Machado Juozapo liga

Machado Juozapo liga yra neurodegeneracinė liga, priklausanti spinocerebellar ataksijų grupei. Ligos priežastis yra genetinė mutacija, kuri perduodama esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui. Kol kas galimi tik palaikomieji gydymo metodai, tokie kaip kineziterapija ir ergoterapija.

Kas yra Machado Josepho liga?

Kadangi pacientų, sergančių Machado-Joseph'o liga, Purkinje ląstelės palaipsniui degeneruoja, nukentėjusiųjų motoriniai įgūdžiai ypač sutrinka. Vidutiniame amžiuje vis dažniau atsiranda nekonkrečių judėjimo sutrikimų.
© „designua“ - sandėlyje.adobe.com

Neurodegeneracinėms ligoms būdingi patologiniai nervų sistemos procesai, dėl kurių nervų ląstelės praranda savo funkcijas. Neurodegeneracinių ligų grupę sudaro skirtingi pogrupiai.

Vienas iš jų yra spinocerebellar ataksija 3, ligų grupė su centrinės nervų sistemos degeneracija. Spinocerebellar ataksija 3 atitinka Machado Juozapo liga (MJD). Ligos metu Purkinje ląstelės palaipsniui nyksta. Tai yra didžiausios smegenų nervų ląstelės ir jos yra smegenų žievės ganglioniniame sluoksnyje.

Purkinje ląstelės yra aprūpintos metabotropiniais glutamato receptoriais, kurie yra skirti modifikuoti ir integruoti motorinius eferentus ir taip suteikia galimybę išmokti judesių sekas. Spinocerebellar ataksija paplitusi nuo vieno iki devynių atvejų 100 000 žmonių. Machado-Josepho liga yra labiausiai paplitusi forma Vokietijoje.

priežastys

Machado Joseph liga yra paveldima liga. Kaip ir visų kitų paveldimų ligų, pagrindinė spinocerebellar ataksijos 3 priežastis yra genai. Autosominis dominuojantis palikimas taikomas sergant Machado-Joseph'o liga. Taigi iki šiol užfiksuotuose atvejais buvo stebimi šeimos klasteriai.

Pavieniai atvejai, kai šeimos nesikaupia, yra gana reti. Machado-Joseph ligos atveju paveldima genetinė mutacija. Šis genetinės medžiagos pokytis turi įtakos 14 chromosomai q24.3-32.1 geno lokuse. Ten esantis genas nebeatitinka savo fiziologiškai numatomo kodavimo ir per mutaciją išplečia poliglutamino plotą.

Iki šiol buvo nustatyta daugiau kaip tuzinas skirtingų genų kaip spinocerebellar ataksijų mutacijos vietos. MJD metu, skirtingai nuo kitų spinocerebellar ataksijos formų, mutacija sukelia laipsnišką pažeistų Purkinje ląstelių degeneraciją, kuri daugiausia sukelia judėjimo sutrikimus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Machado Josepho liga sergantys pacientai kenčia nuo judėjimo koordinavimo centro sutrikimų. Šis judėjimo centras yra smegenyse ir yra susijęs su Purkinje ląstelėmis, kurios sveikame organizme kontroliuoja motorinių judesių signalų integraciją per jų metabolitropinius glutamato receptorius.

Kadangi pacientų, sergančių Machado-Joseph'o liga, Purkinje ląstelės palaipsniui degeneruoja, nukentėjusiųjų motoriniai įgūdžiai ypač sutrinka. Vidutiniame amžiuje vis dažniau atsiranda nekonkrečių judėjimo sutrikimų. Nukentėjusieji vykdo akivaizdžiai nesąmoningus judesių modelius, nes jų valdymo centras nebeįmanoma protingai integruoti variklio eferentų ir taip apsunkina judėjimo planavimą.

Paprastai MJD iš pradžių pasireiškia akių judesiais be loginio modelio. Fiksuoti atrodo sunku dėl judesių. Kuo toliau liga progresuoja, tuo labiau sutrinka krypties pojūtis.

Stiprūs suvokimo sutrikimai papildo simptomus. Nors simptomai kiekvienu atskiru atveju priklauso nuo kurso sunkumo, paprastai tam tikru laiko momentu yra bent jau vidutinio sunkumo negalia.

Ligos diagnozė ir eiga

Machado-Josepho liga diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, o būdingi akių judesiai yra pagrindinis lemiantis veiksnys ankstyvosiose stadijose. Šeimos istorija yra lemiamas diagnozės taškas. Iš pirmo žvilgsnio negalima aiškiai nustatyti diferencinės diagnostinės ligos diferencijavimo iš kitų spinocerebellar ataksijų.

