Trapus X sindromas, taip pat Martino Bello sindromas vadinamas genetiniu X chromosomos pakitimu. Pagrindinės ligos savybės yra psichiniai trūkumai ir pakitusi išvaizda. Trapus X sindromas negali būti gydomas, tačiau simptomus palengvinti galima taikant tinkamą gydymą.
Kas yra trapus X sindromas?
.jpg)
© pikapas - stock.adobe.com
Trapus X sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia X chromosomos defektas (mutacija). Liga pirmiausia pasireiškia vyrams, mažiau pažeidžiamos moterys.
Trapios X sindromui būdingi psichinės raidos sutrikimai ir fiziniai pokyčiai. Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1943 m., O 1991 m. Buvo atrastas genas, kuriame vyksta pokyčiai. Dabar taip pat galima pastebėti žalos tipą; ją sudaro DNR sekos pertrauka vienoje iš X chromosomos kojų. Dėl šių naujų atradimų vardas Martino Bello sindromas (po atradėjo) pasikeitė į Fragile X sindromą (trapus).
Geno pokyčiai vyksta skirtingomis formomis. Prelimitacijos metu (nedideliu mastu) simptomai yra daug silpnesni ir paprastai nėra atpažįstamų intelekto trūkumų. Kita vertus, visiška mutacija (stiprūs pokyčiai) lemia didelę intelekto negalią, būdingą Fragile X sindromo išorinei išvaizdai.
priežastys
Trapios X sindromo priežastis yra X chromosomos mutacija. Ši chromosoma priklauso lytinėms chromosomoms. Merginos turi dvi X chromosomas kiekvienos ląstelės branduolyje, berniukai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Trapios X sindromo sutrikimas susidaro ant vienos iš ilgų X kojų.
Tikslus poveikis dar nebuvo ištirtas, tačiau manoma, kad šis genas paprastai yra atsakingas už konkretaus baltymo gamybą organizme. Jei genas yra pažeistas, šis baltymas yra nepakankamai pagamintas arba jo iš viso nėra, atsižvelgiant į pažeidimo laipsnį.
Šis sutrikimas savo ruožtu veikia ir kitus baltymus, o šios grandinės pabaigoje nėra pakankamas smegenų ląstelių tiekimas ir susitraukimas. Trapus X sindromas moterims pasireiškia mažiau nei vyrams, nes jos turi dvi X chromosomas, o viena gali kompensuoti kitos padarytą žalą.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai ramina ir stiprina nervusSimptomai, negalavimai ir požymiai
Pagrindinis Martino Bello sindromo (Fragile X sindromas) simptomas yra skirtingas intelekto sutrikimas. Gali būti paveikti tiek vyrai, tiek moterys. Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, jos paprastai yra tik ligos simptomai be simptomų. Kartais jie taip pat pasireiškia simptomais, tačiau dažniausiai jie būna švelnesni nei vyrams.
20 procentų paveiktų vyrų taip pat neturi simptomų. Žmonių, sergančių „Fragile X“ sindromu, intelekto negalios laipsnis labai skiriasi. Intelekto sutrikimų spektras svyruoja nuo žmonių, turinčių normalų intelekto koeficientą, tačiau kenčiantiems nuo mokymosi sunkumų, iki žmonių su labai ryškia intelekto negalia.
Be to, gali atsirasti elgesio problemų, tokių kaip kalbos sutrikimai, dėmesio stoka, agresyvumas, hiperaktyvumas ar autizmas. Kai kuriems žmonėms yra epilepsijos priepuoliai. Be intelekto tobulėjimo, motorinę plėtrą taip pat galima atidėti. Be to, atsiranda fizinių pokyčių, kurie dažnai pasireiškia jau vaikystėje.
Tai apima dideles, kyšančias ausis, ilgą ir siaurą veidą, kyšančią smakrą ir kaktą, per daug įtemptus sąnarius, padidėjusias sėklides ir pastebimą augimą. Paprastai fiziniai pokyčiai nėra ypač ryškūs. Tačiau gyvenimo eigoje jie gali tapti dar stipresni. Visi išvardyti „Fragile X“ sindromo simptomai gali pasireikšti arba nepasireikšti. Tačiau pastebėta, kad simptomai dažnai pastebimi palikuonių paveiktiems žmonėms.
Diagnozė ir eiga
Tipiškas silpno X sindromo simptomas pirmiausia yra sumažėjęs protinis pajėgumas. Tai gali būti nuo nedidelio mokymosi sutrikimo, turinčio normalų intelekto koeficientą, iki intelekto sutrikimo.
