Trišalis nykščio polisinadaktilinis sindromas

Trišalis nykščio polisinadaktilinis sindromas pasižymi daugybiniu nykščio sujungimu, kuris dažnai siejamas su sindaktiliais ir daugybiniais pirštų sąnariais. Malformacijos sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos ir yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, kai ekspresyvumas priklauso nuo kintamumo. Pacientai gydomi chirurgine amputacija.

Kas yra trišalis nykščio polisinodaktilinis sindromas?

Pacientams, kuriems yra trišalis nykščio polisinodaktinis sindromas, yra rankų ir kartais kojų anomalijos. Jus veikia polikaktika, kuri pirmiausia pasireiškia nykščio srityje.
© bilderzwerg - „stock.adobe.com“

Polidaktilija yra liga, kuria sergama dėl kelių pirštų ar kojų pirštų galūnių. Tokia kelių galūnių struktūra būdinga ir trijų galūnių nykščio polisinodaktiliniam sindromui. Šis simptomų kompleksas yra ypač retas apsigimimas, kuris kartais klasifikuojamas kaip apsigimimo sindromas.

Kompleksas dar vadinamas trišakio nykščio polisinodaktiliniu sindromu 2-ojo tipo postaksinis poliaktilinis. Malformacijos sindromas pažeidžia ne tik rankas, bet ir kojas ir jam dažniausiai būdingas į pirštą panašus trijų dalių nykštys, kurį gali lydėti pasirinktinis nykščio elementų dubliavimas. Holto-Oramo sindromas turi panašius apsigimimus ir yra susijęs su trišakio nykščio polisinodaktiliniu sindromu, kaip ir „Fanconi“ anemija.

Pranešama, kad sindromas yra paplitęs maždaug vienu atveju iš 1 000 000 žmonių. Iki šiol dokumentais atvejais buvo stebimi šeimos klasteriai. Todėl mokslas daro prielaidą, kad apsigimimų kompleksas yra paveldimas. Autosominis dominuojantis paveldėjimas su skvarbumu ir kintančiu išraiškingumu yra pateikiamas kaip palikimas.

priežastys

Trišalis nykščio polisinodaktilinis sindromas yra genetinis. Mutacija yra susijusi su apsigimimo sindromu.Teigiama, kad liga grindžiama LMBR1 geno mutacijomis. Šis genas yra 7q36.3 geno lokuse ir perima baltymo, kurio pavadinimas „Limb region 1“ baltymas yra homologiškas, DNR kodavimą. Dar nėra aišku, ar baltymai tiesiogiai dalyvauja galūnių vystymesi.

Tačiau jei koduojantis genas yra mutavęs, baltymas rodo nenormalų aktyvumą ir todėl, matyt, sukelia trišalio nykščio polisinadaktilinio sindromo simptomus. Tikslus ryšys tarp genetinio defekto ir jo individualių pasekmių nėra galutinai ištirtas. Taip pat dar nežinoma, ar, be genetinių veiksnių, išoriniai veiksniai taip pat prisideda prie sindromo vystymosi.

Jei šeimoje nėra sindromo kaupimosi šeimoje, tikriausiai vis tiek gali įvykti nauja geno mutacija, kuri sukelia atsitiktinį trišalį nykščio polisinodaktilinį sindromą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientams, kuriems yra trišalis nykščio polisinodaktinis sindromas, yra rankų ir kartais kojų anomalijos. Jus veikia polikaktika, kuri pirmiausia pasireiškia nykščio srityje. Paciento nykštis yra daug galūnių, ypač trijų galūnių. Paprastai išlaikoma nykščio funkcija. Kelios nykščio nuorodos atrodo kaip pirštas.

Kai kuriais atvejais, be kelių galūnių, yra pirštų arba kojų pirštų sąveika. Visada taip yra, kai rankos ar pėdos galūnės yra užaugusios kartu. Lygiai taip pat, kaip rankos poli- ir sindaktilijos pasireiškia pirmiausia nykščiu, jos dažniausiai pasireiškia paciento kojoms ant didžiojo kojos piršto.

Daugeliui pacientų pėdos pokyčiai yra ne tokie ryškūs. Vieniems jie yra vos matomi, o kitiems jų visai nėra. Net toje pačioje šeimoje apsigimimų laipsnis gali labai skirtis.

diagnozė

Trišakio nykščio polisinodaktilinio sindromo diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu paciento paveikslu. Kadangi be minėtų apsigimimų nėra jokių kitų apsigimimų, diferencinę diagnostinę diferenciaciją nuo kitų apsigimimų sindromų yra gana lengva atliekant diagnostiką.

