Anderseno liga

Iš Anderseno liga yra ypač sunki glikogeno kaupimosi ligos forma .Tai yra paveldima būklė, kuriai būdingas nenormalus glikogeno susidarymas. Ligos prognozė labai prasta.

Kas yra Anderseno liga?

Kontekste Anderseno liga saugomas neįprastos formos glikogenas. Šio glikogeno struktūra yra panaši į amilopektino, kurio didelis procentas randamas augaliniame krakmole. Paprastai glikogenas yra labai šakotas. Tačiau sergant Anderseno liga yra tik silpnai išsišakojęs polisacharidas.

Liga pasižymi greitu kepenų padidėjimu, kuris greitai lemia kepenų cirozę. Nenormalus polisacharidas nebegali būti suskaidomas ir toliau kaupiasi. Dėl netinkamo glikogeno susidarymo yra fermento amilo-1,4-1,6-transgliukozidazės trūkumas ar net jo trūkumas. Tai suteikia šios polisacharido molekulės išsišakojimą.

Liga yra labai reta, tačiau vis dar pasitaiko įvairių formų ar formų. Ypač sunkios formos vaikas dažnai būna negyvas. Taip pat buvo aprašytos lengvesnės formos, kurios prasideda vėlesniame amžiuje. Tačiau bet kuriuo atveju yra genų (GBE1), esančio 3 chromosomoje, mutacija.

priežastys

Anderseno ligos priežastis yra genetinis 3 chromosomos GBE1 geno defektas, kuris gali būti paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Šis genas yra atsakingas už amilo-1,4-1,6-transgliukozidazės fermento sintezę. Jei šio fermento trūksta arba jis turi tik ribotą funkcionalumą, normalaus glikogeno nebegalima sintetinti. Fermentas yra atsakingas už polisacharozės molekulės išsišakojimą.

Jei šis išsišakojimas neįvyksta arba jei jis atliekamas tik nepilnai, susidaro glikogenas, kurio nebegalima suskaidyti greitam energijos tiekimui. Priešingai, jis labai greitai kaupiasi kepenyse, blužnyje ir limfmazgiuose. Po kiekvieno valgymo dalis nepanaudotos gliukozės perkeliama į kepenis, kad ją kauptų kaip atsarginę medžiagą - glikogeną.

Tačiau ši rezervinė medžiaga negali būti naudojama dabartine forma. Nuolatinis nenormaliojo glikogeno kaupimasis kepenis ir blužnį vis labiau plečia ir neišvengiamai sunaikina abu organus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Anderseno liga pasireiškia nepaprastu kintamumu. Kalbama apie nuolatinį nenormaliojo glikogeno, kurio nebegalima suskaidyti, saugojimą. Tačiau ligos sunkumas gali būti skirtingas. Nepaisant to, Anderseno ligos prognozė apskritai yra labai prasta. Ryškiausias simptomas yra nuolat didėjančios kepenys, iš kurių greitai išsivysto kepenų cirozė.

Pati sunkiausia forma pasireiškia dėl to, kad trūksta arba sumažėja vaiko judesiai prieš gimimą. Vaisiui pasireiškia sąnarių sustingimo ir plaučių hipoplazijos požymiai. Paprastai šiais atvejais vaikas gimsta negyvas. Klasikiniais atvejais vaikas vis dar vystosi gimdamas. Tačiau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais išsivysto hepatomegalija (padidėjusios kepenys) ir hipotonija (raumenų įtampos stoka).

Apskritai vaiko vystymasis yra atidėtas. Liga greitai progresuoja. Kepenyse vystosi cirozė. Taip pat padidėja portalo slėgis ir padidėja blužnis. Dėl kepenų cirozės stemplėje išsivysto varikozė, atitinkamai kraujavimas ir ascitas. Mirtis dažniausiai įvyksta ankstyvoje vaikystėje. Retesniais atvejais liga prasideda vėliau ir pasireiškia raumenų silpnumo ir širdies nepakankamumo simptomais. Čia taip pat pasireiškia neurologiniai simptomai.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozė gali būti nustatyta remiantis klinikiniu vaizdu ir kartu su laboratoriniais tyrimais, kepenų biopsijomis ir molekuliniais genetiniais tyrimais. Histologinių tyrimų metu akivaizdžiai matomos į amilopektiną panašių struktūrų tarpląstelinės sankaupos. Atsakingas fermentas tiriamas hepatocituose, fibroblastuose ir leukocituose. Įrodytas amilo-1,4-1,6-transgliukozidazės trūkumas patvirtina diagnozę.