Smegenų vaizdavimas rodo tipinius smegenų pokyčius. Diagnozei patvirtinti ir diferencinei diagnozei nustatyti gali būti naudojama molekulinė genetinė analizė, kuri pateikia priskirtos mutacijos įrodymus. Pacientų, sergančių Machado-Joseph liga, prognozė priklauso nuo simptomų ir konkretaus gydymo eigos.

Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė paprastai nepakinta. Tačiau ypač sunkius kursus, kurie yra susiję su daugiau ar mažiau aukštu priežiūros lygiu, reikia tikėtis daugialypės negalios. Taip pat užfiksuoti lengvesni atvejai su vidutinio sunkumo kasdieniu gyvenimu.

Komplikacijos

Dėl Machado-Josepho ligos nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo įvairių koordinavimo ar koncentracijos sutrikimų. Ši liga smarkiai riboja nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą, todėl kai kuriais atvejais jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Be to, bendra paciento būklė blogėja ligos eigoje, todėl ir toliau atsiranda judėjimo sutrikimų.

Taip pat sumažėja paciento motoriniai įgūdžiai, kyla problemų planuojant judesius. Neretai dėl orientacijos kenčiama nuo Machado-Josepho ligos, todėl nukentėjusieji dažnai būna sumišę ir nežino, kur yra. Tačiau tikslūs nusiskundimai ir komplikacijos labai priklauso nuo paciento sunkumo ir bendros būklės. Paprastai Machado-Joseph'o liga sukelia paciento intelekto sutrikimą.

Neįmanoma išgydyti Machado-Josepho ligos priežasties. Dėl šios priežasties galima apriboti tik simptomus ir skundus, nors ligos eiga nebus visiškai teigiama. Tačiau liga nesumažina nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės. Tada pacientai yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, kurie gali palengvinti jų kasdienį gyvenimą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei naujagimiui pasireiškia judėjimo problemų, būtina medicininė apžiūra. Daugeliu atvejų pediatrai ar slaugytojai gali pastebėti pirmuosius judėjimo pažeidimus iškart po gimimo. Jūs savarankiškai inicijuojate būtinus medicininės priežiūros veiksmus įprastiniame procese. Jei vaiko augimo procese atsiranda pirmieji anomalijos, būtina pasitarti su pediatru. Jei judesiai neįprasti arba tėvai juos interpretuoja kaip nesąmoningus, pastebėjimai turėtų būti pateikti gydytojui.

Jei manoma, kad akių judesiai yra aukštesni nei normalūs, tai kelia nerimą. Jei jie neturi prasmės ir trunka keletą dienų ar savaičių, patartina atlikti medicininę apžiūrą. Jei vaikas turi matomų sunkumų planuodamas judėjimą arba jei atpažįstami orientacijos sutrikimai, būtina medicininė pagalba.

Jei vaikai parodo daiktų fiksavimo problemas ir tuo pat metu savo judėjimo sekas, siekdami tikslo, tai yra sąlyga. Gydytojo vizitas yra būtinas, kad būtų galima nustatyti simptomų priežastį. Jei pasireiškia suvokimo sutrikimai, mokymosi problemos ar vėluojama vystytis, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei, palyginti su to paties amžiaus vaikais, galima nustatyti reikšmingus atminties ar judėjimo skirtumus, būtina pasitarti su gydytoju.

Gydymas ir terapija

Machado-Josepho liga yra viena iš nepagydomų ligų. Todėl pacientams, turintiems judėjimo sutrikimų, priežastinis gydymas nėra prieinamas. Priežastinis gydymas pašalina ligos priežastį, kad visi simptomai praeitų.

Kadangi spinocerebellar ataksijų priežastis yra genai, priežastinį gydymą ir su tuo susijusį išgydymą gali pasiūlyti tik genų terapijos metodai.Genų terapija šiuo metu yra medicinos tyrimų dėmesys. Tačiau požiūriai dar nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties pacientai, sergantys Machado-Joseph liga, iki šiol buvo gydomi tik palaikomuoju būdu.

Simptominis gydymas yra labai ribotas, o tai taip pat lemia šios ligos retumas JAV ir Centrinėje Europoje. Palaikomojo gydymo priemonės pirmiausia apima fizinę ir užimtumo terapiją. Ypač ergoterapijos srityje nukentėję asmenys mokosi kovoti su liga kasdieniame gyvenime.

Įvairių priemonių ir kitų kompensavimo strategijų naudojimas palengvina kasdienį gyvenimą ir padidina jų gyvenimo kokybę. Be to, nukentėjusiesiems paprastai siūloma psichoterapija. Kartu su patyrusiu terapeutu jie sprendžia savo ligą ir tvarko diagnozę.

