Peutzo-Jegherso sindromas

Peutzo-Jegherso sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas virškinimo trakto polipų ir pigmento dėmių atsiradimas. Polipai gali sukelti komplikacijas, tokias kaip kraujavimas, žarnyno nepraeinamumas ar intarpas. Nukentėjusiesiems padidėja vėžio rizika.

Kas yra Peutzo-Jegherso sindromas?

Peutzo-Jegherso sindromas yra liga, kuria pasireiškia daugybė virškinimo trakto polipų kartu su pigmento dėmėmis ant odos ir gleivinių. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Kiekvienam jo vaikui jį perduoda 50 proc. Tikimybė.

Lytis nėra svarbi. Pusė atvejų sindromas pasireiškia kaip nauja mutacija, kai nėra genų nešiotojo kaip tėvo. Liga yra susijusi su padidėjusia vėžio rizika. Jis pavadintas internistų Jano Peutzo ir Haroldo Jegherso vardu. Liga yra sinonimas kaip hamartomatozinis polipozės žarnynas, Hutchinson-Weber-Peutz sindromas, Lentiginosis polyposa Peutz arba Peutz-Jeghers hamatozė paskirtas.

Pirmą kartą šią ligą J. Hutchinsonas aprašė dar 1896 m. Apskaičiuotas dažnis nuo 1: 25 000 iki 1: 280 000, liga pasireiškia retai.

priežastys

Sindromo priežastis yra genų mutacija. Pažeista serino treonino kinazė STK 11 (taip pat LKB 1), esanti 19p13.3 chromosomoje. Tai naviko slopinimo genas. Jei tai išjungiama mutacija, išsivysto padidėjęs navikų skaičius. Šio geno mutacija galėjo būti nustatyta 70 procentų pacientų, kurių šeimos istorijoje teigiama. Tiems, kurie buvo atsitiktinai paveikti, ji buvo nustatyta 20–60 procentų atvejų. Manoma, kad ligą skatina ir kitų genų mutacija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Esant Peutz-Jeghers sindromui, pastebimos pigmento dėmės ant odos ir gleivinių. Jie dažniausiai atsiranda ant raudonų lūpų, ant skruosto gleivinės ir burną supančios odos. Taip pat gali būti pažeista nosies, akių, rankų ir kojų oda. Dėmės yra odos lygyje ir yra maždaug vieno centimetro dydžio. Jie gali būti nuo šviesiai rudos iki juodos spalvos. Pigmento dėmės yra jau gimstant arba atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais. Gyvenimo metu jie gali pašviesėti.

Polipai virškinimo trakte atsiranda maždaug 88 procentams pacientų. Jie pasireiškia nuo 10 iki 30 metų. Gali išsivystyti keli šimtai šių gerybinių navikų, kurių dydis yra nuo vieno iki penkių milimetrų. Jie daugiausia randami plonosiose ir storosiose žarnyne. Taip pat dažnai pažeidžiamas skrandis ir tiesioji žarna. Retais atvejais polipai atsiranda ant inkstų, plaučių ir šlapimo pūslės.

Vienas Peutz-Jeghers sindromo simptomas yra žarnų nepraeinamumas, kurį mechaniškai sukelia polipai. Stiklinis pilvo skausmas, kraujavimas iš tiesiosios žarnos ar kruvinos išmatos taip pat gali būti simptomai. Tai gali sukelti anemiją. Intussuscepcija pakartotinai pasireiškia pacientams, sergantiems sindromu. Plonoji žarna iškeičiama į storąją žarną.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozė daugiausia atliekama remiantis klinikiniu pigmentinių dėmių ir virškinimo trakto polipų vaizdu bei šeimos istorija. Klinikinę diagnozę galima patvirtinti atliekant genetinę diagnostiką. Genetinę diagnostiką taip pat galima atlikti kliniškai sveikiems žmonėms, kurie pirmą kartą yra susiję su paveiktu asmeniu.

Pagal Genetinės diagnostikos įstatymą šiai procedūrai turi būti pasiūlytos lydinčios genetinės konsultacijos. Rekomenduojama papildoma psichoterapinė priežiūra. Kraujavimas, žarnyno nepraeinamumas ir intarpas gali būti sudėtingas ir baigtis mirtimi. Žarnyno polipozės paveikti pacientai gali susirgti vėžiu iki 90 procentų per savo gyvenimą.

Polipų degeneracija gali sukelti virškinimo trakto karcinomas. Taip pat padidėja gimdos, gimdos kaklelio, krūties, kiaušidžių, plaučių, kasos ir sėklidžių navikų išsivystymo rizika. Pigmento dėmių degeneracija nežinoma.

