Jubergo-Marsidi sindromas

Jubergo-Marsidi sindromas yra paveldima liga, susijusi su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra gana retas - viena liga milijonui gimusiųjų. Priežastis yra ATRX geno mutacija.

Kas yra Jubergo-Marsidi sindromas?

Jubergo-Marsidi sindromas, taip pat kaip Smito-Finemano-Myerso sindromas arba I-asis susijęs su protiniu atsilikimu-hipotoniniu fasies sindromu I. yra paveldima liga. Tai priklauso „sindromų su asociacija tarp intelekto deficito ir hipotoninio veido“ grupei. Pirmą kartą šią ligą aprašė amerikiečių pediatrai Richardas C. Jubertas ir I. Marsidi. Nuo to laiko buvo aprašyti keli nesusijusių šeimų ligos atvejai. Apskritai ši liga yra labai reta - viena liga per milijoną gimimų.

priežastys

Jubergo-Marsidi sindromas yra paveldimas. Tai yra x susietas recesyvus palikimas. X-sujungto recesyvinio paveldėjimo atveju geno nešančios savybės yra X chromosomoje. Tai reiškia, kad liga paveldima lytiniu būdu. Paprastai moterys yra tik šios ligos nešiotojos.

Kad moteris susirgtų, tiek tėvas, tiek motina turėtų turėti sergančią X chromosomą. Jei yra tik viena serganti X chromosoma, recesyvinė paveldima liga nevyra. Taigi moterys paprastai yra tik vežėjos. Tai reiškia, kad jie neša sergantį geną, tačiau patys neturi jokių atitinkamų ligos požymių. Kadangi vyrai, skirtingai nei moterys, turi tik vieną X chromosomą, jie kenčia nuo ligos, jei pažeista X chromosoma buvo perkelta iš motinos.

Grubiai galima pasakyti, kad su sergančiu tėvu visi sūnūs yra sveiki, o visos dukros yra vežėjos. Jei motina neša pažeistą X chromosomą, 50 procentų sūnų suserga. Savo ruožtu 50 procentų dukterų būtų laidininkai. Sindromo priežastis yra vadinamojo ATRX geno mutacija Xq25 chromosomos srityje maždaug 19,8Mb intervalu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pagrindinis Jubergo-Marsidi sindromo simptomas yra sunkus intelekto sutrikimas. Tai pasireiškia per žemesnius nei vidutiniai pažintinius sugebėjimus, taigi ir aiškus jausmo ir proto apribojimas. Paveiktų vaikų intelektas žymiai sumažėja. Augimo ir vystymosi sutrikimai jau prasideda gimdoje, todėl vaikai gimsta neprigirdintys ar kurčiai.

Netikėtai sergančių vaikų veidai stulbina. Veido bruožai yra gana šiurkštūs ir gana siauras veidas, lūpos yra labai iškilios. Apatinė lūpa atrodo sustingusi. Viršutiniai centriniai priekiniai dantys yra tokie pat iškilūs. Paprastai dantys yra gana toli vienas nuo kito. Antakiai yra įdubę, akių vokų ašys yra įstrižos, tačiau akies vokas plyšęs, tačiau gana siauras. Akies kampe yra priešais vokus esanti odos raukšlė. Ši odos raukšlė vadinama epicanthus.

Nosies tiltas yra platus ir plokščias su ištiestu nosies galiuku. Ši nosies deformacija dar vadinama balno nosimi. Apskritai sergančių vaikų galva yra mažesnė nei sveikų vaikų. Nukentėjusių vaikų ausys taip pat yra neteisingos. Čia kalbama apie aurikulinę displaziją. Augimo sutrikimai toliau vystosi, todėl vaikai lieka maži. Raumenys yra silpni ir gali atsirasti raumenų spazmas.

Ant rankų yra stovyklavietė. Tai mažojo piršto ir, retais atvejais, žiedinio piršto, vidurinių sąnarių sulenkimas. Manoma, kad tai gali sukelti sausgyslių ir sausgyslių apvalkalų sutrumpėjimas ar susitraukimas. Be Camptodactyly, klinodactyly taip pat gali atsirasti sergant Jubergo-Marsidi sindromu. Klinodaktiškai falanga rankos skeleto pusėje yra sulenkta šone.

Kitas Jubergo-Marsidi sindromo simptomas yra mikrogenitalizmas. Varpa ir kapšelis yra nepakankamai išsivystę. Tai dar vadinama mikropeniu. Taip pat yra sėklidžių distopija, ty nenormali sėklidės padėtis. Sėklidė laikinai arba visam laikui yra už kapšelio.

