Aarskog-Scott sindromas

Aarskogo sindromas arba Aarskog-Scott sindromas yra pavadintas pediatro Charleso I. Joto Scotto ir žmogaus genetiko Dagfino Aarskogo vardu. Tai labai retas su X susijęs sindromas. Šis apsigimimo sindromas labai dažnai susijęs su trumpu ūgiu.

Kas yra Aarskog-Scott sindromas

Aarskog-Scott sindromas yra ypač retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia mutacija X chromosomoje. Ypač paveikiami kūno dydis, kaulai, raumenys, veido bruožai ir lytiniai organai.

Liga dažniausiai pasireiškia tik vyrams, moterims dažniausiai pasireiškia tik švelnesnė sindromo forma. Paprastai simptomai pasireiškia iki trejų metų amžiaus.

priežastys

Aarskog-Scott sindromą sukelia vadinamojo faciogenitalinės displazijos geno (FGD1 geno), kuris yra susijęs su X chromosoma, mutacija. Tėvai perduoda X chromosomas vaikams. Kadangi vyrai vyrai turi tik vieną X chromosomą, genetinis defektas greičiausiai paveldimas iš motinos.

Moterys moterys, priešingai, turi dvi X chromosomas. Taigi, jei viena chromosoma turi genetinį defektą, antroji chromosoma gali ją kompensuoti. Dėl šios priežasties moterys kenčia nuo silpnesnės sindromo formos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Aarskogo sindromui būdinga lytinių organų, veido bruožų, pėdų ir rankų anomalija ar trumpas ūgis. Nukentėjusieji turi nosį su plačiu nosies tiltu, plačia kakta ir apvaliu veidu, taip pat paprastai keičiasi ir akių ragena. Rankos dažnai būna gana plačios ir trumpos, o riešo kaulai gali būti apčiuopiami ar sukibę.

Pirštai yra per daug sujungti, o vidurinio piršto kaulas gali būti padidintas, tai dar vadinamas hipermobilumo sindromu. Be to, galima pastebėti vadinamąją klinodaktiliją, tai reiškia, kad falanga gali pasilenkti į šoną. Tas pats pasakytina ir apie pėdas. Blauzdikauliai kaulėti, pirštai pasvirę, o kojos gana storos ir trumpos. Veido anomalijos ilgainiui gali regresuoti.

Be to, motorinė raida ir lytinis brendimas dažnai vėluoja. Daugeliui pacientų pasireiškia silpnumas ir žvairumas, tačiau pastebimi ir sudėtingesni akių pokyčiai. Gomurys taip pat gali būti stipriai sušlifuotas, taip pat aprašyti netinkami dantys arba vadinamasis „netinkamas užkrėtimas“. Viršutinis žandikaulis taip pat dažnai yra nepakankamai išsivystęs, kuris vadinamas „viršutinės žandikaulio hipoplazija“.

Kiti simptomai yra smaili plaukų linija, šnervės, nukreiptos į priekį, ir migdolo formos ir (arba) akys, esančios plačiai išdėstytos. Ausys dažnai sulenktos, virš viršutinės lūpos yra duobė, taip pat gali atsirasti nugrimzdę vokai ir uždelstas danties augimas.

Be to, kaulai ir raumenys gali būti netinkami. Šių anomalijų požymiai yra piltuvo formos krūtinė, apjuosti pirštais ir kojų pirštais bei raukšlės delne.

Lytinių organų apsigimimai apima sėklidžių susilaikymą, kirkšnį kirkšnyje ar kapšelyje, uždelstą lytinę brandą ar anomaliją kapšelyje.

Be to, gali atsirasti smegenų vystymosi sutrikimai. Dėl to sulėtėja kognityvinė veikla, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo dėmesio stokos (ADHD / ADD) sutrikimo, o pažinimo vystymasis taip pat yra atidėtas. Šie anomalijos paprastai pagerėja po brendimo arba dažnai visiškai išnyksta suaugus.

Daugeliu atvejų taip pat galima pastebėti nedidelį atsilikimo laipsnį, todėl kartais taip pat atliekamas intelekto testas. Dažnai rezultatai būna vidutinio ar žemo diapazono, aukšti IQ balai retai būna užfiksuoti paveiktiems asmenims.

Diagnozė ir eiga

Dažniausiai gydytojas pirmiausia tiria vaiko veido bruožus, kurie gali nustatyti, ar jie neturi Aarskog-Scott sindromo. Po to seka šeimos istorija ir fizinis egzaminas. Jei gydytojas įtaria Aarskog-Scott sindromą, taip pat gali būti užsakytas genetinis tyrimas. Rentgeno nuotrauka taip pat naudinga, kad būtų galima nustatyti sindromo sukeltų anomalijų sunkumą.

Komplikacijos

Yra daug įvairių komplikacijų, susijusių su Aarskog-Scott sindromu. Visiškai išgydyti simptomą, deja, neįmanoma. Tačiau neatitikimus galima pašalinti atliekant chirurgines intervencijas. Be paties sindromo, pacientą dažnai vargina trumpas ūgis.

Aukos rankos ir kojos, lytiniai organai ir burna yra nenormalūs. Rankos atrodo plačios. Dėl mažų ir riebių kojų pacientams yra gana sunku vaikščioti, todėl jie kasdieniniame gyvenime gali judėti tik ribotai. Regėjimo problemos taip pat atsiranda žmonėms, sergantiems Aarskog-Scott sindromu.

Simptomą neigiamai veikia ir seksualinė veikla. Pažeistiems žmonėms dažnai nėra būdinga netinkama dantų danga ir netinkami dantys. Daugeliu atvejų patys apsigimimai gali būti ištaisyti, kad nebebūtų komplikacijų.

