Metachromatinė leukodistrofija

Arilsulfatazės A trūkumas organizme sukelia metachromatinė leukodistofija. Tai yra genetinė metabolinė smegenų liga, pasireiškianti recesyviai, paveldima, kuriai būdingos daugybės mutacijų ir išvaizdos padarinių, todėl simptomų pavadinimai yra skirtingi, taip pat skiriasi eigos forma ir genotipas.

Kas yra metachromatinė leukodistrofija?

Metabolinės ligos, kurios daugiausia veikia centrinę nervų sistemą, medicinoje nurodomos kaip lipidų kaupimosi ligos, tiksliau kaip sfingolipidozės. Jie priklauso lizosomų saugojimo ligų grupei, yra paveldimi ir dažnai turi tam tikrų genų trūkumų. Šiai grupei taip pat priklauso metachromatinė leukodistofija.

Arilo sulfatazė A yra fermentas, atsakingas už sulfato skaidymą iš sulfatidų. Šis procesas vyksta ląstelių lizosomose. Tai yra ląstelių organelės tiek gyvūnų, tiek augalų ląstelėse, kurių sėklidės yra uždengtos biomembrana ir kuriose yra rūgštinė pH vertė. Lizosomose yra virškinimo fermentų ir jie suskaido biopolimerus į monomerus.

Jei šio fermento nėra arba jis nėra toks aktyvus, kūno ląstelėse ir centrinėje nervų sistemoje pamažu vystosi riebalinių medžiagų sankaupos. Glikosfingolipidai nebegalima padalinti, o lipidai nebegali virsti lizosomomis. Todėl sulfatidas laikomas. Tai savo ruožtu lemia greitą mielino apvalkalų skilimą. Pastarasis yra lipidų turtingas sluoksnis aplink nervinių ląstelių aksonus, o skilimas sukelia leukodistrofiją.

priežastys

Ligos pavadinimas kildinamas iš graikų kalbos ir joje yra žodžiai „spalva“, „balta“, „bloga“ ir „mityba“. Metachromatinėje leukodistrofijoje yra demielinizacijos, t.y. baltosios medžiagos, degeneracija. Nervinės skaidulos praranda čiulpus, o mielino apvalkalas, saugantis nervų ląsteles ar aksoną, yra sunaikinamas arba pažeistas centrinėje nervų sistemoje.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ligos metu yra judėjimo funkcijų sutrikimų, kurie blogėja vis labiau. Nukentėjusieji taip pat keičiasi savo protiniais sugebėjimais. Smegenų funkcijos blogėja vis labiau.

Kuo anksčiau prasideda liga, tuo palankesnė prognozė gali būti. Dažna forma pasireiškia infantiliškai vėlai ir yra vadinama Greenfield sindromas paskirtas. Simptomai pasireiškia sulaukus vienerių ar dvejų metų, o vystymasis iš pradžių nesutrikdytas. Net jei vaikas jau mokėjo normaliai kalbėti ir judėti, staiga atsiranda vaikščiojimo problemų, o pasekmės yra dažni.

Taip pat iš pradžių blogėja galimybė išreikšti savo kalbą. Atsiranda dizartrija, taip pat kvėpavimo ir rijimo sunkumai, dažnai susiję su šia problema.

Raumenų silpnumas ir reflekso praradimas yra rezultatas, nes tai yra periferinių nervų liga, kuri po kurio laiko taip pat pasireiškia spazminio paralyžiaus požymiais. Skausmingas raumenų įtempimas ir patologiniai refleksai yra pirmieji centrinės nervų sistemos sutrikimo požymiai. Pats rijimas taip pat tampa vis sunkesnis, net jei simptomai periodiškai stabilizuojasi.

Netrukus klausa ir regėjimas taip pat pablogėja ir gali atsirasti visiškas aklumas. Nukentėjęs vaikas nebegali savarankiškai judėti ir yra priklausomas nuo priežiūros ir pagalbos. Mažėja protiniai gebėjimai, vystosi demencija.

Žaliojo lauko sindromas lemia mirtį po kelerių metų, kuris įvyksta vėliausiai aštuntaisiais gyvenimo metais dėl smegenų kūno tvirtumo, t. Y. Kūno standumo komoje, kurioje nutrūksta smegenų kamienas. Tai rodo galūnių ir bagažinės ištempimą.

