Katės verkimo sindromas (Cri-du-Chat sindromas)

Pagal Kačių verkimo sindromas, taip pat kaip Cri-du-Chat sindromas žinoma, medicinos specialistai supranta retą paveldimą ligą. Kūdikiams tai, be kita ko, išreiškiama įprastais katės panašiais riksmais, kurie ir suteikė ligai savo pavadinimą.

Kas yra kačių verkimo sindromas?

Kačių verkimo sindromas yra liga, kurią galima atsekti pasikeitus genetinei struktūrai. Remiantis statistika, vienas iš 50 000 vaikų turi CDC sindromą. Merginos paveikiamos žymiai dažniau nei berniukai (santykis yra maždaug 5: 1).

Katės verkimo sindromas pasireiškia dėl daugybės ypatumų, kurie atskirais atvejais pasireiškia skirtingai. Dėl šio fakto liga dažnai neatpažįstama ar atpažįstama labai vėlai. Simptomai yra gerklų deformacija, trumpas ūgis, galvos ar veido apsigimimai ir riboti motoriniai bei pažintiniai gebėjimai.

Katės verkimo sindromas neišgydomas; Priklausomai nuo individualių savybių, asmens būklę galima pagerinti teikiant tinkamą terapinę ir socialinę paramą. Gyvenimo trukmė paprastai būna sunkiai paveikiama, nebent atsirastų kitų ligų.

priežastys

To priežastys Kačių verkimo sindromas slypi genomo pakitime. Iš esmės kiekvienas asmuo turi 46 chromosomų poras. CDC sergantiems pacientams pasireiškia 5 chromosomos praradimas. Tai sukuria genų struktūrą, kuri nukrypsta nuo normos ir sukelia simptomus.

Chromosomos pokyčiai gali atsirasti dėl savaiminės mutacijos arba dėl paveldimo polinkio. Daugeliu atvejų tai yra spontaniškas pokytis. Jei kačių verkimo sindromas yra paveldimas, vienas iš tėvų turi chromosomų pokyčius savo genetinėje struktūroje. Genetinė informacija, esanti trūkstamame gabale, nėra prarandama, bet yra pridedama prie kitos chromosomų poros.

Taip atsitinka, kad nukentėjęs tėvas yra sveikas, bet perduoda CDC sindromą savo vaikams. Apie 12% žinomų atvejų atsiranda tokiu būdu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kačių riksmo sindromas daugiausia išreiškiamas tipišku kačių rėkimu. Dėl gerklų deformacijos nukentėjęs vaikas pasireiškia aukštais garsais, kurie skamba aukštai ir spaudžiami ir yra susiję su ilgalaikiu iškvėpimu. Įkvėpti dažniausiai būna sunku, todėl atsiranda būdingas paniką primenantis kvėpavimas.

Taip pat yra ir kitų apsigimimų. Daugelis vaikų, sergančių kačių verkimo sindromu, turi mažą galvą su žemomis ausimis, mažą smakrą ar plačią nosies tiltelį. Akys gali būti neįprastai plačios, o vokai gali turėti pastebimas odos raukšles. Be to, sergantieji dažnai turi trumpus pirštus arba vadinamąjį keturių pirštų įdubimą, kuriame pirštai aplenkiami lenkimo raukšle.

Mažasis pirštas retkarčiais demonstruoja neįprastą vidinį lenkimą. Akių srityje gali atsirasti tokių simptomų kaip strabismas ir trumparegystė. Be to, gali atsirasti klaidų. Tai lydi labai sulėtėjęs kalbos įgūdžių tobulėjimas. Tada nukentėję asmenys, pavyzdžiui, kalba labai neaiškiai arba turi problemų su šnekamąja kalba.

Kalbos supratimas paprastai vystosi normaliai. Aukštas riksmas paprastai išnyksta per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Tačiau aukštas balsas išlieka ir sukelia psichinių problemų daugeliui sergančių žmonių. Be to, per visą gyvenimą gali išsivystyti kreivas stuburas.

Diagnozė ir eiga

Kačių verkimo sindromas gali būti diagnozuotas nėštumo metu. Chromosomos analizė gali suteikti informacijos apie tai, ar vaisius kenčia nuo genetinių pokyčių. Tačiau šis tyrimas bus atliekamas tik esant pagrįstiems įtarimams.

Tai gali būti, pavyzdžiui, jei vienas iš tėvų jau turėjo vaiką, sergantį CDC sindromu, ir yra tikimybė, kad nukentės ir kiti vaikai. Tokiomis aplinkybėmis bus atliekamas amniono skysčio ar audinio tyrimas. Po gimimo kačių verkimo sindromas dažnai gali būti diagnozuotas remiantis fizinėmis anomalijomis.

