Dubino Johnsono sindromas

Dubino Johnsono sindromas yra paveldima liga, kuria pirmiausia pažeidžiamos kepenys. Simptomai yra gelta, padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir kepenų anomalijos. Priežastinis gydymas neįmanomas, tačiau daugeliu atvejų jis nėra būtinas.

Kas yra Dubino-Johnsono sindromas?

Dėl Dubino-Džonsono sindromo atsiranda genetinės struktūros pasikeitimas. Mutacija lemia, kad daugiau bilirubino patenka į tulžį.
© Peter Hermes Furian - „stock.adobe.com“

Dubino-Johnsono sindromas priklauso medžiagų apykaitos ligoms ir yra pavaldus bilirubino metabolizmo sutrikimų grupei. Patologas Isidore'as N. Dubinas ir karo gydytojas bei patologas Frankas B. Johnsonas sindromui davė savo pavadinimą. Du tyrinėtojai pirmieji apibūdino šį klinikinį vaizdą 1954 m.

Dubino-Johnsono sindromas daugiausia veikia kepenis, kurios yra atsakingos už atskirų simptomų vystymąsi. Mutacija, sukelianti Dubino-Johnsono sindromą, yra vienoje iš autosomų, tai yra, ne X ar Y chromosomoje. Tačiau nuo šios paveldimos ligos kenčia daugiau moterų nei vyrų. Žmonėse kiekviena chromosoma egzistuoja du kartus.

Liga recesyvi: jei žmogus turi 10-tą chromosomą su mutacija ir 10-ą chromosomą be jos, Dubino-Johnsono sindromas neišnyksta. Tik susiliejus dviem mutavusioms chromosomoms, žmogus suserga. Šis faktas prisideda prie to, kad liga yra labai reta. Mutavusio chromosomos nešiotojas vis tiek gali paveldėti sindromą, jei jis perduoda mutavusią chromosomą savo vaikui, o vaikas tuo pačiu metu gauna ligą pernešančią chromosomą iš kito tėvo.

priežastys

Dėl Dubino-Džonsono sindromo atsiranda genetinės struktūros pasikeitimas. Mutacija lemia, kad daugiau bilirubino patenka į tulžį. Bilirubinas yra geltonas pigmentas, randamas kraujyje. Ten jis sudaro hemoglobino, raudonojo pigmento, kiekį kraujyje. Bilirubinas žmogaus organizme gali būti tiesioginis (konjuguotas) arba netiesioginis bilirubinas.

Tiesioginis bilirubinas turi gliukurono rūgšties molekulę. Gliukurono rūgštis padidina biocheminių medžiagų tirpumą vandenyje. Organizmas valo kraują kepenyse ir blužnyje. Šiame procese organai filtruoja pažeistus kraujo komponentus, todėl juos reikia atnaujinti. Dėl padidėjusio tirpumo vandenyje dėl gliukurono rūgšties organizmas išskiria šias atmestas medžiagas.

Esant Dubino-Johnsono sindromui, šis procesas yra sutrikdytas. Kūnas nepakankamai išskiria tiesioginį bilirubiną, bet jį perduoda į kraują - tai sukelia tipinius paveldimos ligos simptomus.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ vaistai nuo gelta ir kepenų problemų

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Išoriškai lengvai atpažįstamas sindromas yra gelta (gelta), kuri nuo vaikystės paauksuoja odą ir akies obuolį. Kraujo komponentas, vadinamas bilirubinu, yra atsakingas už spalvą. Bilirubinas gaminamas, kai žmogaus kūnas skaido kraują. Paprastai medžiagos yra tik nedideliais kiekiais, todėl ji nesukelia geltonos spalvos.

Tačiau žmonėms, kenčiantiems nuo Dubino-Johnsono sindromo ar dėl kitų priežasčių išsivysto gelta, bilirubino yra per daug: įprasti skilimo ir šalinimo mechanizmai sugenda. Kartu su gelta dažnai atsiranda tulžies užsikimšimas (cholestazė). Geltai Dubino-Johnsono sindromas dažnai būdingas būtent tuo, kad nesusiformuoja tulžies pūslė.

Netipiniais atvejais vis dar įmanoma užsitikrinti tulžį. Medicina taip pat vadina bilirubino koncentracijos padidėjimą kraujyje hiperbilirubinemija. Tai galima įrodyti laboratoriniais tyrimais. Dėl sutrikimo kepenys gali lengvai padidinti ir kaupti pigmentus savo ląstelėse.

Šios nuosėdos atsiranda kaip juodos dėmės kepenyse. Be to, žmonėms gali pasireikšti viršutinės pilvo dalies skausmas. Jie taip pat išskiria daugiau tulžies pigmentų nei įprasta, kai atsinaujina gelta.

