Diušeno raumenų distrofija (DMD)

Diušeno raumenų distrofija yra piktybinė raumenų liga, atsirandanti dėl genetinio X chromosomos defekto, todėl liga gali pasireikšti tik patinų palikuonims. Simptomai pasireiškia dubens ir šlaunų raumenų silpnumu jau kūdikystėje. Tai visada baigiasi mirtinai ankstyvame suaugusiame amžiuje dėl širdies ir plaučių raumenų suirimo.

Kas yra Duchenne raumenų distrofija?

DMD geno mutacija gali būti dalies (kelių bazinių porų) praradimas (trynimas), dubliavimasis arba taškinė mutacija, kai paveikiama tik viena nukleobazė.
© Sebastianas Kaulitzki - „stock.adobe.com“

Kaip Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra progresuojantis raumenų silpnumas, pagrįstas genetiniu „vyriškos“ X chromosomos defektu. Kadangi genetinis defektas yra X chromosomoje, liga gali pasireikšti tik vyrams šeimos nariams.

Tačiau šiems žmonėms jis yra paveldimas, nes genas, kurio mutacija pagrįsta liga, atsiranda tik vieną kartą ir negali būti subalansuotas antruoju genu - kaip kitaip įprasta diploidiniame chromosomų rinkinyje. Tai reiškia, kad jei genetinis defektas yra, vyrų palikuonims tikrai išsivystys DMD.

DMD pasireiškia ankstyvame amžiuje nuo pirmojo iki šeštojo amžiaus kaip raumenų silpnumas ir dubens ir kojų raumenų suskaidymas. Pačią ligą sukelia baltymo distrofino sintezės sutrikimas. Dystrofinas yra svarbus ir funkciškai būtinas membranos komponentas, supantis raumenų skaidulas (sarkolemma). DMD yra labiausiai paplitusi visų žinomų raumenų distrofijų forma.

priežastys

X chromosomoje yra vadinamasis DMD genas, kuris yra atsakingas už baltymo distrofino kodavimą. Turėdamas 2,5 milijono bazinių porų, jis yra didžiausias žinomas genas žmogaus genome, todėl yra jautrus mutacijoms, kurios paprastai visiškai užkerta kelią distrofino sintezei.

DMD geno mutacija gali būti dalies (kelių bazinių porų) praradimas (trynimas), dubliavimasis arba taškinė mutacija, kai paveikiama tik viena nukleobazė. Mutacijos sukelia įvairias raumenų silpnumo formas, iš kurių labiausiai paplitusi Duchenne raumenų distrofija.

Pažymėtina, kad maždaug trečdaliui berniukų, sergančių DMD, ligą sukėlė nauja mutacija, nepaveldėta iš motinos. Tai paaiškina, kodėl DMD reikšmingai nesumažėja.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Diušeno raumenų distrofija (DMD) pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais ir prasideda dubens diržų srityje. Mažyliams sunku vaikščioti, netvirtai bėgioti, keliauti ir dažniau kristi. Jūs negalite greitai bėgti. Be to, dėl susilpnėjusių šlaunų raumenų jie negali patys ištiesti, o tiesdami save remiasi rankomis ant šlaunų.

Šis būdingas simptomas taip pat žinomas kaip Gowerio ženklas. Žmonėms, sergantiems Duchenne raumenų distrofija (DMD), pastebimas jungiamojo ir riebalinio audinio padidėjimas, ypač blauzdos srityje. Todėl jų veršeliai atrodo neįprastai stiprūs.

Medicinos terminijoje sustorėję veršeliai vadinami Gnomwadenu. Be to, pacientams, sergantiems Duchenne raumenų distrofija (DMD), buvo smailių kojų ir ryškus stuburo išlinkimas juosmens srityje.

Diušeno raumenų distrofija (DMD) greitai progresuoja, todėl dauguma pacientų iki 12 metų yra priklausomi nuo neįgaliųjų vežimėlių ir visos dienos priežiūros. Pažengusiose ligos stadijose silpni kvėpavimo raumenys gali sukelti kvėpavimo sunkumų. Be to, paveiktiems žmonėms sumažėja refleksai ir jie turi jautrumo sutrikimų. Maždaug trečdalis pacientų taip pat turi intelekto negalią.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei pirminis įtarimas patvirtinamas, nurodomi raumenų neurologiniai tyrimai ir funkciniai tyrimai. Vaizdo gavimo metodai, tokie kaip MRT ir ultragarsas, taip pat gali suteikti papildomos informacijos. Padidėjęs raumenų fermento kreatinkinazės kiekis kraujyje dažnai randamas. Didžiausią tikrumą suteikia genetinė diagnozė, leidžianti raumenų distrofiją priskirti vienai iš žinomų apraiškų.