CDC sindromo paveikti kūdikiai paprastai turi labai mažą gimimo svorį ir mažesnę galvą. Akys dažnai yra išsidėsčiusios viena nuo kitos, o ausys yra pastebimai žemos. Tipiškas aukštas, katėms panašus sergančių kūdikių verkimas, kurį sukelia neteisingos gerklų funkcijos, yra aiškus katės verksmo sindromo požymis.

Komplikacijos

Dėl kačių verkimo sindromo labai garsiai ir aukštai rėkia net maži vaikai ir kūdikiai. Dėl to tėvai ir artimieji gali patirti rimtų psichologinių nusiskundimų ar depresiją. Dėl katės verksmo sindromo labai pablogėja paciento ir tėvų gyvenimo kokybė.

Patys vaikai kenčia nuo augimo ir vystymosi sutrikimų. Taip pat sumažėjęs gimimo svoris ir netinkamas žandikaulio padėtis. Dantys gali parodyti neatitikimus ir deformacijas. Nukentėjusieji turi silpnus raumenis ir raumenis. Taip pat sumažėjęs intelektas ar atsilikimas, todėl pacientas gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.

Kačių verkimo sindromas gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Katės verkimo sindromas nėra išgydomas. Dėl šios priežasties galima naudoti tik tuos simptomus palengvinančius gydymo būdus. Ypač tėvams dažnai reikalingas psichologinis gydymas. Jei nėštumo metu diagnozuojamas kačių verkimo sindromas, tam tikromis aplinkybėmis nėštumas gali būti nutrauktas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Iškart po gimimo naujagimiams atsiranda regėjimo pokyčių ar kitų anomalijų, kurias turėtų nedelsdamas ištirti gydytojas. Daugeliu atvejų gimdymas vyksta dalyvaujant akušeriui ar gydytojui. Jie perima visus būtinus pradinius vaiko patikrinimus įprasto proceso metu ir savarankiškai inicijuoja būtinus veiksmus, norėdami išsiaiškinti priežastį pažeidimų atveju. Gimimo namuose atveju šį procesą atlieka akušerė, todėl naujagimio tėvams nereikia imtis jokių papildomų priemonių.

Jei gimdymas vyksta be akušerio, iš karto po gimimo turėtų būti pradėtas išsamus motinos ir vaiko sveikatos patikrinimas. Gydytojo reikia ypač tada, kai kūdikiui yra gerklų apsigimimų ar neįprasta akių padėtis. Netinkamas žandikaulio pasislinkimas, susiraukšlėjimas ar plačiai išsikišusios akys su plačia nosimi tuo pačiu metu rodo esamą ligą.

Jei naujagimio galva ir smakras yra labai maži, palyginti su kitais kūdikiais, stebėjimus reikia aptarti su gydytoju. Jei vaiko riksmai skamba kaip katė, laikoma, kad tai kelia nerimą ir turėtų būti ištirta. Jei gimimo svoris yra labai mažas, būtina atlikti patikrinimus, kad būtų galima imtis būtinų priemonių vaiko išgyvenimui užtikrinti.

Gydymas ir terapija

Tai tiesa CDC sindromas nepagydomas; tačiau jei liga atpažįstama anksti, paveikto asmens asmeninį vystymąsi gali teigiamai skatinti tinkamas gydymas.

Tai apima kalbos ir judesio terapiją, taip pat tinkamą ankstyvą intervenciją ir ergoterapiją. Tiksli ligos eiga priklauso nuo sunkumo laipsnio ir palaikymo intensyvumo.

Tikėtina, kad visą gyvenimą bus apriboti motoriniai ir pažintiniai gebėjimai, todėl dauguma CDC kenčiančių pacientų lieka priklausomi nuo pagalbos ir (arba) priežiūros. Negalima numatyti, kaip tiksliai vystysis asmens klinikinis vaizdas.

„Outlook“ ir prognozė

Negalima užkirsti kelio kačių verkimui ir jo išgydyti. Būtent todėl svarbu ankstyva ir tikslinė parama paveiktiems pacientams. Tai turėtų sudaryti tiek fizinė, tiek psichologinė pagalba. Jei tokia parama nebus teikiama, nukentėję vaikai vėliau negalės kompensuoti smarkiai uždelsto protinio ir fizinio vystymosi. Tai gali padaryti neįmanoma išmokti tam tikrų kasdieniame gyvenime būtinų veiksmų. Judesiai, tokie kaip vaikščiojimas, apsirengimas ar kalbėjimas, gali reikšti neįveikiamas kliūtis. Tačiau jei bus pradėtos ankstyvos paramos priemonės, jos gali daryti teigiamą įtaką ligos eigai ir žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Nuolatinis pacientų stimuliavimas įvairiose kasdienio gyvenimo srityse gali lemti tai, kad jie suaugus gali išgyventi iš esmės savarankiškai.

