Mitochondrijų liga

Mitochondrinės ligos yra mitochondrijų ligos. Jie yra beveik kiekvienoje kūno ląstelėje ir aprūpina kūną energija. Mitochondrijų ligos požymiai ir simptomai gali būti labai skirtingi.

Kas yra mitochondrijų liga?

Mitochondrijos yra mažų ląstelių organelės. Juose vyksta svarbūs medžiagų apykaitos procesai. Pavyzdžiui, kaip kvėpavimo grandinės dalis, energija gaunama adenozino trifosfato (ATP) pavidalu. Prie a Mitochondrijų liga sutrinka ląstelių organelių baltymai. Ne tiek daug energijos galima pasisemti iš to. Mitochondrijų liga pažeidžia smegenis ir akis. Liga gali būti įgyta arba įgimta. Tačiau tarp šių dviejų formų taip pat vyksta srautai.

priežastys

Mitochondrijų ligą sukelia mitochondrijų pažeidimas ar netinkamas veikimas. Paveldimą mitochondrijų ligą sukelia genų mutacijos. Tai daro įtaką mitochondrijų fermentams ir metabolizmui. Genetiniai defektai jau yra gimus. Mitochondrijų DNR mutacijos paveldimos tik per motiną. Tačiau, jei mitochondrijų liga yra koduojama branduoliniu būdu, liga gali būti paveldima kaip dominuojantis autosominis, recesyvinis autosominis arba su X susijęs bruožas.

Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje. Manoma, kad įgytų mitochondriopatijų metu ląstelių organelės praranda savo funkciją dėl aplinkos įtakos. Tačiau tai, kas daro įtaką aplinkai, dar neišaiškinta. Dažnai būna ir mišrių formų. Tai reiškia, kad yra paveldimas polinkis, tačiau tai suaktyvina tik aplinkos poveikis.

Pagrindinė mitochondrijų užduotis yra generuoti energiją deginant riebalų rūgštis, skaidant acetil-CoA ir oksidaciniu fosforilinimu. Dėl mutacijų sutrinka citrinos rūgšties ciklas arba riebalų rūgščių oksidacija. Tai reiškia, kad yra mažiau energijos. Kadangi kvėpavimo takų grandinės fermentai, kuriems gali būti sutrikdyta mitochondrijų liga, atsiranda specifiniam audiniui, liga gali paveikti tik vieną ar du organus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Mitochondriopatija gali paveikti daugiau nei penkiasdešimt fermentų, esančių mitochondrijose. Kadangi kiekvienas iš šių fermentų turi skirtingas užduotis, simptomai atitinkamai yra skirtingi. Tačiau yra būdingų simptomų žvaigždynų.

Lėtinės progresuojančios išorinės oftalmoplegijos (CPEO) metu atsiranda akių judesių sutrikimai. Akių vokai nugrimzta (ptozė). Ši mitochondrijų ligos forma neprasideda iki 20–40 metų. Jei taip pat yra išorinių akių raumenų paralyžius ir polineuropatijos ar augimo sutrikimai, tai greičiausiai atsiranda dėl oftalmoplegijos pliuso (CPEOplus).

Ši forma dažnai patenka į Kearns-Sayre sindromą (KSS). Be CPEO simptomų, čia taip pat atsiranda širdies raumenų ligos ar tinklainės pokyčiai. Širdies raumens ligai būdingi laidumo sutrikimai. Kita mitochondrijų ligos forma yra miokloninė epilepsija su nusiaubtais raudonais pluoštais (MERRF). Miokloninė epilepsija vystosi su progresuojančia demencija ir raumenų silpnumu. Liga paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų.

Pacientai, sergantys MELAS sindromu, dažnai būna trumpi ir kenčia nuo migrenos ir (arba) cukrinio diabeto. Ligos pradžia taip pat yra nuo 5 iki 15 metų. Pavadinimas MELAS sindromas nurodo tipinius klinikinius simptomus: mitochondrinę encefalomiopatiją, pieno rūgšties acidozę ir insultą primenančius epizodus. Leberinė optinė atrofija (LHON) yra regos nervo pažeidimas, pakitus tinklainei.

Čia yra neskausmingas regėjimo praradimas nuo 20 metų. Leigh sindromas pasireiškia antraisiais ar pirmaisiais gyvenimo metais. Paveikti vaikai yra protiškai atsilikę ir kenčia nuo raumenų silpnumo. Be to, yra smegenų kamieno pažeidimas, kuris pasireiškia rijimo ar akių judėjimo sutrikimais.