DMD eiga progresuoja. Nuo 5 iki 7Sulaukę 16 metų, nukentėję asmenys paprastai nebegali atsikelti nuo sėdėjimo ar gulėjimo be pašalinės pagalbos ir nebegali lipti laiptais. Raumenų išsekimas lemia sąnarių deformaciją ir riebalinio audinio sankaupas raumenyse, kad pakeistų raumeninį audinį. Paprastai vaikai nuo 10 iki 12 metų yra priklausomi nuo neįgaliojo vežimėlio. Tikėtina gyvenimo trukmė yra apie 40 metų, nors ne visada galima išvengti ankstyvos mirties iki brendimo pradžios.

Komplikacijos

Paprastai Duchenne raumenų distrofija sukelia paciento mirtį. Mirtis įvyksta labai jauname amžiuje. Tėvai ir artimieji dėl šios ligos turi rimtų psichologinių nusiskundimų ir nuotaikų. Dėl pačios ligos pacientai kenčia nuo stipriai susilpnėjusių raumenų.

Šis susilpnėjimas vyksta visame kūne, todėl susilpnėja ir vidaus organai bei širdis. Galiausiai įvyksta širdies mirtis. Atitinkamam asmeniui sunku atlikti įprastą veiklą, be to, pacientai turi labai mažą atsparumą. Neretai pacientai kasdieniame gyvenime būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.

Sąnariai ir raumenys dažnai deformuojasi, o Duchenne raumenų distrofija smarkiai apriboja judėjimą. Ši liga taip pat gali sukelti psichologinių nusiskundimų ir taip žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Gydyti Duchenne raumenų distrofiją neįmanoma.

Norėdami pailginti gyvenimo trukmę, jie yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, tačiau tai yra labai sumažinta. Tačiau gydant nėra ypatingų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl raumenų jėgos sutrikimų, sumažėjusio fizinio pajėgumo ar raumenų įtampos reikia kreiptis į gydytoją. Jei vystymosi ir augimo procese jau yra pažeidimų, palyginti su bendraamžiais, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei pacientas yra silpnas arba greitai pavargęs, rekomenduojama pasitarti su gydytoju. Reikia ištirti ir gydyti kūno struktūros deformaciją, neteisingą viršutinės kūno dalies laikyseną arba bendrą neteisingą apkrovą skeleto sistemai. Stuburo kreivumas būdingas Duchenne raumenų distrofijai, todėl nedelsiant reikia pasitarti su gydytoju.

Gydytojas reikalingas esant kvėpavimo sutrikimams, dusuliui ar kvėpavimo sutrikimams. Esant ūmiam kvėpavimo sutrikimui ar deguonies trūkumui, reikia nedelsiant imtis veiksmų. Tai rodo mėlyna lūpų ir pirštų spalva, sąmonės praradimas ir vidinis silpnumas. Sunkiais atvejais būtina įspėti avarinę tarnybą. Kol pacientas atvyks, jiems reikės gaivinimo iš burnos. Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo jutimo ar suvokimo odos sutrikimų, tai yra esamo pažeidimo požymis. Reikėtų patikslinti, kad gydymas palengvintų simptomus. Jei nenormalus intelekto potencialas, tariama intelekto negalia ar mokymosi negalia, patartina apsilankyti pas gydytoją.

Gydymas ir terapija

Iki šiol AMD nėra išgydoma. Visi genų terapijos bandymai iki šiol buvo nesėkmingi ir tikriausiai nepavyko dėl paties organizmo imuninės sistemos. Kelerius metus buvo kuriami ar net bandomi vaistai, skirti palengvinti genetinio defekto poveikį distrofino sintezei, kad organizmas vėl galėtų sintetinti distrofiną - bent jau ribotą.

Vienas vaistas, kuris šiuo metu yra klinikinių tyrimų metu, yra „Eteplirsen“, dar žinomas kaip AVI-4658. Kitas vaistas eksperimentiniame etape yra atalurenas. Esant vadinamosioms nesąmonių mutacijoms, dėl kurių bazinių sekų transkripcija gali būti nutraukta dėl vadinamųjų stop kodonų, „Ataluren“ turėtų sugebėti užkirsti kelią transkripcijos abortui. Jei pasiseka, tai reiškia, kad kūnas vėl galės sintetinti distrofiną, taip sustabdydamas raumenų distrofiją.

Šiuo metu taikoma terapija yra skirta palengvinti simptomus ir taip pat apima gyvenimą prailginančias priemones, tačiau neturi jokios įtakos tikrajai ligos priežastis. Priemonių, skirtų kovai su simptomais, katalogą sudaro medicininės priežiūros, kineziterapijos ir ergoterapijos derinys, taip pat priežiūra ir psichologinė pagalba pacientams ir jų artimiesiems. Ligai progresuojant, būtinos kvėpavimo priemonės, reikalingos deguonies kaukėms gydyti. Vėlesnėse fazėse norint atlikti aktyvią ventiliaciją, dažniausiai reikia padaryti pjūvį per vamzdį (tracheotomija).

