Pseudohipoparatiroidizmas

Iš Pseudohipoparatiroidizmas rodo tuos pačius simptomus kaip normalus hipoparatiroidizmas be prieskydinės liaukos hormonų trūkumo. Kalcio kiekis kraujyje yra per žemas, o fosfato - per didelis. Nepaisant normalios ar net padidėjusios koncentracijos, parathormonas negali sukurti savo poveikio.

Kas yra pseudohipoparatiroidizmas?

Iš Pseudohipoparatiroidizmas, taip pat Martino Albrighto sindromas, būdingi tokie patys simptomai kaip hipoparatiroidizmas. Sąvoka hipoparatiroidizmas gali būti vartojama kaip Parathormono trūkumas kurią sukelia nepilnametė prieskydinė liaukos. Priešdėlis „pseudo“ reiškia „tarsi“ ir rodo, kad paratiroidinis hormonas normaliai veikiant normaliai šio hormono koncentracijai neveikia tinkamai.

Parathormonas reguliuoja kalcio ir fosfato koncentraciją kraujo serume. Šis hormonas, kai reikia, iš kaulų atpalaiduoja kalcį, kartu skatindamas fosfato išsiskyrimą per inkstus. Kai sumažėja kalcio kiekis kraujyje arba padidėja jo poreikis, stimuliuojamas prieskydinių liaukų hormonų gamyba iš prieskydinių liaukų.

Išskyrus kalcį iš kaulų, fosfato išsiskyrimas automatiškai padidėja, nes pagrindinę kaulų medžiagą sudaro kalcio fosfatas. Tačiau padidėjusi fosfatų koncentracija savo ruožtu slopina tolesnį kalcio išsiskyrimą. Taigi parathormonas taip pat užtikrina fosfato absorbcijos per inkstus slopinimą.

Tai reiškia, kad daugiau fosfato išsiskiria su šlapimu. Subalansuotas kalcio ir fosfato kiekis yra labai svarbus elektrolitų balansui, kuris yra atsakingas už normalų dirgiklių perdavimą raumenų ir nervų ląstelėse.

priežastys

Taigi pseudohipoparatiroidizmui būdingas sumažėjęs pakankamo prieskydinės liaukos hormono poveikis. Kaip ir klasikinio hipoparatiroidizmo atveju, tai sukelia hipokalcemiją (kalcio trūkumą) ir hiperfosfatemiją (fosfato perteklių) kraujyje. Rezultatas yra padidėjęs stimulo perdavimas ir jaudulio būsenos su neurologiniais nesėkmėmis.

Kalbant apie prieskydinės liaukos hormono veikimo būdą, svarbu ne tik teisinga koncentracija, bet ir sklandus visų tarpinių jo veikimo žingsnių veikimas. Kad hormonas veiktų, jis turi būti prijungtas prie atitinkamo receptoriaus. Šis receptorius tarpininkauja hormonų ar kitų bioaktyviųjų medžiagų poveikiui ir tokiu būdu lemia jų išraišką.

Tačiau jei receptorius neveikia tinkamai, hormonas, čia paratinis skydliaukės hormonas, negali atlikti savo funkcijos. Pasitaiko tokių pačių nesėkmių, kaip ir esant realiam parathormono trūkumui. Atitinkami parathormono receptorių defektai yra genetiniai. Procesai šiuose perjungimo taškuose yra sudėtingi ir įvairūs, todėl yra keturios skirtingos gedimų galimybės.

Ia tipo pseudohipoparatiroidizme sumažėja G baltymų dalis prieskydinių liaukų hormonų receptorių komplekse. Ib tipui tiesiogiai būdingas PHT receptoriaus defektas. Parathormono receptorių katalizinio vieneto defektas sukelia Ic tipo pseudohipoparatiroidizmą. Galiausiai II tipo receptoriai yra nepažeisti. Tačiau trūksta tarpląstelinio atsakymo.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Be kūno struktūros deformacijų, pseudohipoparatiroidizmo ir hipoparatiroidizmo simptomams būdinga hipokalcemija. Ligonių kūnui būdingas trumpas ūgis ir metakarpinių bei metatarsalinių kaulų sutrumpėjimas. Hipokalcemija sukelia tetanijos simptomus.

Tai lemia paresteziją, rankų letenų padėtį, pėdų lygią padėtį ir mėšlungį pėdų ir rankų srityje. Be to, padidėja noras refleksuoti (hiperrefleksija). Tai lemia per didelį raumenų ir nervų ląstelių jaudulį. Chvosteko ženklas ir Trousseau testas yra teigiami.

