Smito-Magenio sindromas

Smito-Magenio sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Tai lemia 17 chromosomos praradimas.

Kas yra Smith-Magenis sindromas?

Smito-Magenio sindromą sukelia mažos 17-osios chromosomos dalies trūkumas, o tai reiškia, kad trūksta ir ten esančios informacijos. Medicinoje šių duomenų nebuvimas yra vadinamas delecija 17p11.2.
© „vchalup“ - „stock.adobe.com“

Prie Smito-Magenio sindromas (trumpoji žinutė) yra reta genetinė liga. Pažeistam asmeniui trūksta mažo 17. chromosomos gabalėlio. Tačiau šis mažas skyrius yra svarbus, nes jame yra informacijos, kuri svarbi sveikam vaiko brendimui motinos įsčiose.

Dvi genetikos specialistės Ann Smith ir Ellen Magenis yra Smith-Magenis sindromo pranašas. Pirmą kartą gydytojai aprašė ligą devintojo dešimtmečio pradžioje. Remiantis Amerikos tyrimais, Smith-Magenis sindromas paplitęs 1 iš 25 000 gimusių žmonių. Iki šiol ši liga tik retkarčiais pasireiškė vokiškai kalbančiose šalyse. Įvykus sindromui, lyčių skirtumų nėra.

priežastys

Smito-Magenio sindromą sukelia mažos 17-osios chromosomos dalies trūkumas, o tai reiškia, kad trūksta ir ten esančios informacijos. Medicinoje šių duomenų nebuvimas yra vadinamas delecija 17p11.2. P reiškia „petit“, kuris reiškia „mažas“ ir žymi trumpą chromosomos ranką.

Kiek chromosomos gabalo trūksta, kiekvienam asmeniui skiriasi. Dėl šios priežasties Smith-Magenis sindromo intensyvumas skiriasi. Trūkstamoje chromosomos dalyje yra keli genai. Tačiau Smith-Magenis sindromo simptomus pirmiausia sukelia RAI1 geno trūkumas.

Kai kurie medicinos specialistai teigia, kad kitų genų trūkumas lemia individualius ligos požymių skirtumus. Tikslūs ryšiai vis dar vykdomi moksliniais tyrimais. Remiantis dabartinėmis mokslo žiniomis, nėra jokių rizikos veiksnių, tokių kaip aplinkos poveikis ar netinkamas motinos elgesys nėštumo metu.

Taip spontaniškai vystosi Smito-Magenio sindromas. 17-osios chromosomos mutacija atsiranda dėl atsitiktinumo ir prasideda prieš apvaisinimą. Mutacija yra įmanoma tiek motinoje, tiek tėve. Vis dėlto gali atsitikti taip, kad paveiktų tėvų vaikai, nepaisant 17 chromosomos ištrynimo, išlieka sveiki ir automatiškai nesuserga.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Smith-Magenis sindromą lydi kelios tipiškos elgesio problemos. Tai apima vystymosi anomalijas, tokias kaip vidutinio sunkumo ar sunkūs psichinio vystymosi sutrikimai. Dažniausiai tai yra kalbos raidos vėlavimas ir bendras vystymosi atsilikimas.

Kadangi Smito-Magenio sindromas yra dismorfinis sindromas, taip pat yra tokių dismorfologinių anomalijų, kaip brachicefalija (trumparegystė), vidurio hipoplazija, plačios ir trumpos rankos, giliai užmerktos akys, arkos viršutinės lūpos, burnos kampai nukreipti į apatinę pusę, žemai sudėti ausys ir plačios. Nosies šaknis.

Be to, yra elgesio problemų, kurių mažiems vaikams ne visada pavyksta tinkamai atpažinti. Nukentėjusieji patiria susižeidimą, mušdami galvą į sieną, sukandę pirštus ar rankas ir ištraukdami nagus ar nagus.

Manoma, kad skausmas sumažėja. Kadangi dienos ir nakties ritmas taip pat yra sutrikęs, pacientai kenčia nuo ryškių miego sutrikimų. Be to, yra sveikatos problemų, tokių kaip jutiklinis ar laidus klausos praradimas, trumpas ūgis ar skoliozė.

