Pompe liga

Iš Pompe liga yra nenuspėjamos eigos glikogeno kaupimosi liga. Simptomams būdingas progresuojantis raumenų silpnumas. Tuo tarpu terapijoje buvo pastebėta, kad dirbtinai sušvirkšta sukėlėjas - fermentas.

Kas yra Pompe liga?

Pompe ligos diagnozę paprastai patvirtina raumenų biopsija, pagrįsta anamneze. Histologiškai masyvi glikogeno sankaupos raumenyse gali būti parodyta dažant PAS.
© „designua“ - sandėlyje.adobe.com

Laikymo ligos yra nevienalytė ligų grupė, kai įvairios medžiagos nusėda organizmo organuose ar ląstelėse. Audiniai ar organai paprastai praranda savo funkciją dėl nuosėdų. Deponuojamos medžiagos gali būti įvairių rūšių. Atsižvelgiant į medžiagą, galima atskirti glikogenozes, mukopolisaharidozes, lipidozes, sfingolipidozes, hemosiderozes ir amiloidozes. Glikogenozės metu glikogenas kaupiasi aplink kūno audinius.

Kaupiamų angliavandenių nebegalima suskaidyti išvis arba tik nepilnai arba paversti gliukoze. Priežastis paprastai yra fermentų, dalyvaujančių organizme konvertuojant gliukozę, trūkumas. Glikogeno saugojimo liga yra ta Pompe ligakas taip pat Pompijos liga arba Rūgščios maltazės trūkumas vadinamas. Liga paveikia lizosomų α-gliukozidazę arba rūgšties maltazę ant GAA geno.

Sveikame kūne fermentas skaido lizosomų ilgų grandinių polisacharidus į gliukozę. Žmonėse fermento yra visuose audiniuose. Metabolinė liga vis dar daugiausia pastebima raumenyse, todėl ji taip pat įtraukiama į miopatijas. Reta liga pavadinta olandų patologo Pompe, kuris pirmą kartą aprašė šį reiškinį 1932 m. 1954 metais G.T. Kori liga, kaip II tipo glikogeno saugojimo liga.

priežastys

Septintajame dešimtmetyje H.G. Mano, kad priežastinis ryšys sergant Pompe liga nėra lizosominio α-gliukozidazės. Šis trūkumas atsiranda dėl priežastinio genetinio defekto, kuris veikia fermentą α-1,4-gliukozidazę. Šis fermentas taip pat žinomas kaip rūgštinė maltazė ir jo visiškai nėra arba jo aktyvumas sumažėjęs. Tai neleidžia suskaidyti cukraus kaupimo formos glikogeno raumenyse. Taigi glikogenas yra saugomas lizosomų raumenų ląstelėse, kur jis sunaikina raumenų ląsteles. Likęs fermento aktyvumas koreliuoja su ligos sunkumu.

Infantiliško tipo Pompe liga serga mažiau nei vienu procentu. Nepilnamečių tipas išlaiko iki 10 procentų likutinį aktyvumą, o suaugusiųjų tipas - iki 40 procentų. Liga patiria autosominį recesyvinį paveldėjimą. Berniukai paveikiami taip pat dažnai kaip mergaitės. Priežastinis geno defektas buvo 17 chromosomos q25,2 – q25,3 srityje ir yra 28 kbp ilgio.

Liga yra genetiškai nevienalytė ir iki šiol buvo siejama su 150 skirtingų mutacijų. Ligoniai yra jungtiniai heterozigotiniai. Infantiliajai formai dažnai būdingos dvi sunkios mutacijos. Su šia forma yra didelis atitikimas genotipui ir ligos eigai. Suaugusiojo forma tai nėra. Paplitimas pateiktas vertėmis nuo 1: 40 000 iki 1: 150 000. Vokietijoje diagnozuota apie 200 žmonių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pagrindiniai Pompe ligos simptomai yra kardiomegalija ir širdies nepakankamumas. Taip pat yra neurologinių ir raumenų trūkumų. Pompe ligos protrūkis neapsiriboja tam tikru amžiumi, bet gali paveikti visas amžiaus grupes. Kūdikių forma pasireiškia kūdikiams ir dažniausiai baigiasi mirtinai pirmaisiais gyvenimo metais. Daugeliu atvejų mirtis įvyksta dėl širdies nepakankamumo, kuris atsiranda dėl hipertrofinės kardiomegalijos.

