Saldino-Noonano sindromas

Saldino-Noonano sindromas yra paveldima krūtinės ląstos displazija, kuri dažniausiai būna mirtina. Vidaus organų defektai dažniausiai atsiranda kaip šalutinis poveikis. Išimtiniais atvejais mažas paciento plaučių tūris gali būti padidintas chirurginiu būdu.

Kas yra Saldino-Noonan sindromas?

Trumpi šonkauliai su krūtinės ląstos hipoplazija yra pagrindinis Saldino-Noonan sindromo simptomas. Priešingai nei sveika krūtinės ląstos nuotrauka, plaučiai nuo gimimo yra nepakankamai išsivystę dėl mažos laisvos vietos, dėl ko atsiranda krūtinės ląstos kvėpavimo nepakankamumas.
© bilderzwerg - „stock.adobe.com“

Saldino-Noonano sindromas yra paveldima krūtinės ląstos skeleto displazija. Tai priklauso trumpojo šonkaulio polidaktiliniams sindromams ir šiame klinikiniame paveiksle atitinka 1 tipą. Visiems šios grupės tipams būdingi šonkaulių displazija ir neišsivystę plaučiai. Kvėpavimo sistemos nepakankamumas sergant šia liga neišvengiamai susijęs su genetiniu krūtinės ląstos neišsivystymu.

Todėl ši nepakankamumo forma dar vadinama krūtinės ląstos nepakankamumo sindromu. Trumpojo šonkaulio polidaktilinis sindromas pasireiškia iš viso septyniuose skirtinguose tipuose, kurie skiriasi morfologiniais-radiologiniais kriterijais. Be Saldino-Noonan sindromo, tarptautinė klasifikacija apima tik dar tris tipus: Majewski, Verma-Naumoff ir Beemer-Langer sindromą. Radiologas Ronaldas Saldino ir genetikas Charlesas Noonanas pirmą kartą aprašė Saldino-Noonano sindromą JAV aštuntajame dešimtmetyje.

priežastys

Visi trumpojo šonkaulio polidaktilinio sindromo tipai yra paveldimi kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad jei liga pasireiškia recesyviniu aleliu viename iš dviejų partnerių, ji turi būti ir antrame partneryje, kad liga būtų recesyvi. Jei defektą turi tik vienas iš dviejų recesyvių alelių, nepažeistas alelis padengia kitos trūkumą. Iki šiol nėra apibrėžto tariamai ypač reto Saldino-Noonan sindromo pasireiškimo atvejų.

Tačiau šis trumpojo šonkaulio polidaktilinio sindromo tipas laikomas rečiau nei, pavyzdžiui, Verma-Naumoff tipo. Alelių su trūkumais lokalizavimas taip pat dar nėra galutinai išaiškintas. Tai išskiria Saldino-Noonan sindromo tyrimus nuo kitų trumpojo šonkaulių poliaktilinų, tokių kaip Jeune sindromas, kurio priežastinis genas jau yra bent viename pogrupyje. Kaip ir visų autosominių recesyvinių ligų atveju, recesyvinis alelio nešiklis greičiausiai atsiranda kaip mutacijos dalis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Trumpi šonkauliai su krūtinės ląstos hipoplazija yra pagrindinis Saldino-Noonan sindromo simptomas. Dėl mažos laisvos vietos plaučiai nuo gimimo yra neišsivystę, dėl to atsiranda krūtinės ląstos kvėpavimo nepakankamumas. Ilgi kaulai sutrumpėja arba bent jau deformuojasi. Paprastai taip pat yra poliaktiškai, t. Y. Keturi pirštai.

Piršto skeleto displazijos dažniau pasireiškia visose trumpojo šonkaulio formose, todėl yra įtrauktos į grupės pavadinimą. Saldino-noonano sindromu sergantiems žmonėms nosies šaknys paprastai būna užmerktos. Kartais yra lūpos ir gomurio plyšys, o smakras yra mažas. Paprastai amniono skysčio kiekis gimimo metu yra mažesnis nei 200–500 mililitrų normos, todėl galima kalbėti apie oligohidramnionus.

Vidiniai organai dažnai paveikiami defektų. Komplikuoti širdies defektai yra tokie pat įprasti kaip trumpasis žarnas, tiesiosios žarnos deformacija ar žalingi tuštinimosi atvejai. Stemplė iš dalies nutraukiama, o epiglotai, inkstai ar lytiniai organai yra netinkami.

