Mowat-Wilsono sindromas

Mowat-Wilsono sindromas yra retas genetinis vystymosi sutrikimas, turintis platų simptomų spektrą. Be veido, žarnyno ir lytinių organų anomalijų, kaip genetinio defekto dalis atsiranda širdies defektai ir smegenų vystymosi sutrikimai. Iki šiol nepagydoma liga gali būti gydoma tik simptomiškai.

Kas yra Mowat-Wilsono sindromas?

Mowat-Wilsono sindromas yra gana jaunas klinikinis vaizdas. Kliniškai įvairius reiškinius pirmą kartą aprašė Mowatas ir Wilsonas 1998 m. Be raidos sutrikimų, klinikinį vaizdą apibūdina mikrocefalija ir Hirschsprung ligos simptomų kompleksas. Ligos priežastimi laikomas genetinis defektas.

Apskritai simptomai yra labai įvairūs. Reti liga iki šiol mažai tyrinėta. Todėl kol kas yra nedaug terapijos galimybių. Nėra aiškaus paplitimo, nes sutrikimą retai ar visai nebuvo galima diagnozuoti XXI amžiuje. Šiuo metu yra apie 200 pacientų, kuriems diagnozuotas sindromas.

priežastys

Genų mutacija sukelia Mowat-Wilson sindromą. Remiantis naujausiais tyrimais, ZFHX1B genas yra ligas sukeliantis genas. Sakoma, kad priežastinis genetinis defektas yra 2q22 chromosomos srityje. Paveiktas genas yra maždaug 70 kb dydžio ir susideda iš dešimties egzempliorių iš 1214 aminorūgščių. Šis genas koduoja baltymą SIP1, kuris yra aktyvus kaip transkripcijos moduliatorius ir dalyvauja embriogenezėje.

Dėl to sutrinka embriogenezė. Ligą sukeliančios geno anomalijos gali atitikti visišką ištrynimą, perstatymą ar nuoseklią anomaliją. Genetinis defektas perduodamas vykstant autosominiam dominuojančiam palikimui. Paveldimai ligai perduoti pakanka dviejų homologinių chromosomų alelio.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Mowat-Wilson sindromo simptomai atitinka sudėtingą vystymosi sutrikimą ir yra kliniškai įvairūs. Pagrindiniai simptomai yra cerebriniai traukuliai ir mikrocefalija. Tokia mikrocefalija atsiranda dėl priešlaikinio visų kaukolės siūlų sukietėjimo ir sutraukia smegenis augimo fazėje. Dėl šios priežasties pacientai patiria protinį atsilikimą. Be to, dažnai yra veido anomalijų, dėl kurių pacientui dažnai susidaro erelis.

Šios anomalijos gali apimti, pavyzdžiui, dideles, giliai įmerktas akis, horizontaliai nukreiptus antakius, ausų anomalijas, įaugusius ausies raiščius ir gerai matomą kyšančią smakrą. 90 proc. Atvejų nukentėjusieji kenčia nuo epilepsijos. Psichinis vystymasis yra labai atidėtas, o kalbinio vystymosi dažnai nėra. Lėtėja ir paciento motorinė raida.

Įprastai atliekant gimdymą, dažnai atsiranda antrinis trumpas ūgis. Gali būti šlaplės anomalijų. Taip pat galimi įgimti širdies defektai ar lytinių organų apsigimimai. Be to, atsiranda žarnyno sienos rezginio neuronų anomalijos, nes jos būdingos Hirschsprung ligai.

Ligos diagnozė ir eiga

Mowat-Wilson sindromas negali būti diagnozuotas remiantis vien tik tyrimais, o tam reikalinga genetinės medžiagos analizė. Laboratorija amplifikuoja nuo dviejų iki dešimties ZFHX1B geno egzonų iš paciento genominės DNR. Šis amplifikavimas vyksta naudojant PGR. Šios medžiagos ir intron-egzono sujungimo vietų analizė atliekama DNR seka.

Kiekvienas ZFHX1B geno egzonas tiriamas dėl delecijos ir dubliavimosi, naudojant multipleksavimo, priklausomo nuo zondo, amplifikaciją. Ši sudėtinga procedūra užtrunka maždaug tris savaites ir, skirtingai nei vien tik paciento apžiūra, gali padėti nustatyti vienareikšmišką diagnozę. Daugeliu atvejų, be asmens DNR, taip pat seka ir analizuojama jo tėvų.

