Albinizmas

Prie Albinizmas genetinis poveikis lemia melanino trūkumą arba jo nebuvimą. Melaninas yra atsakingas už pigmentų susidarymą odoje, akyse ir plaukuose. Albinizmas, pasireiškiantis ne tik žmonėms, gali tapti išoriškai labai pastebima liga. Paveikti žmonės dažnai vadinami albinais, tačiau daugeliui pacientų tai reiškia šviną ar diskriminaciją.

Kas yra albinismas?

Okulocutaninis albinismas geriausiai žinomas dėl šviesių ar baltų plaukų ir šviesios odos.

Albinizmas yra viena iš paveldimų ligų, kurią taip pat gali perduoti tėvai, turintys normalią pigmentaciją, nes genetinis defektas yra recesyvinis - t.y., atsitraukiantis. Tai pasireiškia pigmento melanino gamybos trūkumu arba jo gamyba yra ribota.

Albinizmas skirstomas į keletą grupių. Viena pagrindinių grupių yra akių albinismas, kurio metu pažeidžiamos tik akys, taigi ir galimybė pamatyti. Kita pagrindinė grupė yra okulocutaninis albinismas, kuris visuomenėje labiausiai žinomas dėl šviesių ar baltų plaukų ir šviesios odos.

Abiem atvejais nukentėjusieji kenčia nuo vidutinio sunkumo ar sunkių regėjimo sutrikimų. Okulocutaninio albinizmo metu padidėja odos vėžio rizika dėl saulės spindulių poveikio, nes trūksta odos pigmentacijos.

priežastys

Albinizmą sukelia ląstelių, atsakingų už dažų gamybą, nesugebėjimas gaminti melanino. Trūksta svarbiausių fermentų, kad ši gamyba vyktų ar būtų pakankama.

Šis trūkumas atsiranda dėl genetinio defekto, tačiau jis buvo susietas su skirtingais genais ir chromosomomis. Visi jie turi įtakos lemiamam melanino susidarymo procesui. Be to, albinizmas atsiranda dėl kitų genetinių defektų, įskaitant dabar labiau žinomą Prader-Willi sindromą. Dėl akių albinizmo regėjimo sunkumų priežastis yra ir melanino trūkumas.

Be rainelės spalvos susidarymo, tai taip pat lemia tai, kad apatiniame žvilgsnyje trūksta reikiamo melanino, pastebimas drebulys ir albinizmą kenčiančių žmonių regos nervai nėra pilnai išvystyti.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo blyškios odos

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Albinizmo simptomai ir simptomai paprastai būna gana aiškūs. Tačiau dėl jų nesusilpnėja sveikata ar nėra kitų rimtų būklių, todėl daugumai pacientų nesutrumpėja gyvenimo trukmė. Paveiktiems žmonėms pirmiausia pasireiškia pigmentacijos sutrikimai albinizme.

Oda taip pat gali būti visiškai balta ar net matinė ir blyški. Daugeliu atvejų odos spalva nesikeičia net ir veikiant saulės spinduliams. Albinizmas taip pat dažnai paveikia paciento plaukus, kad jie būtų balti, nuobodu ar gelsvi. Taip pat yra ametropija, todėl nukentėjusieji yra arba trumparegiai, arba toliaregiai.

Be to, albinismas nesukelia papildomų komplikacijų ar simptomų. Tačiau didelis odos jautrumas saulės spinduliams taip pat nepaprastai padidina odos vėžio riziką, todėl nukentėjusieji priklauso nuo reguliarių tyrimų. Albinizmo mastas taip pat gali būti labai skirtingas, todėl ne visi simptomai turi pasireikšti kartu. Liga taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresiją, nes pacientai dažnai nekreipiami dėmesio į savo išvaizdą arba, svarbiausia, patyčias mokykloje.

Diagnozė ir eiga

Ryškaus albinizmo atveju diagnozė iš pradžių yra paprasta vizualinė diagnozė. Net kūdikiams šviesi oda yra tokia pati pastebima kaip bespalviai plaukai. Priešingai nei paplitusi nuomonė, akių spalva iš esmės nėra raudona. Dažniausiai yra šviesiai mėlyna. Tik visiškai išsivysčiusiame albinizme rainelėje nėra pigmentacijos.

Tyrimo metu pediatras nustato skaidrią rainelę, kurioje venos gali būti aiškiai matomos kaip rausvai žvilgantis. Diagnozę patvirtina genetinis tyrimas. Dėl odos pigmentacijos nebuvimo nuo pat pradžių reikalinga ypatinga priežiūra saulės šviesoje. Albinizmu sergančių žmonių oda nėra apsaugota nuo pigmento ir jie gyvena su padidėjusia odos vėžio rizika.

