Achondroplazija

Achondroplazija yra dažniausiai pasitaikanti paveldimo trumpo ūgio forma, dėl kurios kremzlės ir kaulai gali sutrikti. Gyvenimo trukmė yra normali.

Kas yra achondroplazija?

Achondroplazija yra labiausiai paplitusi paveldimo trumpo ūgio forma.Defektas paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Taigi tai reiškia, kad ligai išbristi pakanka vieno geno.

Achondroplazija yra klasikinė trumpo ūgio forma. Kiekvienam 20 000 gimusių vaikų yra achondroplazija. Liga yra genetinė ir pasitaiko atsitiktinai 80 procentų atvejų. Kiti 20 procentų turi autosominį dominuojantį palikimą. 50 procentų trumpalaikio augimo perduodama, jei nukentėjo vienas iš tėvų. Vaisius, homozigotinis su genu, kurio trūkumai, nėra perspektyvus.

Su naujomis mutacijomis palikuonių achondroplazijos tikimybė koreliuoja su tėvo amžiumi. Nukentėjusiųjų intelektas ir gyvenimo trukmė yra normalūs. Augimas vėluoja tik po gimimo. Paveikti vaikai gimsta normalaus dydžio. Dėl sutrikusio kremzlės augimo, epifizinės plokštelės užsidaro per anksti.

Augimas sustabdytas. Žmonės, sergantys achondroplazija, pasiekia vidutinį ūgį nuo 120 iki 130 centimetrų. Paveiktos moterys paprastai pasiekia 120 centimetrų, vyrai - 130 centimetrų.

priežastys

Achondroplazijos priežastis yra genetinis fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus geno (FGFR-3) defektas. Jei šis genas sugenda arba jo trūksta, fibroblastų augimo faktorių receptoriai tampa neveiksmingi. Šie augimo veiksniai lemia normalią fibroblastų gamybą. Jei trūksta jų receptorių, sutrinka fibroblastų gamyba.

Defektas paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Taigi tai reiškia, kad ligai išbristi pakanka vieno geno. Jei abiejų tėvų atitinkami genai būtų sugedę, embrionas nebūtų gyvybingas. Taško mutacija, dėl kurios atsiranda achondroplazija, yra labai tiksliai apibrėžta. 97 proc. Visų atvejų, kai užkoduotame baltyme 380 padėtyje yra glicino keitimasis argininu, o atitinkamame taške gene vyksta G-A mainai (guaninas į adeniną).

Trimis procentais atvejų G-C mainai (guaninas į citoziną) užfiksuojami šiuo metu. Tačiau tas pats aminorūgščių mainai vyksta ir užkoduotame baltyme.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Achondroplazijai būdingi įvairūs fiziniai anomalijos. Pagrindinis bruožas yra neproporcingas trumpas ūgis. Šlaunys ir viršutinės rankos yra sutrumpintos. Viršutinė kūno dalis rodo normalų aukštį. Ryškūs trumpi pirštai, išsiplėtusi kaukolė su balkonine kakta ir vidurio hipoplazija su plokščia nosies šaknimi.

Vidurinę hipoplaziją galima pamatyti gimus. Priešingai nei galūnės, bagažinė yra ilga ir siaura. Galūnės per trumpos, pirštai per trumpi, galva didelė ir kaklas per trumpi, todėl bendrieji motoriniai įgūdžiai mokomi labai lėtai. Dėl blauzdos hipoplazijos ir išsiplėtusių tonzilių pacientą dažnai kankina obstrukcinė miego apnėja. Lėtinis vidurinės ausies uždegimas taip pat labai dažnas, dėl kurio gali atsirasti klausos problemų.

Dažnai pasitaiko ir perkrauti dantys. Viršutinė stuburo dalis yra išlenkta kifozės formos. Kreivumas atsiranda labai anksti. Tuo pačiu metu yra ir tuščiaviduris užpakalis. Nukentėjusieji dažnai turi lenkiamąsias kojas ar trankyti kelius. Taip pat pastebimas padidėjęs sąnarių plėtimasis ir plačios, trumpos bei tridento formos rankos. Ankstyvoje kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje stuburo smegenų suspaudimas kartais gali sukelti kvėpavimo sustojimą.

Be to, tam gali būti priskiriami vystymosi vėlavimai ir kiti ilgalaikiai simptomai. Suaugusiame amžiuje stuburo stenozė dažnai sukelia neurologines problemas. Tuo pačiu metu kyla širdies ir kraujagyslių sistemos problemų. Nutukimas taip pat yra dažna problema. Nėštumas yra įmanomas, tačiau nukentėjusios moterys dėl siauro dubens turi būti gimdomos atliekant cezario pjūvį.

