Gollopo-Volfgango sindromas

Prie Gollopo-Volfgango sindromas tai apsigimimų kompleksas, kuriam būdingi simptomai, tokie kaip blauzdikaulio aplazija ar būdinga plaštakos plyšys. Manoma, kad sindromas turi paveldimą pagrindą. Ortopediniai, rekonstrukciniai ir protezavimo žingsniai gali būti laikomi terapija.

Kas yra Gollop-Wolfgang sindromas?

Gollop-Wolfgang sindromas yra įgimtas galūnių apsigimimas. Simptomų kompleksą pirmą kartą aprašė gydytojas Thomazas Rafaelis Gollopas XX amžiaus pabaigoje. Po kelerių metų amerikiečių ortopedijos chirurgas Gary L. Wolfgangas tęsė ir papildė šį aprašą. Simptomų kompleksas buvo pavadintas dviejų pirmųjų aprašų garbei.

Liga yra skeleto displazija, pasireiškianti tiek viršutinėmis, tiek apatinėmis galūnėmis. Sindromas pasižymi įgimtu blauzdikaulio nebuvimu. Šis reiškinys yra labai retas. Visoms ligoms simptomas pasireiškia mažiau nei vienam milijonui žmonių. Gollop-Wolfgang sindromas yra atitinkamai paplitęs.

Apskritai sindromo apraiškos yra labai įvairios ir gali pasireikšti kaip daugybė skirtingų simptomų. Sindromas paprastai apima plyšio susidarymą rankoje ar kojoje, kuris dar vadinamas ektrodaktiškai. Vienpusė suskaidyta ranka dažnai siejama su vienpusine šakute ant šlaunies kaulo.

priežastys

Gollopo-Volfgango sindromo priežastis ir etiologija dar nėra galutinai išsiaiškinta. Tai daugiausia lemia nedidelis paplitimas, kuris vargu ar suteikia tyrimams jokio atskaitos taško. Nepaisant to, medicinoje jau yra daugiau ar mažiau sutarta dėl kai kurių jungčių tarp sindromo. Apsigimimai retai pasitaiko retkarčiais. Galima įsivaizduoti šeimos kaupimąsi, taigi ir genetinį pagrindą.

Ar yra autosominis dominuojantis ar autosominis recesyvinis palikimas, dar nebuvo nustatyta be abejo. Į ryšį su tam tikra genų mutacija ir ypač priežastinio geno klausimą iki šiol nebuvo galima atsakyti. Priežastiniai veiksniai, galintys skatinti apsigimimą, be genetinių veiksnių, taip pat nežinomi.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientams, sergantiems Galoplo-Wolfgango sindromu, simptomų kompleksas pasireiškia iškart po gimimo. Daugeliu atvejų klinikiniai požymiai yra daugybinės skeleto anomalijos, pažeidžiančios apatines ir viršutines galūnes. Be to, kad susidaro plyšys rankoje ar kojoje, šlaunies kaule dažnai yra vienpusė šakutė, pvz.

Be ektrodiaktiškai, gali būti atpažįstamas šlaunikaulio bifurkacija tuščiavidurių organų bifurkacijos prasme. Be to, dažnai nėra neišsivysčiusių arba visiškai nėra blauzdikaulio priedų. Kaip dalis oligodaktiškai paveiktų asmenų, dažniausiai taip pat trūksta piršto ar kojos. Šis netaikymas taip pat gali paveikti keletą rankos ar pėdos galūnių.

Kai kuriais atvejais pacientams, sergantiems Gollop-Wolfgang sindromu, šis reiškinys pasireiškia monodaktiškai, kaip neatskiriama rankų ar kojų dalis. Šlaunikaulio bifurkacija dažniausiai būna vienpusė. Manoma, kad sindromo kontekste galima įsivaizduoti žymiai daugiau apsigimimų, kurie iki šiol negalėjo būti užfiksuoti tik dėl kelių atvejų.

diagnozė

Gollopo-Volfgango sindromą diagnozuoja gydytojas vėliausiai po gimimo, naudodamas vaizdinę diagnostiką. Norint patvirtinti diagnozę, gali būti atliekamas galūnių vaizdavimas, kuris pateikia daugybinių sutrikimų įrodymus. Galima įsivaizduoti ir prenatalinę sindromo diagnozę.

