Hiperammonemija

Hiperammonemija pasižymi padidėjusia amoniako koncentracija kraujyje. Įgimti karbamido ciklo ir tam tikrų fermentų defektai, taip pat sunkios kepenų ligos yra galimos priežastys. Negydomas sutrikimas gali sukelti sunkius smegenų pažeidimus ar net mirtį.

Kas yra hiperammonemija?

Hiperammonemija yra mokslinis terminas padidėjusiai amoniako koncentracijai kraujo serume. Amoniakas gaminamas aminorūgščių suskaidymo metu. Vadinamajame karbamido cikle laisvasis amoniakas suriša karbamidą.

Tada netoksiškas karbamidas išsiskiria su šlapimu. Jei vis dėlto karbamido ciklas sutrinka dėl fermentų trūkumo, susidariusio amoniako dažnai negalima paversti karbamidu. Tada amoniakas kaupiasi kraujyje ir dažnai sukelia negrįžtamą žalą, ypač smegenyse.

Bet kokia hiperammonemijos forma gali sukelti kepenų encefalopatijos simptomus. Ši liga visada yra hiperammonemijos padarinys. Nors kepenų encefalopatija visada apibūdinama esant sunkiam kepenų nepakankamumui, ją iš tikrųjų sukelianti hiperammonemija taip pat gali turėti kitų priežasčių.

priežastys

Hiperammonemijos priežastys yra daug. Tai yra tik pagrindinės ligos simptomas, dažnai tai yra genetinis šlapalo ciklo sutrikimas. Karbamido ciklą kontroliuoja keli fermentai, kurių žlugimas ar nesėkmė gali slopinti netoksiško karbamido sintezę iš amoniako.

Šie fermentai apima ornitino transkarbamilazę, karbamoilfosfato sintetazę I, argininosukcinato sintazę, argininosukcinatinę lipazę, N-acetilglutamato sintetazę (NAGS) ir arginazę 1. Dažniausiai pažeidžiamos ornitino transkarbamilazės. Ornitino transkarbamilazė katalizuoja ornitino virsmą citrulinu.

Nutraukus šią reakciją, kraujyje kaupiasi amoniakas. Kitų pateiktų fermentų gedimas taip pat trukdytų amoniako skilimui. Tačiau šie defektai yra šiek tiek retesni. Karbamoilfosfato sintetazė I katalizuoja amoniako, ATP ir anglies dioksido pridėjimą, kad susidarytų karbamoilfosfatas.

Argininosukcinatų sintazė yra atsakinga už citrulino ir aspartato pavertimą argininosukcinatas. Argininosukcinatas savo ruožtu yra pradinė medžiaga arginino, kuris tiesiogiai kontroliuoja karbamido susidarymą iš amoniako, sintezei. Fermento argininosukcinatų lipazė katalizuoja argininosukcinatų suskaidymą į fumaratą ir argininą.

Arginase 1 kontroliuoja paskutinį karbamido ciklo etapą, kai argininas suskaidomas į karbamidą ir ornitiną. Nors ornitino transkarbamilalazės defektas yra paveldimas sujungtu būdu, visi kiti fermento defektai priklauso nuo autosominio recesyvinio paveldėjimo. Taip pat yra medžiagų apykaitos sutrikimų, nepriklausančių karbamido ciklui, kurie gali sukelti hiperammonemiją.

Tai apima organines rūgštis, sukeliančias organinių rūgščių kaupimąsi. Šie toksiški metaboliniai tarpiniai produktai savo ruožtu sutrikdo karbamido ciklą. Sunkios kepenų ligos taip pat yra galimos antrinės hiperammonemijos priežastys, nes amoniakas kepenyse virsta karbamidu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Hiperammonemijos simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus. Naujagimiams kursas yra pavojingas gyvybei, pasireiškiant nevalgiui, hipotenzijai ir mieguistumui. Jei liga pasireiškia tik kūdikystėje, ji nėra tokia ūmi, kai pasireiškia letargija ir klestėjimas.

Kai tai pirmą kartą pasireiškia kūdikystėje iki brendimo, priešakyje yra protinis atsilikimas, judesių koordinavimo sutrikimai, mokymosi problemos, galvos skausmai ir vėmimas. Apskritai hiperammonemijos atsiradimas atitinka kepenų encefalopatijos simptomus.

Kepenų encefalopatija, aprašyta ryšium su sunkiu kepenų nepakankamumu, pasireiškia spektru nuo lengvų klinikinių simptomų iki komos. Pirmajame etape, be kita ko, atsiranda koncentracijos sutrikimai, nuotaikos svyravimai, mieguistumas ir smulkiosios motorikos sutrikimai.

