Tangier liga

Tangier liga yra labai reta paveldima liga iš maždaug 100 užfiksuotų atvejų iki šiol. Šia liga sergantys pacientai kenčia nuo lipidų apykaitos sutrikimo ir sumažėjusio DTL cholesterolio gaminimo. Iki šiol nėra priežastinio gydymo metodų Tangier ligai gydyti.

Kas yra Tangier liga?

Viduje Tangier liga tai labai retas genetinis defektas. Šis trūkumas sukelia riebalų apykaitos sutrikimą. Iki šiol pranešta apie beveik 100 žmonių. 1961 m. D. S. Fredericksonas pavadino šią ligą Tangerio salos vardu. Tuo metu iš šios salos atvyko vieninteliai dokumentais patvirtinti pacientai. Tangier liga yra susijusi su sutrikusiu cholesterolio išsiskyrimu iš organizmo ląstelių.

Tai reiškia, kad susidaro mažiau didelio tankio lipoproteinų. Šie vadinamieji DTL baltymai daugiausia pašalina cholesterolį. Cholesterolio pašalinimas sutrinka dėl mažo DTL baltymų lygio, o medžiaga vis labiau kaupiama tinklainės jungiamajame audinyje. Specializuotoje literatūroje paveldima liga kartais taip pat vadinama An-α-lipoproteinemija, as šeiminis DTL trūkumas arba kaip šeiminė hipoaalfaloproteinemija.

priežastys

Paveldima liga iš šeimos DTL trūkumo yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad liga gali būti perduodama tik iš dviejų partnerių, turinčių defektą. Manoma, kad priežastinis genetinis defektas yra ilgojoje devyniosios chromosomos dalyje ir susijęs su ABCA 1 genu. Šis genas „ABCA 1“ koduoja transportavimo baltymus, kurie pašalina cholesterolį iš organizmo ląstelių.

Medicina išskiria defekto nešiotojus ir tuos, kurie iš tikrųjų serga. Jei motina ir tėvas turi genetinį defektą, yra viena iš keturių tikimybė, kad gims sergantis vaikas. Vaikų, turinčių defektą, tikimybė yra nuo dviejų iki keturių, o visiškai sveikų palikuonių tikimybė, kaip ir sergančio vaiko, yra nuo vieno iki keturių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pagrindinis Tangier ligos simptomas yra geltonai oranžinės odos dėmės. Jie daugiausia yra ant burnos ir gerklės odos limfinių organų. Migdolus ypač paveikė spalvos pokyčiai, kuriuos sukelia saugomas cholesterolis. Kartais jie padidėja kartu su likusia burnos ir gerklės limfinės erdve. Taip pat, Tangier ligos metu, gali atsirasti vidaus organų išsiplėtimas.

Tai daugiausia susiję su kepenų, blužnies ar kasos padidėjimu. Kartais paciento žemas DTL lygis taip pat sukelia arteriosklerozę, t.y., venų kalcifikaciją. Dėl to gali atsirasti ragenos drumstumas ar aneminis kraujo skaičiaus pokytis.

Be minėtų simptomų, šiek tiek rečiau buvo pranešta apie neurologinius simptomus. Iš pradžių tai daugiausia apima raumenų silpnumą ir rankų bei kojų jutimo bei judesių sutrikimus. Neurologiniai simptomai paprastai yra regresiniai, tačiau bėgant laikui dažnai grįžta. Paprastai jie veikia atskirus periferinės nervų sistemos nervus.

Ligos diagnozė ir eiga

Pirmasis įtarimas dėl Tangier ligos gali aplenkti gydytoją akių diagnozės metu. Vizualinė diagnozė paprastai rodo geltonai oranžinius gleivinės pokyčius. Serume gydytojas kaip ligos rodiklius naudoja bendrą cholesterolį, DTL cholesterolį ir apolipoproteiną A-I. Pvz., Atliekant elektroporezę lipoproteinuose, nerasta α arba pre-β juostų. Kalbant apie cholesterolio lygį, vertės, mažesnės nei 100 mg / dl, yra Tangier ligos požymis.

