De Grouchy sindromas

De Grouchy sindromas yra apsigimimų kompleksas, iš kurio egzistuoja įvairūs porūšiai. Daugybinius apsigimimus sukelia 18 chromosomos delecijos. Pacientai gydomi tik simptomiškai.

Kas yra De Grouchy sindromas?

Visų De Grouchy sindromo formų priežastis yra genetinė mutacija, susijusi su šeimos kaupimu. 18 chromosomą veikia delecijos visoms grupės ligoms.
© „imagenavi“ - sandėlyje.adobe.com

Vadinamieji apsigimimų sindromai yra ligų grupė, pasireiškianti įvairių apsigimimų kompleksu. Šios ligos grupės pogrupis yra vadinamasis De Grouchy sindromas, kuris yra suskirstytas į du skirtingus tipus su skirtingais simptomais. De Grouchy sindromas pirmą kartą buvo aprašytas moksliniu požiūriu 1963 m.

Po pirmojo atvejo aprašymo užfiksuota šiek tiek daugiau nei 100 atvejų. Pirmasis sindromo tipas laikomas sunkiu ir yra susijęs su daugybe simptomų, ypač sumažėjusia raumenų įtampa, rankų apsigimimais, autoimuniniais simptomais ir širdies defektais. II tipo sindromas yra šiek tiek ryškesnis ir nėra susijęs, pavyzdžiui, su organiniais apsigimimais. Vietoj to, šis tipas turi simptominį trumpą ūgį.

Abu sindromai kartais apibendrinami kaip 18 chromosomos delecijos sindromai, nes jie atsiranda dėl šios chromosomos mutacijų pašalinimo. Dviejų pogrupių mišinys yra žinomas kaip 18-R sindromas. Sindromų sunkumas gali labai skirtis ir priklauso nuo chromosomos trynimo trukmės kiekvienu atskiru atveju.

priežastys

Visų De Grouchy sindromo formų priežastis yra genetinė mutacija, susijusi su šeimos kaupimu. 18 chromosomą veikia delecijos visoms grupės ligoms. Chromosomos dalys buvo ištrintos, tai paaiškina atskirus sindromų simptomus. Taigi visos sindromo formos yra pagrįstos dalinėmis monosomijomis.

Esant šio tipo skaitmeninei chromosomų aberacijai, trūksta atskirų chromosomų.De Grouchy sindromo atveju monosomijos susijusios su chromosomų dalimis, esančiomis 18q23 geno vietoje. Pavyzdžiui, 18 chromosomoje yra genų, koduojančių glikoproteiną APCDD1 DNR.

Be to, jame yra genų, koduojančių mitochondrijų metabolinį reguliatorių Bcl-2 išeminėmis sąlygomis. Be to, tam tikri bazinio mielino baltymo MBP chromosomos kodai yra genai, kurie yra ypač svarbūs nervinių ląstelių mielino apvalkalui ir paaiškina būdingą sindromo paveiktų asmenų raumenų silpnumą.

I tipo De Grouchy sindromas netenka dalies 18-osios chromosomos. II tipo sindromas pagrįstas gabalo praradimu ant chromosomos ilgosios rankos 18q22–23. Jei žiedo chromosomoje yra 18 delecijų iš ilgosios ir trumposios rankos, nustatomas I ir II tipo De Grouchy pacientų tipinių bruožų derinys.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

I tipo De Grouchy sindromo pacientai turi mažą gimimo svorį ir rodo somatinę hipotrofiją su sumažėjusia raumenų įtampa. Dažnai jų rankos yra didelės ir turi trumpus pirštus, kurie kartais siejami su keturių pirštų įdubimais, šoninėmis lenktomis falangomis ir kojų pirštų sindaktilijomis. Be to, dažnai yra širdies yda ir nenormali žarnyno padėtis.

Kiti simptomai gali būti didelės ausys. Be to, I tipas dažnai pasireiškia kaip ausų kanalų atrezija ar stenozė. Taip pat pasitaiko piltuvo krūtinės ir smegenų ar galvos anomalijų, tokių kaip trumparegystė. Be brachicefalijos ir holoprosencefalijos, uoslės smegenyse gali būti vienas akys arba jo padėtis nestabili. Pažeistųjų kaukolės siūlės dažnai per anksti užsidaro ir sukelia pažinimo negalią.

Akių raumenų apsigimimai, akių dismorfizmai ir netinkami akių lizdai yra tokie pat būdingi I tipui kaip ir orbitiniai dismorfizmai bei mažos ar plačiai išdėstytos akys. Be hipertelorizmo, I tipas gali reikšti siaurus vokus, blefarofimozę ir vokų nuvertimą. Taip pat būdingos ptozė, glaukoma ar drebulys akimis.

