Schöpf-Schulz-Passarge sindromas

Schöpf-Schulz-Passarge sindromas yra odos liga. Tai labai reta ir yra paveldima liga. Simptomai pacientui daugiausia veikia galvą ir veidą.

Kas yra Schöpf-Schulz-Passarge sindromas?

Veido viduryje Schöpf-Schulz-Passarge sindromas sukelia padidėjusias kapiliarines kraujagysles odoje.
© „Yevhenii“ - „stock.adobe.com“

Schöpf-Schulz-Passarge sindromas buvo pavadintas jų atradėjų vardu. Vokietijos gydytojai ir dermatologai Erwinas Schöpfas, Hansas-Jürgenas Schulzas ir Eberhardas Passarge pirmą kartą pranešė apie šią labai retą ligą 1971 m. Sindromas yra odos sutrikimas, kurį sukelia genetinis defektas.

Paveldima liga pirmiausia sukelia gerybinius navikus ir cistas ant veido. Be to, dantų sistemų ir kūno plaukų sutrikimai yra Schöpf-Schulz-Passarge sindromo atsiradimo dalis. Dažniausiai odos pokyčiai atsiranda ant paciento vokų. Be to, ant rankų ar kojų gali išsivystyti odos pažeidimai.

Paveikti regionai yra visų pirma delnai ir pėdų padai. Schöpf-Schulz-Passarge sindromas diagnozuojamas rečiau kaip 1: 1 mln. Tai daro ją labai reta liga, kuri pasireiškia netrukus po gimimo, vaikystėje ar paauglystėje.

priežastys

Schöpf-Schulz-Passarge sindromo priežastis yra paveldimas genetinis defektas. WNT10A-GEN mutacija sukelia įvairius simptomus ir galiausiai ligos diagnozę. WNT genai yra svarbūs embriono vystymosi etape. Geno pokytis paveldimas iš tėvų autosominiu recesyviniu būdu.

Dėl to genetinis defektas nebūtinai perduodamas vaikams. Ligos protrūkis automatiškai užkertamas kelią, jei embriono vystymosi fazėje vyrauja vyraujantis alelis, kuriam būdinga būdinga ekspresija. Neaišku, ar genetinis defektas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Remiantis dabartine mokslo būkle, tai dar nėra galutinai išaiškinta.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Žmonėms, sergantiems Schöpf-Schulz-Passarge sindromu, cistos yra ant vokų. Jie dažniausiai apibūdinami kaip cilindriniai ir vadinami apokrininių liaukų cistomis. Pacientams vystosi gerybinės naujos audinių formacijos, žinomos kaip hidrocitomos.

Veido viduryje Schöpf-Schulz-Passarge sindromas sukelia padidėjusias kapiliarines kraujagysles odoje. Vadinamoji telangiektatinė rosacea sukelia negrįžtamą kraujagyslių išsiplėtimą, kurį lengva pamatyti plika akimi. Kiti sindromo simptomai yra hipotrichozė, taip pat hipodontija.

Hiptrichozė yra sumažėjęs paciento plaukų skaičius. Su Schöpf-Schulz-Passarge sindromu taip pat gali trūkti blakstienų ir antakių plaukų. Hipodontija yra maža dalis dantų ligoniams. Tai gali būti vienas ar keli dantys, kurie paprastai netaikomi pacientui.

Atskirais atvejais Schöpf-Schulz-Passarge sindromas sukelia nagų distrofiją.Tai yra nagų ar pirštų nagų augimo sutrikimai. Pacientams taip pat diagnozuojama palmoplantarinė keratozė, kai jie sensta. Tai yra delnų ir pėdų padų spengimo vietos.

Ligos diagnozė ir eiga

Daugelį Schöpf-Schulz-Passarge sindromo simptomų paprastai galima atpažinti iškart po gimimo arba per pirmąsias gyvenimo savaites. Po stebėjimo laikotarpio atliekami įvairūs tyrimai. Galiausiai sindromas diagnozuojamas atliekant genetinį tyrimą.