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo raumenų silpnumo

„Outlook“ ir prognozė

Išgydyti Duchenne raumenų distrofiją šiandien dar neįmanoma. Liga pasižymi būdingu kursu ir paprastai turi tą pačią prognozę visiems nukentėjusiems. Maždaug nuo trejų iki penkerių metų kojose pastebimas nedidelis raumenų silpnumas. Vėliau šlaunies ir dubens raumenys toliau traukiasi, o jungiamasis ir riebalinis audiniai pakeičia pamažu traukiantį raumeninį audinį. Vėliau pečių ir rankų raumenis taip pat paveikia raumenų distrofija.

Nuo penkerių iki septynerių metų nukentėjusiems vaikams reikalinga nuolatinė pagalba atsikelti iš gulėjimo ar sėdėjimo. Daugelis vaikų, sergančių Duchenne raumenų distrofija, praranda sugebėjimą visiškai vaikščioti, kai jiems yra dvylika, o tai reiškia, kad jie nebegali išsilaikyti be invalido vežimėlio. Tolesnėje ligos eigoje sergantieji iš pradžių vis tiek gali pasirūpinti savimi, tačiau ribotu mastu. Tačiau dažniausiai pacientai nuo 18 metų yra visiškai priklausomi nuo šeimos narių priežiūros.

Galiausiai Duchenne raumenų distrofija taip pat paveikia paveiktų asmenų kvėpavimo raumenis ir širdies raumenis, todėl sutrumpėja jų gyvenimo trukmė. Ligai progresuojant, ji beveik visada baigiasi mirtimi dėl uždusimo ar širdies nepakankamumo.

prevencija

Kadangi raumenų distrofiją AMD sukelia genetinis defektas, nėra žinomos jokios tiesioginės prevencinės priemonės, galinčios apsaugoti nuo ligos pradžios. Ankstyva diagnozė, jei įmanoma, pirmaisiais ar antraisiais gyvenimo metais, padeda kovoti su simptomais, naudojant įvairias terapines priemones, ir juos atidėti. Kad kuo ilgiau išlaikytumėte raumenų funkcijas, svarbu ne tik maitinti ir aprūpinti organizmą mineralais, amino rūgštimis, vitaminais, fermentais ir mikroelementais, bet ir tikslinė kineziterapija.

Priežiūra

Duchenne raumenų distrofijos atveju tiesioginės tolesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos arba kai kuriais atvejais pacientui jos nėra prieinamos. Dėl šios priežasties suinteresuotas asmuo turėtų idealiai pasikonsultuoti su gydytoju ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų nusiskundimų ar komplikacijų.

Savigyda negali įvykti, todėl paprastai būtina apsilankyti pas gydytoją. Daugelis pacientų yra priklausomi nuo pagalbos ir priežiūros savo šeimoms kasdieniame gyvenime. Tai darydami, nukentėjusieji turi būti atleisti, o tokiu atveju paprastai reikia vengti fizinio krūvio ar streso.

Psichologinė parama taip pat dažnai yra svarbi siekiant užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichologiniams sutrikimams. Be to, esant Duchenne raumenų distrofijai, simptomams palengvinti ir apriboti yra būtinos kineziterapijos priemonės. Daugelį pratimų galima pakartoti ir namuose, siekiant dar labiau palengvinti simptomus.

Tolesnės tolesnės priežiūros priemonės dažniausiai nėra prieinamos sergantiems šia liga. Duchenne raumenų distrofija taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Pagalba yra labai svarbi tiems, kurie gyvena su Duchenne raumenų distrofija. Jie padidina gyvenimo kokybę, palengvina kasdienį gyvenimą ir palaiko dalyvavimą visuomenės gyvenime. Todėl ypač svarbu būti gerai informuotam apie tai, kokios priemonės yra tinkamos ir kokios yra priežiūros galimybės. Vėlyvoje ambulatorinėje ir ne ambulatorinėje stadijoje gali prireikti papildomų priemonių, kad būtų galima susidoroti su tokiomis kasdieninėmis situacijomis kaip valgymas ir gėrimas, taip pat asmeninė higiena.

Pagalbos mugės, kuriose gamintojai pristato savo gaminius, yra ideali informacijai gauti. Čia gausite gerą apžvalgą, kokios priemonės yra tinkamos. Be to, gali būti naudingas kontaktas su kitomis šeimomis, kurias paveikė Duchenne raumenų distrofija ar kitos raumenų ligos. Vokietijos raumenų ligonių draugija siūlo išsamų patarimų spektrą ir padeda tėvams užmegzti ryšius su kitais sergančiaisiais.

Jei nukentėjęs vaikas ilgą laiką nebuvo priklausomas nuo neįgaliojo vežimėlio, pradžioje gali būti naudinga mokytis naudotis invalido vežimėliu, kurio metu mokomasi tinkamai naudotis invalido vežimėliu.

Raumenų elastingumas ir sąnario judrumo išsaugojimas yra svarbios prielaidos norint kuo ilgiau išlaikyti galūnių funkcionalumą. Daugeliu atvejų, be kineziterapijos, būtini kasdieniai pratimai, palaikomi šeimos.