Pluoštinė displazija

A pluoštinė displazija Nors tai reta liga, tai dažniausiai pasitaikantys kaulų sistemos pažeidimai vaikams ir paaugliams. Apskritai pluoštinės displazijos, kurią galima atsekti dėl mutacinių pokyčių, prognozė ir eiga yra palanki.

Kas yra pluoštinė displazija?

Pluoštinė displazija yra retas gerybinis žmogaus skeleto sutrikimas ar pažeidimas, susijęs su kaulų apsigimimais ir priskiriamas mutaciniams pokyčiams.

Tokiu atveju sutrinka naujos kaulų masės sintezė (ypač osteoblastų diferenciacija), todėl vietoj sveiko kaulinio audinio susidaro padidėjęs pluoštinis jungiamasis audinys su nesubrendusiais, nemetaliniais trabekuliais (nepluoštiniais trabekuliais). Nereguliuojama kaulų struktūra sukelia netaisyklingą kaulų augimą su deformacijomis, kurioms būdingas struktūrinis nestabilumas ir padidėjusi pakartotinių (pasikartojančių) lūžių bei streso skausmo rizika.

Apskritai labiau paplitusi monostotinė forma, kai paveiktas tik vienas kaulas, yra diferencijuojama nuo pluoštinės displazijos, apimančios kelis kaulus, poliostotinės formos. Kaukolės ir veido kaulai, šlaunies kaulai, blauzdos, žastikaulis, šonkauliai ir klubai vis labiau kenčia nuo pluoštinės displazijos.

priežastys

Naujausi tyrimai rodo atsitiktinę, postzigotinę ar metagaminę GNAS-1 geno mutaciją 20q13 chromosomoje kaip pluoštinės displazijos priežastį.

Paveiktas genas yra atsakingas už tam tikrų G baltymų vienetų (alfa subvienetų), kurie vaidina svarbų vaidmenį perduodant signalą ląstelės metabolizme, sintezę. Dėl mutacijos fermentas adenilato ciklazė yra pernelyg aktyvuota ir atsiranda ląstelių augimą stimuliuojančių veiksnių, tokių kaip cAMP (ciklinis adenozino monofosfatas), kurie savo ruožtu kontroliuoja kaulų formavimąsi reguliuojančius osteoblastus, perteklius.

Dėl padidėjusio pluoštinio jungiamojo audinio gamyba padidėja kaulų augimas ir kaulų deformacija. Priklausomai nuo to, kur mutacija yra embriono ląstelių masėje, pluoštinė displazija pasireiškia vėliau. Be to, daroma prielaida, kad pogimdyvinės mutacijos yra atsakingos už monostotines ir vėlesnio embriono vystymosi mutacijas dėl pluoštinės displazijos poliostotinio varianto, nors sukėlėjai iki šiol nežinomi.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pluoštinė displazija gali vykti labai skirtingai. Liga ne visada sukelia pastebimus simptomus ar diskomfortą. Atsižvelgiant į sunkumą ir paveiktus kaulus, gali atsirasti daugybė požymių. Tipiški simptomai yra šiek tiek traukiantis kaulų skausmas, kuris mankštos metu padidėja ir sustiprėja. Be to, nukentėjusiems žmonėms sunku vaikščioti ir dėl to jie limpa.

Taip pat padidėja vadinamųjų nuovargio lūžių rizika. Ligoniai patiria kaulų lūžius ir patempimus net ir patirdami silpną stresą. Išoriškai pluoštinę displaziją galima atpažinti pagal matomus iškilimus, atsirandančius dėl kaulo pakitimų. Taip pat gali atsirasti pigmento sutrikimai, vadinamosios kavinės-au-lait dėmės.

Juos galima atpažinti pagal šviesiai rudą išvaizdą ir aštrius kraštus. Dėmės rodo kosmetikos trūkumą, tačiau yra kitaip nekenksmingos. Jie atsiranda, kai asmuo turi paveldėtą 1 tipo neurofibromatozę arba McCune-Albright sindromą.

Vaikai ir paaugliai, turintys pluoštinę displaziją, auga greičiau nei sveiki žmonės ir anksčiau pasiekia brendimą. Liga dažnai pasireiškia kartu su kitomis hormoninėmis ligomis, pavyzdžiui, diabetu, Kušingo liga ar skydliaukės funkcijos sutrikimu.

Diagnozė ir eiga

Pluošto displazija diagnozuojama atsižvelgiant į jai būdingus simptomus. Be pakartotinių kaulų lūžių, tai apima hormoninius sutrikimus (įskaitant augimo hormono perteklių), kurie pagreitina paveiktų vaikų ir paauglių brendimo procesą, galbūt pigmento sutrikimai („kavinės-au-lait dėmės“) ar ryškios žandikaulio deformacijos (kerubizmas).