Komplikacijos

Paprastai vaiko gyvenimo trukmę žymiai sumažina Anderseno liga arba vaikas gimsta negyvas. Tai gali sukelti rimtus psichologinius nusiskundimus ar depresiją, ypač su artimaisiais ar tėvais. Daugeliu atvejų jie priklauso nuo psichologinio gydymo.

Paveikti vaikai kenčia nuo kepenų cirozės, kuri galiausiai baigiasi mirtimi. Be to, sąnariai taip pat sustingę ir dėl šio skundo judesiai nebeįmanomi. Vaiko psichinę raidą taip pat labai sutrikdo Anderseno liga, todėl nukentėję asmenys visada būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Nedažnai pasitaiko širdies nepakankamumas ar raumenų silpnumas.

Pacientai taip pat gali mirti dėl širdies mirties. Deja, Anderseno liga negali būti išgydoma. Kepenų transplantacija taip pat gali tik trumpam palengvinti simptomus, nes taip pat bus pažeistos naujos kepenys. Tai galiausiai lemia vaiko mirtį. Tačiau iki tol skundai ir simptomai gali būti apriboti medicininėmis priemonėmis.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Anderseno liga yra genetinė liga, kuri sunkiais atvejais gali sukelti vaisiaus mirtį gimdoje. Todėl nėščios moterys turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik nėštumo metu pastebimi pažeidimai ar anomalijos. Jei būsimoji motina neaiškiai jaučia, kad su negimusiu vaiku gali būti kažkas negerai, ji turėtų pasitarti su gydytoju. Jei naujagimis išgyvena pirmąsias kelias dienas ir savaites po gimimo, reikia gydytojo, kai tik ypatumai paaiškėja tolesniame vystymosi etape. Jei turite raumenų silpnumą ar judesių sutrikimus, būtina pasitarti su gydytoju.

Augimo sutrikimai yra esamos ligos požymiai ir turi būti išsiaiškinti. Reikia ištirti ir gydyti širdies anomalijas, kūno deformacijas ir vaiko elgesio neatitikimus. Daugeliu atvejų liga sukelia organų išsiplėtimą. Tokiais atvejais pažeidžiamos kepenys ar blužnis.

Todėl gydytojas reikalingas, kai tik atsiranda neįprasta viršutinės kūno formos forma, palyginti su kūdikiais ar to paties amžiaus vaikais. Odos spalva ar kiti odos išvaizdos nelygumai yra kiti sveikatos sutrikimo požymiai. Gelsvą veidą ar akis turi įvertinti gydytojas.

Terapija ir gydymas

Kadangi liga yra genetinė, priežastinis gydymas negali būti skiriamas. Terapija yra tik simptominė. Gydydami gydytojus, daugiausia dėmesio skiriama kylančioms komplikacijoms. Tai sumažina slėgį vartų venos kontūre. Taip pat keičiamas albuminas ir krešėjimo faktoriai.

Jei atsiranda kepenų nepakankamumas, kepenų transplantacija gali pratęsti gyvenimą. Tačiau ligos negalima išgydyti net persodinus kepenis. Yra genetinis defektas, dėl kurio nenormalus glikogenas gali būti kaupiamas naujosiose kepenyse. Defektuotą polisacharidą galima laikyti kituose vadinamosios blužnies ir limfmazgių vadinamosios retikulohistiocitinės sistemos organuose, todėl net ir sėkmingai persodinus kepenis, vis tiek gali kilti rimtų komplikacijų.

Retikulohistiocitinė sistema yra imuninės sistemos dalis ir apima tinklainės jungiamojo audinio ląsteles. Šios ląstelės kaupia daleles ir medžiagas, kad jas suskaidytų ir išneštų iš kūno. Tačiau ir čia nebeįmanoma suskaidyti sugedusių polisacharozės molekulių.

„Outlook“ ir prognozė

Anderseno ligos prognozė yra palyginti prasta. Metabolinė liga iki šiol nebuvo išgydoma ir sukelia sunkų kepenų pažeidimą. Kai kuriais atvejais atsiranda raumenų nusiskundimų ir gretutinių ligų, kurios, negydant, palaipsniui progresuoja. Gyvenimo trukmė labai ribojama būklės. Sergantys vaikai sulaukia vidutiniškai nuo dvejų iki penkerių metų. Ankstyvas kepenų persodinimas pagerina prognozę. Prognozė yra prasta, ypač klasikinėms ligos formoms, ypač jei per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius kepenų transplantacija neįvyksta.