Ligos diagnozė ir eiga

Jubergo-Marsidi sindromo simptomai yra pastebimi, tačiau kadangi liga yra labai reta, diagnozė paprastai nėra nustatoma tiesiogiai. Pirmieji požymiai yra kaukolės deformacijos, mažas gimimo svoris, lytinių organų deformacijos ir klausos praradimas. Vaiko vystymosi metu pridedami fizinio vystymosi sutrikimai ir pažinimo vystymosi apribojimai. Tikrinimą, ar liga iš tikrųjų yra Jubergo-Marsidi sindromas, gali suteikti tik genetinis vaiko ir tėvų tyrimas.

Komplikacijos

Jubergo-Marsidi sindromas paprastai sukelia didelių psichinių ir fizinių sutrikimų ir paciento nusiskundimų. Tai gali žymiai apriboti nukentėjusio asmens gyvenimą ir kasdienį gyvenimą. Daugeliu atvejų pacientai taip pat remiasi šeimos ar globėjo priežiūra. Net vaikystėje yra augimo ir vystymosi sutrikimų.

Be to, taip pat yra sunki intelekto negalia. Dėl to ypač vaikai gali tapti patyčių ar erzinimo aukomis. Taip pat keičiasi paciento veido bruožai ir atsiranda trumpas ūgis. Raumenys taip pat yra gana silpni, todėl paciento atsparumas labai sumažėja dėl Jubergo-Marsidi sindromo.

Neretai atsiranda mikropenis. Nukentėjusiųjų galva taip pat yra žymiai mažesnė nei sveikų žmonių. Be to, yra klausa ir diskomfortas akims. Priežastinis Jubergo-Marsidi sindromo gydymas neįmanomas. Todėl galima apriboti tik sindromo simptomus, prireikus įvairių gydymo būdų.

Ypatingų komplikacijų nėra. Jubergo-Marsidi sindromas gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Be to, paciento tėvams dažnai reikalingas psichologinis gydymas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tėvai turėtų pamatyti gydytoją su vaikais, kai tik palikuonys pasirodys pirmieji fiziniai ar psichiniai anomalijos. Jei dėl vystymosi vėluojama, kyla sunkumų vykdant įvairius mokymosi procesus arba jei suprantama, kad intelektas sumažėja, palyginti su to paties amžiaus vaikais, reikia pasitarti su gydytoju. Jei klausa yra sutrikusi, ausys deformuotos arba raumenys yra silpnai išvystyti, patartina pradėti patikrinimus. Fizinius ypatumus, sukibimus ar deformacijas reikia kuo skubiau pateikti gydytojui.

Jei vaikas neišmoksta vaikščioti ar negali tinkamai naudotis savo galūnėmis, turi būti nustatyta priežastis. Nerimą kelia pirštų trumpinimas, plaštakos ar sąnarių formos nenormalumas ar vaikas trumpas. Ankstyva diagnozė yra būtina siekiant veiksmingo gydymo metodo. Todėl, atsiradus pirmajam pažeidimui, būtina pasitarti su gydytoju.

Berniukams, kenčiantiems nuo Jubergo-Marsidi sindromo, taip pat pasireiškia jų lyties augimo sutrikimai. Mikropenis ar anomalijos sėklidėse yra vieni iš kriterijų, rodančių ligą, todėl juos reikia ištirti. Jei vaikai jaučiasi užklupti dėl žaismingos veiklos kasdieniame gyvenime, jei, nepaisydami visų pastangų, netampa savarankiški arba jei jiems kyla nuolatinių problemų supratimo, patartina apsilankyti pas gydytoją.

Terapija ir gydymas

Jubergo-Marsidi sindromo specifinės terapijos nėra. Gydymas yra tik simptominis. Ergoterapija ir kineziterapija gali padėti vaikams vystytis. Klausos klausos specialistai ir oftalmologai taip pat paprastai yra gydomosios komandos dalis dėl jutimo organų funkcijos sutrikimo. Gali būti nurodytos chirurginės intervencijos, siekiant ištaisyti neteisingus pakitimus ir regėjimo sutrikimus. Dažniausiai sergantiems vaikams taip pat reikia klausos aparato.

Juberg-Marsidi sindromui gydyti būtina kuo ankstesnė terapinė pagalba. Tik tokiu būdu galima vaikus paskatinti laiku ir galimus vystymosi trūkumus vis tiek galima laiku kompensuoti.

„Outlook“ ir prognozė

Jubergo-Marsidi sindromas turi nepalankią prognozę. Šis sindromas atspindi paciento genetikos mutaciją.Juridiniai reikalavimai draudžia mokslininkams ir tyrėjams kištis į žmogaus genetiką ar ją keisti. Tai reiškia, kad nukentėjęs asmuo negali išgydyti.

Gydydami gydytojai daugiausia dėmesio skiria gerovės ir gyvenimo kokybės pagerėjimui. Vengiama nereikalingų intervencijų, galinčių tik pagerinti išvaizdą. Kuo anksčiau bus sudarytas išsamus gydymo planas ir pradėtos įvairios terapijos, tuo didesnė tikimybė, kad pavyks gauti finansavimą ir sumažinti vystymosi deficitą.