Ligos diagnozė ir eiga

Saldino-Noonan sindromas gali būti diagnozuotas rentgenograma iškart po gimimo. Horizontalūs šonkauliai rentgeno nuotraukoje rodomi kaip trumpi ir smailūs kaulai su vos perkainotais vamzdžiais. Kaulų struktūra paprastai yra amorfinė, o dubens ašmenys yra horizontaliai einantys acetabuliniai stogai ant mažų apvalių formų slankstelių kūnų.

Paprastai galūnės yra sutrumpintos. Diagnozė paprastai gali būti daroma iki gimimo ir gali būti gana vienareikšmiškai nustatyta naudojant sonografiją. Šios ligos eiga nepalanki. Paprastai kalbama apie mirtiną eigą. Tik retais atvejais nukentėję žmonės išgyvena pirmuosius kelerius metus. Gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo displazijos ir lydinčio organo nepakankamumo laipsnio.

Komplikacijos

Paprastai Saldino-Noonan sindromas gali sukelti įvairių kompiliacijų ir skundų. Dėl šios ligos dažnai pažeidžiami vidaus organai, todėl tam tikromis aplinkybėmis paciento gyvenimo trukmė gali būti sutrumpinta. Su šiuo sindromu sergantys asmenys pirmiausia kenčia nuo nepakankamo plaučių išsivystymo.

Tai sukelia kvėpavimo pasunkėjimą ir sunkiais atvejais - kvėpavimo nepakankamumą. Be to, gali prarasti sąmonę dėl nepakankamo deguonies tiekimo vidaus organams. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji kenčia nuo kelių pirštų, todėl dažnai būna erzinami ar tyčiojasi, ypač jauname amžiuje. Gomurys taip pat yra būdingas Saldino-Noonan sindromui ir gali žymiai apsunkinti valgymą ir gėrimą.

Daugeliu atvejų tėvai ir artimieji kenčia nuo Saldino-Noonan sindromo simptomų, psichologinių skundų ar depresijos. Be to, sindromas gali sukelti širdies nepakankamumą, todėl nukentėjusieji taip pat gali mirti nuo staigios širdies mirties. Kadangi priežastinio Saldino-Noonan sindromo gydymo nėra, gydomi tik simptomai. Ypatingų komplikacijų nėra. Paciento gyvenimo trukmė gali būti labai neigiamai paveikta.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Saldino-Noonan sindromą visada turi gydyti gydytojas. Tačiau daugeliu atvejų dėl šio sindromo asmuo miršta, todėl simptomus galima tik palengvinti. Visiško išgydymo neįmanoma pasiekti. Jei pacientui labai sunku kvėpuoti, būtina pasitarti su gydytoju. Šie simptomai pasireiškia dusuliu kvėpuojant arba oda tampa mėlyna. Kai kuriais atvejais nukentėję asmenys taip pat praranda sąmonę.

Atsiradus šiems simptomams, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Be to, reikia kreiptis į gydytoją, jei asmuo kenčia nuo kelių pirštų ar net yra gomurys. Kadangi Saldino-Noonan sindromas taip pat gali sukelti širdies problemų ar defektų, reikia reguliariai tikrinti širdies ir vidaus organus, kad būtų išvengta tolesnių simptomų. Psichologinės konsultacijos taip pat gali būti naudingos Saldino-Noonan sindromo atveju, nes tėvai ir artimieji dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Gydymas ir terapija

Jei pacientas yra tinkamas, o organų nepakankamumas iš viso prasmingas, gydytojas gali pasiūlyti vertikaliai plečiamą titano šonkaulio protezą Saldino-Noonan sindromo gydymui. Atliekant šią procedūrą, siauras šonkaulio krūtinys chirurginiu būdu išplečiamas ir ištiesinamas naudojant titano implantą. Tam naudojamas titano šonkaulis yra praplečiamas ir lenktas. Šis titano strypas turi keletą skylių iš eilės, kuriomis galima pritvirtinti reikiamą ilgį.

Praėjus maždaug šešiems mėnesiams po pirmosios procedūros, atliekama antroji lazdelės prailginimo operacija. Paprastai chirurgas pritvirtina lazdelę tarp šonkaulių arba uždeda titano implantą tarp žandikaulio keteros ir šonkaulio ir taip pasiekia smalsumo efektą. Tokiu būdu stuburą galima ištiesinti netiesiogiai. Stuburo tiesinimas automatiškai padidina apimtį šonkaulio krūtinėje ir taip išplečia plaučių tūrį.