Ligos diagnozė ir eiga

Kita metachromatinės leukodistrofijos forma yra ši Scholzo sindromas. Ši nepilnametės forma dažniausiai pasireiškia vaikams nuo ketverių iki dvylikos metų ir pasireiškia lėtai mažėjančiais mokyklos rezultatais ir nukrypimais nuo įprasto elgesio modelio. Pavyzdžiui, vaikas vis dažniau pradeda svajoti.

Kiti sutrikimai yra nenormali laikysena, sunku vaikščioti, drebulys, regėjimo ir kalbos sutrikimai, įvairūs traukuliai ir šlapimo nelaikymas. Taip pat organizme susidaro tulžies akmenys, kurie sukelia dieglius ir tulžies pūslės infekcijas. Vaikui greitai reikia priežiūros.

Jei ligos eiga yra suaugusi, yra daugiau psichologinių anomalijų. Tai gali sukelti depresiją, taip pat ir šizofreniją. Ligos pradžia gali sumažėti brendimo metu, tačiau simptomai taip pat gali būti pastebimi tik senatvėje. Keičiasi asmenybė, mažėja atlikimas, didėja emocinis nestabilumas.

Motorinių ir protinių sugebėjimų praradimas gali būti laipsniškas ir laipsniškas per kelis dešimtmečius. Daugybinis sulfatazės trūkumas sustiprina simptomus. Pasitaiko gleivinės sulfatidozės, kai nuosėdos kaupiasi ir kaupiasi ne tik centrinėje nervų sistemoje, bet ir blužnyje, kepenyse, limfmazgiuose ir griaučiuose.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų ši liga sukelia įvairių rūšių paralyžių. Pacientai taip pat kenčia nuo spazminių skundų, o ne retai - nuo epilepsijos priepuolių. Dažniausiai tai būna stiprus skausmas, todėl kenčiantieji taip pat kenčia nuo depresijos ar dirglumo kasdieniniame gyvenime.

Gali atsirasti netyčinis raumenų trūkčiojimas ir apsunkinti kasdienį gyvenimą. Patyčios ar erzinimas taip pat gali pasireikšti paaugliams ir vaikams. Be to, pacientai dažnai kenčia dėl prastos koncentracijos ir sutrikusio koordinavimo. Tai taip pat gali sukelti atminties praradimą, todėl liga gali smarkiai apriboti vaiko vystymąsi.

Neretai nukentėjusieji kasdieniame gyvenime pasikliauja kitų žmonių ar jų tėvų pagalba. Artimieji ar tėvai taip pat gali patirti rimtų psichologinių nusiskundimų ar depresiją.Išgydyti šią ligą neįmanoma, todėl simptomus galima gydyti tik simptomais.

Paprastai nėra jokių komplikacijų. Vaistai ir terapija palengvina simptomus. Paprastai negalima visuotinai numatyti, ar dėl šios ligos gyvenimo trukmė sutrumpės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Judėjimo sutrikimai ir pažeidimai yra sveikatos sutrikimo požymiai, kuriuos turėtų išsiaiškinti gydytojas. Jei judėjimo simptomai sustiprėja, būtina kreiptis į gydytoją. Reikia ištirti ir gydyti nestabilų eiseną, galvos svaigimą, padidėjusią avarijų riziką ar nesugebėjimą suderinti įprastų judesių. Jei vaikas turi raidos sutrikimų, judėjimo problemų ar dažnai išvyksta, yra pagrindo nerimauti. Jei vaikas, palyginti su to paties amžiaus vaikais, išmoksta vaikščioti ypač vėlai arba nepasitiki savo judėjimo eiga, stebėjimus reikia aptarti su gydytoju.

Kvėpavimo problemos ar rijimo problemos yra kiti ligos požymiai. Jei dėl kvėpavimo sutrikimo organizmas nepakankamai aprūpinamas deguonimi, kyla pavojus gyvybei. Todėl patartina kreiptis į gydytoją, jei oda yra blyški ar mėlyna. Jei sutrinka gebėjimas kalbėti arba sutrinka susijusio asmens išraiškingumas, informaciją turėtų išsiaiškinti gydytojas. Gydytojas reikalingas tuo atveju, jei yra ar stiprėja raumenų jėga, atsiranda skausmas, kai raumenys yra įtempti, arba jei netenkama natūralių refleksų. Jutimo organų funkcinius sutrikimus taip pat turi ištirti ir gydyti gydytojas. Blogiausiu atveju pablogėjęs regėjimas ar klausa gali sukelti aklumą ir kurtumą.