Be to, yra akių pokyčių, tokių kaip trumparegystė, žvairumas ar per maža ragena, širdies defektas, epilepsija, smegenų anomalijos, tokios kaip ventrikulomegalija ar šlapimo pūslės nusiskundimai.

Taip pat būdingi gilus ir šiurkštus balsas, nuovargis dienos metu, žemas skydliaukės hormonų kiekis ir sumažėjęs imunoglobulino lygis. Be to, daugelis sergančiųjų elgiasi kaip autistai, nesugeba susikalbėti, seka įprastą, įprastą kasdienį gyvenimą ir bijo būti paliesti. Neretai agresyvus elgesys netgi sukelia pykčio protrūkius.

Ligos diagnozė ir eiga

Kadangi Smith-Magenis sindromo simptomai yra ypač dideli, jų nepakanka tiksliai diagnozuoti ligą. Yra keletas ligų, primenančių Smith-Magenis sindromą. Tai apima Prader-Willi sindromą. Skaičiuojant ir apžiūrint chromosomas taip pat laikoma nepakankama patikimai diagnozei nustatyti.

Dėl šios priežasties gydytojas atlieka genetinį tyrimą. Šis metodas vadinamas FISH bandymu (fluorescencinė in situ hibridizacija). Atliekant šią procedūrą iš paciento imamas šiek tiek kraujo, kad būtų galima ištirti kraujo ląsteles, ar nėra tam tikrų 17 chromosomos komponentų.

Manoma, kad Smith-Magenis sindromo diagnozė yra sunki. Manoma, kad ši aplinkybė prisideda prie nedidelio bylų skaičiaus. Neretai daugeliui paveiktų vaikų diagnozė būna skirtinga, net jei jie turi SMS. Dažniausiai tai yra ADHD (dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas) arba autizmas.

Smith-Magenis sindromas laikomas nepagydomu. Ligos eiga priklauso nuo jos masto, diagnozės amžiaus ir tinkamų terapinių priemonių. Kai kurie pacientai gali gyventi vyresni nei 80 metų.

Komplikacijos

Dėl Smith-Magenis sindromo pacientai kenčia nuo įvairių psichinių ir fizinių negalavimų ir apribojimų. Daugeliu atvejų dėl šio sindromo kenčia ir artimieji ar tėvai, jiems reikalinga psichologinė pagalba ir gydymas. Nukentėjusieji kenčia nuo rimtų raidos sutrikimų ir elgesio problemų.

Todėl jiems reikalinga ypatinga pagalba ir paprastai pagalba ir kasdieniame gyvenime. Noras savęs žaloti gali būti jaučiamas ir dėl ligos, todėl gali prireikti gydymo uždaroje klinikoje. Be to, yra miego ar klausos problemų. Trumpas ūgis gali sukelti patyčias ar erzinimą, ypač tarp jaunų žmonių.

Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo regėjimo sutrikimų ir širdies defektų. Sunkiais atvejais taip pat gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai, kurie gali baigtis mirtimi. Dėl sunkių simptomų gyvenimo trukmė paprastai yra žymiai ribota. Sindromo gydymas yra tik simptominis. Deja, neįmanoma visiškai apriboti visų skundų. Deja, taip pat negalima užkirsti kelio Smith-Magenis sindromui.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Smito-Magenio sindromui gydyti visada reikia gydytojo. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti, todėl sergantiems asmenims simptomams palengvinti paprastai reikalinga visą gyvenimą trunkanti terapija. Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti vykdomos siekiant užkirsti kelią Smith-Magenis sindromo perdavimui palikuonims.

Dėl šio sindromo būtina pasitarti su gydytoju, jei atitinkamas asmuo kenčia nuo sunkių vystymosi sutrikimų arba turi rimtų elgesio problemų. Nukentėjusieji yra labai neramūs ir negali susikaupti. Daugeliu atvejų žalingas elgesys taip pat rodo Smith-Magenis sindromą, todėl jį visada turi įvertinti gydytojas. Be to, pacientams dažnai būna akių skundų ar širdies defektų. Dėl šių nusiskundimų taip pat reikia pasitarti su gydytoju.

Smith-Magenis sindromą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Vėliau tolesnį gydymą atlieka atitinkamas specialistas ir tai daugiausia priklauso nuo simptomų sunkumo.

