Osteopetrozė

Pagal koncepciją Osteopetrozė gydytojas apibūdina paveldimą ligą, kurios tiksli priežastis iki šiol nežinoma. Kaulo lūžis būdingas osteopetrozei. Kaulų rezorbcijos sutrikimas vėliau sukelia patologinę kaulų matricos sankaupą. Osteopetrozė sunkiai išgydoma; taip pat nėra specialios terapijos, kuri tiksliai pašalintų priežastį, todėl skiriamas tik su simptomais susijęs gydymas.

Kas yra osteopetrozė?

Mažėjant tarpląstelinėms erdvėms ir susidarant ekstrameduliniam kraujui, mikroarhitektūra kaule sunaikinama. Vėliau sunaikinimas sukelia kaulų nestabilumą, todėl nukentėjusiesiems padidėja lūžių rizika.
© „Natis“ - sandėlyje.adobe.com

Osteopetrozė, taip pat žinomas kaip Marmurinių kaulų liga, Osteopetrozė, Alberts Schönberg liga, paprastai paveldima. Taip pat yra savaiminės mutacijos galimybė, todėl tiesioginis paveldėjimas neįvyko, tačiau paveiktas asmuo gali labai gerai perduoti osteopetrozę.

Dėl paveldimos osteoklastų hipofunkcijos (tai yra kaulus ardančios ląstelės) atsiranda genetinė liga. Jei gydytojas diagnozavo osteopetrozę, ji suskirstoma į dvi pagrindines grupes:

• Yra autosominės dominuojančios 1 tipo (ADOI) ir 2 tipo (ADOII, dar žinomos kaip Alberso-Schönbergo liga) formos.

• Taip pat kaip autosominės recesyvinės formos (osteopetrozė su inkstų kanalėlių acidozė, kūdikių piktybinė osteopetrozė).

Tolesniems gydymo kursams ir prognozėms yra būtina, kad gydytojas suskirstytų osteopetrozę į jos tipą.

priežastys

Genų mutacijos priežastys kol kas neaiškios; Tačiau medicinos specialistai išsiaiškino, kokie defektai yra tam tikrose vietose. Autosominės recesyvinės osteopetrozės kontekste pozicijos TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ir (arba) CLCN7 turtingose ​​osteoklastų formose ir TNFRSF11A (RANK) ir (arba) TNFSF11 (RANKL) padėtys osteoklastų neturinčiose formose.

Jei yra autosominė recesyvi osteopetrozė su inkstų kanalėlių acidozė, tai pakeitimas į CAII, jei autosominė dominuojanti osteopetrozė (1 tipas) yra LRP5 pakeitimas, o jei 2 tipas yra CLCN 7 mutacija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Mažėjant tarpląstelinėms erdvėms ir susidarant ekstrameduliniam kraujui, mikroarhitektūra kaule sunaikinama. Vėliau sunaikinimas sukelia kaulų nestabilumą, todėl nukentėjusiesiems padidėja lūžių rizika. Be to, nuolatinis kaulų matricos kaupimasis, nevykstant skilimo veiklai, sukelia hipokalcemiją.

Dėl matricos proliferacijos kaukolės kaule taip pat yra susiaurėjimo, kad būtų sukišti regos nervai (optinio kanalo srityje). Suspaudimas kartais lemia nervų degeneraciją, todėl paveiktas asmuo gali tapti aklas. Kai kuriais atvejais taip pat buvo pranešta apie sušokusius kaukolinius nervus (pvz., Vestibulokochlearinį nervą, veido nervą), todėl nukentėjęs asmuo patyrė funkcinius nesėkmes.

Tačiau aklumas ir disfunkcija yra vieni iš retų osteopetrozės simptomų; Daugiausia dėmesio skiriama kaulų stabilumo ir su tuo susijusio lūžių dažnio problemai.

Ligos diagnozė ir eiga

Osteopetrozę galima diagnozuoti naudojant vaizdavimo metodus (pvz., Rentgenografiją) - kartu su klinikiniu vaizdu. Norint patvirtinti bet kokią kaulų čiulpų sklerozę, rekomenduojama atlikti kaulų perforavimo biopsiją. Gydytojas rentgeno nuotraukose atpažįsta ne tik kaulų matricos sklerozę, bet ir stiprų jų suspaudimą.

Tai yra vadinamasis „sumuštinis slankstelis“, 3 sluoksnių slankstelių kūnų struktūra. Taip pat galite pamatyti metafizines ir diafizines juosteles, kurios taip pat buvo atsakingos už termino „marmurinis kaulas“ formavimąsi. Kaulų tankis taip pat padidėja atliekant KT. Kraujo tyrimai paprastai rodo ryškią hipokalcemiją.