Diagnozė ir eiga

Gydytojai diagnozę gali nustatyti remdamiesi klinikiniais simptomais: gelta, bilirubinu ir urobilinogenurija gali būti lengvai nustatyta naudojant išorinius požymius ir laboratorinį šlapimo tyrimą. Kalbant apie diferencinę diagnozę, gydytojai, be kita ko, turi atmesti Rotoriaus sindromą, kuris lemia panašų klinikinį vaizdą.

Genetinis tyrimas taip pat gali parodyti, ar žmogus neša mutavusį geną. Dubino-Johnsono sindromas pasireiškia vaikystėje. Paaugliai gali sirgti gelta (icterus) jauname amžiuje. Žmonėms, sergantiems Dubino-Johnsono sindromu, visą laiką nėra gelta, tačiau jie patiria padidėjusį bilirubino šuolį.

Sindromas paprastai nesukelia fizinės negalios, o pacientai gali gyventi normalų gyvenimą: kasdieniame gyvenime jie nėra ribojami ir jų gyvenimo trukmė nėra trumpesnė nei kitų žmonių.

Komplikacijos

Pagrindinis klinikinis Dubino-Johnsono sindromo simptomas yra gelta, kuri daugiausia pažeidžia kepenis. Pacientams padidėjusi bilirubino koncentracija. Tai geltonas dažų kiekis kraujyje, kuris ten sudaro hemoglobino dalį.

Tiesioginis bilirubinas turi gliukurono rūgšties molekulę, kuri padidina organizme susikaupusių biocheminių medžiagų tirpumą vandenyje. Sveikiems žmonėms šis procesas valo kraują kepenyse ir blužnyje. Pacientams, sergantiems Dubino-Johnsono sindromu, šis valymo procesas yra sutrikdytas, todėl išorėje labai aiškiai atpažįstamas pagrindinis gelta.

Gelsvą odos spalvą lemia padidėjusi bilirubino koncentracija kraujyje. Natūralūs skilimo mechanizmai sugenda ir sukelia kitų nusiskundimų, tokių kaip viršutinės pilvo dalies skausmas ir padidėjęs tulžies medžiagų išsiskyrimas su pertraukiama gelta. Priešingai nei kitos gelta, Dubino-Johnsono sindromo gelta pasižymi tuo, kad nėra tulžies obstrukcijos.

Kepenys gali padidinti ir laikyti pigmentus, dėl kurių paveiktame organe atsiranda juodos dėmės. Nepaisant šių komplikacijų, pacientai nepatiria jokių fizinių sutrikimų ir gali gyventi normalų gyvenimą. Jie taip pat nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Kadangi tai yra geno mutacija, Dubino-Johnsono sindromas dar nėra išgydomas. Terapija nėra būtina, nes simptomai yra be problemų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergant Dubino-Johnsono sindromu, gydymas ne visada būtinas. Tačiau liga vis tiek turėtų būti tinkamai diagnozuota, nes pacientai turėtų vengti tam tikrų dietos ingredientų. Į gydytoją paprastai reikia kreiptis, jei pacientui yra gelta. Oda ir akys tampa gelsvos spalvos. Šie nusiskundimai gali būti pastebimi tiesiai į akis. Indėliai atsiranda ir kepenyse.

Dubino-Johnsono sindromu visų pirma galima pastebėti bendrosios praktikos gydytoją ar internistą. Diagnozė gali būti nustatyta atliekant ultragarsinį skenavimą. Tiesioginis Dubino-Johnsono sindromo gydymas nebūtinai turi būti atliekamas visais atvejais.

Nukentėjusieji turėtų susilaikyti nuo estrogenų savo gyvenime, kad sumažintų sindromo simptomus. Ypač moterys turėtų apsvarstyti šį atsisakymą, kai vartoja kontraceptines tabletes. Kalbinė kontrastinė medžiaga taip pat turi būti naudojama rentgeno nuotraukoms kitų medicininių vizitų metu. Ši liga paprastai neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Šiandien negalima išgydyti sindromo priežasties, nes atsakinga už genetinę mutaciją. Kadangi simptomai paprastai yra visiškai neprobleminiai, gydymas taip pat nėra būtinas.

Žmonės, kuriuos paveikė Dubino-Johnsono sindromas, vis dėlto neturėtų vartoti jokių estrogenų, pavyzdžiui, kaip kontraceptines piliules moterims ar kaip hormoninio gydymo dalis.

Be to, sveikatos priežiūros specialistams gali tekti atsižvelgti į Dubino-Johnsono sindromą pasirenkant kontrastinę medžiagą rentgeno nuotraukoms. Kai kurios kontrastinės medžiagos negali būti suskirstytos paveiktų asmenų taip pat, kaip ir be sindromo. Tai visų pirma taikoma kontrastinėms medžiagoms, kurių sudėtyje yra jodo arba bromosulfaleino.