Komplikacijos

Albinizmas gali būti daugiau ar mažiau ryškus. Kai kuriais atvejais pažeidžiama tik akies pigmentacija, vadinama akių albinizmu. Odos ir plaukų spalva yra normali. Tačiau dėl pigmentacijos trūkumo akyse atsiranda įvairių akių problemų, tokių kaip strabismas ar jautrumas šviesai.

Ypatingais atvejais visa melanino gamyba yra nekokybiška, todėl nukentėję asmenys turi baltus plaukus, ypač blyškią odą ir neįprastai šviesias akis, kurios yra labai jautrios šviesai. Techniniame žargonu tai vadinama okulocutaniniu albinizmu (OCA), tai yra albinizmu, kuris paveikia tiek akis, tiek odą. Atsižvelgiant į sunkumą, skiriami skirtingi potipiai - nuo OCA 1 a / b iki OCA 4.

Labai retais atvejais paveiktiems žmonėms ne tik trūksta pigmentacijos, bet ir didesnė infekcijos rizika, neurologinės problemos ar plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimai. Tačiau šie atvejai yra labai reti. Susiję asmenys gali rasti išsamios informacijos apie albinizmą ne pelno siekiančios internetinės savipagalbos grupės „NOAH“ tinklalapyje.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Albinizmas diagnozuojamas gimimo metu ir turi būti nedelsiant ištirtas gydytojo. Pradinio paveikto naujagimio apžiūros metu gydytojas ypatingą dėmesį skirs fizinių funkcijų, kurioms gali sutrikti albuminas, vystymuisi. Žinoma, taip pat įmanoma, kad albinizmu sergantis vaikas tik vėliau sužino, kad turi fizinių problemų.

Svarbu, kad tokio vaiko tėvai praneštų apie simptomus, pagal kuriuos jie suprastų, kad jų vaiką turi apžiūrėti gydytojas. Pvz., Jei turite regėjimo problemų, tai normalu albinizmui, tačiau reikia nedelsiant gydytis. Daugelis žmonių gyvena su albinizmu be didelių problemų ar įgimtų ir įgytų sutrikimų, tačiau susiduria su skirtinga rizika ir iššūkiais. Tai ypač pasakytina apie odos jautrumą šviesai.

Jei albinizmu sergantys žmonės pastebi kokius nors matomus odos pokyčius, tokius kaip paraudimas, skausmas ar iškilusios vietos, jie turėtų kreiptis į dermatologą anksčiau nei vėliau. Dėl didelio jautrumo UV spinduliuotės pažeidimams albinizmas kelia padidintą odos vėžio riziką.

Dėl albinizmo formų, sukeliančių rimtų problemų iki fizinės ir psichinės negalios, būtina reguliariai paskirti gydytojus. Jie naudojami stebint atitinkamo asmens sveikatą ir laiku nustatant kitas problemas. Esant sunkiai negaliai, apgyvendinimas namuose su apmokytomis slaugytojomis gali būti prasmingas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Išgydyti albinizmą neįmanoma. Bet trūkumas nėra gyvenimo sutrumpinimas. Dėl padidėjusios odos vėžio rizikos, reguliariai reikia atlikti išsamų odos anomalijų tyrimą.

Pablogėjęs regėjimas sukelia didesnį stresą tiems, kuriuos paveikė albinismas. Jų regėjimas yra prastas, sunkiais atvejais jis gali siekti 10 procentų. Vaizdinės priemonės yra būtinos ir palengvina kasdienį gyvenimą. Dauguma žmonių, kenčiančių nuo albinizmo, negali arba negali vairuoti, nes negali saugiai matyti dar didesnių objektų.

Be fizinės pagalbos, kai kuriais atvejais rekomenduojama ir psichologinė pagalba, jei dėl to kenčia neįprasta išvaizda. Kai kuriose kultūrose, ypač Afrikos žemyne, albinizmo atsiradimas yra susijęs su socialine atskirtimi. Tradiciškai daugelyje regionų žmonės, kenčiantys nuo albinizmo, laikomi blogu ženklu arba prakeiktais.

Ši devalvacija negalėjo taip išsivystyti Vakarų kultūrose, nes albinizmu sergantys žmonės tokio aiškumo retai pastebimi tarp teisingos odos Vakarų Europos gyventojų.

