Baltymo C trūkumas

Baltymas C yra sudėtingos sistemos, reguliuojančios kraujo krešėjimą, dalis. Tai yra nuo vitamino K priklausomi baltymai. Kaip hemostazės dalis, jis kontroliuoja kraujo krešėjimo procesą. Prie a Baltymo C trūkumas ar tai gali būti sutrikdyta.

Kas yra baltymo C trūkumas?

A Baltymo C trūkumas daro didelę įtaką kraujo krešėjimui. Baltymo C užduotis yra išjungti kraujo krešėjimo faktorius FV ir FVIII. Jei tai nebus išaktyvinta, susidarys kraujo krešuliai. Baltymas C iš esmės turi keletą funkcijų organizme. Jis turi antikoaguliantą.

Tai reiškia, kad jis slopina kraujo krešėjimą. Be to, jis net ištirpina kraujo krešulius, nes jis taip pat turi profibrinolizinį poveikį. Galiausiai, jis taip pat turi priešuždegiminį poveikį. Tuo pačiu metu jis stabilizuoja kraujagyslių vidinę kraujagyslių sienelę ir slopina užprogramuotą ląstelių mirtį.Pagrindinis baltymo C uždavinys yra užkirsti kelią kraujo nekontroliuojamam krešėjimui nepažeistose vietose, susižeidus.

Sužeidimo metu baltymas C paverčiamas aktyvuotu baltymu C (aPC). Tada susidaro kompleksas su baltymu S. Baltymas S yra baltymo C. kofaktorius. Šis kompleksas atspindi tikrąjį antikoaguliantą, todėl dėl baltymo C trūkumo padidėja trombų susidarymas ir atsiranda trombozė.

priežastys

Baltymo C trūkumas gali būti tiek įgimtas, tiek įgytas. Sunkus įgimtas baltymo C trūkumas yra labai reta liga. Ši baltymo C trūkumo forma yra genetinė ir pasireiškia vienam iš 200 000 naujagimių. Simptomai kartais pastebimi tik jauno amžiaus. Tačiau kai kuriais atvejais vaisius jau gali būti paveiktas, o tai gali sukelti vaisiaus trombozę ir persileidimą.

Genetinis defektas gali būti homozigotinis arba heterozigotinis. Esant homozigotinei formai, klinikiniai simptomai yra sunkesni. Įgyto baltymo C trūkumą lemia sumažėjęs baltymo gaminimas dėl kepenų ligų arba padidėjęs jo skaidymasis, be kita ko, dėl bakterinio sepsio.

Įgytas baltymo C trūkumas atsiranda ir gydant kumarinu. Krešėjimą mažina gydymas kumarinu. Perdozavimas gali sukelti odos nekrozę, o tai savo ruožtu sukelia baltymo C trūkumą. Kadangi vitaminas K yra būtina sąlyga baltymo C susidarymui, dėl vitamino K trūkumo sumažėja ir baltymo C gamyba.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Baltymo C trūkumo simptomų sunkumas priklauso nuo baltymo C koncentracijos kraujyje. Jei jo koncentracija tik šiek tiek sumažėja, simptomų nėra. Labai sumažėjus baltymo C koncentracijai, atsiranda mikrotrombozės, kurios užkemša mažiausius kraujagysles odoje ir organuose. Dėl to odoje atsiranda nedidelis kraujavimas, kurio negalima atstumti.

Jie yra žinomi kaip petechijos. Tolesnėje ligos eigoje petechijos teka viena į kitą, sudarydamos didelę, darnią sritį. Šis procesas yra žinomas kaip purpura fulminans. Purpurant fulminanai, odos plotai, kuriuos paveikė mikroblokacijos, miršta. Tai labai skausmingas procesas, kuris gali pasirodyti ypač nepalankus.

Dėl mikrotromio audinio ląstelės miršta ne tik odoje, bet ir daugelyje kitų organų. Blogiausiu atveju tai sukelia daugialypį organų nepakankamumą ir baigiasi mirtimi. Įgimtas baltymo C trūkumas lemia padidėjusią trombozę naujagimių venose. Šiems kūdikiams taip pat gresia netipinė smegenų ar žarnų trombozė.