Tuo pačiu metu DTL cholesterolio išvis negalima nustatyti arba jo struktūra yra klaidinga. Be to, dažnai yra mažai A-II apolipoproteinų. Žmogaus genetinis tyrimas dažnai patvirtina diagnozę. Nervų biopsijos gali būti reikalingos formose, kuriose yra neurologinių nesėkmių. Šios biopsijos paprastai parodo mielinizuotų ir nemielinizuotų aksonų regresiją. Apskritai, Tangier ligos prognozė yra palyginti palanki. Jei kraujagyslių ar širdies ir kraujagyslių ligos pasireiškia jau suaugus, prognozė yra kiek nepalankesnė.

Komplikacijos

Rimčiausia Tangier ligos komplikacija yra vidaus organų pervargimas. Ligos metu arba nuo gimimo padidėja kepenys ir blužnis, rečiau kasa. Tai sukelia daugybę skundų, tokių kaip intoksikacijos simptomai, hormonų svyravimai ar medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie, savo ruožtu, yra susiję su rimtomis komplikacijomis.

Jei nustatoma aterosklerozė, nuolatiniai pažeidimai paprastai jau yra išsivystę. Tada atsiranda ragenos drumstumas, aneminis kraujo skaičiaus pokytis ir atsiranda neurologinių nusiskundimų. Būdingas raumenų silpnumas, rankų ir kojų jutimo ir judesių sutrikimai. Negydant, nustatytos nuolatinės deformacijos ir sunkios ligos.

Sunkiausiais atvejais įvyksta kraujotakos kolapsas ar net širdies nepakankamumas ir galiausiai paciento mirtis. Šios retos paveldimos ligos gydymas taip pat nėra nerizikingas. Tam tikromis aplinkybėmis genų terapija gali sukelti rimtų ligų ir, pavyzdžiui, sukelti vėžį, pavyzdžiui, leukemiją.

Galiausiai, pernešus virusą, yra rizika, kad pacientas užsikrės virusu, naudojamu kaip keltas. Tokia infekcija dažniausiai būna mirtina arba bent jau sukelia rimtų padarinių sveikatai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tangier liga sergantis asmuo priklauso nuo vizito pas gydytoją. Tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų galima išvengti tik teisingai ir, svarbiausia, anksti gydant. Ankstyva diagnozė daro teigiamą poveikį tolimesnei eigai. Dėl pirmųjų Tangier ligos simptomų ir simptomų reikia pasitarti su gydytoju. Tuomet reikia pasitarti su gydytoju, jei atitinkamas asmuo kenčia nuo įvairių akių simptomų.

Akies ragenos paprastai tampa drumstos. Jei šie simptomai atsiranda be jokios konkrečios priežasties ir nepraeina savaime, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Staigus raumenų silpnumas ar judesių sutrikimai taip pat gali rodyti Tangerio ligą, todėl ją turėtų patikrinti gydytojas.

Paprastai Tangier ligą gali diagnozuoti ir gydyti bendrosios praktikos gydytojas arba ortopedas chirurgas. Tolesnis kursas labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko, todėl neįmanoma numatyti bendros prognozės.

Gydymas ir terapija

Tangier ligoms gydyti iki šiol beveik nėra terapinių priemonių. Viena vertus, tai lemia jų genetinės priežastys ir, kita vertus, jų retumas, o tai taip pat leidžia tirti tik ribotą mastą. Iki šiol mitybos planas yra vienas iš nedaugelio Tangier ligos gydymo būdų. Riebalų dieta rekomenduojama nuo visų paveldimos ligos formų, tačiau dietos pokytis neatitinka priežastinio gydymo.

Priežastinio gydymo atžvilgiu ateityje gali būti įsivaizduojamos genetinės inžinerijos terapijos formos.Šis genetinis gydymas būtų genų terapijos dalis ir galbūt netinkamą geną pakeistų sveiku. Genų terapija jau buvo sėkmingai atlikta žmonėms kaip klinikinių tyrimų dalis. Kita vertus, buvo pranešta apie keletą mirčių, susijusių su gyvų žmonių genų terapijos tyrimais.

