Peters Plius sindromas

Peters Plius sindromas yra labai reta akių liga, kai sutrinka priekinio akies segmento vystymasis. Liga grindžiama genų mutacija. Gydant pagrindinis dėmesys skiriamas atsirandančių simptomų palengvinimui. Ragenos transplantacija yra terapinis pasirinkimas.

Kas yra „Peters Plus“ sindromas?

Svarbiausias Peterso pliuso sindromo požymis yra vadinamoji Petro anomalija. Tai yra akių anomalija, kuriai būdingas nepakankamas akių priekinių kamerų išsivystymas.
© „crevis“ - atsargos.adobe.com

Prie Peters Plius sindromas arba Krause-Kivlin sindromas tai yra akių liga, kuri yra paveldima. Medicinos literatūroje aprašyta tik apie 20 atvejų; liga yra ne tik labai reta, bet ir viena rečiausių ligų.

Gydytojai kaip pagrindinį simptomą pasireiškia Petro anomalija, kuriai būdingas akies priekinės kameros išsigimimas. Tik nuo 1984 m. Medicina Peters Plus sindromą apibūdino kaip savarankišką sindromą, kurį galima atskirti nuo panašių klinikinių paveikslėlių.

priežastys

Peters-Plus sindromo priežastis yra genetinė. Priekinio segmento raidos sutrikimas atsiranda dėl B3GALTL geno mutacijos. Kiekvienas genas koduoja specifinę aminorūgščių, kurios sudaro baltymus, seką. Tai sukuria įvairias struktūras ir signalines medžiagas. B3GALTL gene yra informacijos apie fermento, kuris veikia kaip biokatalizatorius, sintezę ir skatina biocheminius procesus organizme. Šiuo atveju tai yra beta-1,3-galaktozililtransferazė.

Be kitų dalykų, šis fermentas dalyvauja cukraus grandinių sintezėje. Remiantis nauju 2015 m. Tyrimu, mutacija gali sutrikdyti endoplazminio retikulio kokybės kontrolę. Endoplazminis retikulumas yra žmogaus ląstelių struktūra, atsakinga, be kita ko, už medžiagų pernešimą.

Peters Plius sindromas paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Liga pasireiškia tik tada, kai abu tėvai perduoda vaikui mutavusį alelį. Kai tik genomas nustato sveiką alelį, klinikinis vaizdas nėra išreiškiamas. Paveiktas alelis yra autosomoje, tai yra, ne lytinėje chromosomoje.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Svarbiausias Peterso pliuso sindromo požymis yra vadinamoji Petro anomalija. Tai yra akių anomalija, kuriai būdingas nepakankamas akių priekinių kamerų išsivystymas. Priekinė kamera yra už ragenos. Dėl Peterio anomalijos lęšis gali būti deformuotas, taigi, gali atsirasti katarakta, kurios metu akies lęšiukas yra drumstas.

Nukentėjusieji patiria kataraktą kaip drumstą regėjimą, kuri gali būti susijusi su didesniu jautrumu akiniui. Be to, rainelė gali prilipti prie kameros kampo. Petro anomalija taip pat gali sukelti nistagmą. Tai ritminiai akių judesiai, kurių suinteresuotas asmuo negali kontroliuoti. Dėl sindromo pusė sergančiųjų glaukoma sukelia riziką regos nervui.

Be to, nukentėjusiesiems dažnai pasireiškia trumpas ūgis, brachidaktiškai (sutrumpėję pirštai ir kojų pirštai), gomurys ir hipermobilumas. Pastarajam būdingas neįprastas raiščių, sausgyslių ir sąnarių mobilumas. Žmonės, sergantys Peters Plus sindromu, dažnai turi mažą galvą, apvalų veidą ir pastebimai didelius smegenų skilvelius.

Philtrum ir fontanel yra aukštesni nei vidutinis. Širdies defektai, inkstų sutrikimai, kvėpavimo takų ligos, klinodaktiliškai ir polihidramnionai taip pat gali būti Peters-Plus sindromo požymiai. Dėl įvairių simptomų motorinė ir psichinė raida gali būti atidėta.

Ligos diagnozė ir eiga

Būdingas akių apsigimimas, atsirandantys simptomai ir bendra klinikinė išvaizda pateikia pirmuosius Peter Plus sindromo įkalčius. Oftalmologai gali atskirti simptomus nuo kitų ligų, atlikdami išsamius tyrimus.

