2 tipo neurofibromatozė

Neurofibromatozė yra paveldima liga, pasireiškianti tiek 1, tiek 2 tipo formomis. 2 tipas, kai atitinkamas asmuo kenčia nuo gerybinių navikų smegenyse ir jų sukeliamų simptomų, klausos problemų, veido nervų paralyžiaus ir pablogėjusios pusiausvyros, yra palyginti retas. Neurofibromatozė nepagydoma, tačiau ją galima gydyti taip gerai, kad būtų galima išvengti galimų komplikacijų.

Kas yra 2 tipo neurofibromatozė?

2 tipo neurofibromatozė yra įprasta ir paveldima liga kaip 1 tipas. Tiesą sakant, buvo nustatyta, kad maždaug 50% pacientų turi naują mutaciją, t.y., ligos atvejų šeimoje nėra.

Pagrindiniai ligos požymiai yra gerybiniai smegenų augliai, kurie išsivysto iš abiejų klausos pusių ir subalansuoja nervus bei sukelia specifinius simptomus. Tipiški 2 tipo neurofibromatozės simptomai yra sutrikusi ar prarasta klausa, spengimas ausyse, sutrikusi pusiausvyra, veido raumenų paralyžius ir priešlaikinė katarakta.

Ši ligos forma yra žymiai retesnė nei 1 tipo neurofibromatozės, kuri dar vadinama Recklinghauseno liga. Dažnumas yra 1: 35000, o 1 tipo - 1: 3500.

priežastys

Visų formų priežastis Neurofibromatozė yra atitinkamo neurofibromatozės geno mutacijos 22 chromosomoje. Manoma, kad šis genas turi įtakos tam tikrų tipų ląstelių migraciniam elgesiui ir formai, todėl defektas gali sukelti naviko ligas.

Maždaug pusė naujų atvejų yra pagrįsti spontaninėmis genų mutacijomis ir nėra paveldimi. Nepaisant to, neurofibromatozė priskiriama paveldimoms ligoms. Taigi ligos paveldimumas yra dominuojantis autosominiu būdu, o tai paprasčiausiai reiškia, kad paveldimumas nepriklauso nuo lyties, tačiau neabejotinai įvyksta, jei paveiktas vienas iš tėvų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientams, sergantiems 2 tipo neurofibromatoze, smegenyse ir nugaros smegenyse vystosi navikai. Pigmento pokyčiai, kaip ir 1 tipo NF, yra įmanomi sumažinus kiekį. Kūno nervų navikai būdingi 2 tipui. Jie atsiranda iš apsauginio nervinių ląstelių sluoksnio - Schwann ląstelių. Pagrindinis užkrėtimas yra smegenų, klausos nervų ir stuburo srityje.

Simptomai skiriasi priklausomai nuo naviko dydžio ir jo vietos. Tai apima foninio triukšmo suvokimą ir bendrą klausos pablogėjimą. Pacientai negali patikimai išlaikyti savo pusiausvyros, veido raumenys kartais būna paralyžiuoti]], linkę vemti, orientacijos problemų ir galvos skausmų.

Plitimas į klausos nervus paprastai yra simetriškas. Medicina vadina šią būdingą dvišalę akustinę neuromą. Paprastai šį procesą galima atpažinti tik po brendimo. Pastovus skambėjimas ar verkšlenimas (spengimas ausyse) lydi pusiausvyros problemas. Akių pokyčiai taip pat rodo 2 tipo neurofibromatozę.Akies lęšiuko užtemimas (nepilnametė katarakta) pacientams tampa sunku tai suvokti vizualiai ir yra vienas iš ankstyvųjų centrinės neurofibromatozės požymių.

Be to, odoje, kaip ir NF tipo 1, išsivysto atskiri patinimai. Tačiau akių srityje trūksta tipiško Lisch mazgelio. Ilgalaikiai simptomai yra sunkūs klausos pažeidimai iki kurtumo, veido paralyžiaus pasireiškimas, pasunkėjęs rijimas ir balso sutrikimas dėl funkcinių balso stygų sutrikimo.

Diagnozė ir eiga

Simptomai: 2 tipo neurofibromatozė yra netikslūs, todėl teisinga diagnozė gali būti sunki ir varginanti. Jei yra simptomų ir rizikos, rodančių ligos pasireiškimą, ypač klausos ir pusiausvyros sutrikimų, reikia atlikti išsamų tyrimą.

Pirmiausia imamas kraujas, kad būtų galima atlikti DNR tyrimą. Kraujo analizė jau įmanoma atliekant prenatalinę diagnozę. Kadangi pagrindinė 2 tipo neurofibromatozės savybė yra dvišaliai klausos ir pusiausvyros nervų gerybiniai navikai, tada reikia pradėti vaizdinę procedūrą. Liga gali būti diagnozuota tik tuo atveju, jei augliai yra aptinkami. Kiti aiškūs kriterijai yra vieno ar abiejų tėvų liga ir navikų bei fibromų nustatymas.

