Hiperoksalurija

Viduje Hiperoksalurija padidėja oksalo rūgšties išsiskyrimas su šlapimu. Oksalo rūgštis nusėda kartu su kalciu, kad sudarytų sunkiai tirpstantį kalcio oksalatą, todėl inkstuose susidaro akmenys. Liga gali sukelti inkstų nepakankamumą ir sisteminį įvairių audinių pažeidimą.

Kas yra hiperoksalurija?

Kai inkstai nustoja veikti efektyviai, oksalato kiekis kraujyje taip pat padidėja, o tai gali sukelti oksalozės susidarymą įvairiuose audiniuose. Tuomet atsiranda širdies aritmijos, padidėjęs kraujospūdis, dalinė audinių nekrozė (gangrena) ir apribotas sąnarių judrumas.
© „gritsalak“ - „stock.adobe.com“

Hiperoksalurija yra sunki būklė, kuriai būdingas padidėjęs oksalo rūgšties išsiskyrimas su šlapimu. Oksalo rūgštis yra metabolinis galutinis produktas, kuris paprastai greitai suskaidomas į anglies dioksidą ir vandenį. Tačiau jei šis skaidymas netinkamai veikia arba jei per maistą į organizmą patenka per daug oksalo rūgšties, su kalciu gali susidaryti blogai tirpūs kalcio oksalatai, kurie šlapimo organuose gali nusėsti kaip šlapimo akmenys.

Tai ypač kenkia inkstams. Yra ir pirminės, ir antrinės hiperoksalurijos formos. Pirminės hiperoksalurijos visada yra genetinės ir gali būti suskirstytos į tris rūšis. Visuose trijuose tipuose yra fermentų defektų, dėl kurių padidėja oksalo rūgšties susidarymas arba sumažėja oksalo rūgšties skilimas organizme. Oksalo rūgštis turi išsiskirti su šlapimu.

Jis susijungia su kalciu ir sudaro kalcio oksalatą, kuris kristalizuojasi inkstuose ir iš dalies kituose organuose. Antrinė hiperoksalurija dažnai siejama su kitomis medžiagų apykaitos ligomis, dėl kurių padidėja kalcio koncentracija kraujyje. Tai taip pat sukelia padidėjęs maisto produktų, kurių sudėtyje yra oksalo rūgšties, vartojimas.

priežastys

Pirminės hiperoksalurijos yra genetiniai defektai. Pirminė I tipo hiperoksalurija yra autosominė recesyvinė metabolinė liga, kuriai būdingas kepenų fermento glioksilamino aminotransferazės defektas. Fermentas yra atsakingas už glioksilato pavertimą glicinu.

Kai šis fermentas neveikia, kaupiasi glioksilatas, kuris vėliau skaidomas į oksalo rūgštį. Oksalo rūgšties koncentracija taip pat padidėja atliekant pirminę II tipo hiperoksaluriją (PH II). Fermento glioksilato reduktazės / hidroksipiruvato reduktazės čia nėra. Dėl to oksalatas kaupiasi, nes glioksilato nebegalima paversti.

PH III serume fermentas 2-keto-4-hidroksi-glutarato aldolazė neveikia, o tai taip pat lemia padidintą oksalo rūgšties koncentraciją. Oksalo rūgštis turi būti pašalinta su šlapimu. Tačiau esant labai didelei oksalo rūgšties koncentracijai, ji nusėda kaip kalcio druska ir formuoja šlapimo akmenis inkstuose. Nuolatinis kalcio oksalato nusėdimas sukelia inkstų uždegimą ir randų reakcijas, kurios ilgainiui paveikia inkstų veiklą.

Taip pat pasitaiko sisteminė oksalozė. Oksalozės metu kalcio oksalato nuosėdos susidaro daugelyje kitų organų, nes padidėja oksalo rūgšties koncentracija kraujyje. Pažeistos kraujagyslių sienos, akys, širdies raumuo, oda, kaulai ar centrinė nervų sistema. Tai sukelia tipinius paveiktų organų pažeidimus, tokius kaip aklumas, kaulų oksalozė, širdies aritmija ar anemija.

Organų nepakankamumas net gresia mirtimi. Antrinės hiperoksalurijos formos dažnai grindžiamos kitomis medžiagų apykaitos ligomis, susijusiomis su padidėjusiu kalcio išsiskyrimu. Tada kalcis intensyviau jungiasi su esama oksalo rūgštimi, sudarydamas oksalatus, kurie savo ruožtu gali nusėsti.

