Hartnupo liga

Hartnupo liga yra retas ir autosomiškai recesyvus paveldimas metabolinis sutrikimas, blokuojantis aminorūgščių transportavimą ląstelių membranose per alelio mutaciją. Liga yra labai įvairi ir gali paveikti odą, inkstus, kepenis, taip pat centrinę nervų sistemą.

Kas yra Hartnupo liga?

Priepuolio metu ant odos atsiranda eriteminė egzema, t.y., specialūs odos pažeidimai. Virškinimo traktą veikia tokie simptomai kaip pasikartojantis ar net nuolatinis viduriavimas.
© hui_u - „stock.adobe.com“

Sergant Hartnupo liga ar net tuo Hartnupo sindromas Medicina supranta medžiagų apykaitos sutrikimą, kuris turi įtakos aminorūgščių transportavimui per ląstelių membranas. Tai paveldima liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abi homologinės chromosomos turi pernešti alelį su trūkumais, kad liga galėtų išsivystyti. Todėl Hartnupo liga yra gana reta.

Ne visiems genų nešiotojams simptomai pasireiškia visai. Kadangi liga paveikia iki šešių skirtingų genų variantų, metabolinis sutrikimas yra labai įvairus. Pavyzdžiui, liga gali pasireikšti tik sunkumu pernešti aminorūgštis į inkstus, bet ji taip pat gali paveikti tik žarnyną.

Liga dažnai lyginama su vadinamąja pellagra - hipovitaminoze dėl netinkamos mitybos, sukeliančia panašius simptomus. Pirmą kartą ši liga buvo užfiksuota 1956 m. Hartnup šeimos vaikams Londone. Šiandien ekspertai daro prielaidą, kad Julius Cezaris kentėjo nuo medžiagų apykaitos sutrikimo.

priežastys

Hartnupo sindromo priežastis yra genų mutacija. Atsižvelgiant į tai, medicinoje prisiimama iš viso 21 skirtinga SLC6A19 mutacija penktos chromosomos geno lokuse p15.33, kiekviena iš jų daro skirtingą poveikį aminorūgščių transportavimui organizme.

Paprastai pacientai, sergantys Hartnupo sindromu, kenčia nuo dviejų skirtingų mutacijų, kurių dauguma turi D173N alelį kaip geno nešiotoją. D173N arba P265L alelių mutacijos rodo transportavimo kanalus, kurie yra tiesiogiai priklausomi nuo ACE2 žarnyne arba Tmem27 inkstuose.

Dėl genetinio defekto organizme trūksta tam tikrų membranų baltymų, kurie sveikiems žmonėms atrodo kaip neutralūs aminorūgščių pernešėjai. Šie aminorūgščių pernešėjai per kūno ląsteles nukreipia tiek neutralias, tiek aromatines aminorūgštis. Genetinio defekto padariniai ryškiausiai pasireiškia kūno audiniuose padidėjus aminorūgščių įsisavinimui, nors iš esmės jie neapsiriboja šiais audiniais.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Hartnupo liga pasireiškia įvairiais simptomais, atsižvelgiant į jo sunkumą, ir progresuoja keliomis fazėmis. Karščiavimas, stresas ir ypač vaistai gali sukelti paūmėjimą. Priepuolio metu ant odos atsiranda eriteminė egzema, t.y., specialūs odos pažeidimai. Virškinimo traktą veikia tokie simptomai kaip pasikartojantis ar net nuolatinis viduriavimas.

Tam tikromis aplinkybėmis kartu su psichikos sutrikimais gali atsirasti neurologinių simptomų, tokių kaip ataksija ar paralyžius, tačiau šie simptomai paprastai vėl pasitaiko. Daugeliu atvejų imuninė sistema yra visam laikui pažeista, todėl, pavyzdžiui, Hartnupo sindromo paveikti asmenys greičiau suserga.

Nepaisant to, padidėjęs jautrumas insulinui gali būti šios ligos simptomas. Tas pats pasakytina apie antinksčių antinksčių ar kepenų pažeidimus. Galvos skausmas ir jautrumas šviesai taip pat gali atsirasti ligos paūmėjimo metu.

Diagnozė ir eiga

Kadangi Hartnupo liga kintama, sunku pateikti bendrus teiginius apie ligos eigą. Galiausiai medžiagų apykaitos sutrikimas pirmiausia paveikia viršutinę plonąją žarną ir tam tikras inkstų ląsteles. Hartnupo ligos padarinius inkstams dažniausiai sudaro sumažėjusi absorbcija, t. Y. Nesugebėjimas išlaikyti amino rūgščių kraujyje. Aminorūgštys netenka, nes jos kaupiasi šlapime, o ne kraujyje.