Terapija ir gydymas

Mechromatinės leukodistrofijos terapija yra labai ribota. Greičiau imamasi paliatyviųjų priemonių, pirmiausia gydant pasireiškimus, malšinant skausmą ir raumenų spazmus, skiriant kineziterapiją spastiniams priepuoliams gydyti. Priepuoliams mažinti naudojami vaistai nuo epilepsijos, speciali dieta ar dieta yra viena iš būtinų gydymo sąlygų.

Ilgesnį simptomų išvengimą taip pat galima pasiekti persodinant kamienines ląsteles ar kaulų čiulpus. Tačiau ši chirurginė procedūra turi teigiamą poveikį tik tuo atveju, jei ji atliekama besimptomėje stadijoje. Tai taip pat nekelia problemų ir sukelia pavojų bei šalutinį poveikį.

Vis dar atliekami moksliniai eksperimentai su audinių kultūromis ir gyvūnais, siekiant išsiaiškinti patogenezę ir atverti naujas galimybes terapijos formai. Tai gali būti pakaitinė fermentų terapija.

„Outlook“ ir prognozė

Ligos prognozė turi būti įvertinta atskirai. Nepaisant visų pastangų, kai kurių pacientų sveikata pagerėjo nedaug. Kitais atvejais medicinine priežiūra būtų galima išvengti ilgesnio simptomų laikotarpio. Tačiau atsigavimo nėra. Diagnozės nustatymo ir gydymo pradžios laikas pirmiausia priklauso nuo ligos eigos. Kuo anksčiau liga pripažinta, tuo geresnė prognozė.

Iki šiol geriausi rezultatai buvo pasiekti besimptomėje stadijoje. Kai kuriais atvejais chirurgija gali nuveikti dar labiau, kad padėtis pagerėtų. Tačiau su kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija susijusi daugybė rizikų. Jei operacija vykdoma be papildomų trikdžių, dažniausiai pasiekiami geriausi rezultatai. Be to, pradedama simptominė terapija. Tai yra sukurta atsižvelgiant į individualius skundus ir daugeliu atvejų pritaikoma prie pokyčių bėgant laikui. Be to, nukentėjęs asmuo turėtų naudoti specialią dietą kaip savipagalbos dalį. Tai taip pat leidžia sušvelninti esamus sveikatos pažeidimus.

Jei nesikreipiate į medicinos pagalbą, galite tikėtis simptomų padažnėjimo. Tai gali sukelti pažinimo praradimus, traukulius ar psichologinius sutrikimus. Šiems pacientams prognozė yra žymiai blogesnė.

prevencija

Kadangi tai yra paveldima liga, prevencinių priemonių nėra. Vienintelė alternatyva yra laiku atpažinti simptomus ir pradėti gydymą kuo anksčiau.

Tai galite padaryti patys

Metakromatine leukodistrofija sergantys pacientai paprastai kenčia nuo žymiai sumažėjusios gyvenimo kokybės ir yra priklausomi nuo kitų žmonių palaikymo kasdieniame gyvenime, ypač pažengusių ligos stadijų metu. Net vaikystėje nukentėjusieji kenčia nuo motorinių sutrikimų, kurie pastebimi, pavyzdžiui, einant ar koordinuojant judesius.

Norint išvengti vaikų socialinės atskirties, patartina lankyti specialią mokyklą. Dažnai yra naudingų socialinių kontaktų, kurie pagerina paciento požiūrį į gyvenimą. Kai kuriais atvejais nukentėję nuo mokymosi sunkumų, kurie didėja su amžiumi, jie taip pat gauna tinkamą pedagoginę priežiūrą specialiose įstaigose.

Fizinius metachromatinės leukodistrofijos simptomus iš dalies sumažina disciplinuotai išgeriant paskirtus vaistus, kurie paprastai yra grynai simptominė terapija. Norint pagerinti paciento motorinius įgūdžius, patartina reguliariai lankytis pas kineziterapeutą. Ten nukentėję asmenys taip pat mokosi kineziterapijos pratimų, kuriuos taip pat galima atlikti savarankiškai.

Ligai progresuojant, pacientų savarankiškumas mažėja, todėl norint susidoroti su kasdieniu gyvenimu jiems reikia artimųjų ar globėjų pagalbos. Kartais reikalinga psichoterapinė pagalba.