Kalbant apie diferencinę diagnozę, gydytojai pirmiausia turi atsižvelgti į Riegerio sindromą, Weill-Marchesani sindromą ir Cornelia de Lange sindromą. Genetinis tyrimas gali aptikti mutavusį geną B3GALTL ir tokiu būdu suteikti visišką tikrumą dėl Peter Plus sindromo buvimo.

Komplikacijos

Blogiausiu atveju, „Peters Plus“ sindromas lemia visišką atitinkamo asmens aklumą. Paprastai tai atsitinka tik tuo atveju, jei liga nėra gydoma. Ypač jauniems žmonėms staigus aklumas ar didelis regėjimo praradimas gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų ar net depresiją.

Liga taip pat smarkiai sumažina paveikto žmogaus gyvenimo kokybę, todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Be akių skundų, daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia ir nuo trumpo ūgio ar širdies ydų. Inkstų sutrikimai ar kvėpavimo takų ligos taip pat gana dažni Peters-Plus sindromo atvejais ir dėl to gali sumažėti gyvenimo trukmė.

Vaikai kenčia nuo labai uždelsto vystymosi, taigi ir dėl įvairių psichinių bei motorinių sutrikimų, todėl tai taip pat gali sukelti patyčias ar erzinti. Peters-Plus sindromo gydymas gali būti atliekamas chirurginėmis intervencijomis. Komplikacijų nėra ir simptomus galima palengvinti. Tai neleidžia paveiktam asmeniui tapti visiškai aklu. Kiti skundai taip pat nagrinėjami po jų atsiradimo. Ypatingų komplikacijų nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Peters-Plus sindromas yra labai reta paveldima liga. Konkreti diagnozė įmanoma tik esant ryškiems simptomams, kurie išlieka ilgesnį laiką. Jei vaikui akies srityje pasireiškia neišsivystę požymiai, reikia informuoti atsakingą gydytoją. Ragenos nepermatomumas ar lipnumas ant rainelės rodo akių ligą, kurią turi ištirti gydytojas. Trumpas ūgis ir tipiškas apvalus veidas yra simptomai, kuriuos reikia išsiaiškinti. Gydytojai ultragarsiniu ragenos skenavimu gali diagnozuoti Peters Plus sindromą ir pasiūlyti simptominį gydymą.

Jei šeimoje jau yra retos ligos atvejų, diagnozuoti galima anksti. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų palaikyti glaudžius ryšius su pediatru ir informuoti gydytoją apie komplikacijas. Ligą gydo oftalmologas ir optikas, kurie gali paskirti tinkamas vaizdines priemones. Įprastinius tyrimus gali atlikti pediatras. Atskirais atvejais galimas ragenos persodinimas, kurį visada atlieka chirurgų komanda.

Gydymas ir terapija

Kadangi Peterso plius sindromas grįžta prie genų mutacijos, jo priežasties šiandien negalima išgydyti. Vietoj to, terapija yra skirta palengvinti įvairius simptomus, atsirandančius dėl būklės. Ragenos transplantacija gali pagerinti simptomus. Procedūra, dar vadinama keratoplastika, yra labiausiai paplitusi transplantacijos forma ir gali būti naudojama sergant įvairiomis ligomis.

Transplantacijai chirurgas visiškai pašalina pažeistus ragenos sluoksnius ir pakeičia juos ragenos pjūviais, gautais iš donoro. Gyvosios donorystės neįmanoma: chirurgas pašalina ragenos gabaliukus mirusiam asmeniui, kuris savo gyvenimo metu savanoriškai nusprendė paaukoti organus. Donorai gali paaukoti visus organus arba tik tam tikrus organus.

Didelis akispūdis žymiai padidina aklumo riziką. Akių akispūdis padidėja esant Peters-Plus sindromui, nes dėl priekinės kameros deformacijos vandeninis gliukozė negali tinkamai ištekėti. Dėl to padidėja ne tik tūris ciliariniame kūne, bet ir spaudimas akies sienelei; glaukoma yra rezultatas. Pavyzdžiui, tai gali pakenkti regos nervui, kuris perduoda fotoreceptoriaus ląstelių elektrinius signalus.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo akių infekcijų

„Outlook“ ir prognozė

Itin retas Peters-Plus sindromas pasireiškia dar kūdikystėje. Iki šiol visame pasaulyje žinoma 20 atvejų. Ši akių liga, atsirandanti iš vienos ar abiejų pusių, dar vadinama Krause-Kivlin sindromu. Nepaisant chirurginės intervencijos, ligos prognozė yra prasta. Galima manyti, kad šis defektas, blogiausiu atveju, yra toks sunkus, kad dauguma paveiktų vaisių niekada neišsivysto iki galo.