Pažeistų kaulų sričių matinis stiklinis vaizdas, būdingas pluoštinėms displazijoms, gali būti matomas rentgeno ar kompiuterinės tomografijos būdu. Be to, dėl aktyvios pluoštinės displazijos padidėja šarminės fosfatazės koncentracija serume ir hidroksiprolino arba dezoksipiridinolino koncentracija šlapime.

Diagnozę patvirtina paveikto kaulo biopsija su vėlesniu mikroskopiniu tyrimu. Kitus židinius galima atpažinti pagal kaulų scintigramą. Pluoštinės displazijos prognozė paprastai būna palanki, o brendimo pabaigoje atitinkamas pažeidimas paprastai sustoja. Retais atvejais (mažiau nei 1 procentas) gali būti stebimi piktybiniai pokyčiai (osteosarkoma).

Komplikacijos

Negydoma pluoštinė displazija gali sukelti rimtų komplikacijų. Iš pradžių padidėja pažeisto kaulo lūžio rizika. Pati liga gali būti siejama su vidaus organų disfunkcija ir tokiu būdu sukelti širdies ligas ar skydliaukės veiklos sutrikimus. Jei pažeidžiama kasa, gali atsirasti hormoninių nusiskundimų, bet taip pat gali išsivystyti navikai.

Esant pluoštinėms displazijoms, skeleto raumenys yra jautresni vadinamosioms myxomoms, gerybiniams navikams, ribojantiems judėjimo laisvę. Be to, padidėjęs kaulų rekonstravimo procesas gali sukelti šarminės fosfatazės padidėjimą kraujyje, o tai ilgainiui gali sukelti griaučių raumenų ligas. Tolesnėje ligos eigoje gali atsirasti sąnarių dilimas.

Kartais išsivysto ir poringi kaulai, kurie savo ruožtu gali būti susiję su rimtomis komplikacijomis. Chirurginis pluoštinės displazijos gydymas taip pat kelia tam tikrą riziką. Vidiniai sužalojimai, infekcijos ir pakitimai gali atsirasti atliekant intervencijas į ašies skeletą.

Kaukolės kaulo operacija gali visam laikui pakenkti jo apsauginei funkcijai. Tuo pačiu metu skirti bisfosfonatai yra siejami su tipišku šalutiniu poveikiu, pavyzdžiui, pykinimu ir vėmimu, tačiau taip pat gali sukelti sunkią kaulų nekrozę ir kitas komplikacijas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi ši liga paprastai negydo savęs, būtina pasitarti su gydytoju. Tai gali užkirsti kelią tolesniems skundams ir komplikacijoms. Paprastai gydytojui reikia kreiptis į gydytoją, jei kaulų augimas yra nereguliarus.

Tai gali pasireikšti deformacijomis skirtingose ​​kūno vietose, nors simptomai labiausiai paveikia kaukolę. Liga taip pat sukelia stiprų kaulų skausmą ir gali žymiai apriboti paveikto žmogaus kasdienį gyvenimą. Ypač vaikams labai greitai auga ir greitai bręsta. Jei pasireiškia ir šie simptomai, būtina pasitarti su gydytoju. Liga žymiai padidina kaulų lūžių riziką, todėl nukentėjusieji dažniau kenčia nuo traumų.

Šios būklės diagnozę ir gydymą paprastai gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Kai kuriais atvejais, norint visiškai apriboti simptomus, taip pat būtina chirurginė intervencija. Tai gali palengvinti nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi tiksli pluoštinės displazijos etiologija dar nežinoma, priežastinio gydymo nėra. Atitinkamai gydymo priemonėmis siekiama sumažinti skundus ir simptomus.

Daugeliu atvejų pluoštinė displazija nereikalauja jokių terapinių priemonių ir yra kontroliuojama tik kliniškai. Vaistai naudojami kaip simptominės terapijos dalis skausmui sumažinti. Nors šiuo metu nėra veikliųjų ingredientų, kurie visiškai sustabdytų padidėjusią pluoštinio jungiamojo audinio sintezę ir atitinkamas būdingas kaulų deformacijas, bisfosfonatai (įskaitant risedronates, pamidronates, zoledronates) gali sulėtinti pluoštinės displazijos progresavimą, slopindami vadinamuosius osteoklastus (ląsteles, kurios skaido kaulų medžiagą). ir streso skausmas sumažėja.