Ligos eiga labai priklauso nuo genetinių anomalijų formos ir chromosomų dalių trynimo ar perstatymo masto. Vargu ar galima pateikti galutines prognozes dėl iki šiol mažai užfiksuotų ligos atvejų. Tačiau ankstyva diagnozė ir tolesnė terapija tikriausiai turės teigiamos įtakos prognozėms.

Komplikacijos

Mowat-Wilsono sindromas sukelia rimtų paciento skundų ir komplikacijų, kurios žymiai sumažina gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. Paprastai paciento kasdienis gyvenimas taip pat yra labai apribotas, o nukentėjusieji priklauso nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.

Be to, dėl protinio atsilikimo artimieji ir tėvai dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat kenčia nuo mėšlungio ir sumažėjusio atsparumo. Taip pat atsiranda įvairių veido deformacijų ir epilepsija.

Kalbų raida taip pat labai atidėta, todėl suaugus yra labai sunku bendrauti su pacientu. Taip pat pasitaiko širdies yda ir trumpas ūgis. Širdies defektas gali sukelti spontanišką širdies mirtį, todėl paveikto žmogaus gyvenimo trukmę apriboja Mowat-Wilson sindromas.

Mowat-Wilson sindromas nėra išgydomas. Tačiau įvairius skundus galima apriboti ir nagrinėti taip, kad suinteresuotas asmuo kasdien būtų pakenčiamas. Komplikacijų nėra, tačiau teigiamas gydymas ne visada įmanomas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Nors Mowat-Wilson sindromas negali būti išgydytas esant dabartinėms teisinėms ir medicininėms galimybėms, atsiradusių simptomų gydymas gali padėti palengvinti. Paprastai kuo anksčiau galima diagnozuoti, tuo geresnės paciento gydymo galimybės. Jei augančiam vaikui atsiranda raidos sutrikimų, būtina pasitarti su gydytoju.

Jei yra individualių anomalijų, palyginti su to paties amžiaus pacientais, reikalingas gydytojas. Stebėjimai turėtų būti aptariami su juo, kad būtų galima įvertinti sveikatos būklę. Gydytojui turėtų būti nustatyta mokymosi negalia, atminties sutrikimas, kalbos uždelsimas ar judesių sekų ypatumai. Jei jaučiate mėšlungį, skausmą ar nenormalią laikyseną, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Veido apsigimimai ar anomalijos rodo būklę, kurią reikia gydyti.

Regėjimo trūkumus ar veido bruožų anomalijas turėtų išsiaiškinti gydytojas. Lėtėti minčių procesai ar judesiai yra sutrikimo požymiai, todėl jie turėtų būti ištirti. Jei yra širdies ritmo sutrikimas, išsiskyrimo problemos ar gebėjimo reaguoti ar suvokti pažeidimai, būtina pasitarti su gydytoju. Elgesio sutrikimus, vegetatyvinius sutrikimus ar odos išvaizdos ypatumus turi ištirti gydytojas.

Gydymas ir terapija

Mowato-Wilsono sindromas iki šiol nepagydomas. Taip pat yra ribotos simptominio gydymo galimybės. Vaistinis gydymas paprastai naudojamas prieš traukulius. Antiepilepsiniai vaistai rodo didžiausią veiksmingumą. Kai kuriuos simptominius apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu. Visų pirma, Hirschsprung ligos simptomai turėtų būti ištaisyti kuo anksčiau, nes priešingu atveju gali pasireikšti sepsis ar peritonitas.

Simptominė Mowat-Wilson sindromo terapija visų pirma skirta pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę. Šiuo tikslu taip pat galima kovoti su protiniu ir motoriniu atsilikimu. Logopedinės terapijos tam tikromis aplinkybėmis gali padėti vystytis kalbai, kuri, esant Mowat-Wilson sindromui, dažnai visiškai nesiseka be palaikomųjų terapinių priemonių. Kineziterapinis ir ergoterapinis gydymas gali neutralizuoti uždelstą motorinių įgūdžių vystymąsi.

Mowat-Wilsono sindromas yra beveik neįsivaizduojama psichologinė našta nukentėjusio asmens tėvams. Dėl šios priežasties pacientų tėvus dažnai palaiko psichoterapeutai. Medicininiai tyrimai šiuo metu yra susiję su genų terapijos metodais, kurie ateityje turėtų išgydyti genų defektus. Tokiu būdu pažeistas ZFHX1B genas gali būti greitai pakeistas, o tai gali pagydyti ligą.