Tačiau jei atitinkamas asmuo vartoja pakankamai baltymų, šis praradimas nekelia daugiau rūpesčių ir nesukelia jokių simptomų. Kadangi tiems, kuriuos paveikė Hartnupo liga, plonojoje žarnoje dažnai būna absorbcijos sutrikimų, paprastai būna didelių nuostolių, nes tam tikros nepakeičiamos aminorūgštys yra tiesiog būtinos gyvenimui, o sveikas kūnas didžiąją dalį šių gyvybiškai svarbių medžiagų žarnyne gauna perdirbdamas aminorūgštis. .

Jei Hartnupo sindromas negydomas, jis dažnai gali sukelti rimtus pažeidimus ir netgi būti mirtinas. Nepaisant to, medicina iš esmės priima gana gerybinę ligos eigą, nes yra tinkamų gydymo metodų, skirtų kompensuoti aminorūgščių praradimą net sunkiais šlapimo chirurgų sindromo atvejais. Aptikti ligą gana sunku dėl daugybės mutacijų.

Gydytojai paprastai užsisako šlapimo analizę, jei įtariamas genetinis defektas, o tai gali patvirtinti aminorūgščių buvimą šlapime ir taip užtikrinti pirmąjį įtarimą. Jei pirmojo įtarimo negalima patvirtinti paimant šlapimo mėginį, liga nebūtinai yra atmetama. Tokiu atveju patikima diagnostika, naudojant kraujo vertes, yra sunki ar net neįmanoma.

Tačiau tam tikromis aplinkybėmis porfirrogenų tyrimas gali įrodyti, kad druskos rūgštis pridedama prie rytinio šlapimo. Jei šlapimas pašildomas, porfirrogenai įgauna raudoną spalvą, kuri atitinka teigiamą testo rezultatą. Tačiau šis testas taip pat yra gana neapibrėžtas.

Komplikacijos

Hartnupo liga gali paveikti įvairius organizmo vidaus organus, sukelti diskomfortą ar komplikacijas. Tačiau dažniausiai Hartnupo liga pažeidžia kepenis, inkstus ir odą. Be to, centrinėje nervų sistemoje gali būti apribojimų ir nusiskundimų. Pacientas visų pirma kenčia nuo streso ir karščiavimo.

Taip pat atsiranda viduriavimas, kurį dažnai gali lydėti vėmimas ir stiprus pykinimas. Dėl centrinės nervų sistemos funkcijos sutrikimo pacientas kartais gali būti paralyžiuotas ar sutrikęs jautrumas. Tai taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ir depresiją. Paciento imuninė sistema paprastai susilpnėja dėl Hartnupo ligos, todėl dažniau vystosi uždegimai ir įvairios infekcijos.

Pažeidžiama kepenys ir inkstai. Blogiausiu atveju pacientas kenčia nuo visiško inkstų nepakankamumo, todėl yra priklausomas nuo dializės ar donoro organo. Hartnupo ligos simptomai gydomi vaistais. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Paprastai būtinos ir psichologinės priemonės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Deja, Hartnupo ligos simptomai nėra ypač specifiniai ir nėra bendros prognozės, kada kreiptis į gydytoją. Simptomai dažnai pasireiškia epizodais, kurie gali nurodyti ligą. Paprastai tai sukelia stiprų viduriavimą ar kitus simptomus skrandyje ir žarnyne. Odos problemos taip pat gali rodyti Hartnupo ligą, todėl jas reikia ištirti.

Be to, paralyžius yra tipiškas ligos simptomas, kurio sunkumas gali būti labai skirtingas. Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo susilpnėjusios imuninės sistemos ir gana dažnai suserga arba kenčia nuo infekcijų ir uždegimų.

Kai kuriais atvejais Hartnupo liga taip pat gali sukelti didelį jautrumą insulinui, kuris taip pat turėtų būti ištirtas. Pirmąjį patikrinimą gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas.Kadangi liga negali būti visiškai išgydoma ir gydoma tik simptomiškai, paprastai šį gydymą gali atlikti ir bendrosios praktikos gydytojas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Hartnupo liga sergantys pacientai paprastai gydomi pakaitine terapija. Tai reiškia, kad jie kasdien yra aprūpinami maisto papildais niacino pavidalu. Pradiniame etape jie suvartoja iki trijų gramų medžiagos per parą, palaikomosios dozės metu dozė gali būti reguliuojama 500 miligramų per dieną. Ypač daug baltymų turinti dieta, kurioje gausu triptofano, papildo šį terapijos metodą.