Kadangi kai kurie simptomai, tokie kaip dantų trūkumas ir rankų bei kojų keratinizavimas, išryškėja tik pirmaisiais gyvenimo metais, progresuojant ligai pacientui atsiranda papildomų simptomų.

Komplikacijos

Pirmiausia, tie, kuriuos paveikė Schöpf-Schulz-Passarge sindromas, kenčia nuo rimtų odos nusiskundimų. Jie dažniausiai atsiranda ant veido ir gali turėti labai neigiamą poveikį estetikai, taigi ir atitinkamo asmens gyvenimo kokybei. Daugeliu atvejų pacientai jaučiasi nejaukiai dėl simptomų, jie taip pat gali kenkti dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar smarkiai sumažėjusios savivertės.

Vaikams ar paaugliams Schöpf-Schulz-Passarge sindromas taip pat gali sukelti patyčias ar erzinimą, todėl jie kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Šis sindromas dažnai neigiamai veikia nagus ir dantis. Ant vidinių rankų paviršių Schöpf-Schulz-Passarge sindromas sukelia ankstyvą ir stiprų karnizą, kuris taip pat gali būti susijęs su skausmu.

Schöpf-Schulz-Passarge sindromo gydymas paprastai grindžiamas simptomų apimtimi. Odos skundus galima palengvinti chirurginės intervencijos ar lazerio spinduliuotės pagalba. Visus kitus nagų ar dantų nusiskundimus taip pat pašalins gydytojas. Daugeliu atvejų komplikacijų nėra ir liga progresuoja teigiamai. Schöpf-Schulz-Passarge sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Esant Schöpf-Schulz-Passarge sindromui, būtina pasitarti su gydytoju. Sindromas daro labai neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei ir gali jį žymiai sumažinti. Todėl, norint išvengti tolesnių komplikacijų, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Savarankiškas gydymas negali įvykti sergant Schöpf-Schulz-Passarge sindromu, nes tai yra paveldima liga. Jei asmuo turi cistą ant vokų, reikia apsilankyti pas gydytoją. Jie atsiranda iškart nuo gimimo ir savaime nepraeina.

Deformacijos ir įvairūs apsigimimai paveikto asmens akivaizdoje taip pat rodo Schöpf-Schulz-Passarge sindromą, kurį visada turi ištirti gydytojas. Kai kuriais atvejais blakstienų ar antakių nebuvimas taip pat rodo šią ligą, todėl ją taip pat turėtų ištirti gydytojas.

Schöpf-Schulz-Passarge sindromo atveju pirmiausia galima pamatyti šeimos gydytoją. Vėliau tolesnį gydymą atlieka atitinkamas specialistas. Paprastai Schöpf-Schulz-Passarge sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės. Kadangi liga taip pat gali sukelti psichologinių nusiskundimų, reikėtų pasikonsultuoti ir su psichologu.

Gydymas ir terapija

Šiuo metu Schöpf-Schulz-Passarge sindromo gydymas palieka keletą galimybių. Genetiniam defektui gydyti nėra jokių vaistų ar kitų terapinių metodų. Taigi gydymas yra kosmetinis cistos pašalinimas veido srityje arba rankų ir kojų karnizų pašalinimas.

Nagų distrofijos atveju nagai ir kojų nagai taip pat gali būti pataisyti atliekant kosmetinę chirurgiją. Atsižvelgiant į odos pokyčių mastą, pacientui siūloma atlikti eksciziją arba švitinti lazeriu. Ekscizija yra chirurginė procedūra, kurios metu pašalinami nepageidaujami audiniai.

Chirurginė procedūra paprastai atliekama naudojant vietinę nejautrą. Jei atsižvelgiama į švitinimą lazeriu, cistos dažniausiai pašalinamos lazeriu per keletą seansų. Dėl lazerio skleidžiamos spinduliuotės cistos šiluminio sunaikinimo metu atsargiai atsiskiria nuo sveikų audinių.