Kūdikiškos formos pirmieji simptomai pasireiškia po dviejų mėnesių. Paaugliams išsivysto nepilnametė Pompe liga. Suaugusiesiems medicina kalba apie suaugusiųjų Pompe ligą. Šios formos simptomiškai pasireiškia progresuojančiu raumenų silpnumu kvėpavimo raumenyse ir bagažinės griaučių raumenyse. Gali būti pažeistos viršutinės rankos, dubens ir šlaunys. Kursas nenuspėjamas suaugusiųjų ir nepilnamečių grupėse. Sunkiems kursams būdingas kvėpavimo praradimas.

Taip pat dažnai prarandamas mobilumas. Atsiranda išsekimo būsenos. Kai kuriais atvejais medžiagos nusėda arterijose ir gali sudaryti aneurizmą, kurios plyšimas gali būti mirtinas. Vidutiniškai pirmieji simptomai tampa pastebimi prieš pat 30 metų ir atitinka sunkumus bėgant ar mankštinantis. Paprastai diagnozė nustatoma 30-ųjų viduryje. Maždaug po dešimties metų nukentėjusieji daugiausia priklauso nuo vežimėlio.

Ligos diagnozė ir eiga

Pompe ligos diagnozę paprastai patvirtina raumenų biopsija, pagrįsta anamneze. Histologiškai masyvi glikogeno sankaupos raumenyse gali būti parodyta dažant PAS. Diagnozę galima lygiai taip pat įsitvirtinti nustatant rūgšties maltazės fermento aktyvumą, kaip ir leukocituose. Molekuliniai genetiniai tyrimai taip pat gali būti naudojami kaip diagnostikos priemonės. Kraujyje padaugėja CK, CKMB, LDH, GOT ir GPT. Paprastai šlapime padidėja Glc4.

Turi būti atmesta daugybė diferencinių diagnozių. Dėl kūdikystės formos dėl ryškių simptomų įtariamą diagnozę dažnai galima užtikrinti greitai progresuojant, kuri yra susijusi su didėjančiais kvėpavimo sutrikimais ir motorikos vystymosi vėlavimu. Kardiomegaliją galima patvirtinti rentgeno tyrimų išvadomis. Teoriškai taip pat galima įsivaizduoti prenatalinę diagnozę, pagrįstą amniono skysčio tyrimu ar audinių pašalinimu.

Pompe ligos eiga paprastai būna sunkesnė, kuo anksčiau liga pasireiškia. Nepaisant to, Pompe ligai būdinga individuali ir todėl iš tikrųjų nenuspėjama ligos eiga. Taip pat pastebimos silpnos formos.

Komplikacijos

Sergant Pompe liga, nukentėjusieji kenčia nuo didelių apribojimų ir nusiskundimų kasdieniame gyvenime. Visų pirma, yra kvėpavimo sunkumų, dėl kurių paciento atsparumas ir nuovargis labai sumažėja. Be to, deguonies trūkumas taip pat gali sukelti sąmonės praradimą, dėl kurio asmuo gali susižeisti nuo kritimo.

Kvėpavimo sunkumai taip pat daro neigiamą poveikį širdžiai ir kitiems vidaus organams, todėl organams gali atsirasti negrįžtamų padarinių.Gyvenimo trukmę žymiai sutrumpina ir apriboja Pompe liga. Blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali mirti dėl širdies mirties. Asmenims, kenčiantiems nuo šios ligos, vis dar nėra įmanoma išnaudoti ar sportuoti.