„Chvostek“ ženkle, kai liečiamas veido nervas, veido raumenys susitraukia. Trousseau testas būdingas spazminiu dilbio raumenų susitraukimu, kai rankos yra kojomis, uždėjus ir pripūtus viršutinės rankos kraujospūdžio manžetę. Spazmai gali pasireikšti ir atskiruose organuose.

Tuomet atsiranda tulžies diegliai, širdies ar plaučių mėšlungis. Plaukų slinkimas, katarakta, užgulusi papilė ar sausa oda taip pat gali pasireikšti kaip papildomi simptomai. Sunkiais atvejais smegenyse gali kauptis kalcio nuosėdos, dėl kurių gali skaudėti galvą ir didėti demencija.

Ligos diagnozė ir eiga

Klinikinis pseudohipoparatiroidizmo vaizdas paprastai lemia įtariamą hipoparatiroidizmo diagnozę. Parathormono koncentracija tiriama laboratoriniais tyrimais. Jei tai normalu, dažniausiai tai yra pseudohipoparatiroidizmas.

Tačiau tai savo ruožtu reikia diferencijuoti nuo to, kas diferencinėje diagnozėje vadinama pseudopseudohipoparatiroidizmu. Esant pseudohipoparatiroidizmui, kalcio metabolizmas yra normalus, tačiau sumažėja baltymo Gsa aktyvumas.

Komplikacijos

Pseudohipoparatiroidizmas sukelia simptomus, panašius į hipoparatiroidizmą. Tas pats pasakytina apie komplikacijas, atsirandančias dėl abiejų ligų. Pagrindiniai simptomai yra hipokalcemija ir hiperfosfatemija, kurios yra pagrindinės įvairių komplikacijų priežastys. Hipokalcemija gali būti besimptomė. Bet tai taip pat gali sukelti tokius simptomus kaip tetanija, padidėjęs pasirengimas refleksui ir mažas širdies ritmas.

Sunkiais atvejais atsiranda širdies aritmija ir širdies nepakankamumas, kurie kelia didelę širdies sustojimo riziką, kai sutrinka širdies ir kraujagyslių sistema. Tetanija apima mėšlungį rankose ir kojose, dėl kurių gali atsirasti plaštakos ir kojos gali būti lygios. Jei hipokalcemija išlieka, dažnai kyla psichinės sveikatos problemų, kurios pasireiškia tokiais simptomais kaip depresija, nuotaikos jausmas ar nerimas.

Kadangi fosfatas susidaro didesniu mastu, be kalcio, kraujagyslėse nusėda kalcio fosfatas, dėl reguliavimo mechanizmų galiausiai sumažėja kalcio kiekis ir padidėja fosfato kiekis kraujyje. Dėl šios reakcijos nusėdę kalcio fosfatai ypač lemia smegenų kalcifikaciją.

Kalcio nuosėdos smegenyse sukelia stiprų galvos skausmą, o kraštutiniais atvejais taip pat gali išsivystyti demencija. Kalcio ir fosfato kiekius galima lengvai reguliuoti terapijos metu. Tačiau pseudohipoparatiroidizmas nepagydomas, nes yra genetinis. Sąnarių formos anomalijos ir trumpas ūgis negali būti gydomi.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pseudohipoparatiroidizmą visada turėtų gydyti gydytojas. Liga gali sukelti įvairių komplikacijų, o susirgęs asmuo pats negydo. Todėl gydymas yra būtinas. Paprastai, jei asmuo kenčia nuo trumpo ūgio, būtina pasitarti su gydytoju.

Įvairios galūnės labai sutrumpėja, todėl kasdieniame gyvenime gali atsirasti griežtų apribojimų ir nusiskundimų. Trumpas ūgis dažniausiai pastebimas vaiko vystymosi eigoje. Taip pat reikia gydyti pseudohipoparatiroidizmą, jei asmuo kenčia nuo įvairių raumenų nusiskundimų. Raumenys gali skaudėti be jokios ypatingos priežasties.

Apsilankymas pas gydytoją taip pat būtinas, jei liga sukelia širdies problemas, demenciją ar odos sausumą. Jei širdies skundas nebus išgydytas laiku, paciento gyvenimo trukmė gali būti ribota. Daugeliu atvejų pseudohipoparatiroidizmą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesniam gydymui būtina specialistų pagalba.

Gydymas ir terapija

Kadangi pseudohipoparatiroidizmas yra genetinis, šios ligos negalima gydyti priežastiniu ryšiu. Galimas tik simptominis gydymas kalcio metabolizmui koreguoti. Negalima išgydyti fizinių sutrikimų, tokių kaip trumpas ūgis ir formos anomalijos. Normalų kalcio kiekį galima sureguliuoti tik vartojant vaistus.