Peterso plius sindromas lemia Peterio anomaliją. Tai siejama su įvairiais simptomais. Apsigimimų sunkumas kiekvienam asmeniui gali skirtis. Todėl perspektyvas reikia vertinti skirtingai.Nukentėjusiems vaikams įtakos turi ne tik rimtos problemos ir akių apsigimimai. Jie taip pat gali būti paveikti įvairių kitų apsigimimų, paveikiančių visą organizmą.

Kol kas nėra įmanoma išgydyti Peters-Plus sindromo nei genetiškai, nei per mutaciją. Dėl rimtų akių problemų dažniausiai pažeidžiami regos sutrikimai. Jie turi būti prižiūrimi tinkamose vietose. Kiti trūkumai, deformacijos ir sutrikimai yra tokie rimti, kad vaikai niekada negali mėgautis normaliu gyvenimu.

Kai kuriais atvejais gali būti apsvarstyta ragenos transplantacija ar kita akių operacija. Priešingu atveju simptomams palengvinti galimas tik simptominis gydymas.

prevencija

Specifinė Peters-Plus sindromo prevencija neįmanoma. Kadangi liga grindžiama genetine mutacija, įmanoma tik labai bendra prevencija. Sindromas paveldimas recesyviai, todėl pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai neša ir paveldi mutavusį geną.

Jei tėvai yra giminingi, dviejų pakitusių alelių susiliejimo tikimybė vaiko genome labai padidėja. Net jei abu tėvai savarankiškai neša mutavusį B3GALTL geną, padidėja vaiko rizika susirgti Peters-Plus sindromu. Pasitelkdami prenatalinę diagnostiką, gydytojai gali nustatyti, ar vaisiuje yra du mutavę aleliai.

Priežiūra

„Peters-Plus“ sindromo atveju daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi labai nedaug arba net neturi specialių priemonių ir tolesnės priežiūros galimybių, nes ligos negalima visiškai išgydyti. Kadangi tai yra įgimta liga, jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, pirmiausia jis turėtų atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad sindromas nepasikartotų.

Paprastai ankstyva diagnozė daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai ir taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Dažniausiai šia liga sergantys pacientai yra priklausomi nuo chirurginės procedūros, kuri gali žymiai palengvinti simptomus.

Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų ypač gerai apsaugoti akį ir paprastai ja naudotis. Taip pat reikia reguliariai tikrinti akispūdį, nes blogiausiu atveju gali pasireikšti visiškas aklumas, kuris yra negrįžtamas. Paprastai po gydymo tolesnės priežiūros nereikia. Ši liga taip pat neturi neigiamos įtakos ar kitaip sumažina paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Peters-Plus sindromas yra sunki liga, kurios priežastis kol kas negali būti išgydyta. Svarbiausia savipagalbos priemonė - rūpintis akimis. Reikėtų vengti saulės spindulių ir kontakto su teršalais. Be to, sergantieji neturėtų patempti akių šampūnais, akių lašais ar pan. Ligai progresuojant, vaizdinę pagalbą reikia reguliariai pritaikyti atsižvelgiant į esamus regėjimo sugebėjimus. Jei turite regėjimo problemų, rekomenduojama gydytoją.

Kitos savipagalbos priemonės apsiriboja sveiku gyvenimo būdu, subalansuota mityba ir streso išvengimu. Tai gali turėti teigiamos įtakos oftalmologiniams simptomams, susijusiems su Peterso pliuso sindromu. Nukentėjusieji kasdieniniame gyvenime turėtų elgtis atsargiai, nes dėl pablogėjusio regėjimo padidėja avarijų rizika. Ypač reikia atkreipti dėmesį į galimus pavojaus šaltinius lipant laiptais ir sportuojant. Jei yra daugiau kritimų ir kitų problemų, reikia sureguliuoti stiklų storį.

Nepaisant visų priemonių, Peterso plius sindromas gali turėti neigiamos įtakos savijautai. Štai kodėl visada yra pokalbių terapija su psichologu, kuri gali būti vykdoma greta medicininio gydymo.