Jei yra progresuojanti, ryški pažeistų kaulų deformacija ar atitinkami klinikiniai skundai, gali būti reikalinga chirurginė intervencija, siekiant išvengti patologinių lūžių ir apsigimimų. Atliekant rezekciją, kaulų sritys gali būti chirurginiu būdu pašalintos, per kurias apribotas judrumas arba gali būti suglaudžiamos kraujagyslės ir (arba) nerviniai traktai.

Be to, gali prireikti kosmetinės rekonstrukcijos modeliavimo operacijos, ypač veido srityje. Radioterapinių priemonių, susijusių su padidėjusia sarkomų (piktybinių navikų) rizika, dabar dažniausiai vengiama gydant pluoštinę displaziją.

„Outlook“ ir prognozė

Jei yra pluoštinė displazija, tikslią prognozę ir prognozę labai sunku numatyti. Aiški ligos eiga priklauso nuo daugelio skirtingų veiksnių. Didžiausias veiksnys tai yra gydymas. Jei toks gydymas naudojamas esant pluoštinėms displazijoms, galima tikėtis greito ir nesudėtingo gijimo.

Jei sergantis asmuo nusprendžia netaikyti medicininio ir narkotinio gydymo, yra didelė tikimybė, kad liga per trumpą laiką sustiprės. Atsirandantys simptomai sustiprėja, todėl tam tikromis aplinkybėmis gali susidaryti pavojinga gyvybei situacija.

Visa ligos eiga skiriasi, jei asmuo pasirenka medicininį ir narkotinį gydymą. Tokiu atveju visiško išgydymo perspektyva ir prognozė atrodo daug geresnė. Su esamu karščiavimu galima kovoti ir palengvinti, naudojant tinkamus vaistus. Be to, išvengiama tolesnių komplikacijų.

prevencija

Atsižvelgiant į tai, kad priežastiniai mutacijų priežastys dar nežinomi, pluoštinės displazijos išvengti negalima. Tačiau pluoštinės displazijos eiga turi būti reguliariai tikrinama, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti piktybinį degeneraciją į osteosarkomą ir tinkamai gydyti.

Priežiūra

Paprastai šios ligos paveiktiems pacientams yra labai mažai stebėjimo galimybių. Paveiktas asmuo pirmiausia priklauso nuo greitų ankstyvos diagnozės nustatymo priemonių, kad daugiau komplikacijų nepasitaikytų. Tik nustačius ankstyvą diagnozę galima užkirsti kelią tolesniems skundams ar dar labiau pabloginti simptomus.

Savarankiškas gydymas negali įvykti, todėl, norint susirgti šia liga, būtinai reikia apsilankyti pas gydytoją. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnis yra ir tolesnis kursas. Ši liga paprastai gydoma vartojant vaistus. Svarbu užtikrinti, kad jis būtų reguliariai vartojamas teisingai.

Vaikai, tėvai, turėtų atkreipti ypatingą dėmesį į teisingą vartojimą. Tačiau simptomams palengvinti dažnai būtina chirurginė intervencija. Po tokios operacijos suinteresuotas asmuo būtinai turėtų pailsėti ir pasirūpinti savo kūnu. Reikėtų vengti saiko ir stresinės veiklos. Negalima prognozuoti bendros gyvenimo trukmės sergant šia liga.

Tai galite padaryti patys

Pluoštinės displazijos gydymas gali būti paremtas keliomis priemonėmis. Jei atsiranda stiprus kaulų skausmas, vaistais pagrįstą skausmo terapiją gali skatinti poilsis ir lovos režimas.

Kadangi dėl šios ligos padidėja kaulų lūžių rizika, nereikėtų sportuoti tokių sunkių sportų kaip bėgiojimas, laipiojimas ar kultūrizmas. Jei lūžis įvyksta, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Atsakingas gydytojas taip pat turėtų būti nedelsiant informuojamas apie visus įvykius, kad būtų galima pritaikyti gydymą.

Po operacijos taip pat nurodomas poilsis. Pati pluoštinė displazija negali būti išgydoma chirurgijos būdu, todėl medicininiai patikrinimai turi būti atliekami ir toliau. Jei simptomai sustiprėja, reikia imtis atsakomųjų priemonių, kad kompensuotų ribotą judumą.

Pavyzdžiui, daugeliui nukentėjusiųjų reikalinga pagalbinė priemonė vaikščiojimui arba vežimėlis invalidams, o sunkiai sergantiems pacientams taip pat reikalingos priemonės neįgaliesiems. Kartu su gydytoju šiuos pakeitimus galima organizuoti ir įgyvendinti progresuojant ligai. Tokiu būdu aukštą gyvenimo kokybę galima išlaikyti net ir atliekant gana sunkius procesus.