Paprastai ilgalaikė prognozė grindžiama ligos laipsniu, sunkumu ir progresavimu. Anderseno liga yra viena iš sunkiausių glikogenozių. Gyvenimo kokybė paprastai labai sumažėja dėl kepenų problemų ir kitų simptomų. Skausmo vaistai ir kompleksinė terapija gerina vaiko savijautą, tačiau jie taip pat yra susiję su rizika. Prognozę teikia atsakingas kepenų specialistas.

Gyvenimo trukmė labai ribojama būklės. Į prognozę taip pat įtraukiamos visos gretutinės ligos, kurios gali atsirasti su nenustatytomis ligomis. Taigi Anderseno ligos prognozė apskritai yra bloga. Nauji gydymo metodai ateityje galėtų padėti patobulėti.

prevencija

Anderseno ligos prevencija gali reikšti tik tai, kad palikuonys nepaveldėjo šios ligos. Kadangi Anderseno liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu, paveldėjimą gali praleisti kelios kartos. Jei šeimoje ir giminaičiuose jau yra buvę Anderseno ligos atvejų, reikėtų atlikti genetinius žmogaus tyrimus.

Jei geną randa abu tėvai, rekomenduojama genetinė konsultacija. Tokiu atveju palikuonys turi 25 procentų galimybę susirgti Anderseno liga.

Priežiūra

Kadangi Anderseno ligos negalima išgydyti, simptomų gydymas ir galimų komplikacijų prevencija yra pagrindinis dėmesys per visą gydymo laikotarpį. Tolesnė priežiūra būtina po intervencijų, kurios atliekamos kaip terapijos dalis. Jei įvyksta kepenų transplantacija, jai labai svarbi profesionali tolesnė priežiūra.

Po procedūros tai užtikrina, kad naujos kepenys nebus atmestos organizmo. Specialūs vaistai slopina organizmo imuninį atsaką. Tačiau dėl to susilpnėja organizmo atsparumas patogenams, į kuriuos reikia atsižvelgti tolesnėje terapijoje. Per tą laiką pacientas turi reguliariai tirti kraują. Reikia pasirūpinti, kad nebūtų atmetimo reakcijų ar kitų rimtų komplikacijų, tokių kaip inkstų funkcijos sutrikimas, kurios gali atsirasti kaip šalutinis poveikis.

Nors pagrindinius Anderseno ligos simptomus galima pagerinti iškart po kepenų persodinimo, sugedusio glikogeno nusėdimas tęsiasi, todėl net po transplantacijos reikia tikėtis komplikacijų ir progresuojančių simptomų. Atsakingas kepenų specialistas gali suteikti išsamesnės informacijos apie prognozę ir tolesnį gydymo kursą.

Tai galite padaryti patys

Savisaugos priemonių, kurių gali imtis Anderseno liga sergantis pacientas, gali būti nedaug. Kadangi liga turi genetinių priežasčių ir negali būti kontroliuojama nepaisant simptominio gydymo, nukentėjusio asmens galimybės greitai išnaudojamos. Jam patariama rimtai atsižvelgti į visus gydančio gydytojo duotus dietos ir gyvenimo būdo patarimus.

Be to, po kepenų persodinimo nukentėjęs asmuo turėtų apsvarstyti švelnų elgesį. Reikėtų vengti alkoholio, riebaus maisto ir fizinio krūvio. Tai leidžia kūnui lengviau iš tikrųjų priimti naująjį organą. Tačiau sėkmingas transplantacija, įskaitant sėkmingą tolesnę priežiūrą, negali sustabdyti pačios 4 tipo glikogenozės.

Kadangi tai yra autosominė recesyvinė paveldima liga (ji gali praleisti kelias kartas), planuojant šeimą, prasminga sudaryti genetinį profilį. Nors sergantieji Anderseno liga jau žino apie savo geną, analizuoti šiuo atžvilgiu ypač verta šeimos nariams. Tokiu būdu galima užkirsti kelią sukeliančio geno perdavimui tinkamai planuojant šeimą. Tačiau bent jau galima gauti informacijos apie savo palikuonių ligos riziką.