Komplikacijos

Dėl Peutz-Jeghers sindromo nukentėjusieji kenčia nuo įvairių negalavimų skrandyje ir žarnyne. Dažniausiai atsiranda polipai, kurie gali sukelti stiprų skausmą ir kraujavimą. Pacientai taip pat kenčia nuo padidėjusios vėžio rizikos, todėl paciento gyvenimo trukmė taip pat gali būti sutrumpinta. Be to, Peutzo-Jegherso sindromas sukelia pigmento sutrikimus, todėl pacientų odoje yra pigmento dėmių.

Kai kuriais atvejais tai gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus ar sumažėjusį savęs vertinimą. Pati oda yra padengta dėmėmis, todėl daugeliu atvejų nukentėję asmenys nebejaučia gražumo ir gėdijasi simptomų. Žarnyne atsiranda daugiau navikų, dėl kurių gali atsirasti įvairių skundų, be to, žarnyno nepraeinamumas. Pacientai taip pat kenčia nuo anemijos ir kruvinų išmatų.

Paprastai polipus ir navikus galima pašalinti atliekant kolonoskopiją. Ypatingų komplikacijų nėra. Tačiau navikas jau galėjo būti išplitęs kituose regionuose, todėl vėžys išsivystė ir ten. Tokiu atveju nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Peutz-Jeghers sindromą visada turėtų ištirti ir gydyti gydytojas. Tik pradėjus gydymą ir reguliariai apžiūrint, galima išvengti papildomų komplikacijų. Kadangi Peutz-Jeghers sindromo paveikti asmenys taip pat kenčia nuo padidėjusios vėžio rizikos, reguliarūs profilaktiniai tyrimai yra labai naudingi.

Dėl šio sindromo būtina pasitarti su gydytoju, jei pacientui dažnai parausta lūpos ir dėmės ant odos, kurie savaime nepraeina ir atsiranda visam laikui. Simptomai taip pat gali pasireikšti ankstyvaisiais metais, todėl prevencija ypač naudinga vaikams.

Peutz-Jeghers sindromas taip pat gali sukelti žarnyno nepraeinamumą, todėl, jei turite stiprų pilvo skausmą, jį ištirti taip pat būtina pas gydytoją. Anemijos atveju neišvengiamas nuolatinis gydymas. Pats Peutz-Jeghers sindromas daugeliu atvejų gali būti diagnozuotas bendrosios praktikos gydytojo. Tačiau tolesnis gydymas daugiausia priklauso nuo tikslių simptomų, todėl reguliarūs profilaktiniai tyrimai taip pat yra labai naudingi, kad nesumažėtų paciento gyvenimo trukmė.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas neįmanomas. Gydymas gali būti tik simptominis. Kai kurie polipai gali sukelti kraujavimą arba išsigimti. Jie turėtų būti pašalinti atliekant įprastas skrandžio ir kolonoskopijas. Neįmanoma pašalinti visų polipų.

Jei atsiranda polipo kraujavimas, tai galima sustabdyti atliekant kolonoskopiją ar operaciją, atsižvelgiant į radinius. Jei reikalinga operacija, iš dalies pašalinti žarnyną gali prireikti net sudėtingų procesų atvejais. Stipriai kraujavus gali tekti naudoti kraujo atsargas.

Jei atsiranda intususcepcija, operacija paprastai yra neišvengiama. Plonosios žarnos daliai, kuri virsta storąja žarna, gresia mirtis. Plonoji žarna ištraukiama iš storosios žarnos ir fiksuojama į anatomiškai teisingą padėtį. Jei žarnyno dalys jau mirė, jos turi būti pašalintos.

Žarnyno nepraeinamumui taip pat reikalinga chirurginė terapija. Tai pašalina mechaninę kliūtį. Šios operacijos metu taip pat pašalinamos visos negyvos žarnyno dalys. Kosmetiškai erzinančios pigmento dėmės gali būti pašviesintos arba pašalintos lazeriu.

Perspektyva ir prognozė ana

Peutz-Jeghers sindromo perspektyvas galima įvertinti tik individualiai. Tai paveldima virškinimo trakto liga. Dėl to susidaro tipiški hemartomatiniai polipai. Jie daugiausia randami visame virškinimo trakte.

Peutz-Jeghers polipai taip pat gali atsirasti kitose kūno vietose. Juos galima atpažinti pagal specifinę pigmentaciją. Problema ta, kad prognozę sunku įvertinti, nes polipai gali išsivystyti į piktybinius navikus.

