Aicardi sindromas

Prie Aicardi sindromas tai genetinė liga, kuria beveik išimtinai kenčia mergaitės. Paveldima liga laikoma sunkia nepagydoma liga, kuria sergantys asmenys dažniausiai patiria sunkią psichinę ir fizinę negalią. Šio sindromo išsivystymo tikimybė yra labai maža, nes Aicardi sindromas yra ypač reta liga.

Kas yra Aicardi sindromas?

Aicardi sindromas yra viena iš paveldimų neurologinių ligų, pasireiškiančių labai retai. Gydytojai daro prielaidą, kad visame pasaulyje yra apie 400 sergančių žmonių. Paprastai Aicardi sindromu serga tik mergaitės, o berniukai - tik išimtiniais atvejais.

Aicardi sindromui būdingas smegenų apsigimimas, kai trūksta juostos, jungiančios dvi smegenų puses (corpus callosum agenesis). Be to, yra akių, šonkaulių ir stuburo apsigimimų, epilepsijos priepuolių, raumenų mėšlungis ir vystymosi vėlavimas pažinimo ir motorinėje srityse.

Fiziniai Aicardi sindromo apsigimimai dažniausiai gali būti nustatomi jau gimus kūdikiui, tuo tarpu epilepsijos priepuoliai dažniausiai pasireiškia tik maždaug nuo trijų iki penkių mėnesių amžiaus kūdikiams, sergantiems Aicardi sindromu. Tik 40 iš 100 sergančių vaikų sulaukia 15 metų. Labai nedaug sergančių pacientų yra vyresni nei 25 metų, taigi gyvenimo trukmė priklauso nuo Aicardi sindromo sunkumo.

priežastys

Aicardi sindromas yra viena iš paveldimų ligų, todėl ji yra genetinė. Kadangi genetinis pokytis yra X chromosomoje, Aicardi sindromu dažniausiai serga tik mergaitės.

Merginos turi dvi X chromosomas, todėl genetinį defektą galima kompensuoti. Berniukams yra X ir Y chromosomos, todėl berniukams, paveiktiems Aicardi sindromo, dažniausiai nepavyksta išgyventi.

Aicardi sindromą gali išsivystyti tik tada, kai berniukai turi vadinamąjį Klinefelterio sindromą ir todėl turi dvi X chromosomas ir vieną Y chromosomą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Aicardi sindromas pasireiškia daugybe simptomų. Visų pirma, sindromas susijęs su įvairiais apsigimimais visame kūne, kuriuos dažniausiai galima atpažinti iš pirmo žvilgsnio. Vaikams, sergantiems Aicardi sindromu, pasireiškia simptomai, panašūs į epileptikų simptomus. Dažniausiai sergantiems žmonėms būdingas mėšlungis pasireiškia per pirmuosius du ar keturis mėnesius po gimimo, atskirais atvejais - jau pirmosiomis gyvenimo dienomis.

Apsigimimai dažniausiai veikia ne tik smegenis, bet ir akis. Akies obuoliai vos susiformavę, o gyslainėje ir tinklainėje matomi anomalijos. Dėl to sutrinka regėjimas ir retkarčiais atsiranda antriniai simptomai, tokie kaip uždegimas ar skausmas. Jei pažeidžiamas stuburas ir šonkauliai, gali atsirasti nervų skausmas, jutimo sutrikimai ir, esant tam tikroms aplinkybėms, paralyžiaus simptomai.

Jei dalyvauja imuninė sistema, yra daugiau infekcijų. Taip pat padidėja navikų išsivystymo rizika. Taip pat gali atsirasti kitų simptomų, tokių kaip mažos rankos, asimetriškos veido ar odos problemos. Nukentėję žmonės paprastai turi didelę psichinę ir fizinę negalią. Diagnozė paprastai nustatoma atsižvelgiant į apsigimimus ir išsivystymo lygį arba vaiko vystymosi vėlavimą.

Diagnozė ir eiga

Jei įtariamas Aicardi sindromas, gydantis gydytojas daugeliu atvejų smegenims tirti naudoja vaizdavimo procedūrą, tokią kaip MRT ar KT.