Pacientų apatiniai žandikauliai dažnai būna neišsivystę ar įdubę, burnos tarpas yra platus, dantys vystosi nenormaliai. Nosies ertmės dažnai sujungiamos su gerkle, o pacientai kenčia nuo sulėtėjusio kaulų amžiaus, dėl kurio atsiranda augimo sulėtėjimas. Nugara dažnai lenkiama ir susidaro kupra.

Be to, dažnai yra skydliaukės uždegimas, dėl kurio taip pat gali atsirasti imunitetas, pasireiškiantis autoimunologiniais simptomais, ir imunoglobulino A trūkumas. Pacientai jaunystėje dažnai serga 1 tipo cukriniu diabetu, o mergaitės menstruacijų dažnai neturi. Pagrindinis II tipo De Grouchy sindromo simptomas yra su hipofiziu susijęs trumpas ūgis.

Šis simptomas yra susijęs su mikrocefalija, hipotonija ar ausų kanalų susiaurėjimu bei akių apsigimimais. II tipui taip pat būdingos dantų anomalijos, pažinimo sutrikimai ar imuniteto nepakankamumas. Esant 18-R sindromui, gali būti visi aprašyti simptomai.

diagnozė

Kadangi 18 chromosomos delecijos sindromas yra retas ir simptomai yra labai įvairūs, De Grouchy sindromą sunku diagnozuoti visomis formomis.

Chromosomų analizė yra pasirinktas diagnostikos metodas. Kalbant apie diferencinę diagnozę, svarbu atskirti sindromą nuo smegenų okulo-fasio-skeleto sindromo. Paciento prognozė priklauso nuo sunkumo ir simptomų kiekvienu konkrečiu atveju.

Komplikacijos

Dėl De Grouchy sindromo pacientas kenčia nuo įvairių nusiskundimų, kurie sukelia skirtingas komplikacijas. Tolesnė eiga labai priklauso nuo simptomų išsivystymo. Kadangi De Grouchy sindromo tiesioginio gydymo nėra, paprastai galima palengvinti tik simptomus. Daugeliu atvejų sindromas pažeidžia pirštus ir rankas.

Pacientas skundžiasi trumpais pirštais ir didelėmis rankomis. Tai gali apriboti kasdienį gyvenimą ir sukelti vaikų patyčias ir erzinimą. Taip pat daugeliu atvejų išsivysto ir širdies yda. Išsikišusios ausys dažnai lemia sumažėjusį savęs vertinimą. Galvą taip pat gali paveikti sindromas ir užaugti per maža. Dažnai yra imuniteto nepakankamumas, dėl kurio ligos ir uždegimai atsiranda dažniau.

Paveiktas asmuo kenčia nuo žvairumo ir diabeto. Dėl simptomų gyvenimo kokybė labai staigiai blogėja. Visų simptomų palengvinti neįmanoma. Visų pirma, imunodeficitas ir širdies defektai gydomi taip, kad pacientas nemiršta nuo infekcijų. Tačiau gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl De Grouchy sindromo. Raumenų nusiskundimai gali būti gydomi be jokių papildomų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Priežastinis De Grouchy sindromo gydymas, deja, neįmanomas. Dėl šios priežasties, atsiradus įvairiems De Grouchy sindromo simptomams, visada reikia kreiptis į gydytoją. Visų pirma, medicininis gydymas turėtų būti skiriamas, jei pacientui pasireiškia imuniteto nepakankamumas ir dėl to jis dažnai kenčia nuo infekcijų ar uždegimų. Diabetas jauname amžiuje ar susiraukšlėjimas taip pat gali rodyti De Grouchy sindromą.

Diabetas visų pirma reikalauja ankstyvos diagnozės ir gydymo, kad būtų išvengta tolesnės žalos ir komplikacijų. Ankstyva diagnozė taip pat naudinga, jei atsiranda pažintiniai apribojimai ir negalia ir tai daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Daugelį apsigimimų galima pastebėti ant veido ir juos galima gydyti operacija.

Šių apsigimimų ir apsigimimų gydymą atlieka įvairūs specialistai. Tačiau pirmą diagnozę jau gali nustatyti pediatras. Augimo sutrikimus taip pat galima gana gerai apriboti medikamentiniu gydymu.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi visos De Grouchy sindromo formos yra chromosomų delecijos, priežastinio gydymo pacientui gydyti nėra. Nukentėjusieji gydomi tik simptomiškai, ypatingą dėmesį skiriant organiniams apsigimimams. Pvz., Jei yra širdies defektas, šis širdies defektas paprastai ištaisomas chirurginiu būdu kuo anksčiau.

Jei nenormali kaukolės forma neleidžia smegenims augti arba jei padidėja intrakranijinis slėgis, kaukolės kaulai turi būti chirurginiu būdu atidaryti, kad sumažėtų slėgis. Tam tikromis aplinkybėmis augimo sutrikimus, atsirandančius dėl hipofizės hormonų trūkumo, galima panaikinti pakeičiant hormonus. Rankų apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu. Be to, reikalingas oftalmologinis gydymas, kuris dažniausiai yra lygiavertis strabismo operacijai, jei pasireiškia strabismas.