Ligos diagnozė ir eiga

Laboratorijos išvadose pateikiama informacija apie mitochondrijų ligas. Pieno rūgšties acidozė čia tampa matoma. Tai yra pieno rūgšties perteklius, atsirandantis dėl citrinos rūgšties ciklo sutrikimo. Kaip metabolinės diagnostikos dalis taip pat nustatomos organinės rūgštys šlapime ir aminorūgštys kraujo serume. Jei įtarimas dėl mitochondrijų ligos patvirtinamas, raumenų mėginį galima paimti atliekant raumenų biopsiją. Čia diagnozę galima patvirtinti aptikus vadinamuosius nuskurusius raudonuosius pluoštus. Tai įrodo Gömöri trichromo dažymas.

Komplikacijos

Sergant mitochondrijomis, dažniausiai kenčia nuo įvairių negalavimų. Daugeliu atvejų dėl ligos nukentėjusiųjų akių vokai nusileidžia ir dėl to sumažėja estetika. Tai gali neigiamai paveikti savęs vertinimą ir sukelti nepilnavertiškumo kompleksus. Paprastai gyvenimo kokybę smarkiai sumažina mitochondrijų liga.

Taip pat nėra neįprasta, kad atsiranda augimo sutrikimų ir akių raumenų paralyžius. Taip pat pasitaiko širdies raumens ligų, kurios blogiausiu atveju gali būti mirtinos. Nukentėjusieji atrodo pavargę ir išsekę, dažnai kenčia nuo migrenos. Taip pat nepaprastai padidėja insulto rizika, todėl dėl mitochondrijų ligos paciento gyvenimo trukmė taip pat žymiai sutrumpėja.

Atsiranda raumenų silpnumas ir dėl to sumažėja atsparumas. Neretai rijimo sutrikimai gali sukelti sunkumų vartojant maistą ir skysčius. Priežastinis mitochondrijų ligos gydymas neįmanomas. Taigi nukentėjusieji priklauso nuo specialios dietos ir turi vengti baimę sukeliančios veiklos. Kasdieniniame gyvenime yra įvairių apribojimų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Netaisyklingi akių judesiai yra esamo sutrikimo požymis. Jei simptomai išlieka ilgą laiką arba jei jie sustiprėja, būtina kreiptis į gydytoją. Liga prasideda nuo 20 metų, todėl simptomai kelia nerimą, ypač jauniems suaugusiesiems. Jei yra regimųjų akių formos pokyčių, kyla susirūpinimas. Gydytojas reikalingas, jei akių vokai nusileidžia arba jei jie sukelia regėjimo problemų. Jei atitinkamą asmenį kankina akių raumenų paralyžius, būtina pasitarti su gydytoju. Augimo sutrikimai ir širdies ritmo pažeidimai yra tolesni organizmo sveikatos sutrikimo požymiai.

Jei suinteresuotas asmuo jaučia, kad širdis neveikia pakankamai, arba jei sunku kvėpuoti, patartina apsilankyti pas gydytoją. Gydytojas turi išsiaiškinti bendrą raumenų silpnumą, prastą darbą ir atminties problemas. Nurijimo sutrikimai, trumpas ūgis ar esanti diabeto liga turėtų būti aptarti su gydytoju. Jei atitinkamas asmuo suvokia kitus pažeidimus, rekomenduojama atlikti patikrinimą, kad būtų galima intensyviai tikrinti bendrą sveikatos būklę. Sumažėjęs regėjimas nuo jauno suaugusiojo gali atsirasti dėl tinklainės pažeidimo, kurį sukelia mitochondrijų liga. Todėl sergantiesiems labai rekomenduojama, be optiko, pasitarti ir su gydytoju.

Terapija ir gydymas

Mitochondrijos ligos paprastai yra paveldimos, todėl neįmanoma atlikti priežastinio gydymo. Energijos gamyba yra labai ribota sergant mitochondrijomis. Todėl nukentėję asmenys turėtų suvartoti kuo daugiau energijos riebalų ir gliukozės pavidalu. Taip pat turėtų būti užtikrintas pakankamas mineralų ir vandens tiekimas. Reikėtų kiek įmanoma vengti bet kokių fizinių sąlygų, dėl kurių padidėja energijos suvartojimas. Tai apima, pavyzdžiui, sportą.

Tačiau temperatūros padidėjimas taip pat eina kartu su padidėjusiais energijos poreikiais. Todėl pacientams, sergantiems mitochondrijomis, visada reikia mažinti karščiavimą. Traukuliai taip pat sunaudoja daug energijos. Čia reikalinga nuosekli terapija. Tačiau negalima vartoti vaistų, slopinančių kvėpavimo takų grandinę. Kvėpavimo takų grandinė jau sutrikusi sergant mitochondrijomis ir negali toleruoti jokių kitų apribojimų. Labai stiprų pieno rūgšties perteklių taip pat galima gydyti buferinėmis medžiagomis. Vitaminai ir kofaktoriai gali būti naudojami kaip atrama.

