Metachromatinė leukodistrofija

Arilsulfatazės A trūkumas organizme sukelia metachromatinė leukodistofija. Tai yra genetinė metabolinė smegenų liga, pasireiškianti recesyviniu būdu, kuriai būdingos daugybės mutacijų ir išvaizdos padarinių, todėl simptomų pavadinimai yra skirtingi, taip pat skiriasi eigos forma ir genotipas.

Kas yra metachromatinė leukodistrofija?

Metabolinės ligos, kurios daugiausia veikia centrinę nervų sistemą, medicinoje nurodomos kaip lipidų kaupimosi ligos, tiksliau kaip sfingolipidozės. Jie priklauso lizosomų saugojimo ligų grupei, yra paveldimi ir dažnai turi tam tikrų genų trūkumų. Šiai grupei taip pat priklauso metachromatinė leukodistofija.

Arilsulfatazė A yra fermentas, atsakingas už sulfato padalijimą iš sulfatidų. Šis procesas vyksta ląstelių lizosomose. Tai yra ląstelių organelės tiek gyvūnų, tiek augalų ląstelėse, kurių sėklidės yra apgaubtos biomembranos ir kuriose yra rūgštinė pH vertė. Lizosomose yra virškinimo fermentų ir jie suskaido biopolimerus į monomerus.

Jei šio fermento nėra arba jis mažiau aktyvus, kūno ląstelėse ir centrinėje nervų sistemoje pamažu vystosi riebalinių medžiagų sankaupos. Glikosfingolipidai nebegalima padalinti, o lipidai nebegali virsti lizosomomis. Todėl sulfatidas laikomas. Tai savo ruožtu lemia greitą mielino apvalkalų skilimą. Pastarasis yra lipidų turtingas sluoksnis aplink nervinių ląstelių aksonus, o skilimas sukelia leukodistrofiją.

priežastys

Ligos pavadinimas kildinamas iš graikų kalbos ir joje yra žodžiai „spalva“, „balta“, „bloga“ ir „mityba“. Metachromatinėje leukodistrofijoje yra demielinizacijos, t.y. baltosios medžiagos, degeneracija. Nervinės skaidulos praranda čiulpus, o mielino apvalkalas, saugantis nervų ląsteles ar aksoną, yra sunaikinamas arba pažeistas centrinėje nervų sistemoje.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ligos metu yra judėjimo funkcijų sutrikimų, kurie blogėja vis labiau. Nukentėjusieji taip pat keičia savo protinius sugebėjimus. Smegenų funkcijos blogėja vis labiau.

Kuo anksčiau liga prasideda, tuo palankesnė prognozė gali būti. Dažna forma pasireiškia infantiliškai vėlai ir vadinama Greenfield sindromas paskirtas. Simptomai pasireiškia sulaukus vienerių ar dvejų metų, o vystymasis iš pradžių nesutrikdytas. Net jei vaikas jau mokėjo normaliai kalbėti ir judėti, staiga atsiranda vaikščiojimo problemų, o rezultatas - dažnas suklupimas.

Taip pat iš pradžių blogėja galimybė išreikšti savo kalbą. Atsiranda dizartrija, taip pat kvėpavimo ir rijimo sunkumai, dažnai susiję su šia problema.

Raumenų silpnumas ir reflekso praradimas yra rezultatas, nes tai yra periferinių nervų liga, kuriai po kurio laiko taip pat būdingi spazminio paralyžiaus požymiai. Skausminga raumenų įtampa ir patologiniai refleksai yra pirmieji centrinės nervų sistemos sutrikimo požymiai. Pats rijimas taip pat tampa vis sunkesnis, net jei simptomai periodiškai stabilizuojasi.

Netrukus klausa ir regėjimas taip pat blogėja ir gali atsirasti visiškas aklumas. Nukentėjęs vaikas nebegali judėti savarankiškai ir yra priklausomas nuo priežiūros ir pagalbos. Mažėja protiniai gebėjimai, vystosi demencija.

Grinfildo sindromas po kelerių metų miršta, o tai įvyksta vėliausiai aštuntaisiais gyvenimo metais dėl smegenų struktūros standumo, t. Y. Kūno standumo komoje, kurioje nutrūksta smegenų kamienas. Tai rodo galūnių ir bagažinės ištempimą.