Dėl raumenų silpnumo turėtų būti atliekamas fizioterapinis gydymas, kuris stiprina raumenis ir siekia tikslingų pratimų metu padidinti raumenų tonusą. Ausies kanalų stenozę galima gydyti chirurginiu būdu. Ankstyva intervencija gali būti naudinga palaikant paciento pažintinį vystymąsi.

Ne visi sindromo apsigimimai turi būti ištaisyti medicininiu požiūriu. Kai kurie apsigimimai nepadaro funkcijų sutrikimų, o yra tik kosmetinė problema. Iš pradžių planuojant terapiją šiems apsigimimams skiriama mažiau dėmesio nei funkciniams sutrikimams. Nukentėjusių vaikų tėvai gauna genetines konsultacijas ir yra informuojami apie pasikartojimo tikimybę.

„Outlook“ ir prognozė

De Grouchy sindromas yra paveldima liga, kuri dėl šios priežasties negali būti gydoma simptomiškai. Dėl šios priežasties nukentėjusiesiems yra prieinamas grynai simptominis gydymas. Savarankiškas gydymas šio sindromo metu nevyksta.

Jei De Grouchy sindromas nebus gydomas, nukentėjusieji kenčia nuo įvairių kūno apsigimimų, kurie labai riboja gyvenimą. Taip pat yra smarkiai susilpnėjusi imuninė sistema, todėl nukentėjusieji labiau kenčia nuo uždegimo ir infekcijų. Blogiausiu atveju nuo jų gali mirti, todėl sindromo gydymas visada yra būtinas. Be to, nukentėjusieji kenčia dėl uždelsto vystymosi, taigi ir dėl pažinimo apribojimų bei protinio atsilikimo.

Daugeliu atvejų šiuos apribojimus ir vėlavimus galima pašalinti naudojant intensyvią terapiją. Paprastai tai leidžia asmeniui tobulėti. Įvairias kūno anomalijas taip pat palengvina chirurginės intervencijos, todėl žymiai pagerėja gyvenimo kokybė.

Tačiau visiškai išgydyti De Grouchy sindromą negalima. Infekcijų ir uždegimų negalima išvengti, tačiau juos visada galima gydyti. Paprastai De Grouchy sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

De Grouchy sindromo galima išvengti tik genetiniais patarimais planuojant šeimą.

Priežiūra

Daugeliu De Grouchy sindromo atvejų paveiktas asmuo neturi jokių tolesnių priemonių ar galimybių, nes ši liga yra įgimta liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti atliekamos, kad sindromas nepasikartotų palikuonims.

Kuo anksčiau liga bus atpažinta ir gydoma, tuo geresnė tolimesnė ligos eiga paprastai bus. Širdies nusiskundimai paprastai pašalinami pirmaisiais metais atliekant operaciją. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų būtinai pailsėti ir pasirūpinti savo kūnu. Bet kokiu atveju reikėtų vengti saiko ir fizinės bei stresinės veiklos, kad nereikėtų be reikalo apkrauti kūną.

Dažnai reikalingas fizinės terapijos gydymas. Daugelį tokios kineziterapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose, tai pagreitina gijimą. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl De Grouchy sindromo sumažės sergančiųjų gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Įvairios De Grouchy sindromo formos dar negali būti traktuojamos priežastiniu būdu. Todėl savipagalbos priemonės yra skirtos palaikyti simptominę terapiją ir palengvinti nukentėjusiųjų susidorojimą su liga.

Apskritai, turint omenyje chromosomų ištrynimus, turėtų būti išsamūs specialisto patarimai. Tokiu būdu galima išvengti daugelio tipiškų su liga susijusių baimių ir neužtikrintumo, ypač vaikų. Nukentėjusių vaikų tėvai gali pasinaudoti genetinių konsultacijų paslaugomis, kurios suteikia informacijos, kaip kovoti su liga ir jos pasikartojimo tikimybe.

Kineziterapijos gydymą gali palaikyti tiksliniai pratimai ir reguliari mankšta. Tačiau esant sunkiems apsigimimams rekomenduojama apsilankyti specialioje klinikoje. Profesionaliai vadovaujant, ten gali būti imamasi tinkamų priemonių, siekiant sumažinti judėjimo apribojimus ir taip pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.

Nepaisant visų priemonių, skundai ir apribojimai išlieka kasdieniniame gyvenime, todėl būtinos paramos priemonės turi būti organizuotos ankstyvame etape. Bet kokia pagalba, tokia kaip ortopedinė avalynė, vaizdinės priemonės ar invalido vežimėlis, turėtų būti organizuota laiku, pasikonsultavus su gydytoju.