Diagnozė ir eiga

Achondroplazija diagnozuojama pirmiausia atsižvelgiant į jos išorinę išvaizdą. Tačiau atliekant diferencinę diagnozę neturi būti įtrauktos kitos trumpo ūgio formos. Didelė galva su balkono kakta ir plokščia nosimi yra labai būdinga ir yra svarbus skiriamasis bruožas. Be to, atliekami radiologiniai tyrimai, kurie nustato tipinius skeleto pokyčius. Tačiau diagnozę galiausiai patvirtina molekulinis FGFR3 geno tyrimas.

Komplikacijos

Galima achondroplazijos komplikacija yra ne tik nenormalus kaukolės pagrindas, bet ir vidurio hipoplazija. Moterims, turinčioms didelį antsvorį (nutukimą), problemų gali kilti ir akušerijos srityje. Neįprasto kaukolės pagrindo metu taip pat gali būti siauras pakaušio foramenas (didžiojo pakaušio angos susiaurėjimas), kuris yra susijęs su padidėjusiu intrakranijiniu slėgiu (padidėjusiu intrakranijiniu slėgiu).

Dažnai, kai yra ši komplikacija, taip pat yra gimdos kaklelio suspaudimas, kuris geriausiu atveju išryškėja kaip kaklo stuburo trauma, o jo padidėjusi forma taip pat įvyksta su gimdos kaklelio nugaros smegenų pažeidimu. Atskirais atvejais, jei yra siauro pakaušio forameno komplikacija, gali atsirasti centrinė apnėja (kvėpavimo pauzės).

Jei atsiranda vidurio hipoplazija (sumažėja vidurio dydis), tai gali sukelti dantų vystymosi sutrikimus, klausos praradimą, vidurinės ausies uždegimo (vidurinės ausies uždegimo) atsiradimą, kalbos problemas ir santykinį tonzilių (tonzilių) patinimą. Tolesnės achondroplazijos komplikacijos yra stuburo kanalo stenozės, t.y., susiaurėjimas stuburo kanalo srityje.

Dėl to kojose gali išsivystyti jutimo sutrikimai, o blogiausiu atveju - kojų parezė (paralyžius). Taip pat gali išsivystyti šlapimo pūslės ir tiesiosios žarnos srities sutrikimai. Kelio srityje achonroplazija gali sukelti kelio raiščių nestabilumą. Kaip psichosocialinė komplikacija, be depresijos pasireiškimo, gali atsirasti sumažėjęs savęs vertinimas ir santykių problemos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Esant achondroplazijai, nebūtina kreiptis į gydytoją. Gydymas reikalingas tik tuo atveju, jei kyla fizinių ar emocinių nusiskundimų. Jei, pavyzdžiui, vidurinės ausies uždegimas pakartotinai atsiranda dėl paprastai susiaurėjusio Eustachi vamzdelio, tai reikia gydyti chirurginiu būdu. Fizinius apsigimimus, tokius kaip kojos ar alkūnės, reikia gydyti tik tuo atveju, jei yra sveikatos problemų. Trumpo ūgio žmonės dažnai kenčia nuo nugaros, kelio ir klubo sąnarių skausmų, vidurinės ausies ir sinusų infekcijų.

Šias ligas turi diagnozuoti ir gydyti tinkamas specialistas. Taip pat retai pasitaiko pirštų ir kojų pirštų paralyžiaus simptomų ir disfunkcijos. Kai tik achondroplazija sukelia tokio pobūdžio simptomus, būtina pasitarti su gydytoju. Kiti kontaktai yra chiropraktikai, neurologai ir ortopedai.

Jei trumpas ūgis sukelia psichologinių problemų, galima pasikonsultuoti su terapeutu. Tėvai, kurių vaikai yra maži, gali, pasikonsultavę su pediatru, apsilankyti atitinkamuose konsultavimo centruose ir savipagalbos grupėse. Ankstyvas achondroplazijos gydymas gali sumažinti psichinius ir fizinius sutrikimus vėliau.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Achondroplazijos gydymas yra simptominis. Funkcinius sutrikimus, kuriuos sukelia stuburo anomalijos ir pradinis paralyžius, galima pašalinti tik stabilizavus stuburo chirurgines intervencijas. Kūdikiams dažnai reikalinga stuburo dekompresija operacijos metu. Kartais bandoma atlikti galūnių prailginimo operaciją.

Nuolatinis vidurinės ausies uždegimas taip pat reikalauja nuolatinio gydymo. Jei turite obstrukcinę miego apnėją, gali būti naudinga pašalinti tonziles ir, jei esate nutukęs, pabandykite numesti svorio. Kojų pakitimų, stuburo išlinkimų ir stuburo kanalo susiaurėjimo gydymui gali būti atliekamos chirurginės priemonės.

Taip pat svarbus psichologinės ir socialinės paramos pasiūlymas. Dėl gero atskirų simptomų išgydymo gyvenimo trukmė yra normali arba tik šiek tiek sutrumpėja.

„Outlook“ ir prognozė

Daugeliu atvejų achondroplazija neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau atsiranda apsigimimų ir augimo sutrikimų, kurie gali apriboti paciento gyvenimą. Pavyzdžiui, yra sutrumpinti pirštai, kuriuos sunku sugriebti.

Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo klausos problemų ir uždegimo ausyse. Blogiausiu atveju tai gali sukelti visišką klausos praradimą. Sąnariai dažnai būna padidėję, o tai gali atrodyti keista, ypač kitiems žmonėms. Dėl to vaikai patiria patyčias ir erzina. Be to, dėl achondroplazijos gali atsirasti kvėpavimo sunkumų, todėl blogiausiu atveju tai gali sukelti kvėpavimo nepakankamumą. Širdį taip pat paveikia apsigimimai, o pacientą vargina uždelstas vystymasis.

Tolesnėje ligos eigoje taip pat atsiranda jautrumo ir paralyžiaus sutrikimų. Tai gali apriboti paciento judėjimą, kad jam (jai) gali tekti pasikliauti kitų žmonių pagalba kasdieniame gyvenime. Dažnai reikalinga psichologinė pagalba.

Gydymas paprastai yra tik simptominis ir gali palengvinti simptomus. Tokiu būdu galima ištaisyti daugelį apsigimimų ir nesutapimų.

prevencija

Achondroplazijos paveldėjimas yra dominuojantis autosomoje. Todėl žmogaus genetinis patarimas yra naudingas trumpo ūgio paveldėjimo profilaktikai. Kadangi šią trumpo augimo formą gali perduoti tik vienas iš tėvų palikuonims. Tai yra atvejis, kai perduodamas sugedęs genas.

Taigi paveiktose šeimose yra 50 procentų tikimybė, kad vaikas taip pat kentės nuo achondroplazijos. Tačiau nėra prevencinių priemonių prieš savaiminį ligos pasireiškimą.

Priežiūra

Achondroplazija sergantiems pacientams reikalinga išsami tolesnė priežiūra. Trumpas ūgis gali paveikti skirtingus kūno regionus ir kartais taip pat paveikti nukentėjusiųjų psichinę būklę. Atsakingas ortopedinis chirurgas atitinkamai atliks išsamų patikrinimą, kad įsitikintų, jog neatsiranda naujų nusiskundimų.

Senstant sergantiesiems, stuburo, sąnarių ir kaulų srityje gali atsirasti papildomų apribojimų, kurie turi būti pripažinti ankstyvoje stadijoje. Priežiūra turėtų būti atliekama kas tris – šešis mėnesius, atsižvelgiant į paciento sveikatą ir visus lydinčius simptomus. Jei liga progresuoja teigiamai, tolesnius patikrinimus galima palaipsniui mažinti.

Vis dėlto achondroplazijos pacientams reikalinga nuolatinė medicininė pagalba. Atliekant priežiūrą, paprastai siekiama užtikrinti, kad žaizdos gerai gytųsi po operacijų ir kad nebūtų problemų judinant paveiktas kūno dalis. Visų pirma, reikia patikrinti paveiktų kūno dalių funkciją ir mobilumą.

Jei dalyvauja organai, rekomenduojama reguliariai tirti ultragarsą. Kadangi achondroplazija gali būti labai skirtingų formų, tolesnė priežiūra kiekvienam pacientui labai skiriasi. Nukentėjusieji turėtų griežtai laikytis gydytojo nurodymų, kad simptomus būtų galima pagerinti ilgainiui.

Tai galite padaryti patys

Genetiškai nustatyta achondroplazija yra labai reta paveldima liga, tačiau ji sudaro didžiausią dalį mažo ūgio grupėje. Kadangi naujagimiams jau galima atpažinti trumpą ūgį, vaikai su savo kitoniškumu susiduria labai ankstyvame amžiuje. Nėra žinomų savipagalbos priemonių, galinčių turėti įtakos ligos eigai.

Norint kuo geriau supažindinti vaikus su kasdieniu gyvenimu, tėvams patariama kreiptis į vieną iš savipagalbos grupių, kurioje jie galėtų pabendrauti su kitais paveiktais tėvais ir keistis patirtimi. Viena iš svarbiausių savipagalbos priemonių tėvams yra sukurti stabilią vaikų savivertę, nepaisant jų trumpo ūgio ir galimų kitų fizinių sutrikimų. Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas yra tas, kad savipagalbos grupės tampa svarbesnės ilgėjančio amžiaus žmonėms, nes jos gali pranešti apie savo patirtį ir susidurti su kitų vaikų, kenčiančių nuo achondroplazijos, patirtimi.

Kita svarbi tėvų priemonė ar uždavinys yra pakeisti butą ar namą nedidelėmis techninėmis priemonėmis, tokiomis kaip elektrinių jungiklių, virvelių ant durų rankenų, žemų kablių kabliukų ir dar daugiau, kad nukentėjęs vaikas kuo anksčiau įgytų tam tikrą savarankiškumą. .Taip pat turėtų būti užtikrinta, kad vaikas nešioja šalmą sportuodamas, pavyzdžiui, slidinėdamas, važiuodamas dviračiu ar čiuoždamas, kad būtų išvengta lengvesnės žalos.