Medžiotojo liga

Iš Medžiotojo liga priklauso mukopolisaharidozėms (MPS). Paveldima x-recesyviniu būdu, todėl beveik veikia tik berniukus ir vyrus. Ligos eiga atskiriems pacientams yra skirtinga.

Kas yra medžiotojų liga?

Iš Medžiotojo liga yra paveldima lizosomų kaupimosi liga, kai sutrinka dermatano ir heparano sulfato skilimas. Abu polimerai yra makromolekulės, sudarytos iš polisacharidų grandinės su sulfato liekana. Ši molekulė vis dar yra sujungta su gliukoproteinu. Polisacharidai yra sudaryti iš skirtingų paprastųjų cukrų.

Dermatano sulfatas dalyvauja kremzlės audinio struktūroje. Heparano sulfatas atlieka svarbias užduotis tarpląstelinėje srityje. Sergant Hunterio liga, šios makromolekulės nėra arba yra nepakankamai suskaidytos. Kadangi junginiai lizosomose absorbuojami pirmiausia, kol jie nėra suskaidomi, šiose ląstelių organelėse medžiagų susikaupimas yra nuolatinis.

Liga pasireiškia labai retai. Yra tik vienas atvejis iš 156 000 gimimų. Vokietijai tai reiškia tik nuo keturių iki penkių atvejų per metus. Beveik tik berniukai ir vyrai. Ligos eiga labai skiriasi priklausomai nuo sunkumo. Yra atvejų, kai yra fizinis, motorinis ir protinis atsilikimas. Tačiau yra ir lengvesnių atvejų, kuriuos galima taip gerai išgydyti, kad simptomus beveik galima numalšinti.

priežastys

Hunterio ligą sukelia mutacija X chromosomoje. Trūksta fermento iduronato-2-sulfatazės sintezės geno. Fermentas arba nesintetinamas visai, arba tik ribotai. Iduronato-2-sulfatazė yra atsakinga už sulfato grupės atskyrimą iš dermatano ir heparino sulfato. Todėl šis skilimas nebevyksta arba yra nepakankamas.

Abu polimerai laikomi lizosomose. Lizosomos išsiplečia ir galiausiai pažeistos ląstelės sunaikinamos. Ligos paveldimumas yra susijęs su recesyvumu x. Tai reiškia, kad beveik tik berniukai ir vyrai gali susirgti. Merginos ir moterys turi dvi X chromosomas. Kadangi geną galima paveldėti recesyviniu būdu, užkirsti kelią ligai pakanka sveiko geno. Berniukai ir vyrai vis dėlto turi tik vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, taigi, jei defektas geną paveldi, sveikas genas jo nekompensuoja.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Medžiotojo liga pasireiškia įvairiais simptomais. Viena vertus, yra atvejų, kai yra sunkus protinis atsilikimas, ir, kita vertus, labai lengvos kurso formos be psichikos sutrikimų. Gyvenimo trukmė gali būti sutrumpinta. Tačiau taip pat yra atvejų, kai gyvenimo trukmė yra normali. Dažnai atsiranda blyškios, mazginės odos sustorėjimai. Sustorėjimai paprastai grupuojami.

Kiti simptomai yra stori antakiai, išsikišęs apatinis žandikaulis, padidėjęs liežuvis, nuskendęs nosies tiltas ar mėsingos lūpos. Balsas gilus ir audringas. Tai taip pat gali sukelti klausos praradimą. Sąnariai deformuojasi palaipsniui ir atsiranda skeleto pokyčiai. Pilvas išsiplėtęs, gali išsivystyti kepenys ir blužnis.

Kiti simptomai yra augimo sulėtėjimas ir bambos išvarža. Taip pat gali būti paralyžiuotos visos keturios galūnės. Taip pat paveikta širdis. Tai gali sukelti širdies nepakankamumą. Širdies nepakankamumas yra pagrindinė mirties priežastis, kai liga sunki. Simptomai atsiranda dėl ląstelių išsiplėtimo dėl nuolatinio dermatano ir heparano sulfato kaupimosi ląstelių lizosomose.

Liga gali pasireikšti vaikams ir paaugliams (A tipas). Tuomet dažniausiai būna sunki forma su protiniu atsilikimu. Tačiau kartais liga neprasideda iki pilnametystės (B tipas). Tokiu atveju eiga dažnai būna labai švelni. Tačiau tarp šių dviejų tipų taip pat yra pereinamųjų formų. Gydymo sėkmė taip pat priklauso nuo ligos sunkumo.

Ligos diagnozė ir eiga

Hunterio liga diagnozuojama atliekant laboratorinius tyrimus. Atliekami dermatano ir heparano sulfato mukopolisaharidų šlapimo tyrimai. Fermento trūkumas nustatomas leukocituose arba fibroblastuose. Taip pat galima atlikti molekulinę genetinę analizę. Nustatoma leukocitų DNR.