Ligos diagnozė ir eiga

Kita metachromatinės leukodistrofijos forma yra ši Scholzo sindromas. Ši nepilnametės forma dažniausiai pasireiškia vaikams nuo ketverių iki dvylikos metų ir pasireiškia lėtai mažėjančia mokykline veikla ir nukrypimais nuo įprasto elgesio modelio. Pavyzdžiui, vaikas vis dažniau pradeda svajoti.

Kiti sutrikimai yra nenormali laikysena, sunku vaikščioti, drebulys, regos ir kalbos sutrikimai, įvairūs traukuliai ir šlapimo nelaikymas. Taip pat organizme susidaro tulžies akmenys, kurie sukelia dieglius ir tulžies pūslės infekcijas. Vaikui greitai reikia priežiūros.

Jei ligos eiga suaugusi, yra daugiau psichologinių anomalijų. Tai gali sukelti depresiją, taip pat ir šizofreniją. Ligos pradžia gali sumažėti brendimo metu, tačiau simptomai taip pat gali būti pastebimi tik senatvėje. Asmenybė keičiasi, mažėja atlikimas, didėja emocinis nestabilumas.

Motorinių ir protinių sugebėjimų praradimas gali būti laipsniškas ir progresuoti per kelis dešimtmečius. Daugybinis sulfatazės trūkumas sustiprina simptomus. Pasireiškia mukosulfatidozė, kur kaupiasi ir kaupiasi ne tik centrinė nervų sistema, bet ir blužnis, kepenys, limfmazgiai ir skeletas.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų ši liga sukelia įvairių rūšių paralyžių. Pacientai taip pat kenčia nuo spazminių skundų, o ne retai - nuo epilepsijos priepuolių. Dažniausiai tai būna stiprus skausmas, todėl kenčiantieji taip pat kenčia nuo depresijos ar dirglumo kasdieniniame gyvenime.

Gali atsirasti netyčinis raumenų trūkčiojimas ir apsunkinti kasdienį gyvenimą. Patyčios ar erzinimas taip pat gali pasireikšti paaugliams ir vaikams. Be to, pacientai dažnai kenčia nuo silpnos koncentracijos ir koordinacijos sutrikimų. Tai taip pat gali sukelti atminties praradimą, todėl liga gali smarkiai apriboti vaiko vystymąsi.

Neretai nukentėję asmenys yra priklausomi nuo kitų žmonių ar jų tėvų pagalbos kasdieniame gyvenime. Artimieji ar tėvai taip pat gali patirti rimtų psichologinių nusiskundimų ar depresiją. Išgydyti šią ligą neįmanoma, todėl simptomus galima gydyti tik simptomais.

Paprastai nėra jokių komplikacijų. Simptomus galima palengvinti vaistais ir terapija. Paprastai negalima visuotinai numatyti, ar dėl šios ligos gyvenimo trukmė sutrumpės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Judėjimo sutrikimai ir pažeidimai yra sveikatos sutrikimo požymiai, kuriuos turėtų išsiaiškinti gydytojas. Jei judėjimo simptomai sustiprėja, būtina kreiptis į gydytoją. Reikia ištirti ir gydyti nestabilų eiseną, galvos svaigimą, padidėjusią avarijų riziką ar nesugebėjimą suderinti įprastų judesių. Jei vaikas turi raidos sutrikimų, judėjimo problemų ar dažnai išvyksta, yra pagrindo nerimauti. Jei vaikas, palyginti su to paties amžiaus vaikais, išmoksta vaikščioti ypač vėlai arba nepasitiki savo judėjimo eiga, stebėjimus reikia aptarti su gydytoju.

Kvėpavimo problemos ar rijimo problemos yra kiti ligos požymiai. Jei organizmas nepakankamai aprūpinamas deguonimi dėl kvėpavimo sutrikimo, kyla pavojus gyvybei. Todėl, jei oda yra blyški ar mėlynos spalvos, patariama gydytojui. Jei sutrinka kalbėjimas arba sutrinka atitinkamo asmens išraiškingumas, informaciją turėtų išsiaiškinti gydytojas. Gydytojas reikalingas tuo atveju, jei yra ar stiprėja raumenų jėga, atsiranda skausmas, kai raumenys yra įtempti, arba jei netenkama natūralių refleksų. Jutimo organų funkcinius sutrikimus taip pat turi ištirti ir gydyti gydytojas. Blogiausiu atveju, sutrikęs regėjimas ar klausa gali sukelti aklumą ir kurtumą.