Pompe ligos gydymas paprastai grindžiamas simptomais ir juo siekiama padidinti gyvenimo trukmę. Vartojami įvairūs vaistai, kurie paprastai nesukelia ypatingų komplikacijų. Simptomus taip pat galima sumažinti naudojant kineziterapiją. Jei yra psichologinių apribojimų, būtinas tolesnis psichologinis gydymas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Visus, kuriuos kankina Pompe liga, paveldima liga turi vaikas, arba suaugusieji turi sunkius raumenų simptomus. Žmonės, sergantys II tipo glikogenoze, kenčia nuo didėjančių raumenų nuostolių. Taip pat gali būti pažeisti kvėpavimo raumenys. Jei genetinis defektas neatrandamas ankstyvo įprastinio tyrimo metu, vizitai pas gydytoją yra dienos tvarka, nes simptomai didėja.

Tačiau diagnozės nustatymas gali užtrukti ilgai. Pirma, yra daug ligų, kurių eiga panaši. Antra, genetiniai tyrimai nėra norma medicinoje. Trečia, II tipo glikogeno saugojimo liga taip pat yra metabolinė liga. Daugelis gydytojų nėra susipažinę su Pompe ligos simptomais. Be to, nėra vieningo skundo dėl vėlyvosios Pompe ligos. Liga yra daug lengviau diagnozuojama vaikams.

Dauguma suaugusių pacientų kreipiasi į gydytoją dėl įvairių raumenų skundų. Apibūdinti simptomai gali paveikti galūnes, taip pat kvėpavimo raumenis ar širdį. Taip pat gali būti paveikti organai, tokie kaip kepenys. Mažėjimas greitai juda. Dėl to, laikui bėgant, apsilankymų pas gydytoją padaugėja nenustačius teisingos diagnozės. Praktikos odisėja nėra neįprasta Pompe liga.

Terapija ir gydymas

Pompe liga dar nebuvo išgydyta. Priežastinis simptomų gydymas negalimas. Todėl pacientai dažniausiai gydomi simptomiškai ir palaikomuoju būdu. Rekomenduojamos paliatyvios terapijos formos. Ši terapija apima dietos rekomendacijas ir kvėpavimo pratimus, taip pat kineziterapiją raumenims stiprinti. Vykdant tai, būtina vėdinti ir dirbtinai maitintis.

Laiku apsispręsti dėl šių priemonių yra būtina, norint pratęsti gyvenimą. Kalbant apie mitybą, įrodė, kad dietos, kuriose yra daug baltymų, kartu su ištvermės treniruotėmis. Nuo 2006 m. Buvo galima dirbtinai tiekti rekombinantinį baltymą, susidedantį iš CHO ląstelių ir žinomą kaip alfa alfa-alglikozidazė arba miozimas. Vaistas skiriamas į veną kas 14 dienų. Ankstyvą vaistą paskyrus, kūdikiams buvo stebimas proveržis, kuris galėtų užtikrinti išgyvenimą.

Yra prieštaringų patirties su vyresniais vaikais ir nėra įtikinamų įrodymų apie suaugusiųjų formos veiksmingumą. Vaistų kaina gali būti iki 50 000 eurų per metus kūdikiui ir iki 500 000 eurų per metus suaugusiajam. Tai reikalinga visą gyvenimą. Griaučių raumenų reakcija į terapiją yra skirtinga. Bet širdies raumens silpnumas pagerėja. Dėl kraujo-smegenų barjero vaistas neturi įtakos ligos procesams smegenyse.

Gydymo metodai, tokie kaip genų terapija, yra eksperimento su gyvūnais etapais. Genų perdavimas pelėms jau buvo sėkmingas. Gydymas farmakologiniais chaperonais gali padidinti rūgšties maltazės liekamąjį aktyvumą, tačiau iki šiol to negalima praktiškai panaudoti. Pakenktoms šeimoms rekomenduojama palaikoma psichoterapinė pagalba, siekiant išspręsti susidariusią situaciją.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Pompe liga yra nepagydoma paveldima liga, dėl kurios paprastai sumažėja gyvenimo trukmė. Tiksli prognozė priklauso nuo konkrečios ligos formos ir nuo paveikto žmogaus amžiaus, kai liga prasideda.