Dažnai būna ir dėmesio bei kalbos sutrikimų, taip pat hiperaktyvaus ar autizmo elgesio. Paprastai būdinga išorinė išvaizda su ilgu, lieknu veidu ir labai ryškiomis kaktos ir smakro sritimis. Simptomai ryškesni berniukams nei mergaitėms.
Vaikai auga greičiau nei norma, tačiau dažniausiai būna normos, atsižvelgiant į galutinį dydį. Trapiojo X sindromo diagnozė gali būti nustatyta gimdoje. Be to, prenatalinės (prenatalinės) procedūros, tokios kaip chorioninis villus mėginys (ląstelių pašalinimas iš placentos) arba amniocentezė (amniono skysčio tyrimas), gali gauti ląsteles iš negimusio vaiko.
Po to jiems atliekamas molekulinis genetinis tyrimas, kurio metu galima atpažinti tipinius trapios X sindromo pokyčius chromosomoje.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Net jei Fragile X sindromas yra paveldima, nepagydoma liga, laiku apsilankymas pas gydytoją gali skatinti teigiamą vystymąsi. Tėvai turėtų budriai reaguoti į pastebimus vaikų mokymosi trūkumus. Pirmieji įkalčiai yra intelekto ar motorinio sugebėjimo problemos. Kadangi sunkumas labai skiriasi, daugeliu atvejų tikroji priežastis ilgą laiką lieka neatskleista.
Tačiau, jei nėra kitų įtikinamų simptomų priežasčių, patartina intensyviau išaiškinti specialistui. Paprastai dėl hiperaktyvumo, autizmo elgesio bruožų ir didėjančių mokymosi ar kalbos raidos silpnybių visada reikia atlikti išsamų gydytojo tyrimą. Tipiniai įspėjamieji signalai yra epilepsijos priepuoliai ir būdingos veido deformacijos.
Pailgos ir ovalios formos sritys, ryškus smakras ar išsikišusi kakta leidžia ištirti galimą trapiojo X sindromo ligą. Retais atvejais taip pat galima pastebėti skoliozės ar pėdos deformacijos požymius. Iš esmės vien savybės dar nėra laikomos specifinėmis.
Genetinė liga negali būti išgydoma, tačiau gali būti siekiama kovoti su ja ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Psichiatrijos, pediatrijos ir neurologijos specialistų atliekamas gydymas visų pirma skirtas simptomams palengvinti.
Ypač jauname amžiuje trapi X sindromo liga, diagnozuota laiku, ir nenormalus elgesys gali būti nukreiptos į švelnesnius būdus, naudojant elgesio terapiją. Atitinkami simptomai daugiausia pasireiškia vyriškiems palikuonims. Kadangi jie vėliau ir daugiau kartų kenčia nuo raidos sutrikimų, dažniau nei moterys, patartina greitai nustatyti sūnų priežastį.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Kadangi Fragile X sindromo priežastis slypi genuose, terapija neįmanoma. Gydymo tikslas yra palengvinti paveiktų vaikų simptomus ir skatinti intelekto lygį. Kalbos trūkumą gali palengvinti logopedinė ir logopedinė terapija. Elgesio, raidos ir užimtumo terapija stiprina ir palaiko vaikus, padeda įveikti kasdienius sunkumus.
Hiperaktyvumui gydyti kartais naudojami tokie vaistai kaip metilfenidatas (žinomas kaip Ritalinas). Teigiama, kad folio rūgšties vartojimas teigiamai veikia Fragile X sindromą. Rekomenduojama ilgalaikė psichosocialinė priežiūra šeimoms. Tėvai išsamiai informuojami ir patariami apie ligą, vaikai yra paruošiami darželiui ir mokyklai, jiems teikiama terapinė pagalba specialiose paramos įstaigose darželio ir mokyklos metu.
Be to, trapios X sindromo atveju rekomenduojama šeimos genetinė konsultacija, nes liga yra paveldima ir todėl gali pasikartoti kitam vaikui. Įvairiuose miestuose veikia savipagalbos grupės, kurias valdo tėvai, kurių vaikai turi trapų X sindromą. Čia galite gauti informacijos ir palaikymo.
„Outlook“ ir prognozė
Trapus X sindromas yra genetinė liga, sukelianti anomalijas ir ypatumus neilgai trukus po gimimo. Gydytojai negali pakeisti žmonių genetikos dėl teisinių priežasčių, todėl nėra galimybės išgydyti pacientą. Be to, dėl šios ligos atsiranda daugybė įvairių pažeidimų, kurie paprastai turi būti prižiūrimi lygiagrečiai.