Pavyzdžiui, šiuolaikinė sonografija gali aptikti apsigimimus, tokius kaip skeleto displazija prieš gimimą, esant netinkamam ultragarsu ar smulkiu ultragarsu. Gollop-Wolfgang sindromu sergančių pacientų prognozė yra gana palanki dabartinio protezavimo fone. Diferencinė diagnozė turėtų apimti hipoplastinį blauzdikaulio poliaktitinį sindromą ir blauzdikaulio aplazijos-ektrodaktilijos sindromą.

Komplikacijos

Gollopo-Volfgango sindromas sukelia įvairius apsigimimus, kurie gali paveikti skirtingus kūno regionus. Tačiau daugeliu atvejų tai yra skeleto deformacija. Neretai ant rankų ir kojų susidaro tarpas.

Be to, pacientas dažnai praleidžia kojų pirštus ar pirštus ant galūnių, o tai daugeliu atvejų lemia kasdienio gyvenimo suvaržymą. Gyvenimo kokybę smarkiai sumažina Gollop-Wolfgang sindromas. Kadangi simptomai gali būti atpažįstami iškart po gimimo, galima anksti diagnozuoti ir taip anksti gydyti.

Tačiau trūkstamų kojų pirštų ir pirštų negalima atstatyti, todėl nukentėjęs asmuo visą gyvenimą kentės nuo šių nusiskundimų. Dėl šios priežasties gydymas yra tik simptominis. Jei galūnėse yra labai sunkių apsigimimų, jos taip pat gali būti amputuojamos. Neretai pacientas kasdieniame gyvenime pasikliauja kitų žmonių pagalba.

Taip pat dažnai reikalinga psichologinė pagalba, kad būtų išvengta depresijos ir minčių apie savižudybę. Paprastai intelektui įtakos neturi Gollop-Wolfgang sindromas. Gyvenimo trukmė nesumažėja dėl sindromo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Negimtojo stacionaro metu slaugytojai ir gydytojai automatiškai perima įvairius tyrimus, kad patikrintų vaiko sveikatos būklę iškart po gimimo. Gydytojai pastebi skeleto sistemos pažeidimus ir, norint nustatyti diagnozę, pradedami tolesni tyrimai.

Gimdymo namuose metu akušerė pastebi vaiko kaulų struktūros pokyčius ir anomalijas. Ji taip pat automatiškai perima kitus veiksmus ir konsultuojasi su gydytoju. Kartu paaiškinsime, kurie išsamesni tyrimai yra būtini.

Jei gimdoje diagnozuotas apsigimimas, gydytojas automatiškai parengia stacionarinį gimdymą. Tokiais atvejais individualus motinos ir vaiko gerovės planavimas gimsta gerokai anksčiau nei numatyta data.

Jei atsiranda komplikacijų ir staigus gimdymas neatsiranda akušerio ar gydytojo, tuoj po gimdymo būtina iškviesti gydytoją. Kai tik pastebimas apsigimimas, reikia iškviesti greitąją pagalbą, kad ją būtų galima kuo greičiau ir sklandžiau nuvežti į ligoninę.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems Gollop-Wolfgang sindromu, nėra. To priežastis yra tai, kad konkrečios sindromo priežastys nebuvo galutinai išaiškintos. Net jei priežastys būtų išsiaiškintos, tikriausiai vienintelis galimas priežastinis gydymas būtų genų terapija, kuri dar nėra patvirtinta.

Taigi paciento gydymas yra tik simptominis. Svarbiausias šios simptominės terapijos tikslas yra nepriklausomybės nustatymas. Po gydymo priemonių nukentėjusieji turėtų turėti galimybę gyventi kuo savarankiškiau. Kasdieninei veiklai turėtų kiek įmanoma mažiau kliudyti vis dar atsirandantys simptomai. Atsižvelgiant į šį tikslą, ypač svarbu pagerinti pacientų mobilumą.

Pavyzdžiui, jei nukentėjęs asmuo negali vaikščioti ar sugriebti dėl netinkamos deformacijos, kraštutiniais atvejais gali būti svarstoma deformuotos galūnės amputacija. Po tokios amputacijos atliekamas protezavimas, kuris bus sėkmingesnis tinkamai treniruojant. Idealiu atveju, protezavimas, įskaitant reabilitacijos mokymo priemones, atliekamas reabilitacijos centre, kurio specializacija yra protezavimas.