„Outlook“ ir prognozė

Mowat-Wilson sindromas gali būti gerai išgydomas šiomis dienomis. Gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė priklauso nuo įgimtų apsigimimų tipo ir sunkumo. Esant nestipriems širdies sutrikimams, turintiems įtakos, jie gali gyventi iki pilnametystės.

Sunkiai sergantys pacientai dažniausiai miršta vaikystėje ar paauglystėje dėl ligos. Tipiškos mirties priežastys yra miokardo infarktas arba būdingos HSCR ligos. Smegenų traukuliai pirmaisiais vaiko gyvenimo metais dažnai baigiasi mirtimi. Retą sindromą galima gydyti simptomiškai, tai reiškia, kad pacientai bent laikinai gali gyventi be simptomų.

Tačiau per ilgą laiką Mowat-Wilson sindromas nepasiūlo teigiamos prognozės, nes dėl įvairių apsigimimų ir anomalijų laipsniškai blogėja sveikatos būklė ir galiausiai žūsta. Prognozuojamą gyvenimo trukmę ir ligos eigą paprastai sudaro atsakingas specialistas. Dažniausiai tai yra neurologas ar genetinių ligų specialistas. Atsižvelgiant į simptomus, ligos diagnozė gali būti sunki, todėl Mowat-Wilson sindromas dažnai nėra diagnozuojamas anksčiau nei liga yra pažengusi į priekį.

prevencija

Kadangi Mowat-Wilsono sindromas yra sudėtingas raidos sutrikimas, turintis genetinę priežastį, šio reiškinio vargu ar įmanoma išvengti. Šeimos planavime dalyvaujančioms poroms gali būti nustatyta DNR seka, kad būtų galima įvertinti jų asmeninę genetinių defektų perdavimo riziką.

Priežiūra

Daugeliu atvejų sergantiems Mowat-Wilson sindromu nėra arba nėra keletas tolesnių priemonių, nes tai yra genetinė liga. Todėl, jei paveikta, idealiu atveju derėtų pasikonsultuoti su gydytoju ankstyvoje stadijoje, kad nebeliktų daugiau skundų ar komplikacijų, kurios galėtų neigiamai paveikti atitinkamo asmens gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę.

Paprastai savaiminis gydymas negali įvykti, todėl, jei pasireiškia pirmieji ligos požymiai ir simptomai, būtina pasitarti su gydytoju. Jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti naudingi, norint išvengti sindromo pasikartojimo jūsų palikuonims. Paprastai tie, kuriems yra Mowat-Wilson sindromas, priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo.

Šiuos simptomus visada reikia išgerti laiku ir tinkama doze. Vaikų vartojimą ypač turėtų kontroliuoti tėvai. Kineziterapijos priemonės taip pat yra būtinos daugeliu atvejų, nors kai kuriuos pratimus taip pat galite atlikti savo namuose. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl Mowat-Wilson sindromo sumažės sergančio žmogaus gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Kadangi Mowat-Wilson sindromas, deja, nėra išgydomas, pagrindinis prioritetas šiuo metu yra gerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Daugeliu atvejų anksti pradėta logopedinė terapija gali neutralizuoti uždelstą kalbinę raidą ir užtikrinti didelę kalbos raidos sėkmę. Be to, intensyvios kineziterapinės ir ergoterapijos priemonės užtikrina geresnį motorinį ir psichinį vystymąsi. Be gydytojo paskirtų priemonių, patartina pačiam spręsti šią temą ir tęsti terapiją namuose.

Rūpinimasis neįgaliu vaiku yra didžiulė našta, ypač tėvams, bet taip pat ir bet kuriems šalia esantiems broliams ir seserims, kurie gali turėti įtakos šeimos gyvenimui ir galiausiai priežiūros kokybei. Todėl labai svarbu, kad tokiais atvejais tėvai laiku kreiptųsi į psichoterapiją, kuri suteiktų jiems daugiau jėgų per ilgą laiką, mokantis atsipalaidavimo ir konfliktų valdymo metodų.

Taip pat reikėtų nepamiršti, kad nukentėjusieji turi teisę į profilaktinę priežiūrą kas šešis savaites kiekvienais metais, už kurią priežiūros išlaidos apmoka išlaidas. Jau yra įstaigų, kurios dienos metu teikia intensyvią priežiūrą, o artimieji gali atsipalaiduoti ekskursijose. Tai gali būti labai naudinga, ypač su broliais ir seserimis.