Atsižvelgiant į tai, genų terapija vis dar yra pradinėje stadijoje ir šiuo metu (nuo 2015 m.) Yra viena iš svarbiausių medicinos tyrimų sričių. Dėl Tangier ligos retumo, genų terapijos tyrimai, tiesiogiai susiję su liga, niekada nebuvo atlikti.

prevencija

Tangero ligos neįmanoma išvengti. Tačiau būsimus tėvus ar poras planuojančius vaikus teoriškai galima ištirti dėl genetinio defekto, naudojant jų DNR sekos analizę. Tokiu būdu bent jau galima geriau įvertinti riziką vaikui, sergančiam Tangier liga.

Priežiūra

Kadangi Tangier liga yra labai reta paveldima liga ir ji yra pagrįsta genetiniu defektu, savigydos galimybės yra gana ribotos. Tačiau dietinės priemonės įrodė, kad šios ligos gydymas yra teigiamas: nukentėjusio asmens racione pirmiausia turėtų būti mažai riebalų. Maisto papildai padeda kompensuoti mitybos trūkumus.

Žalias ir sveikas maistas dominuoja meniu. Reikėtų kiek įmanoma vengti sunkių maisto produktų, kurie galėtų padidinti cholesterolio kiekį. Vaistų, kurie neigiamai veikia cholesterolio lygį, vartojimą taip pat reikia nutraukti, pasitarus su gydytoju, ir juos pakeisti kitais vaistais. Sveika gyvensena gali teigiamai paveikti bendrą paciento savijautą.

Tai apima pakankamą miegą, saikingą mankštą ir streso vengimą. Reikėtų kiek įmanoma vengti prabangių maisto produktų, tokių kaip alkoholis ir nikotinas. Svarbu, kad sergantieji galėtų vartoti vaistus pagal gydytojo receptus ir sužinoti apie galimą sąveiką bei šalutinį poveikį, kad prireikus galėtų imtis tinkamų priemonių.

Priežastinis Tangier ligos gydymas dar neįmanomas. Šiuo metu išbandomi įvairūs genetiniai gydymo metodai, kurie ateityje gali pažadėti šios ligos išgydymą. Susiję asmenys turėtų sužinoti apie šias galimybes juos gydančio gydytojo, kad galėtų dalyvauti dabartinėse tyrimų programose.

Tai galite padaryti patys

Tangier liga sergantys žmonės pirmiausia turi laikytis dietos. Rekomenduojama vartoti neriebią dietą ir vartoti maisto papildus. Valgiaraštį daugiausia turėtų sudaryti žalios daržovės ir sveikas maistas. Reikėtų vengti tokių prabangių maisto produktų kaip alkoholis, nikotinas ar kofeinas, taip pat ypač sunkių maisto produktų, kurie padidina cholesterolio kiekį. Tai taip pat apima tam tikrus vaistus, kuriuos būtina nutraukti pasitarus su gydytoju.

Be to, svarbios yra bendrosios priemonės, tokios kaip pakankamas mankšta, daug miego ir išvengimas streso. Sergantys žmonės taip pat turi vartoti paskirtus vaistus pagal gydytojo nurodymus ir informuoti juos apie bet kokį šalutinį poveikį ir sąveiką, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima pradėti būtinas atsakomąsias priemones. Be to, turėtumėte pasikonsultuoti su kitais specialistais, tokiais kaip dietologai ir alternatyvūs gydytojai, kurie gali padėti gydyti skausmą.

Tangier liga dar negali būti gydoma priežastiniu būdu. Tačiau šiuo metu yra išbandomos genetinės inžinerijos terapijos formos, kurios galėtų padėti išgydyti ateityje. Paveikti žmonės turėtų pasikalbėti su savo šeimos gydytoju apie šias galimybes ir prireikus dalyvauti dabartinėse testų programose.