Gorhamo-Stouto sindromas

Tai išreiškia retai Gorhamo-Stouto sindromas yra skeleto sistemos liga. Kaulas ištirpsta ir paveiktoje vietoje jį pakeičia kraujas ir limfinis audinys.

Kas yra Gorhamo Stouto sindromas?

Paprastai paciento kaulinis audinys paveiktose vietose visiškai išnyksta ir yra pakeistas krauju bei limfagyslėmis. Regionas, kuriame kadaise buvo tvirtas kaulas kūne, tampa minkštu, vadinamuoju pluoštiniu raiščiu, sudarytu iš jungiamojo audinio.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Taip pat vadinamas Gorhamo-Stouto sindromas Pranykstanti kaulų liga paskirtas. Tai labai reta liga, pažeidžianti žmogaus kaulų sistemą. Kaulas pradeda tirpti vietoje.

Jo vietoje kraujo ir limfos indai auga ir dauginasi labai greitai. Iš esmės tai gali nutikti bet kurioje skeleto sistemos vietoje. Kaulo tirpimas gali būti klasifikuojamas kaip masyvi išvaizda. Būklė pirmiausia diagnozuojama vaikams ir jauniems suaugusiesiems.

Kol kas nežinoma, kad ją galima rasti pas senus žmones. Gorham-Stout sindromo pasireiškimo tikimybės lyčiai nėra. Abi lytys yra vienodai paveiktos. Atsitiktinis kaulų retėjimas tiems, kuriems tai padaryta, gali būti laikomas Gorham-Stout sindromo ypatumu.

Be to, kaulų nykimas gali baigtis savaime. Gorham-Stout sindromas pirmą kartą buvo patvirtintas medicinos specialistų praėjusio amžiaus viduryje. Gorhamo-Stouto sindromas buvo pavadintas Whitingtono Gorhamo ir Arthuro Stouto vardu.

Amerikiečių patologas ir jo kolega retą ligą atrado 1955 m. Iki šiol visame pasaulyje buvo žinoma ir užfiksuota mažiau nei 200 paveiktų pacientų atvejų.

priežastys

Retas atvejis ir iki šiol mažas sergančių žmonių skaičius reiškia, kad tikslios priežastys tyrinėtojų ir mokslininkų vis dar nėra aiškios. Įrodyta, kad pasiuntinybė medžiaga interleukinas-6 vaidina pagrindinį vaidmenį ligos eigoje. Interleukinas-6 yra atsakingas už sudėtingos uždegiminės reakcijos organizme reguliavimą.

Interleukino-6 veiksmingumas ir funkcionalumas yra ypač svarbūs ūminių uždegimo epizodų metu kūne. Buvo nustatyta, kad pacientams, sergantiems Gorhamo-Stouto sindromu, interleukinas-6 tinkamai neatlieka reguliavimo funkcijos. To priežastys dar nežinomos. Dėl to mokslininkai daro prielaidą, kad padidėjęs osteoklastų aktyvumas ar angiomatozė.

Osteoklastai yra ląstelės, atsirandančios iš kaulų čiulpų ir kurių užduotys organizme yra kaulinio audinio rezorbcija. Angiomatozė reiškia navikus kraujo ir limfinių kraujagyslių srityje. Jie atsiranda susilpnėjus imuninei sistemai.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Žmonėms, sergantiems Gorhamo-Stouto sindromu, yra susikaupęs limfos skystis, dar vadinamas chilotoraksu. Tai atsitinka krūtinės ertmės srityje arba vadinamojoje pleuros ertmėje. Kai tik šlaunies narve pasirodo krūtinės ląstos apraiškos, gali atsirasti plaučių komplikacijų.

Tai apima kvėpavimo takų infekcijas, bronchų spazmą, kvėpavimo nepakankamumą, pneumotoraksą, atelektazę, pneumonitą ar pleuros efuziją. Pirmieji požymiai yra tokie simptomai kaip bendras skausmo jausmas, patinimas ir lūžiai. Gorhamo-Stouto sindromas sukelia diskomfortą vienam ar daugiau kaulų.

Paprastai tai yra šalia ir padidina vietinį skausmą. Skundai dažniausiai pasireiškia dubens, pečių juostos, stuburo ir kaukolės srityje. Yra labai mažai dokumentais patvirtintų atvejų, kai pažeidžiamos galūnės.

Paprastai paciento kaulinis audinys paveiktose vietose visiškai išnyksta ir yra pakeistas krauju bei limfagyslėmis. Regionas, kuriame kadaise buvo tvirtas kaulas kūne, tampa minkštu, vadinamuoju pluoštiniu raiščiu, sudarytu iš jungiamojo audinio.

diagnozė

Gorhamo-Stouto sindromo diagnozė yra klinikinė. Prieš ją diagnozuojant, reikia atmesti daugybę kitų sąlygų. Tai visų pirma apima infekcines ligas, uždegimus, navikus ir endokrinines ligas.