Ligos diagnozė ir eiga

Įtarus baltymo C trūkumą, atliekant kraujo tyrimą, bus tiriamas kraujas, siekiant nustatyti baltymo C lygį ir aktyvumą. Pirmiausia nustatomas baltymo aktyvumas. Tai turėtų būti nuo 70 iki 140 procentų. Baltymo C trūkumas diagnozuojamas esant mažesniam nei 70 procentų aktyvumo lygiui.

Tačiau jei baltymų aktyvumas yra mažesnis nei 20–25 procentų, gydymą reikia pradėti nedelsiant, kad būtų išvengta sunkiausių simptomų ar net mirtino kurso. Tada nustatoma baltymo C koncentracija. Tačiau šis tyrimas yra prasmingas tik tuo atveju, jei sumažėjęs baltymo C aktyvumas jau yra nustatytas.

Normalus baltymo C koncentracijos diapazonas yra maždaug nuo dviejų iki šešių miligramų litre. Norint išsiaiškinti, ar nėra įgimto ar įgyto nepakankamumo, tiriama kepenų būklė, vartojamų vaistų kiekis ir rūšis bei vitamino K koncentracija.

Komplikacijos

Dėl baltymo C trūkumo dažniausiai kenčia nuo sutrikusio kraujo krešėjimo. Tai daro labai neigiamą poveikį gyvenimo kokybei ir gali sukelti įvairių skundų ir komplikacijų atitinkamo asmens kasdieniniame gyvenime. Paprastai maži kraujavimai atsiranda tiesiai ant odos. Tai dažnai yra skausminga ir jų negalima tiesiog atstumti.

Vidaus organai taip pat gali nukentėti dėl kraujavimo dėl baltymo C trūkumo, todėl blogiausiu atveju paciento organas gali sutrikti. Trombozės taip pat gali būti atmestos dėl trūkumo. Paprastai baltymo C trūkumą galima palyginti nesunkiai diagnozuoti atlikus kraujo tyrimą, todėl taip pat įmanoma anksti gydyti šią ligą.

Jei gydymo nėra, baltymo C trūkumas gali negrįžtamai pažeisti vidaus organus. Pats gydymas atliekamas vaistų pagalba ir gali palengvinti simptomus. Tačiau jei priežastinis gydymas nėra įmanomas, nukentėjusieji dažniausiai yra gydomi visą gyvenimą. Paprastai negalima visuotinai numatyti, ar dėl baltymo C trūkumo sumažės gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Įgimtas baltymo C trūkumas diagnozuojamas iškart gimus vaikui. Ar reikalingi tolesni vizitai pas gydytoją, priklauso nuo trūkumo sunkumo. Esant nestipriems skundams, pakanka vaikui duoti reikiamų baltymų į veną. Sunkios ligos gali sukelti trombozę ir kitas komplikacijas, kurioms reikia intensyvios priežiūros. Įgytas baltymo C trūkumas pasireiškia tokiais simptomais kaip vaiko nuovargis ir negalavimas. Be to, tai gali sukelti kraujotakos sutrikimus ir odos pokyčius.

Jei atsiranda šie simptomai, būtina pasitarti su gydytoju. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų pasitarti su pediatru. Faktinį gydymą paprastai atlieka vidaus ligų specialistas. Be to, gali būti iškviestas dietologas. Kadangi baltymo C trūkumas yra rimta liga, kuri yra didelė našta tiek tėvams, tiek vaikams, svarbu terapinė pagalba. Tėvai turėtų kreiptis į atsakingą gydytoją ir atidžiai pasitarti su juo gydymo metu ir po jo.

Terapija ir gydymas

Esant ūminiam baltymo C trūkumui, baltymas C turi būti skiriamas tiesiogiai infuzijos būdu, kad būtų išvengta mikrotrombozės su galimu organų nepakankamumu. Šis gydymas atkuria mikrocirkuliaciją kapiliaruose. Tai vėl normalizuoja ūmiai pavojingą būklę.