Terapija ir gydymas

Mechromatinės leukodistrofijos terapija yra labai ribota. Greičiau imamasi paliatyviųjų priemonių, pirmiausia gydant pasireiškimus, malšinant skausmą ir raumenų mėšlungį, skiriant kineziterapiją spastiniams priepuoliams gydyti. Antiepilepsiniai vaistai skirti traukuliams sumažinti, speciali dieta ar dieta yra viena iš būtinų gydymo sąlygų.

Ilgesnį simptomų išvengimą taip pat galima pasiekti persodinant kamienines ląsteles ar kaulų čiulpus. Tačiau ši chirurginė procedūra turi teigiamą poveikį tik tuo atveju, jei ji atliekama besimptomėje stadijoje. Tai taip pat nekelia problemų ir sukelia pavojų bei šalutinį poveikį.

Tęsiami moksliniai eksperimentai su audinių kultūromis ir gyvūnais, siekiant išsiaiškinti patogenezę ir atverti naujas gydymo formos galimybes. Tai gali būti pakaitinė fermentų terapija.

„Outlook“ ir prognozė

Ligos prognozė turi būti įvertinta atskirai. Nepaisant visų pastangų, kai kurių pacientų sveikata pagerėjo nedaug. Kitais atvejais medicinine priežiūra būtų galima išvengti ilgesnio simptomų laikotarpio. Tačiau atsigavimo nėra. Diagnozės nustatymo laikas ir gydymo pradžia pirmiausia priklauso nuo ligos eigos. Kuo anksčiau liga pripažinta, tuo geresnė prognozė.

Iki šiol geriausi rezultatai buvo pasiekti besimptomėje stadijoje. Kai kuriais atvejais chirurgija gali nuveikti dar labiau, kad padėtis pagerėtų. Tačiau su kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija susijusi daugybė rizikų. Jei operacija vykdoma be papildomų trikdžių, dažniausiai pasiekiami geriausi rezultatai. Be to, pradedama simptominė terapija. Tai grindžiama atskirais skundais ir daugeliu atvejų pritaikoma prie pokyčių bėgant laikui. Be to, nukentėjęs asmuo turėtų naudoti specialią dietą kaip savipagalbos dalį. Tai taip pat leidžia sušvelninti esamus sveikatos pažeidimus.

Jei nesikreipiate į gydytoją, galite tikėtis simptomų padidėjimo.Tai gali sukelti pažinimo praradimus, traukulius ar psichologinius sutrikimus. Šiems pacientams prognozė yra žymiai blogesnė.

prevencija

Kadangi tai yra paveldima liga, prevencinių priemonių nėra. Vienintelė alternatyva yra anksti atpažinti simptomus ir pradėti gydymą kuo anksčiau.

Tai galite padaryti patys

Metachromatine leukodistrofija sergantys pacientai paprastai kenčia nuo žymiai sumažėjusios gyvenimo kokybės ir yra priklausomi nuo kitų žmonių palaikymo kasdieniame gyvenime, ypač pažengusių ligos stadijų metu. Net vaikystėje nukentėjusieji kenčia nuo motorinių sutrikimų, kurie pastebimi, pavyzdžiui, einant ar koordinuojant judesius.

Norint išvengti vaikų socialinės atskirties, patartina lankyti specialią mokyklą. Dažnai yra naudingų socialinių kontaktų, kurie pagerina paciento požiūrį į gyvenimą. Kadangi kai kuriais atvejais nukentėjusieji kenčia nuo mokymosi sunkumų, kurie didėja su amžiumi, jie taip pat gauna tinkamą švietimo paramą specialiose įstaigose.

Fizinius metachromatinės leukodistrofijos simptomus iš dalies sumažina disciplinuotai išgeriant paskirtus vaistus, kurie paprastai yra grynai simptominė terapija. Norint pagerinti paciento motorinius įgūdžius, patartina reguliariai lankytis pas kineziterapeutą. Ten nukentėję asmenys taip pat mokosi kineziterapijos pratimų, kuriuos taip pat galima atlikti savarankiškai.

Ligai progresuojant, pacientų savarankiškumas mažėja, todėl norint susidoroti su kasdieniu gyvenimu jiems reikalinga artimųjų ar globėjų pagalba. Kartais reikalinga psichoterapinė pagalba.