Psichoterapinė pagalba taip pat gali būti naudingas artimųjų gydymo procesas. Genetinės konsultacijos yra tokios pat svarbios nukentėjusioms šeimoms. Medicininio gydymo metodai, skirti atidėti ligos eigą, dar neegzistuoja. Vis dėlto spėliojama, kad reguliari fizinė terapija gali atidėti kursą.

„Outlook“ ir prognozė

Žmonių, sergančių Machado Juozapo liga, perspektyvos yra vidutiniškos. Machado-Joseph'o ligos eiga kiekvienam asmeniui skiriasi. Ši liga sukelia genetiškai. Kol kas Machado-Joseph ligos simptomus galima palengvinti tik padėjus. Be to, paveldima liga bėgant metams progresuoja. Machado-Joseph'o liga sukelia didelę negalią ir didina judėjimo apribojimus vėliausiai iki gyvenimo vidurio. Žmonėms senstant, gyvenimo be simptomų tikimybė blogėja.

Tačiau ligos eigos prognozė priklauso nuo esamų simptomų. Dažniausiai Machado-Joseph liga neturi įtakos žmonių gyvenimo trukmei. Tačiau problema ta, kad yra žmonių, sergančių ypač sunkia liga. Šie pacientai turi daugialypę negalią. Dėl to reikalinga priežiūra, kuri gali būti skirtinga. To priežastis yra daugiau ar mažiau sunkus judesių koordinacijos sutrikimas.

Nepaisant bendros vidutiniškos prognozės, yra ir nedidelių Machado-Josepho ligos atvejų, užfiksuotų nukentėjusiesiems, kai motoriniai sutrikimai kasdieniame gyvenime sukėlė vidutinio sunkumo ar vidutinio sunkumo sutrikimus. Progresuojant Machado-Joseph'o ligai, vis labiau trikdomas krypties pojūtis. Pablogėjus nukentėjusiųjų būklei, negalios ar priežiūros poreikis dažnai padidėja. Vyresnio amžiaus žmonėms gali būti priskiriama vidutinio sunkumo negalia.

prevencija

Kaip ir visų kitų paveldimų ligų, Machado-Josepho ligos galima išvengti tik teikiant genetinius patarimus šeimos planavimo etape. Padidėjusios rizikos poros gali atsisakyti vaikų ir įvaikinti.

Priežiūra

Kadangi Machado-Josepho ligos gydymas yra sudėtingas ir ilgas, griežtąja prasme tolesnės priežiūros nėra. Atvirkščiai, tai yra papildomos priemonės, užtikrinančios saugų ligos valdymą. Nepaisant sunkių aplinkybių kenčiantys asmenys turėtų stengtis susidaryti teigiamą požiūrį. Atsipalaidavimo pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sutelkti mintis.

Paprastai nukentėję asmenys yra nuolat priklausomi nuo artimųjų pagalbos, nes kasdienį gyvenimą ši liga labai apriboja. Gydantys gydytojai stengiasi apriboti simptomus, kad sergantiems žmonėms būtų lengviau gyventi normalų gyvenimą. Machado Joseph ligos negalima išgydyti. Sergantys žmonės turi nuolat gydytis įvairiais terapijomis, kad galėtų gyventi normalų gyvenimą. Norint geriau susidoroti su padermėmis, tai gali padėti ieškoti psichologinės paramos.

Tai galite padaryti patys

Machado Joseph liga yra genetinė liga, kurios negalima išgydyti. Tai progresuoja ir sukelia atitinkamo asmens ataksiją, sutrinka judesių eiga.

Šį sutrikimą bent iš dalies galima kompensuoti naudojant kineziterapiją. Jau įrodyta, kad kineziterapija gali sulėtinti ligos progresavimą. Paprastai svarbu, kad pacientas nepasiduotų ir toliau kuo geriau judėtų. Ligos iš dalies paveiktos ir smegenys. Jei sutrinka kalbėjimas, logopedinės priemonės gali pagerėti.

Deja, naudojant šiandien prieinamas priemones, Machado-Josepho ligos progresavimas neįmanomas. Fizinė ir psichinė negalia dažnai atsiranda progresuojant ligai. Tai gali sukelti emocinį stresą suinteresuotam asmeniui. Socialinė aplinka, susidedanti iš partnerio, šeimos ir draugų, gali suteikti emocinį palaikymą atitinkamam asmeniui ir padėti jam susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Be to, naudinga psichoterapeuto priežiūra, nes jis gali prižiūrėti profesionaliai paveiktą asmenį vykstančios ligos metu. Jei atitinkamas asmuo turi šeimą, svarbu, kad šeimai būtų atlikti genetiniai tyrimai ir konsultacijos, nes liga gali būti paveldima genetiškai.