Gydymas ir terapija

Kadangi Smith-Magenis sindromą sukelia genetiniai veiksniai, jo negalima išgydyti. Dėl šios priežasties ligos gydymas apsiriboja simptomais. Kalbos, ergoterapija ir fizioterapinės priemonės laikomos naudingomis.

Bendravimo mokymai, apimantys gestų kalbą, taip pat laikomi naudingais. Nepaisant visų terapijos priemonių, daugumai pacientų reikia pagalbos visą gyvenimą. Tam tikri vaistai taip pat gali būti naudojami Smith-Magenis sindromo simptomams gydyti.

Tai gali palengvinti kai kuriuos skundus. Vartojant hormoną melatoniną, pagerėja miego sutrikimai. Kiti narkotikai, tokie kaip Risperidal, gali būti naudojami norint sau atsikratyti žalos.

prevencija

Smith-Magenis sindromas yra genetinė liga. Todėl prevencija neįmanoma.

Tai galite padaryti patys

Paveldimos ligos simptomai pasireiškia iškart po gimimo. Natūralu, kad kūdikiai negali pradėti tinkamų savipagalbos priemonių.Be to, sveikatos sutrikimai yra tokie įvairūs, kad sergantieji negali pakankamai pagerinti situacijos.

Taigi artimieji įpareigojami kuo geriau suprojektuoti paciento kasdienio gyvenimo ir priežiūros struktūrą. Atliekant destruktyvius veiksmus suinteresuotas asmuo turi būti apsaugotas nuo savęs. Priešingu atveju gali kilti rimtų komplikacijų ir pablogėti sveikata. Kadangi artimieji dažnai būna priblokšti rūpindamiesi pacientu, prireikus reikia pasirūpinti tinkama priežiūra. Tuo pat metu svarbu stabili socialinė aplinka, kad pacientas nepatirtų jokio papildomo streso.

Nemažai sergančiųjų kenčia nuo sutrikusio miego ir pabudimo ritmo. Tai yra ypatingas iššūkis visiems dalyviams, o nenormalų elgesį taip pat ne visada lengva įveikti kasdieniame gyvenime. Kai tik mylimieji pasieks savo emocines ir fizines ribas, jie turėtų atlikti pokyčius. Laisvo laiko organizavimas arba psichoterapinės pagalbos naudojimas gali padėti patirti atitinkamą pusiausvyrą. Susidūrimas su liga dažnai yra toks stresas, kad priešingu atveju gali kilti psichologinių komplikacijų.

Priežiūra

Tolesnė Smith-Magenis sindromo (SMS) priežiūra iš esmės yra skirta ligos simptomams gydyti. Nes SMS yra genetinė. Išgydyti neįmanoma. Priemonių, susijusių su priežiūra ir apžiūra, apimtis SMS žinutėmis gali būti labai sudėtinga.

Galimų simptomų spektras svyruoja nuo fizinių anomalijų ir vystymosi vėlavimų (tiek fizinių, tiek psichinių) iki sunkių elgesio sutrikimų, intelekto sutrikimų ir rimtų vidaus organų ligų. SMS sukeliami simptomai paprastai neišgydomi. Tolesnės priežiūros užduotis - pasiekti ir išlaikyti aukščiausią įmanomą SMS gyvenimo kokybę turinčių žmonių gyvenimo kokybę.

Taigi pooperacinio gydymo pagrindinis dėmesys skiriamas terapinės intervencijos tęsimui. Dėl tolesnės priežiūros vaikai ir jauni suaugusieji, sergantys SMS, turi išmokti kuo geriau gyventi su ligos simptomais. Be visą gyvenimą trunkančio narkotikų gydymo, gydytojai taip pat skiria gydymą ir logopedinę terapiją, ergoterapijos ir muzikos terapijos procedūras, kurios yra paskesnės gydymo priemonės (reguliariai kartojamos).

Kaip savipagalbos priemonę artimieji gali sukurti stabilią socialinę aplinką, kai prižiūrimi SMS kenčiantis asmuo, ir optimaliai susikurti kasdienį gyvenimą sergančiojo labui. Jei simptomai pablogėja, gali prireikti paskesnių tyrimų pas gydytojus specialistus.