Šių dviejų metodų pagalba gydytojas gali diagnozuoti smegenų apsigimimus, tokius kaip juostų trūkumas, būdingas Aicardi sindromui. Smegenų bangos taip pat matuojamos EEG, jei įtariamas Aicardi sindromas. Tai taip pat suteikia pediatrui informacijos apie dviejų smegenų pusių sąveiką ir apie galimus epilepsijos priepuolius.

Taip pat dažnai atliekamas CSF tyrimas paveiktiems vaikams, nes Aicardi sindromas taip pat gali turėti didelę įtaką vaiko imuninei sistemai. Kursas labai priklauso nuo ligos sunkumo. Vis dėlto pacientams, turintiems psichinę ir fizinę negalią, simptomai laipsniškai blogėja. Šiuo metu neįmanoma išgydyti Aicardi sindromo.

Komplikacijos

Aicardi sindromas beveik visada sukelia rimtų komplikacijų. Jau pirmaisiais gyvenimo metais judesių seka mažėja ir atsiranda fiziniai bei psichiniai apribojimai, kurie paprastai yra negrįžtami. Akys dažniausiai pažeidžiamos nuo pat gimimo; akies obuoliai yra per maži ir nevisiškai išsivystę, o tinklainė ir gyslainė yra mažiau išsivysčiusi nei sveikiems vaikams.

Paveldint paveldėtą ligą, akių apsigimimai gali sukelti aklumą. Vaikams, sergantiems Aicardi sindromu, paprastai pasireiškia simptomai, panašūs į epileptikų, ir jie patiria tipišką mėšlungį, ypač per pirmuosius du ar keturis mėnesius po gimimo. Tipiškos Aicardi sindromo komplikacijos yra stuburo ir šonkaulių apsigimimai, nervinių šaknų ir mažų rankų kalcifikacija; Sutrikimai, kurie eigoje dažnai sukelia rimtas komplikacijas ir vaiko mirtį.

Daugelis nukentėjusiųjų nuo pat gimimo kenčia nuo sunkių Aicardi sindromo komplikacijų. Beveik visi vaikai, kenčiantys nuo paveldimos ligos, turi sunkią psichinę ir fizinę negalią. Maždaug 40 procentų nukentėjusiųjų sulaukia 16 metų; nepaprastai teigiamas kursas gali sulaukti 50 metų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Aicardi sindromas paprastai yra labai rimtas ir, svarbiausia, nepagydomas sindromas. Dėl šios priežasties gydytojas gali gydyti pacientą tik ribotai. Tačiau kai kuriais atvejais simptomus galima palengvinti, kad atitinkamas asmuo kasdienį gyvenimą taptų labiau pakenčiamas. Tačiau jei epilepsijos priepuolių atsiranda dėl Aicardi sindromo, taip pat reikia kreiptis į gydytoją. Nors gydytojas dažniausiai negali gydyti šių priepuolių priežasties, paciento simptomai ir skausmas gali būti riboti.

Taip pat galima gydyti regėjimo problemas, kad paveikti asmenys netaptų visiškai akli. Kadangi įvyksta psichinė ir motorinė regresija, šiuos įgūdžius reikia išmokti ir populiarinti terapijos pagalba. Gydytojo atliekamas gydymas taip pat labai teigiamai veikia Aicardi sindromą. Neretai tėvai ir artimieji kenčia nuo psichologinių problemų. Tokiu atveju rekomenduojamas gydymas pas psichologą, kad nebebūtų jokių psichologinių sutrikimų.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Aicardi sindromo gydymas daugeliu atvejų yra labai sunkus. Dėl nedidelio sergančiųjų skaičiaus nėra jokių mokslo žinių apie tinkamą priežasčių gydymą.

Tačiau gydytojai ir terapeutai stengiasi kuo geriau išgydyti vaikų, sergančių Aicardi sindromu, simptomus. Tai apima, pavyzdžiui, kineziterapiją stuburo skoliozei išvengti arba vaistų paskyrimą, kad būtų išvengta epilepsijos priepuolių ar jų neliktų.

Reguliari užimtumo terapija, kuri gali būti naudinga lavinant motorinius įgūdžius, taip pat specialus vaizdinis lavinimas taip pat gali padėti išlaikyti stabilią Aicardi sindromu sergančių vaikų būklę.