Vėžio opų išsivystymo rizika neabejotinai žymiai padidėja. Todėl patartina reguliariai atlikti virškinimo trakto tyrimus. Gydantis gydytojas nusprendžia, kaip dažnai šie tyrimai turėtų būti atliekami. Kol kas nėra žinių, kurios stebėjimo strategijos yra sėkmingiausios. Iš virškinimo trakto prasminga pašalinti kuo daugiau polipų. Paprastai reikia daug operacijų pacientams, sergantiems Peutz-Jeghers sindromu.

Be to, žarnyno nepraeinamumas ir kitos komplikacijos turėtų būti ištaisytos arba užkirstos kelią. Tai gali atsirasti dėl polipų. Jaunesniems pacientams pakanka ypač stebėti polipų vystymąsi. Vyresnio amžiaus žmonėms reikia stebėti piktybinius susirgimus. Prognozė turi būti koreguojama atsižvelgiant į tai, kokios sunkios yra tokių polipų komplikacijos. Vyresnio amžiaus pacientams prognozuoti galima tik remiantis piktybinių navikų išsivystymu.

prevencija

Neįmanoma imtis atsargumo priemonių užkertant kelią ligos protrūkiui. Norint išvengti komplikacijų ir ankstyvo degeneravusių polipų nustatymo, reikia reguliariai atlikti skrandžio ir kolonoskopijas. Taip pat rekomenduojama atlikti bandymus ankstyvam kitų vėžių nustatymui.

Moterys turėtų reguliariai tikrinti dubens tyrimus ir atlikti mamografinius duomenis. Vyrams patariama reguliariai rengti urologinius pristatymus. Pirmojo laipsnio nukentėjusiųjų artimiesiems gali būti atliekama genetinė diagnostika. Tai tik suteikia informacijos apie genetinę būklę ir neturi jokios įtakos ligos eigai.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tolesnės priežiūros nuo Peutz-Jeghers sindromo galimybės yra labai ribotos. Kadangi tai yra paveldima liga, paprastai jos neįmanoma visiškai išgydyti, todėl pacientas turėtų pasitarti su gydytoju, kai tik atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai.

Paprastai, jei norite turėti vaikų, taip pat reikia pasitarti su gydytoju, kad būtų galima atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad palikuonys nepasikartotų kaip Peutz-Jeghers sindromas.Su šiuo sindromu sergantieji priklauso nuo reguliaraus vizito pas gydytoją, kad atliktų kolonoskopiją ir labai anksti nustatytų pažeidimą ar naviką žarnyne.

Daugeliu atvejų operacija yra būtina, po kurios nukentėję asmenys turėtų neabejotinai pailsėti ir atsipalaiduoti. Turėtumėte susilaikyti nuo fizinio krūvio ar fizinio krūvio, kad be reikalo neapkrautumėte kūno. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat yra priklausomi nuo pagalbos ir paramos savo šeimai kasdieniame gyvenime, o tai gali turėti teigiamos įtakos tolesnei Peutz-Jeghers sindromo eigai. Ši liga taip pat gali sutrumpinti sergančio žmogaus gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Žmones, kenčiančius nuo Peutzo-Jegherso sindromo, pirmiausia turėtų ištirti ir gydyti gydytojas, nes sindromas yra sunki liga. Be to, yra ir savipagalbos priemonių, tokių kaip sveika gyvensena ir atviras požiūris į negalavimus.

Jei įtariama žarnyno invagija, būtina kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tuo pačiu metu pacientas turėtų reguliariai lankytis ankstyvo nustatymo tyrime, kad būtų galima ištirti krūtis, virškinimo traktą ir kitus organus dėl polipų. Jei jau yra konkrečių įtarimų, pavyzdžiui, dėl skausmo ar matomo patinimo, geriau nedelsdami pasikonsultuoti su savo šeimos gydytoju. Peutz-Jeghers sindromą gali išgydyti tik gydytojas, tačiau pacientas gali palaikyti gydymą, apžiūrėdamas kūną dėl naujų skundų ir laikydamas skundų dienoraštį.

Be to, bendrosios priemonės padeda pagerinti savijautą. Be mankštos ir sveikos mitybos, taip pat rekomenduojami masažai ar akupunktūra. Šias priemones reikia iš anksto aptarti su atsakingu gydytoju, kad nekiltų komplikacijų. Jei simptomai pasunkėja arba po gydymo vėl atsiranda, nurodomas gydytojo vizitas.