„Outlook“ ir prognozė

Daugeliu atvejų pats albinismas nesukelia ypatingų sveikatos apribojimų ar skundų. Tačiau dėl albinizmo dėl diskriminacijos gali kilti nemažai psichologinių nusiskundimų. Ypač vaikai gali tapti patyčių ar erzinimo aukomis, o tai gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Nukentėjusieji kenčia nuo labai baltos ir blyškios odos bei pigmento sutrikimų. Tai gali atsirasti visame kūne, tačiau nekelia jokio ypatingo pavojaus paciento sveikatai. Plaukai taip pat dažniausiai yra balti. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo padidėjusio jautrumo šviesai ir diskomforto akims.

Tai daugiausia susijusi su toliaregyste ar toliaregyste. Tačiau šiuos nusiskundimus galima kompensuoti nešiojant akinius ar kontaktinius lęšius. Paprastai albinizmas padidina įvairių infekcijų ir uždegimų riziką.

Gydyti albinizmą neįmanoma. Tačiau nukentėjusiesiems dažnai reikalinga psichologinė pagalba. Albinizmu sergančių pacientų gyvenimo trukmė nesumažėja, o jų kasdienį gyvenimą bent jau neriboja pati liga. Be to, nėra jokių ypatingų nusiskundimų ar komplikacijų. Tačiau albinizmas taip pat gali padidinti paciento odos vėžio riziką.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo blyškios odos

prevencija

Neįmanoma išvengti albumino kaip tipiškos paveldimos ligos. Išskyrus regėjimo negalią, šio genetinio defekto atsiradimas nėra susijęs su griežtais apribojimais tiems, kuriems tai padaryta. Vis dėlto nukentėjusieji privalo laikytis apsauginių priemonių nuo saulės spindulių, kad drausmingai būtų išvengta vėžio, kad albinizmas negalėtų parodyti jokio pavojingo sveikatai.

Priežiūra

Priežiūra, be kita ko, turėtų užtikrinti, kad liga nepasikartotų. Kadangi albinizmo negalima išgydyti, tai negali būti medicininio stebėjimo tikslas. Veikiau tai yra komplikacijų prevencija ir pagalba pacientams kasdieniame gyvenime. Dėl ūminių simptomų nukentėję asmenys kreipiasi į gydytoją.

Reguliarus tyrimas yra retas. Pirminės diagnozės metu nukentėjusieji gauna išsamią informaciją apie ligos padarinius. Albinizmas nesumažina gyvenimo trukmės. Pagrindinės prevencinės priemonės yra odos apsauga. Didžiausias žmogaus kūno organas yra beveik neapsaugotas nuo ultravioletinių spindulių poveikio.

Pacientai turi vengti tiesioginių saulės spindulių. Didžiausią riziką kelia stiprus vidurdienio karštis. Reikia naudoti kremus nuo saulės, pasižyminčius dideliu apsaugos nuo saulės koeficientu. Kartais kenčiantys nuo defekto kenčia ir dėl prastos regos. Akiniai gali padėti. Būdinga balta ir blyški oda. Tam kartais reikia psichologinių tolesnių veiksmų.

Vaikai ir paaugliai, ypač vaikai, patiria stresą. Jie nedažnai susiduria su savo bendraamžių apkalbomis. Kartais nukentėję asmenys skundžiasi trūkumais darbo vietoje. Gydytojas gali užsisakyti psichoterapiją. Tai gali užkirsti kelią depresijai ir nerimo sutrikimams.

Tai galite padaryti patys

Albinismas yra liga, kurios negalima išgydyti, nes ji yra dėl genetinio defekto, tai yra paveldima liga. Todėl nukentėjęs asmuo turi gyventi su albinizmu ir pritaikyti savo kasdienį gyvenimą pagal savo specialiuosius poreikius.

Reikėtų griežtai vengti degintis, nes melanino trūkumas odoje ir kartais akių rainelėje gali greitai nudeginti odą. Apskritai reikėtų vengti saulėtų valandų, ypač vasarą.

Išeidamas iš namų, atitinkamas asmuo privalo įsitikinti, kad dėvi skrybėlę ir drabužius, galinčius apsaugoti juos nuo kenksmingų saulės ultravioletinių spindulių. Albinizmu sergančių pacientų akys ypač jautrios saulei, jei jas paveikė paveldima liga. Todėl būtina dėvėti akinius nuo saulės.

Albinizmo sunkumas skiriasi, todėl pacientas turi reaguoti į savo specialiuosius poreikius ir aptarti juos su gydytoju. Pacientų, sergančių albinizmu, regėjimas dažnai būna labai pablogėjęs, todėl regėjimo priemonė, pvz. akinius. Be to, pacientams dažnai neleidžiama vairuoti dėl prasto regėjimo. Todėl esate priklausomas nuo viešojo transporto ar draugų ir šeimos narių, kad atliktumėte kasdienius reikalus.