Taip pat įmanoma diagnozuoti prenatalinę atitinkamą mutaciją. Kadangi liga progresuoja, būtina reguliariai tikrinti plaučių funkciją, atlikti echokardiografijas ir tikrinti ortopedinius tyrimus.

Komplikacijos

Hunterio liga pirmiausia lemia labai stiprų protinį atsilikimą. Dėl šios priežasties nukentėjusieji beveik visam laikui priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Dėl šios ligos artimieji ar tėvai dažnai patiria psichologinius nusiskundimus, apmaudus jausmus ar sunkią depresiją.

Pacientai taip pat kenčia nuo klausos ir regėjimo problemų. Neretai skeletas turi pokyčių, todėl įvairiems judesiams yra apribojimų.Vaiko augimą ir vystymąsi labai atidėlioja ir riboja Hunterio liga, todėl atsiranda sunkių apribojimų ir komplikacijų, ypač suaugus.

Be to, ši liga neretai sukelia širdies problemas, todėl nukentėjusiesiems dėl staigios širdies mirties labai sumažėja gyvenimo trukmė. Priežastinis gydymas šiuo atveju nėra įmanomas. Įvairūs gydymo būdai ar kamieninių ląstelių transplantacija gali sumažinti kai kuriuos simptomus.

Gydymo sėkmė ir tolesnė eiga labai priklauso nuo Hunterio ligos sunkumo, todėl tai ne visada lemia teigiamą ligos eigą. Tačiau gydymo metu komplikacijų nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi dėl Hunterio ligos dėl genetinės priežasties beveik vien tik berniukai ir vyrai priklauso šios ligos rizikos grupei, tėvai turėtų būti ypač budrūs dėl savo palikuonių. Jei simptomai pasireiškia tik suaugus, vyrams reikėtų kuo anksčiau atlikti išsamų tyrimą. Pageidautina dalyvauti reguliariuose patikrinimuose, siekiant ankstyvo aptikimo. Jei vaikas turi augimo sulėtėjimą ar raidos sutrikimų, rekomenduojamas gydytojas. Jei, lyginant su to paties amžiaus vaikais, nustatomi psichiniai apribojimai ar vėlavimai, būtina pasitarti su gydytoju.

Tiksliniai testai atskleidžia neatitikimus ir gali būti išaiškinti. Jei oda yra nenormali, ant jos susidarė gabalų arba jos spalva pakito, reikia pasitarti su gydytoju. Bambos išvaržos, paralyžius ar kiti judėjimo apribojimai turėtų būti nedelsiant išsiaiškinti. Dėl Hunterio ligos padidėja bendra avarijų ir sužeidimų rizika.

Todėl komplikacijų reikėtų kuo mažiau ir kuo anksčiau pasikonsultuoti su gydytoju. Jei kasdienės užduotys nebegali būti atliekamos kaip įprasta arba tik padedant kitiems žmonėms, reikia pasitarti su gydytoju. Jei asmuo kenčia nuo emocinių ar psichinių problemų, taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Medicinos pagalba reikalinga nuotaikos svyravimams ar depresijos laikotarpiams.

Terapija ir gydymas

Priežastinis Hunterio ligos gydymas neįmanomas, nes tai genetinė liga. Terapijos sėkmė kiekvienam pacientui skiriasi. Tai taip pat priklauso nuo sunkumo. Kai kuriais atvejais kamieninių ląstelių transplantacija gali būti sėkmingai atlikta. Vaistas „Idursulfase“ su prekės pavadinimu „Elaprase“ Europoje buvo patvirtintas nuo 2007 m.

Idursulfazė, kaip iduronato-2-sulfatazė, yra fermentas, nebeveikiantis Hunterio ligos metu. Kai kuriais atvejais gydymas fermentais duoda gerų rezultatų. Taikant šią terapiją galima pasiekti normalią gyvenimo trukmę. Gydymas turi būti atliekamas visą gyvenimą. Tačiau labai pažengusiais atvejais terapija nebeįmanoma. Čia siekiama palengvinti simptomus.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Nukentėjusiųjų prognozė yra labai individuali ir skirtinga, atsižvelgiant į esamą sunkumą. Kadangi liga yra tik paveldima, Hunterio liga dar negali būti išgydoma. Naujai ištirtos terapijos formos, tokios kaip kraują formuojančių kamieninių ląstelių transplantacija ar genų terapija, gali išgydyti grynai teoriškai, tačiau šiuo metu jos laikomos eksperimentinėmis. Ligos eiga kiekvienam pacientui yra labai skirtinga.