Kartu su kineziterapeutu nukentėję asmenys mokosi valdyti protezus ir kaip juos teisingai naudoti kasdieniame gyvenime. Amputacija ir tolesnės priemonės gali užtrukti mėnesius ar metus. Pradėti terapiją kuo anksčiau patartina dėl daugelio priežasčių. Viena vertus, jaunesni žmonės išmoksta naudoti protezus daug greičiau nei vyresni žmonės.

Kita vertus, ankstyva protezų priežiūra gali pagerinti nukentėjusiųjų psichologinę situaciją. Kai kuriais atvejais protezavimo terapijos žingsniai nėra privalomi. Ortopedinės ir rekonstrukcinės priemonės taip pat dažnai būna pakankamai sėkmingos švelniomis formomis.

„Outlook“ ir prognozė

Gollopo-Volfgango sindromas yra genetinė liga, todėl negali būti nei visaapimančios, nei priežastinės terapijos. Susijęs asmuo yra priklausomas nuo vien simptominio gydymo, kuris iš dalies gali sumažinti simptomus. Paprastai galūnių apsigimimai gali būti ištaisyti, kad pacientas galėtų vykdyti įprastą kasdienį gyvenimą.

Tačiau sunkiais atvejais juos reikia amputuoti, jei korekcija neįmanoma. Taip pat dažnai naudojami protezai, palengvinantys kasdienį gyvenimą. Judesiai gali būti iš dalies atstatomi atliekant fizikinius terapinius pratimus, tačiau nukentėjęs asmuo dažnai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos jo gyvenime.

Paprastai Gollopo-Volfgango sindromas nedaro neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Kuo anksčiau liga diagnozuojama ir gydoma, tuo didesnė teigiamos ligos eigos tikimybė.

Kai kuriais atvejais Gollop-Wolfgang sindromas taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresiją. Patyčios ar erzinimas gali atsirasti, ypač su vaikais, todėl vaikams dažnai reikia psichologinio gydymo. Kadangi Gollop-Wolfgang sindromas yra genetinė liga, jis taip pat gali būti paveldimas.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kol kas negalima užkirsti kelio Gollop-Wolfgang sindromui, nes priežastys nebuvo galutinai išaiškintos.

Priežiūra

Gollopo-Volfgango sindromo atveju tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Visų pirma, nukentėjusieji priklauso nuo apsigimimų gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Visiškai išgydyti šį sindromą neįmanoma, todėl nukentėjusieji dažniausiai priklauso nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo.

Tai taip pat gali žymiai sutrumpinti nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų su Gollop-Wolfgang sindromu naudinga susisiekti su kitais sindromu sergančiais pacientais. Dėl to dažnai keičiamasi informacija, kuri gali palengvinti gyvenimą ir apskritai kasdienį gyvenimą.

Jei nukentėjusieji nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos gali būti naudingos. Tai gali užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims. Daugumą apsigimimų palengvina chirurginės intervencijos. Po šių procedūrų nukentėjusieji turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną.

Visada turėtumėte susilaikyti nuo įtemptos veiklos. Taip pat dažnai reikalinga kineziterapija. Daugelį šios terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose, kad paspartintumėte gijimą. Šeimos ir draugų palaikymas taip pat gali daryti teigiamą poveikį tolimesnei Gollop-Wolfgang sindromo eigai.

Tai galite padaryti patys

Kadangi Gollop-Wolfgang sindromas yra genetinė liga, jo negalima gydyti savipagalbos priemonėmis. Galima palaikyti terapiją ir skatinti atitinkamo asmens judumą. Tačiau tai nėra visiškai išgydoma.

Dėl Gollop-Wolfgang sindromo pacientai paprastai yra priklausomi nuo nuolatinės pagalbos kasdieniame gyvenime. Tai turėtų daryti šiltai jūsų šeima ar draugai. Jei galūnės buvo amputuotos, paveikto asmens judėjimą skatina įvairūs gydymo būdai.

Kineziterapijos ar kineziterapijos pratimus dažnai galite atlikti savo namuose, kad paspartintumėte gydymą. Paprastai gydymo pradėjimas anksti taip pat daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Vaikai ar jaunimas visada turėtų būti išsamiai informuojami apie Gollop-Wolfgang sindromo riziką ir komplikacijas, kad būtų išvengta psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Taip pat naudinga susisiekti su kitais sindromu sergančiais asmenimis, nes tai gali paskatinti keistis informacija, palengvinančia kasdienį gyvenimą.