Tai atliekama išgėrus kalcio papildų kartu su vitaminu D. Esant tetanijos priepuoliui, kalcio kartais reikia suleisti į veną. Būtina nuolat stebėti kalcio ir fosfato kiekį. Ilgalaikis kalcio vartojimas gali sukelti inkstų akmenų susidarymą. Norint išvengti padidėjusios kalcio koncentracijos šlapime, gali reikėti skirti tiazidinių diuretikų. Taip pat reikia reguliariai tikrinti kalcio išsiskyrimą.

prevencija

Pseudohipoparatiroidizmas yra genetinė liga. Dėl šios priežasties negali būti rekomendacijų dėl jo prevencijos. Šeimos kaupimosi atveju, siekiant įvertinti riziką palikuonims, gali būti pasitelkiamos genetinės konsultacijos ir tyrimai. Vis dėlto reikia pažymėti, kad visų pseudohipoparatiroidizmo formų genetinis pagrindas nėra žinomas.

Priežiūra

Pseudohipoparatiroidizmas yra genetinė liga, tai reiškia, kad simptomų stebėjimas yra tik simptominis, o išgydyti neįmanoma. Gydymas vaistais padeda sustabdyti kalcio metabolizmą. Tuo tikslu kartu su vitaminu D. geriami kalcio papildai. Tetanijos priepuolių atvejais kartais reikia leisti kalcio į veną.

Kalcio vartojimas gali sukelti inkstų akmenų susidarymą. Norint to išvengti, taip pat gali reikėti vartoti diuretikų. Visada reikia stebėti kalcio išsiskyrimą. Rekomenduojama reguliariai tikrinti specialistą. Jie naudojami kalcio ir fosfato kiekiui kontroliuoti ir prireikus koreguoti vaistus.

Po diagnozės nustatymo reikia laikytis sveikos gyvensenos. Valgyti sveiką maistą, turintį daug kalcio, padeda natūraliai sumažinti trūkumą. Vitamino D pasisavinimas per tokius maisto produktus kaip kiaulienos grybai, avižiniai dribsniai ar saldžiosios bulvės taip pat teigiamai veikia organizmą. Dietos, kurioje mažai fosfatų, taip pat reikėtų siekti mažinant baltymų turinčius produktus, ankštinius augalus ir riešutus.

Fiziniai sutrikimai, tokie kaip trumpas ūgis ar sutrumpėję metakarpiniai ar metatarsaliniai kaulai, nėra gydomi ir gali sukelti rimtų apribojimų kasdieniame gyvenime. Raumenų perteklių galima išmokyti atliekant kineziterapiją. Atsipalaidavimo metodai, tokie kaip joga ar meditacija, taip pat padeda geriau susidoroti su liga.

Tai galite padaryti patys

Pseudohipoparatiroidizmo metu savipagalbos galimybės labai ribotos. Ligos simptomai yra gausūs ir jų neįmanoma pakankamai sumažinti savo veiksmais.

Paveiktas asmuo gali palaikyti savo organizmą teigiamai, optimizuodamas maisto suvartojimą. Maistas, kuriame yra kalcio, turėtų būti vartojamas intensyviau. Tikslas yra natūraliai sumažinti esamą kalcio trūkumą. Todėl įvairius kalcio turinčius produktus reikėtų vartoti kasdien, paskirstyti per dieną. Tuo pačiu metu reikėtų vengti maistinių medžiagų, kurių sudėtyje yra fosfatų. Todėl ruošiant meniu reikėtų vengti baltymų turinčių produktų, ankštinių augalų ir riešutų. Priešingu atveju papildomai padidėtų jau pagaminto fosfato perteklius. Norint dar labiau pagerinti sveikatą, rekomenduojama vartoti vitaminą D. Grybuose ar voveraitėse yra vitamino ir jos turėtų būti reguliariai meniu.

Kovoti su pernelyg dideliu raumenų sujaudinimu galima skatinti tikslinių treniruočių ar atsipalaidavimo metodais. Kineziterapijos metu asmuo mokosi įvairių pratimų, kurie turėtų būti atliekami savarankiškai, išskyrus terapijos paskyrimus. Be to, tokie metodai kaip joga, meditacija ar autogeninės treniruotės padeda sustiprinti psichinę jėgą. Kasdieniniame gyvenime tai gali būti naudinga kovojant su liga. Stabilizuojama savijauta ir sumažėja stresoriai.