Operacija netinka visiems pacientams, sergantiems Saldino-Noonan sindromu, nes ligoniai, kuriems yra sunkus širdies nepakankamumas, greičiausiai neišgydys operacijos. Jei operacija gali būti atlikta ir jei procedūra yra sėkminga, kai kurias lydinčias displazijas taip pat galima ištaisyti chirurginiu būdu. Mirštamumas nuo Saldino-Noonan sindromo vis dėlto išlieka aukštas, o gyvenimo kokybė žema.

Paprastai pacientai kenčia nuo nepriimtinai daug skirtingų deformacijų, kurios visos turi gyvybiškai svarbių struktūrų. Tai reiškia, kad mažai tikėtina, kad visa tai bus kompensuota be gyvybei pavojingų padarinių. Nukentėjusių vaikų tėvai paprastai prižiūrimi psichoterapijos būdu.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo krūtinės skausmo

prevencija

Kol kas Saldino-Noonan sindromo galima išvengti tik tiek, kiek dabar ligą galima diagnozuoti ultragarsu nėštumo metu. Sprendimą už ar prieš sindromą turintį vaiką priima tėvai.

Priežiūra

Sergantieji Saldino-Noonan sindromu turėtų padaryti viską, kad padidintų savijautą. Bet kokią veiklą, kuri buvo atlikta prieš ligą, reikia planuoti ir vėl imtis. Daugelis nukentėjusiųjų miršta pirmaisiais ligos mėnesiais. Dėl šios priežasties tėvai ir kiti šeimos nariai turėtų pakankamai informuoti apie ligą.

Jie turėtų ieškoti nuolatinių psichologinių konsultacijų, kad galėtų išmokti kovoti su liga ir jos sukeliamais nuostoliais. Nukentėjusieji taip pat turi būti laiku informuojami apie ligą ir jos padarinius. Pagrindinis dėmesys skiriamas tam, kad likęs žmogaus gyvenimas būtų kuo gražesnis.

Gyvenimo kokybę reikėtų žymiai pagerinti atsižvelgiant į dalykus, kurie patinka suinteresuotam asmeniui. Nukentėjęs asmuo taip pat turėtų kreiptis į nuolatines psichologines konsultacijas. Ten galite išmokti kovoti su liga. Be to, galima sužinoti, kaip paveikti asmenys gali gyventi su šia liga kasdieniame gyvenime.

Taip pat rekomenduojama nukentėjusiems vykti į savipagalbos grupę. Ten jie gali kalbėtis su kitais sergančiais žmonėmis ir nesijausti vieniši su liga. Be to, ten galima išmokti naujų gyvenimo su liga būdų. Paveikti žmonės turėtų būti tik tose vietose, kur yra pakankamai deguonies. Rūkantys artimieji turėtų vengti bendrauti su sergančiu asmeniu.

Tai galite padaryti patys

Savitarnos priemonės Saldino-Noonan sindromo metu yra nukreiptos į gerovės skatinimą. Daugeliu atvejų sutrikimas baigiasi priešlaikine paciento mirtimi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais. Todėl tėvai ir artimieji turėtų pakankamai žinoti apie ligą ir jos padarinius. Vaikas turi būti kuo anksčiau informuotas apie ligos eigą ir esamą sutrikimą.

Pagrindinis dėmesys skiriamas bendro gyvenimo laikotarpio dizainui ir gyvenimo kokybės optimizavimo priemonėms. Siekiant sustiprinti psichinę jėgą ir palengvinti emocinį stresą, visi nukentėjusieji turėtų dalyvauti psichologinėje paramoje. Procesai ir raida turi būti tvarkomi taip, kad neatsirastų antrinių ligų ir artimieji galėtų tinkamai prižiūrėti vaiką. Be to, psichoterapija stiprina augantį vaiką kasdieniame gyvenime sprendžiant fizinius ir emocinius nusiskundimus.

Paciento aplinka turėtų būti praturtinta pakankamai deguonies. Kadangi sutrikimas dažnai sutrikdo plaučių funkciją, reikėtų vengti aplinkos, kurioje ore yra teršalų. Todėl paciento akivaizdoje reikia visiškai vengti rūkymo. Laisvalaikio veikla turi būti orientuota į atitinkamo asmens poreikius ir galimybes. Reikėtų skatinti gyvenimo džiaugsmą. Be to, sėkmės istorijos sustiprina paciento pasitikėjimą savimi.