II stadijai būdingas padidėjęs mieguistumas, kalbos motorikos sutrikimai, apatija ir dezorientacija. III stadijoje pacientas dažniausiai miega nuolat, tačiau vis tiek gali būti prabudęs. Šiam etapui taip pat priklauso atsiribojusi pabudimo kalba ir padidėjusi raumenų įtampa. IV stadijai būdinga kepenų koma (coma hepaticum).

Ligos diagnozė ir eiga

Hiperammonemiją galima diagnozuoti jau pasirodžius kepenų encefalopatijos simptomams. Kaukolės kompiuterinė tomografija, be kita ko, naudojama diferencinei insulto diagnozei nustatyti arba cukraus kiekiui kraujyje tirti, siekiant atmesti hipoglikemiją. Taip pat nustatomas amoniako kiekis kraujyje.

Komplikacijos

Negydant, hiperammonemija gali padaryti didelę žalą pacientui, o blogiausiu atveju netgi gali baigtis mirtimi. Pagrindinis hiperammonemijos rezultatas yra gėrimo silpnumas. Paprastai tai sukelia dehidrataciją, kuri paprastai daro labai neigiamą poveikį paciento kūnui.

Be to, atsiranda protinis atsilikimas, todėl asmuo gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Minties procesus taip pat riboja ir apsunkina liga. Atsiranda vėmimas, pykinimas ir galvos skausmas. Taip pat sutrinka koordinacija ir visi judesiai, jų nebegalima atlikti lengvai.

Asmuo gali prarasti sąmonę ar net patekti į komą. Taip pat pasitaiko kalbos ir koncentracijos sutrikimų. Gyvenimo kokybę labai riboja skundai. Jei hiperammonemija negydoma, gyvenimo trukmė sutrumpėja, o pacientas miršta per anksti.

Gydymas nesukelia papildomų komplikacijų ir yra atliekamas su narkotikų pagalba. Simptomus galima palyginti gerai. Tačiau įmanoma, kad hiperammonemija jau padarė negrįžtamą žalą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Naujagimiai ir maži vaikai, kurie atsisako valgyti, turėtų kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Jei atsisako tiekti motinos pieną ar jo pakaitalą kūdikiams, kyla susirūpinimas. Gydytojas reikalingas, jei svorio netekimas, blyški oda ar nepakankama seilių gamyba. Tolimesniame be medicininės priežiūros pavojus gali būti nepakankamas organizmo tiekimas ir dėl to priešlaikinė naujagimio mirtis. Jei vaikas pasireiškia elgesio problemomis, yra mieguistas ar galūnių judesiai nekoordinuoti, būtina pasitarti su gydytoju.

Jei yra nuotaikos svyravimai, didelis nuovargis ir labai intensyvus miego poreikis, reikėtų atlikti patikrinimą. Jei nustatoma padidėjusi raumenų įtampa, tai reikia mediciniškai išsiaiškinti. Jei raumenų negalima atpalaiduoti net gulint ar lengvai gulint, reikia pasitarti su gydytoju. Jei vaikas komiškas, kvieskite greitosios pagalbos tarnybą, nes tai skubios pagalbos atveju. Jei vaikas pastebimas dėl smulkiosios motorikos ar koordinacijos sutrikimų, būtina pasitarti su gydytoju. Sąmonės netekimo ar apatijos atveju būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Vaikai, kurie jau moka kalbėti, turi būti pristatyti pas gydytoją, kai tik jų tarimas bus pertrauktas arba kalbos galimybės pablogės.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Ūminės hiperammonemijos atveju būtina imtis skubių priemonių. Norėdami tai padaryti, būtina nedelsiant nutraukti baltymų vartojimą dvi dienas. Be to, tai apima cukraus infuzijos atlikimą, insulino skyrimą ir arginino bei karnitino pridėjimą.

Kraujui detoksikuoti naudojami įvairūs vaistai, tokie kaip fenilacetatas, fenilbutiratas ar benzoatas. Diuretikai padidina šlapimo išsiskyrimą. Kai kuriais atvejais reikia atlikti ir dializę. Taip pat skiriama laktuliozė, disacharidas.

Padedant žarnyno bakterijoms, šis angliavandenis suskaidomas į laktatą ir acetoną. Gauta rūgštinė žarnyno aplinka užtikrina amoniako prisijungimą prie amonio druskų. Ilgalaikiam hiperammonemijos gydymui esant fermentų defektams reikia nuolat laikytis dietos, kurioje mažai baltymų.

Be to, būtina skirti arginino hidrochlorido, citrulino ar lizino. Jei hiperammonemija yra kepenų ligos pasekmė, ją, be abejo, reikia gydyti.