Atliekami radiologiniai tyrimai ir audiniai imami iš paveiktų vietų. Histopatologiniai tyrimai reiškia, kad mikroskopiškai audinį galima aiškiai apibrėžti kaip kraujo ir limfinius kraujagysles.

Kadangi reikia atlikti daugybę skirtingų tyrimų, Gorham-Stout sindromas yra tolesnė diagnozė, o ne tiek pradinė diagnozė. Ypatingas ligos bruožas yra tas, kad ligos progresavimas, taigi ir ligos progresavimas, bet kuriuo metu gali pasibaigti savaime be papildomų požymių.

Komplikacijos

Gorhamo-Stouto sindromas daugiausia sukelia diskomfortą krūtinėje ir kvėpavimo takuose. Kvėpavimo takai gali būti užkrėsti gana lengvai, sukeliant stiprų uždegimą ir diskomfortą. Blogiausiu atveju pacientas miršta nuo tokios infekcijos. Skausmas taip pat padidėja šiuose regionuose, o tai žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę.

Tam tikri kūno regionai gali išsipūsti ir atsirasti skausmas, todėl skausmas taip pat pasireiškia kaip skausmas ramybėje. Dažnai skausmas ramybėje sukelia miego sutrikimus ir dirglumą pacientui. Be to, Gorhamo-Stouto sindromas pažeidžia kaukolę ir stuburą.

Paprastai pacientas yra jautrus įvairioms ligoms ir infekcijoms. Gorhamo-Stouto sindromas taip pat labai padidina navikų išsivystymo riziką. Gydymas negali būti priežastinis, todėl visada priklauso nuo pagrindinės ligos.

Pacientas turi būti spinduliuotas ir prireikus vartoti vaistus. Negalima visapusiškai numatyti, ar ligą galima apriboti gydymu. Tačiau daugeliu atvejų gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Gydyti Gorhamo-Stouto sindromą visada būtina. Jei gydymas negalimas, blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali mirti nuo ligos. Tuomet paveiktas asmuo turėtų pasikonsultuoti su gydytoju, jei yra kvėpavimo takų infekcijos ir dėl to įvairūs kvėpavimo sunkumai.

Mėlyna odos spalva taip pat gali rodyti sindromą, todėl jį turi ištirti gydytojas. Daugelis pacientų jaučia stiprų skausmą ar patinimą. Taip pat gali atsirasti lūžių. Apskritai, lūžius visada turi gydyti gydytojas, kad kaulai augtų netinkamai. Tai padės išvengti tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų.

Paprastai asmenys, sergantys Gorhamo stouto sindromu, turėtų pamatyti bendrosios praktikos gydytoją. Tada jis gali nukreipti pacientą pas specialistą, kuris atliks gydymą. Tačiau sunkiais atvejais arba po nelaimingo atsitikimo būtina gydyti ligoninėje. Taip pat galima iškviesti greitosios pagalbos gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Dėl ligos retumo ir labai lengvai kontroliuojamo dokumentuojamų atvejų skaičiaus visiškai tinkamas ir pripažintas gydymas dar nerastas. Todėl tyrėjai ir mokslininkai dirba individualiai ir taiko skirtingus metodus. Plačiai žinomos intervencijos yra, pavyzdžiui, spindulinė terapija ir chemoterapija, taip pat įvairių vaistų skyrimas.

Jie skiriami atskirai arba kartu. Dažniausiai naudojami tokie preparatai kaip vitaminas D, kalcio glicerofosfatas ar natrio fluoridas. Taip pat naudojami bisfosfonatai. Tai yra cheminės medžiagos, kurios buvo specialiai sukurtos kaulų ligoms ir yra skirtos sustabdyti kaulą.

Interferonas-α2b pacientui dažnai skiriamas kaip atrama. Tai yra ląstelių antikūnai, kuriuos organizmas pasigamina prieš virusinių infekcijų plitimą audiniuose. Keletas operatyvinių intervencijų jau buvo sėkmingai įgyvendintos. Jei įmanoma, limfos skystis pašalinamas ir pleuros jungiamos prie pleuros.

Vienu dokumentuotu atveju pacientas, kurio stuburas buvo pažeistas, buvo chirurginiu būdu stabilizuotas ir atliktas slankstelio kūno suliejimas. Buvo atliktas kombinuotas užpakalinės ir priekinės dalies stabilizavimas, tęsiantis visą stuburą nuo galvos galo iki krūtinės ląstos stuburo.