Yra painiavos tarp trišakio nykščio polisinodaktinio sindromo ir Holto-Oramo sindromo rizika. Kilus abejonėms, ribas galima nustatyti atliekant molekulinę genetinę analizę. Ligonių prognozė yra puiki. Viena vertus, apsigimimai paprastai nepablogina plaštakų ir pėdų galūnių funkcijos, kita vertus, dažniausiai jie gali būti ištaisyti.

Kadangi nėra kitų apsigimimų, išskyrus pirštų ir pirštų anomalijas, trišakis nykščio polisinodaktilinis sindromas yra vienas iš prognoziškai palankiausių apsigimimų sindromų.

Komplikacijos

Trišalis nykščio polisinodaktinis sindromas daugeliu atvejų sukelia sunkias pėdų ir rankų anomalijas ir apsigimimus. Atskirų pirštų ir kojų pirštų funkcijos paprastai išsaugomos, nors sindromas vis tiek gali apriboti paciento kasdienį gyvenimą. Daugeliu atvejų daugelis veiklų yra įmanomos tik ribotai arba yra susijusios su komplikacijomis.

Ypač vaikams erzinimas ir patyčios gali atsirasti dėl trišalio nykščio polisinodaktilinio sindromo. Tada vaikai suserga depresija ar kitokiais psichologiniais nusiskundimais ir kenčia nuo pablogėjusios gyvenimo kokybės. Rankų ir kojų pokyčiai paveikti ne visus pacientus, todėl jie gali pasireikšti tik vienoje iš galūnių.

Paprastai nėra priežastinio gydymo dėl trišakio nykščio polisinodaktinio sindromo. Dėl šios priežasties amputuoti atitinkamą galūnę galima tik pacientui pageidaujant. Daugeliu atvejų simptomai neištaisomi, nebent jie lemia paciento gyvenimo apribojimus.

Tačiau dauguma nukentėjusiųjų skundžiasi estetiniais aspektais, dėl kurių gali kilti psichologinių nusiskundimų. Amputacija daugiau jokių komplikacijų ar nusiskundimų nesukelia.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei šeimoje kaupiasi sindromas, nėštumo metu reikia atlikti tyrimą. Būsimi tėvai turėtų kreiptis į atsakingą gydytoją, jei yra svarbių rizikos veiksnių, ir susitarti dėl ultragarsinio tyrimo.

Liga paprastai diagnozuojama vėliausiai po gimimo ir vėliau gali būti gydoma tikslingai. Dėl lėtinio skausmo ir kitų komplikacijų reikia kreiptis į gydytoją. Jei dėl netinkamo suderinimo įvyksta avarija ar kritimas, bet kokiu atveju reikia iškviesti pagalbos tarnybas.

Būtina mediciniškai ištaisyti deformaciją. Be to, gali būti rekomenduojama fizioterapinė pagalba. Kadangi nukentėjusiems žmonėms vėliau atsiranda nepilnavertiškumo kompleksai ir kiti psichologiniai negalavimai, reikėtų pasitarti su psichologu. Tačiau tik atsakingas gydytojas gali atsakyti į išsamias priemones, kurių reikia imtis. Be šeimos gydytojo, gali būti kviečiamas apsigimimų ar atitinkamo simptomo specialistas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Pacientams, kuriems yra trišalis nykščio polisinodaktinis sindromas, priežastinio gydymo siaurąja prasme nėra, nes priežastis yra genetinė mutacija. Taigi anomalijos nėra gydomos priežastiniu būdu, bet simptomiškai. Taigi gydymas labai priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Daugeliu atvejų apsigimimai iš pradžių neištaisomi pirmą kartą po gimimo.

Tai ypač pasakytina apie papildomas sindaktiles, kurias sunkiau ištaisyti, tuo mažesnės yra nukentėjusio asmens rankos ir kojos. Kadangi poliaktiliai nepakenkia rankos ar pėdos funkcijai, chirurginė korekcija medicininiu požiūriu nėra būtina. Tačiau sindaktilija gali pabloginti funkciją. Koregavimui yra chirurginės atskyrimo procedūros, kurios paprastai vainikuojamos sėkme nuo tam tikro amžiaus, ypač membraninių sindaktilių atveju.

