Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas

Kaip Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas žinomos trys ligos, susijusios su autouždegiminėmis ligomis, kurios grįžta prie tos pačios mutacijos. Ligos yra periodinio karščiavimo sindromų dalis ir yra epizodinės. Kol kas visus tris sindromus galima gydyti tik simptomiškai ir medikamentais.

Kas yra su kriopirinu susijęs periodinis sindromas?

Be karščiavimo, nuovargio, klausos praradimo, artralgijos ir mialgijos, dilgėlinė yra vienas iš pagrindinių trijų ligų simptomų.
© Svjatoslavas Lypynskyy - „stock.adobe.com“

Sergant autoimuninėmis ligomis, paciento imuninė sistema nukreipta prieš jų pačių organizmą. Autoimuninių ligų grupę sudaro įvairios pakategorės, pavyzdžiui, autoinflammatinės ligos, suaktyvinančios neapibrėžtą imuninę gynybą.

Svarbiausia šios ligos grupės savybė yra uždegimas, kurį sukelia imuninė sistema. Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas apima keletą autouždegiminių ligų, turinčių tą pačią priežastį. CAPS ligų grupei priklauso trys skirtingos ligos: FCAS, MWS ir NOMID. Visame pasaulyje žinoma mažiau nei 1000 pacientų. Apskaičiuota, kad paplitimas yra vienas ar du atvejai iš milijono žmonių.

Remiantis skaičiavimais, tikriausiai yra daug nedeklaruojamų atvejų. Visos ligos, susijusios su kriopirinu susijusių periodinių sindromų grupei, priklauso periodinio karščiavimo sindromams. Šie karščiavimo sindromai yra retos, paveldimos monogeninės ligos, sukeliančios karščiavimo priepuolius, kuriuos sukelia imuninė sistema nereguliariais intervalais. Ligos eiga būna lengva ir mirtina.

priežastys

Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas visais atvejais neatrodo sporadinis.Iki šiol dokumentais atvejais, ypač FCAS ligos grupėje, buvo stebimi šeimos klasteriai. Daugumai periodinių karščiavimo sindromų būdingas paveldimumas. Manoma, kad CAPS paveldėjimas yra pagrįstas dominuojančiu autosominiu paveldėjimu. Pirminė sindromo priežastis yra genetinė mutacija.

Remdamasis ankstesniais tyrimų rezultatais, mokslas daro prielaidą, kad yra genetinis NLRP3 geno defektas. Šis genas koduoja krioporiną žmogaus DNR. Ši medžiaga yra IL-1 uždegimo elementas ir todėl svarbi nespecifinės imuninės sistemos baltymų kompleksų dalis.

Sugedęs genas sukelia per didelę IL-1b produkciją ir tokiu būdu sukelia sistemines uždegimines reakcijas. Kadangi CAPS priežastis yra genetinis defektas, ligų grupei taip pat galima priskirti imuninius defektus, o ne autoimunines ligas.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai gynybai ir imuninei sistemai stiprinti

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Simptominis CAPS pasireiškimo tipas priklauso nuo pogrupio. Be karščiavimo, nuovargio, klausos praradimo, artralgijos ir mialgijos, dilgėlinė yra vienas iš pagrindinių trijų ligų simptomų. FCAS pasireiškia kaip šeiminė peršalimo sukelta liga.

Tai lengviausia forma, sukelianti pliūpsnį per dvi ar tris valandas po šalčio. Priepuolis turi panašų į gripą poveikį, jį lydi karščiavimas, galvos skausmas ir šaltkrėtis. Reikia atskirti Muckle-Wells sindromą (MWS), kuris pirmą kartą pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Recidyvai trunka ilgiau nei 24 valandas ir pasitaiko dažniau nei vartojant FCAS.

Recidyvus sukelia ne tik šaltis, bet ir stresas bei nuovargis. Ketvirčiui pacientų recidyvų metu stebima sisteminė amiloidozė, kuri, negydoma, gali sukelti inkstų nepakankamumą. Paskutinė CAPS grupės liga yra lėtinis kūdikio neuro-odos-sąnarių sindromas ir atitinka sunkiausią CAPS išraišką.

Apreiškimas jau vyksta kūdikiui. Simptomai gali pasikeisti nuo protarpinio iki nuolatinio lėtinio. CNS įsitraukimas yra klinikinio vaizdo simptomas. Be aseptinio meningito, padidėjusio intrakranijinio slėgio ar traukulių, gali atsirasti ir sąnarių įsitraukimas.

Simptomus lydi limfmazgių patinimas, didelis karščiavimas ir hepatosplenomegalija. Šios formos pacientai taip pat yra sulėtėję dėl augimo ir kartais kenčia dėl vidinės ausies klausos praradimo ar uždegiminių akių pažeidimų, kurie gali sukelti aklumą.

diagnozė

CAPS atveju patikimiausias diagnozės tipas yra molekulinė-genetinė analizė. Jei įtariama viena iš trijų ligų, gydytojas turi ištirti paciento DNR dėl tipinių genetinių pokyčių.

Jei mutaciją galima nustatyti, diagnozė laikoma įrodyta. Prognozė labai priklauso nuo konkretaus atvejo sunkumo ir eigos ir yra palankiausia FCAS pacientams.

Gydymas ir terapija

BŽŪP sindromai iki šiol nebuvo išgydomi, nes genų terapijos priemonės dar nepasiekė klinikinės fazės. Terapija yra simptominė ir, įprastinio gydymo atveju, paprastai atitinka vaistų terapiją. Vaistai yra naudojami siekiant išvengti paūmėjimų ir kartu sumažinti simptomus, kai atsiranda paūmėjimas.