Tai, be kita ko, pasireiškia hiperparatiroidizmu, Kušingo liga, sarkoidu, [[kaulų metastazėmis]), išsėtine mieloma ar perdozavus vitamino D. Antrinė hiperoksalurija taip pat gali išsivystyti, jei per maistą suvartojama per daug oksalo rūgšties. Ypač didelis oksalo rūgšties kiekis yra rabarbaruose, rūgštynėse, špinatuose ir kakavos produktuose.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Hiperoksalurijos simptomai gali būti įvairūs. Net sergant ta pačia forma, ligos eiga gali labai skirtis nuo paveikto asmens. Būdinga padidėjusi oksalatų koncentracija šlapime. Paprastai akmenų susidarymas vyksta šlapimo organuose.

Esant pirminiai hiperoksalurijai, oksalatai inkstuose ir kituose organuose gali susidaryti taip masiškai, kad net vaikystėje pastebimi dideli inkstų ir kitų audinių pažeidimai. Kitiems žmonėms, kuriems yra pirminė hiperoksalurija, vyresniems žmonėms gali atsirasti tik retkarčiais inkstų akmenys. Apskritai atsiranda simptomų, kuriems būdingi sunkūs inkstų funkcijos sutrikimai, akmenų susidarymas šlapime, inkstų diegliai, hematurija, karščiavimas ir inkstų nepakankamumas.

Kai inkstai nustoja veikti efektyviai, oksalato kiekis kraujyje taip pat padidėja, o tai gali sukelti oksalozės susidarymą įvairiuose audiniuose. Tuomet atsiranda širdies aritmijos, padidėjęs kraujospūdis, dalinė audinių nekrozė (gangrena) ir apribotas sąnarių judrumas.

Ligos diagnozė ir eiga

Hiperoksalurija diagnozuojama išmatuojant oksalo rūgšties koncentraciją šlapime. Oksalo rūgšties ekskrecija neturėtų viršyti 40 miligramų per dieną.

Komplikacijos

Daugumai pacientų inkstų veikla sutrikusi dėl hiperoksalurijos. Liga gali paveikti ir kitus paciento kūno audinius. Tai lemia padidėjusį akmenų susidarymą inkstuose ir dėl to pacientui sukelia didelį skausmą. Inkstų ir kitų organų audiniai gali būti stipriai pažeisti dėl hiperoksalurijos, todėl gali būti tikimasi šių organų apribojimų.

Dauguma pacientų taip pat kenčia nuo karščiavimo ir bendro ligos jausmo. Blogiausiu atveju visiškas inkstų nepakankamumas gali atsirasti, jei hiperoksalurija anksti negydoma gydytoju. Be to, padidėja kraujospūdis, o blogiausiu atveju jis gali sukelti širdies priepuolį. Negydoma hiperoksalurija sumažina gyvenimo trukmę.

Ūmios avarijos paprastai gali būti gydomos vartojant daug skysčių. Tačiau sunkiais atvejais pacientui reikia persodinti įvairius organus. Tam tikromis aplinkybėmis tai gali sukelti komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Tačiau tai priklauso nuo tikslių ligos aplinkybių ir apskritai negali būti nuspėjama.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus tokius simptomus ir skundus kaip šlapimo takų akmenys, inkstų diegliai ar karščiavimas, priežastis gali būti hiperoksalurija. Jei simptomai išlieka ilgiau kaip dvi tris dienas, būtina pasitarti su gydytoju. Jei kurso metu atsiranda papildomų simptomų, tokių kaip hematurija ar inkstų funkcijos sutrikimas, būtina nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Apsilankymas ligoninėje nurodomas esant rimtų komplikacijų, tokių kaip širdies aritmija ar audinių nekrozė.

Sunkiais atvejais reikia nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tai ypač aktualu, jei simptomai atsiranda staiga ir yra susiję su nesėkmės simptomais. Tokiu atveju geriausia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Žmonės, kuriems nustatyta tokių genetinių defektų, yra ypač linkę vystytis hiperoksalurijai. Taip pat žmonės, sergantys Kušingo liga, sarkoidozė ar hiperparatiroidizmu. Jei priklausote šioms rizikos grupėms, geriausia minėtus simptomus nedelsiant kreiptis į gydytoją. Be šeimos gydytojo, gali būti iškviestas vidaus ligų specialistas ar nefrologas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Hiperoksalurija pirmiausia gydoma padidėjus skysčių vartojimui. Be to, skiriami inhibitoriai, neleidžiantys susidaryti kalcio oksalato kristalams. Tarp jų yra magnis, citratas ir bikarbonatas. Šlapimas laikomas kuo šarmingesnis, kad kalcio oksalatas liktų tirpale.

Pacientams, kurie yra labai jautrūs vitaminui B6, piridoksinas yra pakeičiamas, kad sumažėtų oksalato gamyba. Šis gydymas gali atidėti sunkios pirminės hiperoksalurijos eigą. Tačiau daugeliu atvejų kombinuotas inksto ir kepenų persodinimas yra būtinas net vaikystėje, kad būtų išvengta su fermentais susijusio oksalato susidarymo ir išgelbėtų paciento gyvybę.