Tai ypač pasakytina apie sėklides, dantis ir kaulus. Tačiau pacientai taip pat kenčia nuo uždelsto vystymosi, dėl kurio gali atsirasti negalia ir atskirtis. Neretai atsiranda psichologinių problemų. Dažniausiai nukentėjusieji yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Berniukai dažniau nei mergaitės gimsta turėdami šį simptomą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Remiantis pastebimais simptomais, ultragarso tyrimo metu dažnai galima nustatyti Aarskog-Scott sindromą. Vėliausiai, gimus vaikui, genetinį defektą gydytojas gali atpažinti ir diagnozuoti kaip Aarskog-Scott sindromą. Aiškiai diagnozuoti galima per šeimos istoriją ar genetinį testą. Be to, tėvai turi reguliariai lankytis pas gydytoją.

Neatitikimas gali sukelti komplikacijų, kurios bet kokiu atveju turi būti gydomos mediciniškai. Pastebėjus dėmesio sutrikimo simptomus, reikia kreiptis į elgesio terapijos specialistą. Jei turite regėjimo ar klausos sutrikimų, turėtumėte nedelsdami kreiptis į atitinkamą specialistą. Visapusiška terapija neišnyks, tačiau palengvins gyvenimą su jais.

Vėliau nukentėję asmenys taip pat turėtų pasitarti su gydytoju. Jie gali suteikti informacijos apie simptomus ir skundus, susijusius su Aarskog-Scott sindromu, ir pateikti patarimų, kaip su jais susidoroti. Kadangi apsigimimai dažnai sukelia atskirtį ir sumažėja savivertė, psichoterapinės konsultacijos taip pat naudingos.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Aarskog-Scott sindromas nėra išgydomas. Kaip gydymo dalis gali būti ištaisyti pažeisto asmens audiniuose, kauluose ar dantyse atsiradę apsigimimai. Daugeliu atvejų reikalinga chirurginė intervencija. Jie apima:

• dantų chirurgija ar ortodontinės intervencijos, siekiant ištaisyti nenormalias kaulų struktūras ar kreivus dantis

• Kirkšnies išvaržos operacija, skirta pašalinti vienkartinę kapšelį ar kirkšnį

• Operacija ant kapšelio, kad būtų galima perkelti sėklidę

Prie kitų gydymo būdų priskiriamos priemonės pažinimo vystymosi vėlavimui palaikyti. Taip pat reikalingas specialus gydymas, jei vaikas kenčia nuo dėmesio stokos. Elgesio terapeutas gali padėti tėvams.

„Outlook“ ir prognozė

Aarskog-Scott sindromas pacientui dažniausiai sukelia įvairius apsigimimus ir trumpą ūgį. Dėl apsigimimų vaikai dažnai kenčia nuo erzinimo ir patyčių. Sindromas sukelia sunkių pėdų ir rankų anomalijų, kurios apsunkina paciento kasdienį gyvenimą. Simptomai taip pat gali sukelti psichinį diskomfortą ir depresiją.

Aarskog-Scott sindromas taip pat varžo paciento regėjimą ir klausą. Dantys deformuojasi ir sukelia skausmą. Paprastai šias deformacijas galima gydyti chirurginiu būdu. Vaiko psichinė ir motorinė raida gali būti atidėta, kad pacientas priklausytų nuo palaikymo kasdieniame gyvenime. Tačiau suaugus, nukentėjusieji paprastai atsiduria taip, kad vėliau nebebus jokių apribojimų.

Daugeliu atvejų gydymo metu daugiau nusiskundimų nėra, daugelį apsigimimų galima ištaisyti operacijų pagalba.

prevencija

Aarskog-Scott sindromo išsivystymo tikimybę gali padidinti du veiksniai: paveldimas polinkis ir lytis. Jei vaikas yra vyras, genetinio defekto išsivystymo tikimybė yra didesnė, nes jis turi tik vieną X chromosomą. Jei motina neša geną su trūkumais, padidėja rizika vaikui išsivystyti.

Iš esmės negalima išvengti Aarskog-Scott sindromo. Moterys turi galimybę atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytų mutavusį FGD-1 geną. Jei nešiojate mutavusį geną, galite nuspręsti, ar norite turėti vaiką, ar ne.

Tai galite padaryti patys

Kai kuriuos genetinio defekto sukeltus apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu. Nepaisant to, nukentėjusieji visą gyvenimą turės gyventi su apribojimais. Tačiau dauguma jų gali susidoroti su savo kasdieniu gyvenimu jau suaugę.

Ypač vaikystėje jauni pacientai kenčia nuo patyčių. Stabili šeimos aplinka yra svarbiausia parama.Tėvai neturėtų bijoti naudotis psichologine pagalba sau ir savo vaikui. Tik savimi pasitikintys ir stabilūs tėvai gali tai pasakyti savo vaikui. Specializuotoje švietimo literatūroje taip pat siūlomi metodai, kaip žaismingai sustiprinti vaiko savivertę. Savipagalbos grupės yra labai gera platforma keistis patirtimi. Dėmesio stokos sutrikimas gali atsirasti mokyklos laikais. Speciali elgesio terapija gali turėti palaikomąjį poveikį.

Kasdieniniame gyvenime tėvai turėtų užtikrinti, kad motorinės ir logopedinės mankštos būtų daromos nuosekliai. Tai svarbu kartu su terapeuto gydymu. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, nukentėjusiesiems gali prireikti palaikymo visą gyvenimą. Jei tėvai to nebegali padaryti, nes gali būti daugiau prižiūrimų vaikų arba per didelis fizinis ir psichologinis krūvis, reikia kviesti globėją. Neįdvejojant galima apsvarstyti ir apgyvendinimą pagalbiniame gyvenamajame kambaryje. Tėvai neturėtų ignoruoti savo sveikatos.