Dėl kaulų čiulpuose susidarančio kaulinio pakaitalo padidėja jautrumas infekcijai arba gali atsirasti anemija. Tačiau diagnozuodamas gydytojas turi sugebėti atmesti kitas ligas; tai apima melorheostozę, sklerostozę, piknodisostozę, Engelmanno sindromą (dar vadinamą progresuojančia diafizės displazija) ir Pyle'o sindromą.Visos šios ligos rodo panašų klinikinį vaizdą.

Autosominės dominuojančios ar recesyvinės osteopetrozės eiga yra skirtinga. Autosominė recesyvinė osteopetrozė pasireiškia jau pirmaisiais paveikto žmogaus gyvenimo metais. Pirmuosius simptomus galima pastebėti praėjus vos kelioms savaitėms po gimimo. Jei autosominė recesyvinė osteopetrozė negydoma, prognozė neigiama. Atliekant kaulų čiulpų persodinimą, pasveikimo tikimybė yra.

I tipo autosominėje dominuojančioje osteopetrozėje pagrindinis dėmesys skiriamas kaukolės pagrindui, tuo tarpu II tipui būdingi „sumuštiniai slanksteliai“. Abi formos sukelia pirmuosius simptomus kaip augimo spurto dalį. Priežastinis gydymas negalimas I ir II tipams, todėl simptomai pirmiausia gydomi. Tai reiškia, kad, kaip ir sergant autosomine recesyvine osteopetroze, nėra aiškios galimybės pasveikti.

Komplikacijos

Dėl osteopetrozės padidėja pagrindinė lūžių ir sulaužytų kaulų rizika. Dėl ekstramedulinio („esančio už čiulpų“) kraujo susidarymo padidėja kepenų ir blužnies padidėjimas, sumažėja imuninė gynyba, traukuliai ir nervų pažeidimai. Pastarieji daugiausia veikia kaukolinius nervus ir vėliau gali sukelti aklumą bei kitus nesėkmės simptomus.

Atskirais atvejais osteopetrozė gali pakenkti apatiniam žandikauliui ir periodontui. Be to, yra kosmetinių problemų, kurios laikui bėgant gali sukelti psichologinių nusiskundimų. Sunkiais atvejais osteopetrozė yra mirtina. Narkotikų gydymas osteopetroze gali sukelti daugybę šalutinių reiškinių ir sąveikos. Vitamino D papildai gali sukelti pykinimą ir vėmimą, taip pat raumenų silpnumą ir sąnarių skausmą.

Aktyvus ingredientas gliukokortikoidas gali sukelti augimo sutrikimus, glaukomą, kataraktą ir psichologinius pokyčius, tokius kaip miego sutrikimai ir neramumas. Taip pat yra rizika, susijusi su dažnai naudojama kaulų čiulpų transplantacija. Komplikacijos, tokios kaip kaulų čiulpų atmetimas iš organizmo recipiento, dažnai kyla chirurginės procedūros metu. Tai gali sukelti odos, kepenų ir žarnyno pažeidimus, kurie kartais pagilina pradinę osteopetrozę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei pakartotinai patiriate lūžių ar staiga pastebite regėjimo problemų, turėtumėte pasikonsultuoti su savo šeimos gydytoju. Simptomai rodo osteopetrozę, kurią turi diagnozuoti specialistas. Jei yra kokių nors įtarimų, geriausia kreiptis į ortopedijos chirurgą. Jei simptomai atsiranda dėl kitų apsigimimų ar kaulų ligų, būtina medicininė konsultacija.

Kadangi tai yra paveldima liga, genetiniai tyrimai gali nustatyti ligą ankstyvosiose stadijose. Tėvai turėtų pasitarti su pediatru, jei atsiranda funkcinių vaiko raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų. Jei yra akių problemų, būtina pasitarti su oftalmologu. Gydymo metu taip pat dalyvauja kineziterapeutai ir sporto medicinos specialistai, kurie ilgą laiką palaiko pacientą.

Gydymo metu tėvai turėtų pasitarti su gydytoju. Jei vaikas nukrinta ar yra kitaip sužeistas, reikia iškviesti greitosios pagalbos tarnybas. Gavus rimtus nusiskundimus, taip pat reikia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą, kad vaikui būtų galima padėti iškart po kritimo. Po pirmosios medicinos pagalbos gydytojo pagalbos pacientas turi būti apžiūrėtas ligoninėje. Ten diagnozuojami ir gydomi bet kokie lūžiai ar patempimai. Osteopetroze galima gydyti gana gerai, tačiau didelė lūžių rizika gali pakartotinai sukelti rimtų sužalojimų, kuriuos reikia gydyti.

Gydymas ir terapija

Priežastinis osteopetrozės gydymas nėra. Dėl šios priežasties gydytojas turi gydyti paciento simptomus ir taip užtikrinti, kad pagerėtų gyvenimo kokybė. Kaip gydymo dalis, siekiant pagerinti simptomus ir simptomus, skiriami gliukokortikoidai ir interferonai.