Pavyzdžiui, NVNU / NVNU gali būti naudojami simptomams palengvinti ir yra klasifikuojami kaip skausmą malšinantys vaistai ir vaistai nuo karščiavimo. Antihistamininiai vaistai tinkami tik FCAS pacientams. Steroidai tinka visoms trims grupėms ir apima, pavyzdžiui, gydymą kortizonu. Daugeliui žmonių, sergančių autoimuninėmis ligomis, taip pat skiriami imunosupresantai.

CAPS atveju jis ypač tinka pacientams, sergantiems MWS ar NOMID. Silpniausios formos pacientams imuninės sistemos slopinti paprastai nereikia. Pacientai, sergantys FCAS ar MWS, taip pat raginami kiek įmanoma vengti atkryčių. Pavyzdžiui, šiam tikslui gali padėti šilti gėrimai, šiltos vonios, keli drabužių sluoksniai ir fizinio bei psichologinio streso sumažinimas.

Atsižvelgiant į simptomus, pacientams, sergantiems sunkia NOMID forma, gali prireikti tolesnio gydymo. Tai gali apimti, pavyzdžiui, klausos aparatų tiekimą. Oftalmologinės priemonės gali būti reikalingos ir esant uždegiminėms reakcijoms akių srityje.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

„Outlook“ ir prognozė

Su kriopirinu susijusio periodinio sindromo prognozė prasta. Liga yra genetinė ir negali būti išgydoma pagal galiojančius teisinius ir medicinos reikalavimus. Gydymo planas sudaromas individualiai ir yra skirtas palengvinti simptominius nusiskundimus.

Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas susideda iš trijų ligų, kurių pasireiškimas ir sunkumas skiriasi kiekvienam pacientui. Sindromo intensyvumas daugiausia lemia esamų simptomų pagerėjimo perspektyvą. Kadangi ligos eiga paprastai pasireiškia fazėmis, pacientas gali patirti visiškos remisijos fazes.

Esant silpnai sindromo formai, epizodas trunka 24 valandas. Po to simptomai pamažu visiškai praeina. Blogiausiu atveju vidurinė išraiškos forma gali baigtis inkstų funkcijos sutrikimu, kartu su daugeliu kitų sutrikimų. Pacientui gresia organų nepakankamumas. Tai reiškia gyvybei pavojingą situaciją.

Esant pačiai sunkiausiai su kriopirinu susijusiam periodiniam sindromui, simptomai paprastai nėra visiškai palengvinti. Pasireiškę simptomai ne visiškai regresuoja, bet išlieka visam laikui. Tai žymiai sumažina gyvenimo kokybę ir gali sukelti naujų ligų. Be fizinių sutrikimų, kyla psichologinių sutrikimų, kurie dar labiau pablogins prognozę, rizika.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai gynybai ir imuninei sistemai stiprinti

prevencija

Ligos iš CAPS grupės yra genetinės ligos. Išoriniai ligos vystymosi veiksniai dar nežinomi. Dėl šios priežasties kol kas nėra prevencinių priemonių. Tik genetinis konsultavimas planuojant šeimą gali būti apibūdinamas kaip prevencinė priemonė plačiąja prasme.

Priežiūra

Esant šiam sindromui, tolesnės tolesnės priemonės labai priklauso nuo tikslaus simptomų tipo ir sunkumo, todėl negalima numatyti bendros prognozės. Tačiau ankstyvas šios ligos simptomų nustatymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei eigai ir taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir skundams ar juos apriboti.

Kuo anksčiau sindromas bus pripažintas, tuo geresnė tolimesnė ligos eiga, kaip taisyklė, kad nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji simptomai ir skundai. Daugeliu atvejų būtina vartoti įvairius vaistus.

Visada atkreipkite dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vaistų vartojimą, kad galėtumėte visam laikui apriboti simptomus. Dažnai nukentėjusieji vis dar yra priklausomi nuo savo šeimos ar draugų palaikymo ir pagalbos, kad būtų užkirstas kelias psichologiniams sutrikimams ar depresijai. Taip pat būtina reguliariai lankytis pas gydytoją, norint nuolat patikrinti ligos būklę. Ši liga gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas apima tris autouždegimines ligas, kurias galima atsekti tuo pačiu genetiniu defektu. Nėra nei įprastos medicinos, nei alternatyvių metodų, kuriais būtų galima gydyti ligos priežastį. Ką pacientas gali padaryti norėdamas pagerinti savo sveikatą, priklauso nuo ligos sunkumo.

Lengviausia forma yra vadinamasis šeiminis peršalimo sukeltas autoinfekcinis sindromas (FCAS) .Kaip rodo pavadinimas, FCAS simptomus sukelia hipotermija. Visų pirma, pacientas čia gali imtis prevencinių priemonių. Nukentėjusieji turėtų įprasti visada tyrinėti orų prognozę ir, laikydamiesi atsargumo priemonių, biure ar automobilyje visada laikykite šaliką ir šiltą striukę.

Sausa batų pora visada turėtų būti šalia. Kai tik lauko temperatūra nukrenta į minusą, naudinga šilta apranga. Po ūmaus šalčio, jei įmanoma, reikia gerti karštą gėrimą, geriausia arbatą. Jei įmanoma, taip pat turėtumėte išsimaudyti karštoje vonioje.

Daugelis pacientų taip pat neigiamai reaguoja į nuovargį, stresą ir didelius fizinius krūvius. Tokiais atvejais svarbu, kad nukentėjusieji turėtų tvarkingą dienos rutiną. Sportuoti galima tik saikingai. Kadangi streso ne visada galima išvengti, reikėtų išmokti tokių atsipalaidavimo metodų kaip joga ar autogeninė treniruotė.