Kelių galūnių amputacija daugiadaktiškai taip pat gali būti prasminga nuo tam tikro amžiaus, nes vėliausiai vaikas gali patirti atmetimą ar net diskriminaciją mokykloje. Jei šis ryšys yra tikras, gyvenimo eigoje gali kilti rimtų psichologinių problemų. Chirurginė amputacija yra prasminga išvengti tokio kurso.

„Outlook“ ir prognozė

Trišalis nykščio polisinodaktinis sindromas savaime negydo. Dėl šios priežasties pacientai visada yra priklausomi nuo ligos gydymo, kad visam laikui palengvintų simptomus.

Jei gydymo nėra, ant paciento kojų atsiras įvairių pokyčių. Ypač kenčia didieji pirštai, nors retais atvejais taip pat gali būti pažeidžiami pirštų nykščiai. Kasdieniniame gyvenime atsiranda sunkumų, kurie labai neigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę ir riboja kasdienį gyvenimą. Dėl to vaikai taip pat gali nukentėti nuo patyčių ar erzinimo, kuris sukelia psichologinį nusiminimą ar net depresiją.

Trišakio nykščio polisinodaktilinio sindromo gydymas visada atliekamas amputacijos forma. Daugiau jokių komplikacijų ar nusiskundimų nėra, o simptomai visiškai palengvėja. Rankos ar pėdos funkcija taip pat nepakenkiama. Sindromas nesumažina ir paciento gyvenimo trukmės. Ankstyvas gydymas vaikystėje gali tiesiogiai išvengti galimų psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

prevencija

Trišakio nykščio polisinodaktinio sindromo negalima išvengti siaurąja prasme, nes tai yra genetinė liga. Plačiąja prasme genetinės konsultacijos nėštumo planavimo etape gali būti apibūdintos kaip prevencinė priemonė.

Priežiūra

Dėl trišalio nykščio polisinodaktilinio sindromo tolesnės priežiūros priemonės ir galimybės yra labai ribotos. Kadangi tai yra įgimta ir paveldima liga, visiškas ar priežastinis gydymas paprastai nėra įmanomas. Taigi nukentėjusieji priklauso nuo grynai simptominio gydymo, daugiausia dėmesio skiriant ankstyvam ligos nustatymui.

Kuo anksčiau aptinkamas trišakis nykščio polisinodaktilinis sindromas, tuo geriau tolimesnė šios ligos eiga. Jei pacientas nori turėti vaikų, taip pat gali būti teikiamos paveldimos konsultacijos. Tai gali užkirsti kelią sindromo perdavimui vaikams. Pats gydymas vyksta chirurginėmis intervencijomis ir įvairiomis terapijomis.

Daugeliu atvejų šių terapijų pratimus galima atlikti ir savo namuose, tai pagreitina gijimą. Bet kokiu atveju po procedūros būtina laikytis lovos poilsio. Atitinkamas asmuo turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Artimųjų ir draugų priežiūra ir palaikymas taip pat yra labai svarbūs ir gali padėti paspartinti gijimą. Negalima visapusiškai numatyti, ar trišalis nykščio polisinodaktilinis sindromas sumažins sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Trišakio nykščio polisinodaktinio sindromo savipagalbos galimybės yra ribotos. Fizinių sąlygų pokyčių negalima pasiekti savo jėgomis. Kasdieniniame gyvenime pagrindinis dėmesys turėtų būti skiriamas kovai su netinkama forma.

Vaikai, gimę dėl genetinės ligos, turėtų būti kuo anksčiau informuojami apie jų kūno pokyčius, palyginti su sveikų žmonių kūnu. Atviras požiūris į skirtumą nuo normalumo padeda vaikui susisiekti su to paties amžiaus žmonėmis ir žaidimo draugais. Reikėtų palaikyti ir skatinti vaiko pasitikėjimą savimi.

Vaikui reikia pagalbos dėl emocinių ar psichinių problemų. Daugeliu atvejų pakanka šeimos narių ar šeimos narių, kurie taip pat serga, pagalbos. Kartu jie gali praktikuoti kasdienio gyvenimo iššūkius. Vaikas dabar yra paruoštas aplinkai ir išmoksta tvirtinti save nemaloniose situacijose. Tuo pačiu vizualiniai pokyčiai neturėtų būti pernelyg svarbūs kasdieniniame įvykių akcente.

Svarbu skatinti vaiko stipriąsias puses ir atrasti gyvenimo džiaugsmą. Kai yra trišalis nykščio polisinodaktinis sindromas, vaikas gali gyventi be simptomų. Tai yra optinė yda, dėl kurios nepakenkiama ir nekeliama grėsmė gyvybei.