„Outlook“ ir prognozė

Hiperammonemijos išgydymo galimybė yra susijusi su gydymo naudojimu ir pagrindine liga. Kraujo detoksikacija vyksta medikamentine terapija. Tai palengvina diskomfortą ir pagerina paciento sveikatą. Jei gydymo atsisakoma, prognozė prasta. Sunkiais atvejais tai gali sukelti visišką smegenų veiklos sutrikimą. Be to, suinteresuotam asmeniui gresia priešlaikinė mirtis.

Prognozė pagerėja gydantis, o išgydyti paprastai nėra. Pradėta medicininė priežiūra priklauso nuo simptomų priežasties. Simptomai gali būti palengvinti genetinės pagrindinės ligos atveju. Ilgalaikio gydymo metu karbamido ciklas yra stebimas ir reguliuojamas. Tai pagerina bendrą sveikatos būklę ir sumažėja skundų. Kadangi genetinis defektas negali būti pakeistas dėl teisinių priežasčių, nuolatinis gydymas nėra. Kai tik gydymas nutraukiamas arba nutraukiamas jūsų pačių prašymu, vėl atsistato karbamido ciklo sutrikimai.

Ūminės būklės atveju pacientas gauna intensyvią medicininę priežiūrą. Tai pagerina paciento sveikatą, tačiau to nepakanka norint išgydyti. Jei yra organo pažeidimas, organizmui taip pat turi būti suteikta ilgalaikė medicininė pagalba, kad kraujas būtų pakankamai išgrynintas.

prevencija

Sunkių įgimtos hiperammonemijos krizių galima išvengti laikantis dietos visą gyvenimą su mažai baltymų turinčiu maistu. Tačiau nerekomenduojama užkirsti kelio ligai, jei yra sutrikdytas karbamido ciklas, nes jis yra genetinis.

Šeimos išvaizdos atveju siūlomos genetinės konsultacijos. Tačiau negenetinių hiperammonemijos priežasčių galima išvengti naudojant sveiką gyvenimo būdą ir vengiant alkoholio.

Priežiūra

Paprastai hiperammonemijos paveiktiems asmenims nėra prieinamų tolesnės priežiūros priemonių ir galimybių arba jos yra labai mažai. Atitinkamas asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir tolesnio gydymo, kad daugiau komplikacijų ar nusiskundimų nebebūtų. Ankstyvas nustatymas paskesniu gydymu visada daro labai teigiamą poveikį ligos eigai.

Hiperammonemija gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, jei liga diagnozuojama pavėluotai arba negydoma. Sergantys hiperammonemija yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Svarbu užtikrinti, kad jo būtų imamasi reguliariai ir, svarbiausia, kad jis būtų vartojamas teisingai, kad simptomus būtų galima tinkamai gydyti. Jei turite klausimų ar klausimų, pirmiausia turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Reguliarūs kūno tyrimai taip pat yra labai svarbūs sergant šia liga, siekiant užkirsti kelią vidaus organų pažeidimams ar juos anksti aptikti. Sveika gyvensena ir sveika mityba taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai. Daugeliu atvejų nukentėjusieji nuo ligos priklauso nuo artimųjų ir šeimų priežiūros ir pagalbos.

Tai galite padaryti patys

Jei yra ūmi hiperammonemija, baltymų vartojimą reikia nedelsiant nutraukti. Atsižvelgiant į gydymą, dieta turėtų būti pakeista, kad būtų išvengta naujos reakcijos. Gydytojas rekomenduos mažai baltymų turinčią dietą, kurios reikėtų laikytis mažiausiai du – tris mėnesius po diagnozės nustatymo.

Tuo pačiu metu nurodoma terapija, naudojant įvairius detoksikacijos vaistus. Sergantis žmogus tai gali palaikyti reguliariai drėkindamas. Be to, laikinai reikėtų vengti fizinio aktyvumo. Poilsis ir lovos poilsis yra svarbūs, ypač per pirmąsias dvi savaites po diagnozės nustatymo.

Jei hiperammonemija atsiranda dėl kepenų ligos, reikia vengti stimuliatorių. Be to, būtina gydyti pagrindinę ligą. Pagrindinė liga paprastai gydoma vaistais, tačiau kai kuriais atvejais būtinas chirurginis gydymas. Po kepenų operacijos kūnas stipriai nusilpsta. Pacientas kelias dienas turi praleisti ligoninėje, o paskui turėtų gydytis namuose. Reguliarūs vizitai į gydytojo kabinetą užtikrina kruopštų ūminių skundų stebėjimą ir tikslingą gydymą.