Taip pat žinoma, kad be gero medicininio gydymo, būtina ir psicho-socialinė priežiūra visai šeimai, kurią paveikė Aicardi sindromas. Ypač tėvams ir seserims dažnai reikia palaikymo, jei šeimos narys serga Aicardi sindromu.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai Aicardi sindromas paveikia tik moteris. Tai lemia gana griežtus fizinius ir psichologinius apribojimus. Nukentėjusiųjų intelektas taip pat labai sumažėja, todėl, kad kasdieniame gyvenime jie prižiūrimi, dažnai priklauso nuo kitų žmonių.

Aicardi sindromas pirmiausia sukelia įvairius apsigimimus, kurie atsiranda smegenyse. Pacientas taip pat kenčia nuo raumenų mėšlungio ir epilepsijos priepuolių. Taip pat sutrinka regėjimas, o paciento akies obuoliai yra mažesni nei įprastai. Stuburą taip pat paveikia apsigimimai. Dėl susilpnėjusios imuninės sistemos pacientas yra jautrus įvairioms ligoms ir infekcijoms. Ligai progresuojant, gali atsirasti visiškas aklumas.

Deja, Aicardi sindromo gydyti neįmanoma. Dėl šios priežasties simptomai yra tik iš dalies apriboti vaistais ir įvairiais gydymo būdais. Dažnai tėvai kenčia nuo Aicardi sindromo dėl psichologinių skundų ir depresijos. Paciento gyvenimo trukmę žymiai sumažina sindromas.

prevencija

Kadangi Aicardi sindromas yra paveldima liga, yra efektyvus būdas to išvengti. Tačiau kadangi tai yra labai reta genetinė liga, tikimybė būti paveiktam Aicardi sindromo nėra tokia didelė.

Priežiūra

Aicardi sindromas yra genetinė liga, todėl jo negalima visiškai išgydyti. Todėl galimas tik grynas simptominis gydymas, kai paveiktas asmuo dažniausiai būna priklausomas nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo. Kadangi liga yra paveldima ir gali būti perduota, genetinės konsultacijos yra labai naudingos, jei norite turėti vaikų, kad išvengtumėte Aicardi sindromo pasikartojimo.

Kadangi sergantieji dažniausiai priklauso nuo vaistų vartojimo, reikia pasirūpinti, kad jie būtų vartojami reguliariai. Taip pat reikia apsvarstyti galimą sąveiką su kitais vaistais, kad būtų išvengta komplikacijų. Daugeliu atvejų, sergant Aicardi sindromu, pacientas taip pat yra priklausomas nuo fizinės terapijos.

Šios terapijos pratimus paprastai galima atlikti ir savo namuose, o tai padidina kūno judrumą. Apskritai, meilė šeimos nariams ir draugams taip pat daro labai teigiamą poveikį ligos eigai. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais Aicardi sindromu sergančiais žmonėmis. Sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Tačiau nukentėjusio asmens gyvenimas yra daug sunkesnis.

Tai galite padaryti patys

Tie, kuriuos paveikė Aicardi sindromas, visada turi kreiptis į gydytoją. Įvairūs savipagalbos patarimai ir namų gynimo priemonės palaiko įprastas medicinos priemones ir palengvina kovą su liga.

Dietos ir sporto priemonės paprastai rengiamos kartu su gydytoju. Sveika ir subalansuota mityba gali palengvinti tam tikrus simptomus, pavyzdžiui, įprastas odos problemas. Rekomenduojamus fizinės ir ergoterapijos pratimus pacientas gali papildyti, pavyzdžiui, joga, Pilates arba jėgos treniruotėmis. Reguliari mankšta ne tik padeda mažinti motorinius įgūdžius, bet ir daro teigiamą poveikį psichikai. Tai gali palengvinti Aicardi sindromo valdymą ilguoju laikotarpiu.

Apskritai nukentėjusieji turi stengtis sutikti su liga ir jos padariniais. Tai pasiekiama lankant savipagalbos grupes ir teikiant terapinius patarimus. Kurios galimybės yra išsamiai, galite pasiteirauti atsakingoje specialisto klinikoje arba tiesiogiai pas gydantį gydytoją. Konsultuojantis su gydytoju, ankstyvoje stadijoje draudimo įstaigos taip pat reikia paprašyti būtinų pagalbos priemonių, pavyzdžiui, vaizdinės ar neįgaliojo vežimėlio. Atsižvelgiant į ligos laipsnį, reikia stengtis kuo greičiau surasti neįgaliesiems pritaikytą butą.