Medicininė paciento priežiūra priklauso nuo individualiai atsirandančių skundų palengvinimo, kuris paprastai turi būti suderintas su keliais specialistais. Sergant šia liga, reikia tikėtis ir fizinių, ir psichinių sutrikimų. Prognozė turi būti klasifikuojama kaip nepalanki, nors akivaizdų sveikatos pagerėjimą galima pasiekti taikant įvairius terapinius metodus.
Logoterapija palengvina kalbinius trūkumus. Nepaisant visų pastangų, kalbos lygio negalima palyginti su sveikais žmonėmis. Fizinio vystymosi sutrikimą palaiko tikslingi pratimai ir treniruotės. Ankstyvosios intervencijos priemonės yra naudojamos siekiant užtikrinti optimalų palaikymą ir integraciją į kasdienį gyvenimą.
Elgesio problemos yra gydomos gydymo metodais arba taikant narkotikų metodą. Pacientai, sergantys šia liga, turi būti ilgalaikiai, kad pagerintų savijautą. Jiems taip pat reikia tinkamos priežiūros ar palaikymo kasdieniame gyvenime. Negydant gydymo, gyvenimo kokybė labai pablogėja, o simptomai sustiprėja.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai ramina ir stiprina nervusprevencija
Negalima išvengti trapiojo X sindromo, nes tai genetinė liga. Svarbu ankstyvoje stadijoje atpažinti ligą, kad būtų galima kuo greičiau pradėti lydimąjį gydymą.
Priežiūra
Kadangi trapus X sindromas yra liga, kurią lemia genetinė priežastis, ir visiškai atsigauti neįmanoma, jokio gydymo nereikia. Terapija įvairiose situacijose (logopedinė, ergoterapija) dažnai gali padidinti nukentėjusiųjų išteklius, neturint galimybės išgydyti įprasta prasme.
Tolesni veiksmai yra labiau skirti terapinės sėkmės integravimui į asmens kasdienį gyvenimą, kad būtų galima pasiekti didesnį savarankiškumą ir dalyvavimą įvairiose gyvenimo srityse. Vaikai ir paaugliai, sergantys Martino Bello sindromu, dažnai turi didelę naudą plėtojant įvairius holistinius gydymo metodus ir orientavimąsi į praktinius gyvenimo įgūdžius.
Tuo pačiu metu svarbu atkreipti dėmesį į nedidelius gydymo pasiekimus, juos vertinti ir nekreipti dėmesio tik į paveikto žmogaus trūkumus. Ilgalaikiai terapijos bandymai gali suteikti silpno X sindromo turinčiam asmeniui nepakankamo ir nepakankamo jausmą, nes jie ne kartą susiduria su savo silpnybėmis ir ribomis.
Taigi terapinis papildomas gydymas taip pat apima emocinę paciento paramą. Kai kuriems žmonėms taip pat reikalinga parama vėliau integruojantis į socialinę sritį. Visuomenės išankstiniai nusistatymai dažnai trukdo, todėl kyla socialinės atskirties pavojus
Tai galite padaryti patys
Pats trapus X sindromas nėra išgydomas. Nukentėjusieji ar sergančių vaikų tėvai gali atlikti keletą žingsnių simptomams palengvinti. Paveiktiems vaikams reikia stabilių ir mylinčių namų. Tėvai taip pat neturėtų bijoti ieškoti profesionalios pagalbos.
Tėvų pagalba gali būti savipagalbos grupės ar šeimos pagalbininkai - ypač šeimose, kuriose yra keli vaikai. Esant labai stipriam psichologiniam stresui, priemonė yra ir psichologo profesionali priežiūra.
Gydymas visų pirma skirtas psichinių ir motorinių įgūdžių lavinimui. Logopedinės ir ergoterapijos derinys formuoja kasdienį gyvenimą. Išmoktus pratimus reikia pakartoti namuose, siekiant užtikrinti ilgalaikę sėkmę. Norint neutralizuoti dažnai pasireiškiantį hiperaktyvumą, kai kuriais atvejais taip pat reikia vartoti vaistus. Čia tėvai taip pat gali pakeisti vaistažolių papildais. Bacho gėlių ir aromaterapija galėtų būti alternatyva.
Be elgesio terapijos, sąmoningi mitybos pokyčiai gali padėti ir esant esamoms elgesio problemoms: cukrus, pienas, balti miltai, fosfatai, priedai ir konservantai gatavame produkte apkrauna kūną, suteikia per daug energijos per labai trumpą laiką, neigiamai veikia hormonų reguliavimą ir taip padidina nuotaikos svyravimus.Subalansuota mityba, kurioje gausu gyvybiškai svarbių medžiagų, stabilizuoja organizmą, taip pat stiprina vaiko imuninę sistemą. Gydymas konstitucija homeopatu taip pat gali visam laikui palengvinti simptomus.
.jpg)
.jpg)