Jei diagnozuota 2 tipo neurofibromatozė, ligos sunkumui nustatyti turi būti naudojamas EEG, klausos tyrimas, stuburo vaizdo tyrimas ir psichologinis tyrimas, kad būtų galima pradėti optimalią paciento priežiūrą.

Skiriamos dvi neurofibromatozės formos: pirmasis pasirodymas iki 20 metų, greitai progresuojant navikui, Wishart fenotipas, ir lėtas ligos progresavimas po 20 metų. Tai yra žinoma kaip Feiling-Gardner fenotipas.

Komplikacijos

2 tipo neurofibromatozė yra reta paveldima liga, tačiau, atsižvelgiant į navikų vietą, ji dažnai gali sukelti įvairių komplikacijų. Apskritai gerybinių navikų skaičius didėja progresuojant ligai. Kadangi jie daugiausia yra smegenyse arba nugaros smegenyse, jie ilgainiui gali sukelti neurologinio nepakankamumo simptomus.

Tačiau komplikacijos paprastai atsiranda tik suaugus ir dažnai jų galima išvengti chirurginiu būdu pašalinant navikus. Viena iš dažniausiai pasitaikančių komplikacijų yra aštuntojo kaukolės nervo, kuris yra atsakingas už klausą ir pusiausvyros pojūtį, disfunkcija. Gali būti pažeista klausa iki kurtumo.

Be to, dažnai būna galvos svaigimo priepuoliai. Kitos dažnos komplikacijos yra veido nervo paralyžius, balso stygų paralyžius ar rijimo sutrikimai. Be to, gali atsirasti judesių koordinacijos sutrikimai (ataksija), eisenos sutrikimai ir galvos skausmai. Jei pažeidžiami nugaros smegenys, kraštutiniais atvejais gali atsirasti paraplegija. Taip pat dažnai stebimi akių pokyčiai, kurie net paauglystėje gali sukelti kataraktą (lęšiuko užtemimą).

Sunkiausių komplikacijų galima išvengti chirurginiu būdu pašalinant navikus. Kadangi dažnai pasikartoja, chirurgija ne visada gali užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui. Be to, gerybinių navikų pavertimo piktybiniais navikais rizika yra žymiai didesnė nei bendros populiacijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Gydytojas turėtų išsiaiškinti bendrą ligos pojūtį, negalavimą ar įvairių funkcinių gebėjimų apribojimus. Jei pastebimi svorio svyravimai, orientacijos problemos ar paralyžius, reikalingas gydytojas. Reikia ištirti ir gydyti odos išvaizdos pokyčius, skausmą ar klausos sutrikimus. Kitų žmonių negirdimas triukšmas yra toks pat nerimastingas kaip kurtumas. Dėl pusiausvyros sutrikimo, padažnėjusių nedidelių nelaimingų atsitikimų ar kritimo ir nepastovios eisenos reikia kreiptis į gydytoją.

Ragenos aptemimas, regos pokyčiai akių srityje ir regėjimo pokyčiai yra tolesni ligos požymiai. Diskomfortą ryjant ar spaudimą gerklėje turi ištirti gydytojas. Balso pakitimai, vokalizacijos apribojimai ar atsisakymas valgyti yra sveikatos pažeidimo požymiai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei ligos simptomai sustiprėja, reikalingas gydytojas. Jei kyla baimių ar elgesio problemų, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis pagalbos. Jei nuotaika svyruoja, prarandama savijauta ar blogėja gyvenimo kokybė, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją.

Gydymas ir terapija

Priežastis Neurofibromatozė yra genuose ir jo negalima pašalinti, todėl liga laikoma nepagydoma. Taigi terapijos tikslas ir turinys gali būti tik ankstyvas, raminantis poveikis pasireiškiantiems simptomams.

Norėdami išgydyti visus simptomus, pacientai turėtų kreiptis į keletą bendradarbiaujančių specialistų. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, rekomenduojama bendrosios praktikos gydytojų komanda, kuri ypač turėtų koordinuoti savo veiksmus, neurologas ar neurochirurgas ir oftalmologas.

Kai kuriose universitetinėse klinikose yra specialūs ambulatoriniai skyriai, skirti pacientams, kuriems yra neurofibromatozė. Ten atliekamas su simptomais susijęs gydymas, pavyzdžiui, akių operacija ar intervencija į veido nervus. Didelis navikas gali būti pašalintas chirurginiu būdu, tačiau riziką ir šalutinį poveikį reikia įvertinti atsižvelgiant į sėkmės tikimybę.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

2 tipo neurofibromatozė iki šiol buvo laikoma nepagydoma. To priežastis gali būti sveikatos sutrikimo priežastis. Žmogaus genetikoje yra mutacija, dėl kurios dėl teisinių priežasčių gydytojams ir medicinos specialistams neleidžiama jos pakeisti. Dėl medicininės priežiūros visų gydančio gydytojo priemonių reikia sutelkti į stipriai išreikštų simptomų palengvinimą.

