2 tipo progerija (Vernerio sindromas)

Liga 2 tipo progerija, taip pat Vernerio sindromas vadinamas, priklauso genetiniams defektams. Žodis progeria kilęs iš lotynų kalbos ir reiškia „priešlaikinis senėjimas“. Vernerio sindromą pirmą kartą atrado Kylio gydytojas C.W. Otto Werneris aprašė 1904 m.

Kas yra 2 tipo progerija?

Genetinė klaida genome pasitaiko labai retai. Jei žmogų paveikė Vernerio sindromas, tai įvyksta priešlaikinis senėjimas, paciento gyvenimo trukmė yra maždaug penkiasdešimt metų.

Priešingai nei labiau žinomos 1 tipo progerijos, 2 tipas neatsiranda vaikystėje, o tik suaugus. Esant 2 tipo progerijai, yra ne tik priešlaikiniai išoriniai senėjimo proceso veiksniai, bet ir su amžiumi susijusios ligos bei šalutinis poveikis.

priežastys

Priešlaikinio senėjimo priežastis slypi DNR, tiksliau ant trumposios 8-osios chromosomos rankos, per kurią mutuojamas RECQL1 genas. DNR, kuri yra tarsi tam tikras susivėlimas ląstelės branduolyje, trūksta helikazės - specialaus baltymo.

Norint atlikti įprastas funkcijas, DNR turi būti išvyniota, už kurią atsakinga DNR helikazė. Dėl atsiradusių sutrikimų DNR replikacijos metu neteisingai konvertuojama, o tai lemia vystymosi sutrikimus ir lydinčias ligas. DNR helikazė taip pat atsakinga už DNR defektų pašalinimą, o tai padidina vėžio riziką, jei yra defektas.

Šis specialus baltymas taip pat apsaugo chromosomų telomorus, t. Y. DNR galus, nuo priešlaikinio skilimo. 2 tipo progerijoje jie suskirstomi pagal defektą, o tai reiškia, kad ląstelė nebegali dalintis. Tai sumažina ląstelių dalijimosi dažnį ir padidina ląstelių senėjimą dėl mažo ląstelių dalijimosi.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Šios ligos simptomai pasireiškia tik suaugus. Augimo sparta, būdinga brendimui, neįvyksta. Nuo to laiko pamažu išryškės priešlaikinio senėjimo požymiai. Sulaukus 20 metų plaukai jau būna pilki; jie dažnai atrodo negausūs ir ploni. Nukentėjusieji augo daug mažiau nei jų bendraamžiai.

Jie dažnai turi plokščias kojas. Veidas yra siauras, o akys atrodo gana didelės. Kadangi riebalinis audinys po oda suyra kaip senyvo amžiaus žmonėms, oda atrodo plonesnė ir permatoma. Jis gali būti susiraukšlėjęs arba ištemptas per kaulą. Ligai progresuojant, atsiranda dėmės amžiuje ir oda tampa radesnė.

Daugelio nukentėjusiųjų balsas pasikeičia. Skamba aukštai, plonai ir gana silpnai. Daugelis pacientų yra sterilūs, nes lytinių liaukų funkcijos taip pat yra ribotos. Paprastai šalutinis priešlaikinio senėjimo poveikis yra kitos ligos.

Gali atsirasti osteoporozė, kuri yra susijusi su padidėjusiais kaulų lūžiais. Taip pat galimos katarakta, cukrinis diabetas ar arteriosklerozė. Pastaroji gali sukelti insultą ar širdies priepuolį. Padidėja navikų išsivystymo rizika. Melanoma yra labiausiai paplitusi. Wernerio sindromo paveiktų asmenų gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Diagnozė ir eiga

Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia brendimo metu, nes čia nutrūksta įprastas augimo spurtas. Kita vertus, vaikystė nebeturi jokių požymių. Nukentėjusiųjų kūnas greitai keičiasi, todėl jie atrodo neįprastai seni iki 30–40 metų. Paprastai 2 tipo progerija pastebima, nes pacientams išryškėja dažniausiai paukščiams panašus veidas ir silpnas, girgždantis balsas.

Oda keičiasi ypač stipriai dėl riboto ląstelių dalijimosi. Jis tampa plonas ir susiraukšlėjęs, dažnai turi stiprią pigmentaciją.Odos riebalinis audinys iš dalies atsitraukia, todėl oda tampa stangri, o kūnas praranda svarbias riebalų sankaupas. Plaukai taip pat susisuks. Greitai pasidaro pilka ir praranda natūralų tankį bei storį.