Tačiau jei liga negydoma, sunkios ligos formos gali baigtis mirtimi, kol nukentėjęs asmuo nėra sulaukęs penkerių metų. Net sergant lengvesnėmis formomis, daugelis pacientų miršta dar nesulaukę pilnametystės. Vis dėlto ypač neuronepatinės Hunterio ligos rūšys gali būti labai gerai išgydomos naudojant pakaitinę fermentų terapiją ir kartu gydant ligos simptomus.

Kadangi ligos priežastis yra genetinis defektas, paveiktos poros, norinčios turėti vaikų, turėtų kreiptis patarimo į genetinę konsultaciją. Nėštumo metu taip pat gali būti naudojamas amniono testas ir chorioninio villus mėginiai, siekiant nustatyti, ar palikuonims trūksta Hunterio ligos geno. Sergančiųjų gyvenimo trukmė yra normali ir ribota. Daugeliu atvejų mirštamumas atsiranda dėl širdies ir plaučių komplikacijų.

prevencija

Medžiotojo ligos prevencija neįmanoma. Tai paveldima būklė. Jei šeimoje jau yra buvę šios ligos atvejų ir ji nori susilaukti vaikų, siekiant įvertinti riziką, reikėtų kreiptis į genetikus. Taip pat galimas prenatalinis genetinis tyrimas. Jei liga jau yra, svarbu atlikti išsamius tyrimus. Terapija turėtų būti pradėta anksti, kad liga būtų sėkmingai lydima.

Priežiūra

Medžiotojo liga yra paveldima liga ir iki šiol neišgydoma. Ligos eiga yra labai individuali, atsižvelgiant į sunkumą, tačiau pacientams reikalingas gydymas visą gyvenimą. Siekdami sušvelninti diskomfortą ir pagerinti bendrą savijautą, nukentėję asmenys patys gali imtis tam tikrų priemonių.

Neurologinių nusiskundimų atveju tikslinė kineziterapija ir mankšta gali teigiamai paveikti bendrą būklę. Švelnus sportas, pavyzdžiui, gimnastika ir plaukimas, padeda palaikyti ar pagerinti paveiktų galūnių judrumą. Psichologinių skundų padaugėja progresuojant ligai ir juos galima gydyti psichoterapija.

Dėl Hunterio ligos dažnai gali kilti medicininė pagalba, tokia kaip ūmus širdies nepakankamumas. Įvykus šiai ligai būdingai avarijai, būtina kviesti skubios pagalbos tarnybas. Kol atvyks greitosios pagalbos medikai, pirmosios pagalbos teikėjai turėtų suteikti pirmąją pagalbą ir prireikus atlikti gaivinimo priemones. Medžiotojo liga anksčiau ar vėliau yra mirtina, atsižvelgiant į sunkumą.

Visapusiškas terapinis gydymas, papildytas sveika gyvensena ir diskusijomis su kitais paveiktais asmenimis, gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Paprastai tai padeda nukentėjusiesiems geriau susidoroti su savo liga, jei jie yra tinkamai informuojami apie simptomus, skundus, priežastis ir pasekmes. Reguliarios diskusijos su specialistu taip pat yra terapijos dalis. Medicininės konsultacijos padeda pacientams kovoti su Hunterio liga kasdien.

Tai galite padaryti patys

Hunterio liga šiuo metu nėra išgydoma. Pacientai vis tiek gali imtis tam tikrų priemonių, kad palengvintų diskomfortą ir pagerintų savijautą.

Esant neurologiniams nusiskundimams, be terapijos ir kineziterapijos, taip pat pasirenkamas fizinis aktyvumas. Plaukimas ir aerobika padeda pagerinti pažeistų galūnių judrumą. Didėjantys psichologiniai skundai nagrinėjami kaip psichoterapijos dalis. Atsiradus ūminiam širdies nepakankamumui ar kitai ligai būdingai ekstremaliajai situacijai, būtina kviesti skubios pagalbos tarnybas. Kol atvyks greitosios pagalbos medikai, pirmieji pagalbos teikėjai turi suteikti pirmąją pagalbą ir prireikus pabandyti gaivinti.

Medžiotojo liga dažniausiai būna mirtina. Dėl to visapusiškas terapinis gydymas tampa dar svarbesnis, paremtas diskusijomis su kitais paveiktais asmenimis bei sveiku ir aktyviu gyvenimo būdu. Ligoniai dažnai gali geriau susidoroti su liga po to, kai yra išsamiai informavę apie simptomus, skundus, priežastis ir pasekmes. Todėl būtinos reguliarios diskusijos su specialistu, ypač ankstyvosiose ligos stadijose. Medicinos specialistas gali pateikti papildomų patarimų, kaip pacientas gali palaikyti Hunterio ligos terapiją.