Kadangi ligai būdingas didelis intelekto sutrikimas, nepaisant visų pastangų, negalima pasiekti tokios sveikatos būklės, kuri leistų gyventi be medicininės pagalbos ir kasdienės paramos. Atitinkamam asmeniui reikia vaistų ir visos dienos priežiūros. Dėl šios ligos atsiranda įvairių funkcinių sutrikimų, taip pat fizinių pokyčių, dėl kurių labai sunku susitvarkyti su kasdieniais įsipareigojimais.

Norint pagerinti natūralias funkcijas, atliekama chirurginė intervencija. Kiekviena procedūra yra susijusi su susijusia rizika ir šalutiniu poveikiu. Gali atsirasti komplikacijų ir naujų sutrikimų. Daugeliu atvejų dėl esamų skundų atsiranda antrinių ligų, į kurias reikia atsižvelgti rengiant bendrą prognozę.

prevencija

Jubergo-Marsidi sindromo neįmanoma išvengti. Pasitelkus prenatalinę diagnostiką, genetinius defektus galima nustatyti ankstyvoje stadijoje. Heterozigotinė diagnostika gali būti naudojama nustatant, ar vienas iš dviejų tėvų neša defektą geną ir galėtų jį perduoti vaikui reprodukcijos atveju. Vokietijoje negimusių kūdikių genai gali būti tiriami dėl tam tikrų ligų tik išimtiniais atvejais. Embriono genomą dažnai galima atskirti tik nuo motinos genomo. Tačiau prenataliniai genetiniai testai yra etikos požiūriu prieštaringi.

Priežiūra

Tolesnės priemonės, susijusios su Jubergo-Marsidi sindromu, paprastai yra labai ribotos arba jos nėra prieinamos nukentėjusiam asmeniui. Sergant šia liga, pacientas visų pirma turi pasikonsultuoti su gydytoju ankstyvoje stadijoje, kad neatsirastų daugiau komplikacijų ar kitų nusiskundimų, galinčių dar labiau sumažinti gyvenimo kokybę. Todėl ankstyvas Jubergo-Marsidi sindromo nustatymas ir gydymas yra svarbiausia šios ligos atveju.

Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti. Tačiau jei norite turėti vaikų, genetinius tyrimus ir konsultacijas visada turėtumėte atlikti, kad sindromas nepasikartotų palikuonims. Daugeliu atvejų Jubergo-Marsidi sindromo simptomai yra gydomi kineziterapijos ar kineziterapijos priemonėmis.

Daugelį tokios terapijos pratimų galima pakartoti namuose, o tai dar labiau palengvina simptomus. Dėl regos sutrikimų nukentėję asmenys turėtų dėvėti regėjimo priemones, kad šie sutrikimai dar labiau nepablogėtų. Tėvai, ypač turėdami vaikų, turi užtikrinti, kad vaizdinės priemonės būtų naudojamos teisingai. Esant psichologiniams sutrikimams, labai naudingos intensyvios diskusijos su savo tėvais ar su artimaisiais ir draugais.

Tai galite padaryti patys

Pacientų, sergančių Jubergo-Marsidi sindromu, fizinis ir psichinis vystymasis yra aiškiai sutrikęs ir jie dažnai nesugeba gyventi savarankiško gyvenimo. Tai reiškia, kad dauguma savipagalbos galimybių yra nereikalingos, nes paciento būklę daugiausia veikia globėjai. Nors liga labai riboja gyvenimo kokybę, fizinė ir psichinė paciento savijauta dažnai pagerėja teikiant negalią atitinkančią priežiūrą.

Atsižvelgiant į protinį atsilikimą, nukentėję asmenys paprastai lanko specialią mokyklą. Ten dirbantys pedagogai atsižvelgia į individualią paciento intelekto būseną ir atitinkamai skatina jį.Mokyklose ir kitose globos įstaigose nukentėjusieji paprastai susipažįsta su naudingais socialiniais kontaktais, kurie palengvina kovą su reta liga ir padidina gyvenimo kokybę.

Tam tikrus simptomus galima palengvinti vartojant tinkamus vaistus, tėvams atkreipiant dėmesį į teisingą dozę. Paprastai pacientai kelis kartus per metus lankosi pas įvairius gydytojus, kurie stebi įvairius ligos simptomus ir paskiria tolesnį gydymą. Dėl fizinės negalios negalima užsiimti tam tikros rūšies sportu, tačiau išlieka keletas alternatyvų sportui. Kineziterapeutas padeda suinteresuotam asmeniui sustiprinti savo motorinius įgūdžius, kurie palengvina kasdienį gyvenimą.