Šis gydymo metodas, ypač kūdikiams, kuriems yra įgimtas baltymo C trūkumas, yra vienintelis būdas išvengti mirtinų pasekmių. Greitas heparino, kaip kito antikoagulianto, paskyrimas uždengia baltymo C trūkumo periodą. Įgyto baltymo C trūkumo atveju reikia gydyti tokias ligas kaip pagrindinis sepsis ar kepenų liga. Be to, reikia nutraukti vaistų, slopinančių baltymo C susidarymą, vartojimą.

prevencija

Profilaktika nuo baltymo C trūkumo neįmanoma, nes liga yra įgimta arba ją sukelia labai sunkūs, nenumatyti sutrikimai, tokie kaip sepsis. Tačiau sveiką gyvenimo būdą būtų galima išvengti kai kurių kitų sveikatos sutrikimų (tokių kaip kepenų liga).

Priežiūra

Nesvarbu, ar tai yra įgimtas genetinis defektas, ar įgytas dėl ligos, tolesnė priežiūra apima visą paciento gyvenimo trukmę. Kaip terapijos dalis yra naudojamos įvairios holistinės priemonės, kad paveiktiems žmonėms būtų kuo geresnis gyvenimas. Tai taip pat taikoma, jei priežastinis gydymas beveik neįmanomas dėl įvairių priežasčių.

Vaikai ir senyvo amžiaus pacientai ypač jaučia stresą dėl skausmo simptomų, todėl patartina kreiptis į psichoterapinę pagalbą kaip nukentėjusį asmenį ar kaip tėvą. Savitarnos portalas, skirtas keistis idėjomis su bendraminčiais, taip pat teikia svarbią paramą ir padeda keistis informacija. Sutrikęs kraujo susidarymas gali sukelti kraujo krešulius, kuriems reikia kontroliuojamų vaistų.

Atsakomybė už tai reikalauja labai daug globėjų ir vaikų, turinčių baltymo C trūkumą, tėvų. Galų gale reikia greitai atpažinti paciento trūkumus, kad jis galėtų nedelsdamas reaguoti į teisingą vaistų skyrimą. Tai reiškia, kad globėjai ir tėvai yra tvirtai įsitraukę į tolesnę priežiūrą ir išmoksta išsamiai susidoroti su šiuo sindromu.

Norint, kad nukentėję asmenys ir jų artimieji galėtų išlaikyti pusiausvyrą psichinėje pusiausvyroje ir savo kūno rengyboje, reikėtų reguliariai naudoti įvairius atsipalaidavimo metodus, tokius kaip autogeninė treniruotė ar joga. Subalansuota dieta su neriebiu maistu ir nealkoholiniais gėrimais palaiko paties paciento apsaugą.

Tai galite padaryti patys

Pacientai, kuriems trūksta baltymo C, turi būti gydomi visą gyvenimą, nes blogiausiu atveju jų liga gali būti mirtina. Reikia nustatyti ir gydyti pagrindinę baltymo C trūkumo būklę. Net jei priežastinis gydymas neįmanomas, simptomus galima palengvinti naudojant tinkamą gydymą.

Nepaisant to, baltymo C trūkumas gali sukelti didelį stresą, ypač jei dėl to sutrinka kraujo susidarymas ir kartais neįmanoma visiškai išvengti skausmingo kraujavimo. Čia pasirodė esąs naudingas ryšys su kitais sergančiais žmonėmis. Tačiau pacientams, kuriems trūksta baltymų C, nėra savipagalbos grupių, liga tam yra per reta. Čia taip pat gali pateikti naujausią informaciją ir kontaktinius duomenis apie retų ligų savipagalbos portalą (www.orpha-selbsthilfe.de).

Nukentėjusių vaikų tėvai turi suprasti, kad netinkamas elgesys su kūdikiu gali būti mirtinas. Jūs turite mokėti atpažinti savo vaiko trūkumus ir nedelsdami skirti jiems antikoaguliantą. Ši atsakomybė dažnai būna labai sunki tėvams. Turėtumėte gauti tinkamą mokymą ir psichologinę paramą. Taip pat rekomenduojamos tokios relaksacijos terapijos kaip joga, autogeninis treniruotė ar progresuojantis Jacobsono raumenų atpalaidavimas.