Hipotrichozės atveju, jei pageidaujama, trūkstamus plaukus galima implantuoti atliekant kosmetinę procedūrą. Čia taip pat paprastai planuojama surengti keletą sesijų. Jei pacientą kankina hipodontija, reikia patikrinti, ar danties tarpus galima užpildyti dantų protezais, ar galima naudoti gydymo priemones su breketais. Daugeliu atvejų rekomenduojama taisyti dantų padėtį naudojant prietaisą. Tokiu būdu pasiekiamas bendras netinkamai suderintų dantų optimizavimas.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo paraudimo ir egzemos

prevencija

Specialių prevencinių priemonių Schöpf-Schulz-Passarge sindromo atveju imtis negalima. Tai paveldima liga, kuria, remiantis dabartiniais mokslo būdais, neaišku, ar mutavęs genas būtinai perduodamas vaikui. Tėvai galėjo iš anksto atlikti genetinį testą, ypač jei jie nori turėti vaikų.

Jie gali tai naudoti norėdami nustatyti, ar jie patys neša geną su trūkumais. Apibendrinant, gydytojas galėtų suteikti jums informacijos apie didelę paveldėjimo tikimybę.

Priežiūra

Tolesnė Schöpf-Schulz-Passarge sindromo priežiūra pirmiausia apima galutinį medicininių ir kosmetinių priemonių gydymą. Tai dažnai seka psichologinė terapija, kuria siekiama sumažinti depresijos riziką. Specialių paveldimos ligos prevencijos priemonių vis dar nėra, tačiau genetinis tyrimas gali atskleisti, kokia didelė sindromo rizika būtų vaikui.

Nukentėję pacientai dažnai kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ir jiems sunku užmegzti socialinius ryšius. Būtent todėl psichologinė pagalba po medicinos terapijos yra tokia svarbi. Turėdami pasitikėjimo santykiais su gydytoju ir mylėdami šeimos paramą, pacientai jaučiasi jaukiau. Šis pasitikėjimas dažnai prasideda prieš pradedant ilgalaikį gydymą.

Norėdami pagerinti gyvenimo kokybę, taip pat verta apsilankyti savipagalbos grupėje. Kontaktas su kitais paveiktais žmonėmis daro teigiamą poveikį jūsų pasitikėjimui savimi ir bendra nuotaika. Bendraudami su žmonėmis, kurie turi tą pačią problemą, pacientai jaučiasi priimti ir gali pasirodyti labiau pasitikintys savimi. Taigi psichinis požiūris į odos ligą vaidina pagrindinį vaidmenį atliekant priežiūrą. Po tam tikro laiko nukentėjusiems žmonėms susitaikius su liga, jų gyvenimo kokybė automatiškai gerėja.

Tai galite padaryti patys

Schöpf-Schulz-Passarge sindromui yra tik kosmetiniai gydymo metodai, kurių neįmanoma integruoti į kasdienį gyvenimą. Nukentėjusieji dažnai jaučiasi nepilnaverčiai ir stengiasi išvengti socialinio kontakto. Labai svarbu, kad pacientai gautų psichinės sveikatos priežiūrą, kad sumažėtų depresijos rizika.

Savarankiškas gydymas neįmanomas, o spontaniškas išgydymas nėra tikėtinas. Štai kodėl pacientai turėtų užmegzti pasitikėjimo ryšį su savo gydančiu gydytoju. Kaip ilgalaikės terapijos dalis, gydytojas su pacientu aptaria visus gydymo etapus. Po intensyvios konsultacijos veido cistos ir galūnių karnizai pašalinami kosmetiniu būdu.

Siekdami geresnės gyvenimo kokybės nukentėję asmenys turėtų ieškoti savipagalbos grupės. Čia turite galimybę keistis idėjomis ir įgyti daugiau pasitikėjimo savimi. Tiesioginės terapijos nėra. Štai kodėl taip svarbu protiškai prisitaikyti prie paveldimos odos ligos. Žmonės, kenčiantys nuo to, dažnai jaučiasi patogiau, susitaikę su problema. Draugų ir šeimos narių įsitraukimas taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Net vaikai turėtų būti palaikomi tokiu būdu, kad jie susikoncentruotų į svarbesnius dalykus nei jų išvaizda.