„Outlook“ ir prognozė

Hiperoksalurijos prognozė yra labai skirtinga. Jei negydomas, jis gali būti labai sunkus. I tipo pirminės hiperoksalurijos prognozė yra ypač prasta. Kaip ir kitos dvi pirminės ligos formos, ji yra genetinė. Antrinė hiperoksalurija yra pagrįsta kita liga.

Vis dėlto, kas būdinga visoms hiperoksalurijoms, yra kalcio oksalato nusėdimas organizme. Dėl didelio prisotinimo kalcio oksalatu šlapime kristalai nusėda, ypač inkstuose, ir laikui bėgant sukelia sunkų inkstų funkcijos sutrikimą. Oksalatai atsiranda kaip inkstų akmenys, kurie nuolat pažeidžia inkstų audinius. Liga taip pat gali būti lengva iki senatvės, kai vėl ir vėl diagnozuojami tik pavieniai inkstų akmenys. Kitais atvejais, tokiais kaip pirminė I tipo hiperoksalurija, sunkus inkstų pažeidimas atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Jei negydoma, hiperoksalurija dažnai būna mirtina.

Oksalozė (oksalato kristalų nusėdimas) dažnai plinta visame organizme, nes inkstai tampa vis labiau apriboti. Dažnai pažeidžiami širdies raumenys, kraujagyslės, akys, oda, kaulai ir centrinė nervų sistema. Dėl to atsiranda tokių komplikacijų kaip širdies aritmija, aklumas, neišgydoma anemija, kraujagyslių ligos ar oksalatų kaulų ligos. Kai kurios ligos yra mirtinos. Daugeliu atvejų net intensyvi terapija su dideliu skysčių vartojimu ir vaistais pagrįstas kristalų susidarymo slopinimas gali tik atidėti ligos eigą, bet ne užkirsti jai kelią. Kartais reikia atlikti bendrą kepenų ir inkstų transplantaciją.

prevencija

Pirminės hiperoksalurijos prevencija neįmanoma, nes ji yra genetinė. Jei yra polinkis, reikėtų vengti maisto produktų, kuriuose yra oksalo rūgšties. Apskritai reikėtų apriboti labai didelių rabarbarų, špinatų ar produktų, kurių sudėtyje yra kakavos, kiekį, nes tai gali sukelti antrinę hiperoksaluriją.

Priežiūra

Hiperoksalurijos atveju pirmiausia reikia greitai diagnozuoti ir vėliau gydyti, kad būtų išvengta tolesnių šios ligos komplikacijų ir nusiskundimų. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė yra tolimesnė šios ligos eiga. Dėl to nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji hiperoksalurijos simptomai ir požymiai, nes blogiausiu atveju tai taip pat gali baigtis mirtimi.

Šia liga negalima gydytis savaime, todėl gydymas visada būtinas. Tolesnės priemonės yra ribotos. Daugeliu atvejų hiperoksalurija gydoma vaistais. Svarbu įsitikinti, kad dozavimas yra teisingas ir reguliarus.

Tėvai, ypač su vaikais, turi patikrinti, ar teisingai suvartojama ir dozuojama. Dėl šalutinio poveikio ar sąveikos pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Be to, norint nustatyti vidaus organų pažeidimus ir laiku juos gydyti, labai svarbu reguliariai tikrinti vidaus organus. Todėl nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę taip pat gali apriboti arba labai sumažinti dėl hiperoksalurijos.

Tai galite padaryti patys

Daugeliu atvejų simptomų galima palyginti lengvai išvengti keičiant dietą. Tačiau ankstyvas ligos nustatymas taip pat daro labai teigiamą poveikį eigai ir gali užkirsti kelią diskomfortui bei inkstų pažeidimui.

Paprastai nukentėjęs asmuo turėtų vengti maisto produktų, kuriuose yra oksalo rūgšties, esant hiperoksalurijai. Taip pat turėtų būti kiek įmanoma ribojamas produktų, kurių sudėtyje yra kakavos, vartojimas. Be to, paveiktas asmuo turi vengti špinatų ar rabarbarų dietos. Daugeliu atvejų hiperoksalurija nėra didelis kasdienio gyvenimo ar paciento maisto vartojimo apribojimas. Vartodami piridoksino, paveikti asmenys gali sumažinti oksalatą organizme. Tik būtina užtikrinti, kad jo būtų imamasi reguliariai, kad daugiau nebeliktų skundų.

Ūminiai ligos simptomai dažniausiai gydomi padidinus suvartojamų skysčių kiekį. Kadangi liga taip pat gali pažeisti inkstus ar širdį, žmonės turėtų reguliariai tikrintis. Psichologinių nusiskundimų ar depresijos atvejais dažnai padeda diskusijos su kitais hiperoksalurija sergančiais asmenimis ar su artimais žmonėmis ir jų tėvais.