Pavyzdžiui, kalbėjimo terapija gali padėti teigiamai paveikti tipinius kalbos trūkumus net vaikystėje. Norint pasiekti kuo geresnę ligos prognozę, terapinės priemonės turėtų būti pritaikytos kiekvienam pacientui. Net jei šių žmonių gebėjimai dažnai yra riboti ir būtina pagalba visą gyvenimą, liga nesumažina vaikų, gimusių su kačių verkimo sindromu, gyvenimo trukmės.

prevencija

Nuo to laiko Kačių verkimo sindromas dažnai atsiranda spontaniškai, ligos iš tikrųjų neįmanoma išvengti. Tačiau jei vienam iš tėvų yra žinomi atitinkami genetiniai pokyčiai, bent jau ankstyvieji tyrimai nėštumo metu yra galimi, kad būtų galima gauti informacijos apie galimą vaiko ligą. Tada tėvai turi galimybę nuspręsti už abortą arba prieš.

Specialistai taip pat gali nustatyti CDC riziką, jei vienas iš tėvų vaikų jau yra paveiktas kačių verkimo sindromo. Jei kūdikis gimsta su CDC sindromu, tėvai turėtų suteikti jam kuo intensyvesnę paramą, kad optimaliai palaikytų asmeninį tobulėjimą.

Priežiūra

Kadangi priežastinis kačių verkimo sindromo gydymas yra toks pat neįmanomas kaip ir gydymas, tikrąją to žodžio prasme nėra jokių priežiūros priemonių. Kaip terapijos dalis rekomenduojama ankstyva intervencija ir visą gyvenimą trunkanti kineziterapija, ergoterapija ir logopedinė terapija. Būtina palaikyti fiziškai ir emociškai paveiktus asmenis visą gyvenimą, net ir po sėkmingo gydymo bei geros socialinės integracijos.

Ankstyvoje „Cri-du-Chat“ pacientų vaikystėje ypač svarbi intensyvi psichinė ir fizinė stimuliacija, taip pat logopedinės procedūros. Profesinio mokymo priemonės yra labai svarbios vyresniame amžiuje, ypač vėlyvoje jaunystės stadijoje. Reikia skubiai užkirsti kelią socialinių paslaugų teikimui dėl netinkamo „Cri-du-Chat“ pacientų kognityvinės plėtros.

Įvairios kasdienio gyvenimo būdo savipagalbos grupės siūlo paramą formuojant darbą ir gyvenimą. Svarbu, kad nukentėjusieji būtų skatinami ir nepervargę. Reguliari bendrosios medicinos, oftalmologinė, ENT ir odontologinė priežiūra ne tik naudojasi psichologine, socialine ir fiziologine pagalba, bet ir sudaro pagrindą gyvenimui, kuriame mažai kenčia nuo Cri-du-Chat sindromo. Nepaisant ankstyvo padrąsinimo, nukentėjusiųjų elgesys, smulkiosios motorikos ir artikuliacija paprastai išlieka pastebimi ir daro stigmatišką poveikį. Net ir tinkamai gydant, nukentėjusieji visą gyvenimą priklauso nuo palaikymo ir prireikus priežiūros.

Tai galite padaryti patys

Kadangi kačių verkimo sindromo priežastis yra chromosomų mutacija, paveiktiems žmonėms nuo to pasveikti neįmanoma. Tačiau sindromas dažnai susijęs su kitais fiziniais sutrikimais, kurie kiekvienam pacientui gali skirtis.

Dažnai pasireiškia skirtingos raidos sutrikimai. Taikant ergoterapiją, kineziterapiją ir kineziterapiją, tai gali būti apribota nuo pat pradžių, o vėlavimą vystymuisi dažnai galima kompensuoti tiksline pagalba. Tas pats pasakytina ir apie kitą šalutinį kačių verkimo sindromo poveikį. Gali būti prevenciškai atsižvelgiama į dažnai atsirandantį jautrumą infekcijoms ir dažnai pastebėtas dantų problemas. Kalbos sutrikimus, kurie dažnai atsiranda dėl sulėtėjusio vystymosi, galima palengvinti ar net pašalinti naudojant logopedines priemones.

Paprastai buvo įrodyta, kad daugelį lydinčių kačių verkimo sindromo simptomų iš esmės gali apriboti intensyvios palaikymo ir gydymo priemonės, kurios pradedamos kuo anksčiau. Toks terapinis gydymas gali pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Nepaisant to, sindromas, kartu su jo fiziniu poveikiu ir simptomais, paprastai turės ir psichologinį poveikį. Todėl daugeliu atvejų patartina rūpintis ir psichologine pagalba.