Vernerio sindromas taip pat sukelia daugelį su amžiumi susijusių ligų ir gretutinių ligų. Nukentėjusieji turi žymiai padidintą vėžio riziką, nes DNR helikazė nebepataiso genetinės medžiagos klaidų. Tai dažnai sukelia mutacijas, taigi ir naviko ligas. Jie taip pat dažnai serga cukriniu diabetu, tipišku su amžiumi susijusiu diabetu ir akių ligomis, tokiomis kaip katarakta.

Progresuojantis raumenų išsekimas greitai tampa matomas. Dėl 2 tipo progerijos nukentėjusieji taip pat kenčia nuo osteoporozės, kur dažnai patiria kaulų lūžius. Net ir mažiausios apkrovos gali sukelti lūžių, nes didėja kaulų tankis ir didėja akytumas. Aterosklerozė labai dažnai pasireiškia Wernerio sindromu, dėl kurio padidėja insulto ir širdies priepuolio rizika. Vėžių liaukų silpnumas, kuris gali sukelti nevaisingumą, taip pat yra gretutinė liga.

Liga neturi įtakos smegenims ir centrinei nervų sistemai, taigi, nervų ląstelės nepražūtų ir nepablogėtų normali smegenų veikla.

2 tipo progerijos diagnozė paprastai grindžiama konkrečiais fiziniais simptomais. Diagnozei patvirtinti atliekamas genetinis tyrimas. Mokslininkai daro prielaidą, kad Vernerio sindromas yra vadinamojo recesyvinio paveldėjimo pagrindas. Abu tėvai turi perduoti sugedusį geną. Tačiau ši prielaida dar nėra pakankamai išaiškinta. Galima pastebėti, kad 2 tipo progerija dažnai įvyksta santuokose.

Komplikacijos

Žmonės, sergantys 2 progerija, turi genetinį defektą, kuris jiems sukelia tipiškas komplikacijas. Šiems žmonėms senėjimo procesas vyksta per anksti ir pagreitėja, oda tampa labai raukšlėta, poodinis riebalinis audinys atsitraukia, nuo mažens jie linkę į pilkus, plonus plaukus. Net būdami 30–40 metų jie atrodo kaip seni žmonės. Jos veide yra kažkas paukščio, o balsas silpnas ir girgždantis.

Dėl pagreitėjusio senėjimo proceso šie pacientai jauname amžiuje kenčia nuo ligų, kurios paprastai pasireiškia tik senatvėje, pavyzdžiui, aterosklerozės. Tai skatina širdies priepuolius ar insultus. Be to, jūsų kaulų nykimas yra greitesnis, o jūs daugiau kenčiate nuo osteoporozės. Net esant nedidelėms apkrovoms, galite sulaužyti kaulus.

Taip pat padidėja vėžio išsivystymo rizika. Kitos komplikacijos yra cukrinis diabetas ir katarakta. Žmonės, sergantys 2 tipo progerija, taip pat kenčia nuo įgimto lytinių liaukų silpnumo, dėl kurio atsiranda nevaisingumas. Dėl būdingos ligos eigos šių žmonių gyvenimo trukmė yra sutrumpėjusi, ty maždaug šeštojo dešimtmečio viduryje.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei tėvai ar artimieji pastebi, kad atžala brendimo metu neturėjo augimo spurto, būtina pasitarti su gydytoju. Ši aplinkybė turi būti suprantama kaip pavojaus signalas organizmui ir turėtų būti tęsiama toliau. Jei suinteresuotas asmuo per anksti sensta, tai taip pat kelia nerimą. Kai tik suaugęs ar senas žmogus išsivysto jauno žmogaus veido forma, būtina pasitarti su gydytoju. Gydytojui turėtų būti pateiktos amžiaus dėmės, neįprastos raukšlės ir pagyvenusi išvaizda. Žili plaukai, retinti plaukai ar stiprus plaukų slinkimas, nes jaunas žmogus laikomas nedažnu.

Patartina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima pradėti tyrimą dėl priežasties. Nustačius nevaisingumą ar pakitus balsui, reikalingas gydytojas. Dažnai balsas yra plonas, tylus ir nelabai galingas. Visa nukentėjusio asmens išvaizda daro silpną poveikį netoliese esantiems žmonėms ir pasižymi gyvenimu. Jei yra daugiau ir daugiau lūžusių kaulų, fizinis pajėgumas greitai blogėja arba jei suinteresuotas asmuo skundžiasi vidiniu silpnumu, reikia imtis veiksmų. Norint sudaryti gydymo planą, būtina pasitarti su gydytoju. Jei jaučiatės blogai, jaučiatės blogai ar neįprastai sutrikote įprastas regėjimas, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju.

Gydymas ir terapija

Paveiktas 2 tipo progerija gydytis simptomiškai, nes genetinis defektas nėra išgydomas. Lankantys gydytojai stengiasi palengvinti simptomus ir užkirsti kelią galimoms komplikacijoms. Pirmiausia siekiama užtikrinti kuo geresnę paciento gyvenimo kokybę ir kiek įmanoma pagerinti ją.