Pieno produktai, paukštiena, bulvės ir riešutai yra mitybos priemonių pagrindas. Jei liga yra sunki, šių metodų nepakanka transportavimo defektui kompensuoti, todėl reikia naudoti intraveninius pakaitalus su chemiškai modifikuotomis aminorūgštimis. Priklausomai nuo to, kokius simptomus sukelia ligos paūmėjimas, be tepalų nuo odos simptomų, taip pat gali būti naudojamos fizioterapinės priemonės kovojant su paralyžiaus simptomais.

„Outlook“ ir prognozė

Hartnupo ligos perspektyvos yra skirtingos. Jie priklauso nuo neutralių ir nepakeičiamų aminorūgščių praradimo masto. Jei sutrikimas paveiktas tik inkstus, dietą jie gali tinkamai kompensuoti. Hartnupo liga yra genetinė. Bet tai sukuria didelį kintamumą.

Įtariama keletas galimų mutacijų. Dėl to liga yra plati, pradedant nuo simptomų trūkumo ir baigiant pačiais sunkiausiais simptomais. Daugeliui sergančiųjų neatsiranda jokių simptomų ir normali gyvenimo trukmė yra net negydoma.

Tačiau sunkios Hartnupo ligos formos negydant dažnai baigiasi mirtimi. Puikimas gali paveikti daugelį kūno organų. Neutraliosios ir aromatinės aminorūgštys pernešamos per ląsteles nepakankamai arba jų visai nėra, nes trūksta transportinių baltymų. Jie pasišalina iš organizmo, pasišalindami su šlapimu.

Sunkiais atvejais aminorūgštys iš suardytų kūno ląstelių nebegali būti naudojamos. Tai gali lemti, kad nepakeičiamų ir nepakeičiamų aminorūgščių, tiekiamų su maistu, nebepakanka gyvybinėms funkcijoms palaikyti. Susilpnėja daugybė organų ir organų sistemų, tokių kaip kepenys, kasa, antinksčiai, oda, žarnos, centrinė nervų sistema ar imuninė sistema.

Niacino vartojimas kai kuriais atvejais gali pagerinti transporto problemas. Ypač sunkiais Hartnupo ligos atvejais svarbios aminorūgštys turi būti į veną pakeistos visą gyvenimą, kad pailgėtų gyvenimo trukmė.

prevencija

Hartnupo ligos negalima išvengti, nes metabolinė liga yra paveldimas genetinis defektas. Paplitimas 1: 24 000, liga yra gana reta.

Priežiūra

Sergant Hartnupo liga, pacientui yra labai mažai tiesioginių stebėjimo priemonių. Tačiau šios ligos atveju labai svarbu anksti nustatyti ir gydyti ligą, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų ar simptomų. Esant Hartnupo ligai, pirmieji simptomai ir požymiai turėtų nukentėjusiems pacientams kreiptis į gydytoją, kad simptomai nepablogėtų.

Negali būti savarankiško gydymo. Todėl daugeliu atvejų ši liga gydoma vartojant įvairius vaistus. Pacientas visada turi atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vartojimą, kad palengvintų simptomus. Daugeliu atvejų būtina pakeisti dietą, o gydytojas taip pat gali sudaryti mitybos planą.

Be to, kai kuriems žmonėms, paveiktiems Hartnupo ligos, simptomai turi būti gydomi kineziterapija. Daugybę tokios terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose. Nukentėjusiųjų meilės priežiūra ir palaikymas taip pat daro teigiamą poveikį šios ligos eigai. Visų pirma, tai gali užkirsti kelią depresijai ar psichiniams sutrikimams.

Tai galite padaryti patys

Kadangi Hartnupo liga yra paveldimas defektas, ligos paprastai neįmanoma išvengti. Nukentėjusieji visada priklauso nuo gydytojo gydymo. Dėl šios priežasties ligos atveju nėra tiesioginės savipagalbos galimybės.

Daugeliu atvejų nukentėjusieji yra priklausomi nuo pakaitinės terapijos, kad palengvintų simptomus. Reikia pasirūpinti, kad jis būtų vartojamas reguliariai ir teisingai. Kilus abejonėms, visada reikia pasitarti su gydytoju.

Dieta su triptofanu taip pat gali labai gerai paveikti Hartnupo ligą. Dėl šios priežasties bulvės, paukštiena ir pieno produktai yra ypač tinkami. Riešutai taip pat yra svarbi šios dietos dalis.Jei atsiranda paralyžius ar jutimo sutrikimai, jie paprastai gydomi terapiniu būdu. Šiuos pratimus dažnai galima atlikti namuose, kad būtų galima pagreitinti Hartnupo ligos gijimo procesą.

Tačiau sunkaus paralyžiaus atveju nukentėjusieji priklauso nuo meilės palaikymo kasdieniame gyvenime. Kontaktas su kitais šios ligos kenčiančiais asmenimis gali užkirsti kelią psichologinėms problemoms.