Vienintelė išties veiksminga terapija pagrįsta kaulų čiulpų transplantacija. Esant šiam variantui, yra tikimybė, kad osteoklastai dėl hematopoetinių kamieninių ląstelių normalizuojasi. Tačiau kaulų čiulpų transplantacija įmanoma tik esant autosominei recesyvinei osteopetrozei; visos kitos rūšys neturi apibrėžtų galimybių pasveikti, todėl terapija siekiama palengvinti simptomus ir diskomfortą bei pagerinti paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

„Outlook“ ir prognozė

Marmurinių kaulų ligos ar osteopetrozės išgydymo galimybės paprastai būna prastos. Ši diagnozė ypač teisinga, jei liga negydoma. Daugeliu atvejų yra paveldima vadinamųjų osteoklastų hipofunkcija. Tada tai užtikrina nereguliuojamą kaulų formavimąsi.

Kol kas vienintelis gydymo būdas yra kaulų čiulpų transplantacija. Tik tada gali vėl susiformuoti pakankamas skaičius osteoklastų. Osteoklastai yra ląstelės, kurios skaido kaulą. Tačiau persodinimas kelia didelę riziką, būtent kalcemiją.

Ligos eiga skiriasi autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominantiniu ligos pavidalu. Autosominė recesyvinė osteopetrozė dažniausiai išsivysto ankstyvoje vaikystėje. Kartais tai taip pat atsiranda po gimimo kaip kūdikių piktybinė osteopetrozė. Taip pat žinomos švelnios klinikinės nuotraukos. Tai gali sutapti su vyraujančia osteopetroze. Be simptominio gydymo ir kaulų čiulpų transplantacijos, prognozė yra niūri.

Autosominė dominuojanti osteopetrozė (ADOI) paprastai yra generalizuota kaukolės pagrindo osteosklerozė arba Alberso-Schönbergo variantas (ADOII) su „sumuštiniais slanksteliais“. Ši ligos forma pasireiškia tik paauglystėje. Kursų formos yra skirtingos. Esant vienam variantui, kaulai tampa vis stabilesni. Su kitu jie lengviau lūžta. Tai taip pat gali sukelti komplikacijų. Šiuo metu nėra daugiau nei simptominė terapija.

prevencija

Dėl to, kad iki šiol nerasta priežasčių, dėl kokių priežasčių atsiranda osteopetrozė, prevencinės priemonės nėra įmanomos.

Priežiūra

Daugeliu osteopetrozės atvejų pacientams yra prieinama labai nedaug ir tiesioginės priežiūros priemonių. Visų pirma, reikia greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti ligą, kad tolesniame eigoje nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė yra tolimesnė ligos eiga, todėl reikia kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai.

Dauguma osteopetroze sergančių pacientų priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo. Kad galėtumėte visam laikui apriboti simptomus, visada reikia atsižvelgti į teisingą vaisto dozę ir reguliarų vartojimą. Be to, suinteresuotas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, jei yra šalutinis poveikis arba jei kas nors neaišku.

Kartais gali būti naudinga psichologinė pagalba, kuri ypač gali užkirsti kelią depresijos išsivystymui. Tam, kad pagerėtų jų gyvenimo kokybė, labai svarbu ir nukentėjusiųjų parama kasdieniame gyvenime. Kai kuriais atvejais osteopetrozė taip pat pablogina sergančiojo gyvenimo kokybę.

Tai galite padaryti patys

Osteopetrozės atveju svarbiausia savipagalbos priemonė yra reguliariai atlikti fizinius pratimus, kuriuos rekomendavo gydytojas, ir kitaip negailėti pažeistiems kaulams. Visapusiška kineziterapija gali bent jau sulėtinti ligos progresavimą. Pratimai taip pat gerina savijautą ir taip prisideda prie gyvenimo kokybės pagerėjimo. Paveikti žmonės taip pat turėtų pakeisti savo mitybą. Patartina vengti maisto produktų, kuriuose yra per daug druskos, nes tai gali padidinti osteoklastų kiekį.

Poilsis po kaulų čiulpų transplantacijos. Osteopetroze sergantis pacientas neturėtų sportuoti nuo vienos iki dviejų savaičių, o kol kas turėtų susilaikyti nuo įtempto fizinio krūvio. Jei tai nepalengvina simptomų, rekomenduojama dar kartą apsilankyti pas gydytoją.

Pacientai taip pat gali pasikalbėti su alternatyviu sveikatos priežiūros specialistu dėl alternatyvaus gydymo. Masažas ir akupunktūra aptariami kaip veiksmingos lydinčiosios priemonės osteopetrozei gydyti. Ligos atveju protingi žingsniai daugiausia priklauso nuo ligos eigos ir lydinčių aplinkybių. Todėl papildomos priemonės, kaip ir pati terapija, turėtų būti aptariamos su atsakingu ortopedo chirurgu.