Vėliau liga nebuvo išplitusi. Kadangi paveiktiems pacientams liga spontaniškai atstojo keletą kartų, sunku nustatyti pakankamą gydymo schemą.

„Outlook“ ir prognozė

Negalima tvirtai pasakyti, kokia yra sindromo vienoda ar valdoma prognozė. Iš esmės, esant Gorhamo-Stouto sindromui, bet kuriuo metu gali savaime sutrikti ligos progresavimas. Kelis kartus buvo pranešta, kad liga atsirado be staiga ir netikėtai sustabdyto paciento be pakankamai suprantamos priežasties. Nepriklausomai nuo ligos stadijos, yra tikimybė, kad simptomai nepadidės ir laipsniškas kaulų retėjimas savaime praeis.

Tačiau daugeliu atvejų dokumentuojamas nepalankus kursas. Nors iki šiol pasaulyje nėra daug šia liga sergančių pacientų, daugumai susirgusiųjų vidutinė gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Kadangi Gorhamo-Stouto sindromas paveikė kvėpavimo takus, sunkių nusiskundimų ir komplikacijų kyla būtent šioje srityje. Dėl to sutrumpėja gyvenimo trukmė, taigi, nepalanki prognozė.

Dėl nedidelio sergančiųjų skaičiaus dar nebuvo įmanoma nustatyti tikslių ligos priežasčių, taip pat nėra vienodo gydymo plano visiems pacientams. Dėl to sunku kovoti su liga ir kyla sunkumų gauti optimalią medicininę priežiūrą. Be to, dar nepakankamai išaiškintos pakartotinio ligos progresavimo sustabdymo priežastys.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Nežinoma galimybė imtis prevencinių priemonių.

Priežiūra

Sergant Gorhamo-Stouto sindromu, daugeliu atvejų tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Nukentėjusieji pirmiausia priklauso nuo to, ar simptomus tiesiogiai gydo gydytojas, nors visiško išgydymo ne visada galima užtikrinti. Žmogaus, kurį paveikė Gorhamo-Stouto sindromas, gyvenimo trukmė taip pat gali būti apribota arba sutrumpinta.

Daugeliu atvejų gydymas atliekamas chemoterapija arba radiacijos terapija. Nukentėjusieji dažnai priklauso nuo draugų ir šeimos palaikymo. Psichologinė pagalba taip pat yra labai svarbi norint palengvinti simptomus. Vitamino D vartojimas taip pat gali būti naudingas ir palaikantis gydymą.

Pacientas turi užtikrinti, kad jo būtų imamasi reguliariai, kad palengvėtų simptomai. Chirurginės intervencijos nėra retos Gorham-Stout sindromo atveju. Po operacijos nukentėjusieji turėtų visada pailsėti ir prižiūrėti savo kūną.

Todėl reikėtų vengti saiko ir kitokios stresą keliančios veiklos. Kadangi Gorham-Stout sindromo gydymas yra gana ilgas, dažnai reikalingas psichologinis gydymas, kuriame taip pat gali dalyvauti artimieji ir draugai.

Tai galite padaryti patys

Neįmanoma gydyti Gorhamo-Stouto sindromo savipagalbos būdu arba palaikyti gydymą tokiu būdu. Šia liga sergantys pacientai bet kuriuo atveju priklauso nuo gydymo, kad būtų išvengta sutrumpėjusios gyvenimo trukmės.

Kadangi liga dažnai gydoma chemoterapija, pacientai kasdieniniame gyvenime dažnai būna priklausomi nuo pašalinės pagalbos. Ši pagalba pirmiausia turėtų būti gaunama iš draugų ar iš savo šeimos ir palengvinti susijusį asmenį kasdieniame gyvenime.

Bet kokia kaina reikia vengti per daug užsiėmimų ir nereikalingo streso. Vitamino D, natrio ir kalcio suvartojimas taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai. Tačiau visada turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, nes jis turėtų nustatyti šių papildų kiekį.

Kadangi Gorhamo-Stouto sindromas dažnai sukelia psichologinius nusiskundimus, juos galima palengvinti jautriose diskusijose su savo šeima ar su kitais žmonėmis, kuriais pasitikite.

Vaikai turėtų būti išsamiai informuojami apie ligą, kad į kitus klausimus neliktų neatsakytų klausimų. Be to, kontaktas su kitais paveiktais asmenimis gali turėti teigiamą poveikį ligos eigai ir gali padėti keistis informacija, o tai galiausiai gali pagerinti paveikto asmens gyvenimo kokybę.