Daugeliu atvejų skirtingi specialistai dirba kartu, kad užtikrintų optimalią paciento priežiūrą. Kartu jie žymiai palengvina pažeidimus ir taip ženkliai pagerina bendrą gyvenimo kokybę. Negydant galima tikėtis simptomų padidėjimo. Be to, padidėja bendra avarijų rizika dėl klausos sutrikimų ir pusiausvyros problemų. Taigi antrinės ligos išsivystymo rizika būtų didesnė, nei nuolat gydantis gydytoju.

Gyvenime kartojasi chirurginės intervencijos. Operacijų tikslas - pašalinti gerybinius navikus, kol jie nesukelia komplikacijų ar judėjimo bei nervų veiklos sutrikimų. Todėl nukentėjęs asmuo visą gyvenimą turi būti reguliariai tikrinamas, kad būtų galima kuo anksčiau nustatyti augimą. Nustatoma jų vieta ir poveikis, prireikus turėtų būti imamasi prevencinių veiksmų.

prevencija

Tokios paveldimos ligos 2 tipo neurofibromatozė negali būti užkirstas kelias. Tai, kad nukentėję asmenys neturi savo vaikų, yra asmeninė atsargumo priemonė, kurią reikia pasverti, tačiau rekomenduoja daugelis specialistų, tačiau tai nėra garantija dėl naujų mutacijų. Sergantieji bent kartą per metus turėtų būti ištirti, kad atpažintų navikų pokyčius, naujus simptomus ir laiko pablogėjimą bei galėtų juos gydyti.

Priežiūra

Baigęs 2 tipo neurofibromatozės gydymą, ypač svarbu stebėti simptomus. Pažeistas pacientas turi tai lengvai vartoti, ypač po operacijos. Oda turi būti apsaugota nuo tolesnio streso, todėl reikia prižiūrėti, kad oda nebūtų toliau dirginama, tiek prižiūrint kūną, tiek aprangai.

Čia ypač svarbios švelnios asmens priežiūros priemonės ir mažai dirginantys drabužiai. Ypač švelnūs šampūnai ir skalbimo skysčiai, turintys labai palankias odai pH vertes. Drabužiai, pasiūti iš minkštų ir kvėpuojančių medžiagų, taip pat suteikia palengvėjimo. Aukštos kokybės medvilnė arba vilna, perdirbta labai palankiai odai, padeda kenčiantiems nuo gerovės.

Taip pat nurodoma ypač atidi asmens higiena. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų užtikrinti, kad jų patalynė būtų reguliariai keičiama, ir kasdien valyti grindis bei paviršius, kad svetainė būtų labai švari.

Tėvai turėtų labai atidžiai stebėti simptomų vystymąsi, kad galėtų nedelsdami pradėti būtinas priemones, jei kiltų komplikacijų. Kadangi 2 tipo neurofibromatozė dažnai gali vykti labai sunkiai, prasminga įtraukti terapeutą. Jis gali padėti tėvams įveikti stresą ir užmegzti ryšį su savipagalbos grupėmis.

Tai galite padaryti patys

Be chirurginio gydymo, internete yra savipagalbos tinklaraščių ir savipagalbos portalų, kuriuose pateikiama daug pasiūlymų ir patarimų apie paveikto žmogaus gyvenimą. Dietos pakeitimas antiangiogeniniu maistu palaiko naviko tiekimo indų susidarymą ir slopina naujų navikų augimą.

Šiuolaikinės technologijos leidžia prisitaikyti prie individualių poreikių. Kalbos atpažinimo programos ir virpesių stiprintuvai teikia svarbią pagalbą klausos negalią turintiems asmenims. Įrenginiai, turintys didelį ekraną, regos negalią turintiems žmonėms dažnai leidžia skaityti knygas el. Knygų pavidalu. Ankstyvame gestų kalbos mokymasis kartu su atitinkamomis vertimo paslaugomis išmaniuoju telefonu suteikia galimybę beveik be kliūčių bendrauti su klausa. Be to, turi teisę į vertėjus žodžiu į pareigas, vizitus pas gydytoją ir į darbą. Tačiau tokiu atveju suinteresuotas asmuo kiekvienu iš šių atvejų privalo kreiptis į vertėją iš biuro, sveikatos draudimo bendrovės ar integracijos tarnybos.

Ypač ryškių apribojimų atveju taip pat galima pasirinkti šunį-vedlį, kurio išlaidos sveikatos draudimo bendrovės ar valstybinės institucijos dar nepadengė. Paveiktas žmonių, kurie taip pat kenčia nuo kraujotakos sutrikimų, pasireiškiančių polineuropatijos forma, tai padeda stimuliuoti kraujotaką mankštos metu ir kraujotaką skatinančiais tepalais. Atsisakymas rūkyti ir aptempti drabužiai taip pat pagerina simptomus.