„Outlook“ ir prognozė

Dubino-Džonsono sindromas negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, todėl simptominis šios ligos gydymas visada vyksta. Paprastai tai yra geras būdas apriboti simptomus. Tačiau intensyvus gydymas yra būtinas tik keliais atvejais, kad nukentėjusieji nepatirtų jokių ypatingų nusiskundimų, nebent Dubino-Johnsono sindromas būtų sunkus.

Jei šis sindromas nėra gydomas, nukentėjusieji serga gelta. Šios gelta sunkumas labai priklauso nuo sindromo sunkumo, todėl čia negalima prognozuoti jokios bendros prognozės. Karbamidas taip pat gali pasidaryti stipriai geltonas sergant Dubino-Johnsono sindromu. Kai kuriais atvejais tai taip pat gali sukelti pilvo skausmą kepenų srityje. Paprastai tolimesnių komplikacijų nėra.

Sindromas gydomas vaistais ir labai gerai sumažina simptomus. Šalutinio poveikio nėra ir simptomai visiškai palengvėja. Kadangi Dubino-Johnsono sindromas gali būti perduotas ateities kartoms, nukentėjusiesiems turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos, kad būtų išvengta jo perdavimo. Sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ vaistai nuo gelta ir kepenų problemų

prevencija

Dubino-Džonsono sindromas yra paveldima liga ir šia liga sergantys žmonės negali užkirsti kelio jai išsivystyti, jei turi tinkamų genų. Kadangi sindromas yra genetiškai recesinis, nukentėjusiųjų vaikai taip pat nebūtinai turi susirgti. Priešingai, tėvas neprivalo kentėti nuo Dubino-Johnsono sindromo, kad galėtų jį perduoti savo vaikui.

Priežiūra

Dubino-Johnsono sindromo atveju daugeliu atvejų tolesnių priemonių nėra. Paveiktas asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo šio sindromo nustatymo ir vėlesnio gydymo, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Todėl pagrindinis dėmesys skiriamas ankstyvai diagnozei, kad būtų išvengta tolesnių skundų.

Tiesioginis ir priežastinis Dubino-Johnsono sindromo gydymas paprastai nėra įmanomas. Sergant Dubino-Johnsono sindromu, sergantieji dažniausiai priklauso nuo vaistų ir hormonų vartojimo.Dozę reikia nuolat stebėti ir koreguoti. Kilus abejonėms ar kilus neaiškumų, pirmiausia reikia nurodyti gydytoją.

Reguliarūs tyrimai taip pat būtini, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Tai taip pat reikia aptarti su gydytoju. Dažnai pacientai taip pat priklauso nuo psichinės paramos. Pirmiausia savo ir draugų bei pažįstamų pagalba ir globa daro teigiamą poveikį tolimesnei Dubino-Johnsono sindromo eigai. Tačiau esant sunkiems psichologiniams sutrikimams visada reikia pasikonsultuoti su specialistu. Paprastai Dubino-Johnsono sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Žmonėms, sergantiems Dubino-Johnsono sindromu, būtinai reikalingas gydymas. Nepaisant to, terapija gali būti palaikoma tam tikromis priemonėmis ir savipagalbos priemonėmis.

Įvairios arbatos rūšys, tokios kaip kiaulpienių, pipirmėčių ar raudonėlio lapų arbatos, padeda nuo tipiškos geltonosios karštinės. Išbandyta priemonė yra pomidorų sultys su trupučiu druskos. Mėsos sultinys palengvina simptomus ir aprūpina organizmą svarbiomis maistinėmis medžiagomis po viduriavimo. Kitos naminės priemonės, galinčios palengvinti ligos simptomus, yra bananų košė su medumi, šviežiai spaustos laimo sultys ir burokėlių sultys.

Sergančios moterys neturėtų vartoti estrogenų - pavyzdžiui, kaip hormonų terapijos ar kontraceptinių tablečių dalį. Atsakingas gydytojas gali tiksliai atsakyti, kokių priemonių reikia imtis. Tačiau apskritai žmonės, sergantys Dubino-Johnsono sindromu, turėtų ilsėtis lovoje ir ilsėtis. Geltonąją karštligę reikia gerai išgydyti, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir ilgalaikio poveikio.

Po sveikimo sergantys žmonės turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją ir tikrinti jų fizinę sveikatą. Be to, rekomenduojama mankšta ir dietos priemonės. Abu stiprina susilpnėjusią imuninę sistemą ir reguliuoja virškinimo traktą, taip pat kitus kūno procesus. Jei simptomai staiga vėl pasireiškia, būtina kreiptis į gydytoją.