Blogiausia prognozė ankstyvajai Pompe ligos formai, kuri, negydoma, paprastai miršta per dvejus metus. Nukentėjusieji dažniausiai miršta nuo plaučių uždegimo ar širdies nepakankamumo. Ligos gydymas pakaitine fermentų terapija žymiai pagerina prognozę. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė žymiai padidėja iki daugiau nei dešimties metų amžiaus. Kadangi ši terapijos forma yra nauja, ilgalaikių prognozių vis dar nėra.

Nepilnametė Pompe ligos forma, jei negydoma, paprastai mirtina iki pilnametystės. Palankiausia prognozė yra suaugusiųjų Pompe ligos forma. Bet kokiu atveju gydymo trukmė žymiai pailgėja. Tačiau paveiktiems asmenims paprastai atsiranda tam tikrų apribojimų, tokių kaip pažinimo sunkumai ir klausos praradimas ar net kurtumas. Šiuo metu kuriamos ir išbandomos naujos gydymo galimybės, tokios kaip Pompe ligos genų terapija, ir tai turėtų sudaryti daug palankesnę prognozę.

prevencija

Kol kas Pompe ligos galima išvengti tik teikiant genetinius patarimus šeimos planavimo etape. Nukentėjusio vaiko tėvams pasikartojimo rizika yra 25 procentai. Po teigiamos prenatalinės diagnozės būsimiems tėvams taip pat suteikiama galimybė atlikti abortą.

Priežiūra

Paprastai asmenys, kenčiantys nuo Pompe ligos, turi labai mažai ir tik labai ribotas tolesnės priežiūros priemones ir galimybes, todėl idealiu atveju jie turėtų pasikonsultuoti su gydytoju ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų skundų ir komplikacijų. Jis negali savarankiškai išgydyti, todėl, atsiradus pirmiesiems ligos požymiams ir simptomams, būtina pasitarti su gydytoju.

Atsigavimo procesas visų pirma pagrįstas fizioterapijos ar kineziterapijos pratimais. Daugelį pratimų galite pakartoti savo namuose, o tai žymiai paskatina gydymą. Labai svarbi ir pagalba savo šeimai, kuri taip pat gali užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichologiniams sutrikimams.

Jei yra noras turėti vaikų, nukentėję asmenys turėtų pasinaudoti genetiniais tyrimais ir konsultacijomis, kad liga nepasikartotų. Gyvenimo metu taip pat būtina reguliariai tikrintis ir tikrinti gydytoją. Pati liga paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Tolesnių tolesnių priemonių suinteresuotas asmuo paprastai neturi.

Tai galite padaryti patys

Tiems, kuriems tai padaryta, Pompe liga yra labai įtempta diagnozė, ypač jei liga pasireiškia tik senatvėje. Liga gali vykti labai individualiai, todėl pacientai nori padaryti kuo daugiau dėl lengvos ligos eigos.

Svarbiausia yra užkirsti kelią papildomoms ligoms. Pavyzdžiui, pacientai turėtų įsitikinti, kad jie yra tinkamai aprūpinti deguonimi, kad jie nenukristų dėl galvos svaigimo ar patirtų avariją. Be to, nepakankamas deguonies tiekimas pakenktų širdžiai ir galbūt ir kitiems organams. Taip pat reikėtų vengti infekcinių ligų, tokių kaip gripas ar į gripą panašios infekcijos, nes jos taip pat apsunkina kvėpavimą ir stipriai silpnina organizmą bei jo imuninę sistemą. Taigi pacientams, sergantiems Pompe liga, būtų gerai skirti ypatingą dėmesį savo imuninei sistemai. Kaip savo specialisto dietos rekomendacijas turėtumėte pasirūpinti, kad valgytumėte šviežią ir daug baltymų turinčią dietą.

Reguliarus mankšta taip pat yra svarbus palaikant raumenų jėgą, ypač kojų. Visų pirma, ištvermės treniruotės įrodė save gydant Pompe ligą. Gydomieji kineziterapeutai teikia reikiamą pagalbą. Daugeliui pacientų ir jų artimųjų naudinga psichologinė pagalba. Taip pat galite gauti palaikymą ir informaciją iš „Pompe Deutschland e.V.“ (www.morbus-pompe.de).