„Outlook“ ir prognozė

Kol kas pacientai, sergantys mitochondrijomis, negali būti išgydyti. Prognozė nukentėjusiesiems pirmiausia priklauso nuo to, kiek anksti atsiranda pirmieji būdingi simptomai, kaip greitai liga progresuoja ir kokie sunkūs yra traukuliai. Vis dėlto gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę galima lengvai pagerinti pritaikius terapiją.

Ar terapija padeda ir koks gydymas yra skirtas mitochondrijų ligoms gydyti, kiekvienam pacientui labai skiriasi, todėl taip pat reikalinga nuolatinė šios ligos specialistų priežiūra. Ligos simptomai paprastai pasireiškia paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje. Nepaisant to, liga taip pat gali paveikti kūdikius. Kuo anksčiau sergantieji suserga, tuo greičiau liga paprastai progresuoja.

Be to, simptomai šiuo atveju dažnai būna sunkesni nei pacientams, kurie suserga daug vėliau. Tokiais atvejais liga paprastai progresuoja lėčiau ir turi žymiai švelnesnius simptomus. Tačiau labai sunkūs ir greiti kursai įmanomi ir jaunesniems suaugusiesiems. Terapijos galimybės pastaraisiais metais labai padidėjo. Dėl naujai ištirtų metodų, kuriais analizuojama genetinė medžiaga, artimiausiais metais reikia tikėtis, kad daugelį mitochondrijų ligų galima geriau išgydyti.

prevencija

Daugeliu atvejų mitochondrijos ligos yra paveldimos. Štai kodėl nėra veiksmingos prevencijos. Tačiau kai kurioms mitochondrijų ligoms taip pat palankus aplinkos poveikis. Kadangi dar nėra iki galo išaiškinta, kuris aplinkos poveikis gali turėti neigiamos įtakos, šiuo metu čia taip pat nėra pasiūlymų dėl prevencijos.

Priežiūra

Mitochondrijų ligos gydymas turi būti tęsiamas nuolat. Vėlesnėje priežiūroje pacientui teikiama reikiama terapinė pagalba. Be to, reikia reguliariai tikrinti ir koreguoti vaisto suvartojimą. Pacientai turi reguliariai konsultuotis su gydytoju.

Dabartinė sveikatos būklė aptariama pokalbyje su gydytoju. Visi nusiskundimai turėtų būti išaiškinti ir palengvinti pritaikius terapiją. Priežiūra taip pat apima nuolatinį dietos koregavimą. Kadangi sergant mitochondrijomis pasireiškia medžiagų apykaitos svyravimai, vėl ir vėl reikia matuoti skirtingas vertes, tokias kaip pulsas ir kraujospūdis.

Be to, būtina stebėti gydymą papildais. Atsakingas dietologas patikrina paskirtų vitaminų efektyvumą ir prireikus koreguoja dozę. Kokios priemonės yra naudingos ir būtinos atliekant tolesnę priežiūrą, priklauso nuo atitinkamų simptomų. Iš esmės reikia stebėti neuromuskulinius simptomus, kad būtų galima anksti nustatyti komplikacijas.

Tolesni tolesni veiksmai priklauso nuo paprastai labai skirtingos ligos eigos. Mitochondrijų liga greitai progresuoja, todėl daugumai pacientų reikia medicininės pagalbos kelis kartus per mėnesį. Sunkiais atvejais būtina tęstinė terapija.

Tai galite padaryti patys

Mitochondrijų liga negali būti gydoma priežastiniu būdu. Tačiau simptominę terapiją galima paremti keliomis strategijomis ir priemonėmis.

Jei atsiranda karščiavimas, būtina imtis tinkamų priemonių kūno temperatūrai sumažinti. Klasikiniai metodai, tokie kaip aušinimo pagalvėlės ar jogurto įvyniojimai, pasirodė veiksmingi. Taip pat gali padėti trumpas pasivaikščiojimas grynu oru, jei lauko temperatūra nėra per žema. Priepuolių atveju būtinai reikia pasitarti su gydytoju. Tuo pačiu metu būtina imtis pirmosios pagalbos priemonių, kad būtų sumažinta sužeidimo rizika dėl kritimų, viena vertus, ir pačių mėšlungių. Jei įmanoma, nukentėjęs asmuo turėtų gulėti ant nugaros ir švelniai masažuodamas nuraminti mėšlungį. Jei mėšlungis atsiranda keliose galūnėse, gali padėti terminis gydymas. Paprastai simptomai praeina po kelių minučių, jei paveikti raumenys yra nuraminti ir atpalaiduoti.

Gera namų ūkio alternatyva yra jonažolės aliejus. Augalinis vaistas daugiausia padeda esant nestipriems raumenų mėšlungiams ir padeda atsipalaiduoti. Vitaminai ir mineralai teikia paramą. Jei simptomai išlieka ilgiau nei įprasta arba atsiranda neįprasti simptomai, būtina pasitarti su gydytoju.