Gydytojai gali gydyti cukrinį diabetą simptomiškai, išmokdami pakeisti savo mitybą ir gydytis insulinu. Dėl osteoporozės ir padidėjusios kaulų lūžių rizikos stacionarinė įstaiga turėtų būti nukreipta į pacientą.

Kliūtys, tokios kaip atviri laidai, turėtų būti dedamos atsargiai, geriausia - prie grindjuosčių. Kilimai taip pat turėtų būti išdėstyti ir pritvirtinti be raukšlių. Be to, butas turėtų būti gerai apšviestas dėl akių ligų, kurias kenčia Vernerio sindromo pacientai.

prevencija

Kaip yra su 2 tipo progerija Jei tai yra genetinis defektas, jo sunku išvengti. Mokslininkai pabrėžia, kad šis genetinis defektas perduodamas per recesyvinį paveldėjimą. Tai reiškia, kad abu tėvai turi nešioti geną su trūkumais, kad galėtų perduoti ligą savo vaikui. Galima pastebėti, kad Vernerio sindromas dažnai pasireiškia santuokose. Jei yra įtarimas, kad vienas iš tėvų gali turėti geną su trūkumais, situaciją gali išsiaiškinti specialus tyrimas.

Priežiūra

Kadangi 2 tipo progerija negali būti gydoma, nėra galimybės tęsti priežiūrą tradicine prasme. Vis dėlto paveikti pacientai turėtų reguliariai vykti pas gydytoją apžiūrėti. Vykstant 2 tipo progerijai, atsiranda antrinių ligų, tokių kaip cukrinis diabetas, akių dusulys ar nesveikas cholesterolio padidėjimas.

Jei šie simptomai bus laiku atpažinti, gali būti paskirtas tinkamas gydymas. Ypač sergant cukriniu diabetu, kurį sukelia 2 tipo progerija, svarbu, kad pacientas būtų tinkamai sureguliuotas vaistais. Priešingu atveju yra rizika, kad pacientų cukraus kiekis kraujyje padidės per aukštai arba sumažės taip žemai, kad jie pateks į cukraus šoką, kuris gali būti mirtinas.

Tačiau svarbus tikslas yra kuo ilgiau išlaikyti pacientus be skausmo ir atsargiai skirti sunkų ar rizikingą gydymą. Štai kodėl gydytojai, pavyzdžiui, susilaiko nuo chemoterapijos, jei jiems diagnozuotas vėžys. Paprasčiausiai per didelė rizika, kad pacientai, sergantys progerija, neišgyvens.

Skausmo gydymas ir galimų komplikacijų prevencija pasiekiami derinant vaistus ir keičiant gyvenimo būdą. Be to, pacientai taip pat gauna psichologinę priežiūrą, kad būtų užkirstas kelias psichinėms ligoms, tokioms kaip depresija.

Tai galite padaryti patys

Kenčiantiems nuo 2 tipo progerijos yra labai daug streso. Todėl rekomenduojama psichoterapinė pagalba. Be to, progerija turėtų būti gydoma simptomiškai. Tai taip pat apima reguliarų rūpinimąsi paciento plonesne oda ir jos apsaugą nuo saulės spindulių. Tam tinka kremai, turintys aukštą apsaugos nuo saulės faktorių. Dėl padidėjusios kaulų lūžių rizikos butas turėtų būti įrengtas taip, kad pacientas negalėtų be reikalo išskristi ir (arba) nukristi.

Pacientams, sergantiems 2 tipo progerija, rekomenduojama laikytis sveikos gyvensenos, pavyzdžiui, apsisaugoti nuo padidėjusios vėžio rizikos. Sveika gyvensena, viena vertus, reiškia, kad reikia vengti visų rūšių nuodų, tokių kaip nikotinas, alkoholis ar teršalai. Kita vertus, pacientai turėtų būti aktyvūs, sportuoti ir sveikai maitintis. Šią dietą gali sudaryti lengvas maistas, mažai riebalų ir mažai cukraus. Tokiu būdu taip pat galima išvengti cukrinio diabeto.

Kadangi aštuoniasdešimt procentų visų imuninių ląstelių yra žarnyne, pacientai taip pat gali kreiptis į probiotikus. Tai yra preparatai, tokie kaip jogurtas ar maisto papildai, kuriuose yra gyvų mikroorganizmų. Šie mikroorganizmai dauginasi žarnyne, kur padeda palaikyti imuninę sistemą. Jei imuninė sistema yra taktiška, ligas galima atsisakyti arba palengvinti jų eigą.